Anomalía genética más frecuente (2-3/1000 rnv).
› (Trisomía de una porción o totalidad del cromosoma 21)
Dismorfias y malformaciones que los distinguen fenotípicamente
y predisposición a patologías asociadas.
Aumento de esperanza de vida.
Nuevos procesos patológicos.
Patología ORL:
› Elevada incidencia.
› Severidad.
› Desde primeros años de vida a edades avanzadas.
Anomalías estructurales y funcionales de oído, nariz, garganta,
sistema inmune.
Problemas en audición
Respiración
Sueño
Habla
Buen programa de exploración y prevención puede tratar y
suprimir o mejorarlos aumentando la calidad de vida de
nuestros pacientes.
El objetivo ha de ser desarrollar un plan base práctico que ayude
a los profesionales sanitarios en el manejo de los problemas ORL
en los niños con síndrome de Down.
ANOMALÍAS FUNCIONALES Y ESTRUCTURALES
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS ORL
MANEJO PRÁCTICO DE LOS TRASTORNOS ORL
ANOMALÍAS FUNCIONALES Y ESTRUCTURALES
› DISMORFIA FACIAL
› ANOMALÍAS OTOLÓGICAS
› ANOMALÍAS FARINGOLARÍNGEAS
› DEFICIENCIA INMUNITARIA EN LOS NIÑOS CON S DE DOWN
› PATOLOGÍA DE OÍDO MEDIO-HIPOACUSIA
› OBSTRUCCIÓN RESPIRATORIA VÍAS ALTAS
Braquicefalia
› Microbraquicefalia, occipucio plano, cuello corto
Anomalía facial central; perfil de cara achatada
› Nariz corta con puente nasal plano
› Paladar óseo más estrecho y en forma de ojiva
› Cavidad oral relativamente pequeña con tendencia a protusión lingual.
Inestabilidad atlantoaxoidea en la columna cervical (30%)
› Compresión de médula espinal y lesiones cervicales
Senos paranasales pequeños › Obstrucción de orificios por hipertrofia mucosa
› No mayor incidencia de complicaciones sinusales
Mayor incidencia de atresia de coanas
ANOMALÍAS EN TEJIDOS BLANDOS:
Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
Pliegues epicánticos internos,
Manchas de Brushfield en el iris
Orejas displásicas,
› Pliegues y pabellón alterados; pabellones auriculares micróticos
› Asentamiento más bajo
Lengua más grande o hipotónica +/- protusión. (macroglosia y
microdontia)
› Reducción cavidad oral
› Repercusión masticación, habla, obstrucción.
CAE: Conducto auditivo externo más estrecho (45-50%)
› Obstrucción por cerumen y descamación
› Impactación de cuerpos extraños más difíciles de extraer.
› Contribución a hipoacusia de transmisión.
› Dificultades en la exploración y en técnicas quirúrgicas (ej tubos
de drenaje).
Oído medio: Posición más oblicua de la membrana timpánica.
Puede haber menor movilidad o malformación de la cadena
osicular (25%).
Tejido mesenquimatoso dentro de la cavidad timpánica (75%).
Estudios TC: mastoides pequeñas, poco neumatizadas
Otitis seromucosa de prevalencia elevada (80%)
› Hipoplasia mediofacial
› Nasofaringe estrecha
› Adenoides proporcionalmente grandes
› Inserción anormal de trompa, hipoplasia cartilaginosa, luz
reducida
› Mal funcionamiento de la musculatura tensora del velo
Anomalías de oído interno: cocleares y/o vestibulares. (4-17% HNS)
› Reducción neuronas ganglionares espirales
› Degeneración del nervio auditivo por compresión progresiva del meato
auditivo interno
› CAI estrecho, cóclea pequeña, conductos semicirculares y vestíbulos
más pequeños que población general.
› Saco endolinfático y acueducto vestibular dilatados,
› Dehiscencia ósea del canal facial
Nasofaringe estrecha
Acortamiento anteroposterior de naso y orofaringe
Hipertrofia adenoamigdalar, amígdalas pendulares
Hipotonía del velo del paladar por disfunción muscular › Colapso de rodetes tubáricos
› Trompas más cortas y estrechas
Larínge más corta y más craneal
Laringotraqueomalacia frecuente (hipotonía más hipoplasia cartilaginosa)
43%
Subglotis y tráquea con calibre menor que controles (menor tubo en Q)
Estenosis subglóticas congénitas (4%. En el 50% asintomáticos) › Descompensación en laringitis, intubaciones…
Estenosis traqueales. Anillos traqueales completos (estenosis secundarias en el
crecimiento)
Datos relacionados con déficit inmune:
Alta tasa de infecciones (2%)
Disfunción precoz del timo. Linfocitos T › Número total normal de linfocitos T
› Aumentada la relación de linfocitos T8 citotóxicos supresores.
› Disfunción de las células T: Disminución de actividad de las células NK y nivel de
Interleuquina-2
› Alteración función de los neutrófilos.
Nivel normal de producción de inmunoglobulinas IgG con relación
alterada entre subtipos: › Niveles bajos de IgG2 e IgG4 (en relación con infección bacteriana)
› Niveles elevados de IgG1 e IgG3
Disquinesias ciliares ocasionales. Predisposición a infecciones VAS
ANOMALÍAS SISTÉMICAS
Hipotonía muscular sistémica
Anomalías cardiacas
Anomalías gastrointestinales
Trastornos del crecimiento
Patología en columna vertebral
Patología tiroidea
Obesidad
Reflujo gastroesofágico (59%) › Tos, rinorrea posterior, parestesias faríngeas, granulomas, laringitis de repetición…
AFECTACIONES MULTIFACTORIALES
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS ORL
› TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN
› TRASTORNOS DEL HABLA
› TRASTORNOS DE LA RESPIRACIÓN
› TRASTORNOS INFECCIOSOS
HIPOACUSIA es la más frecuente afectación ORL en niños con S. de Down
60-90% según series › Hipoacusia congénita en 15% de SD frente a 0.25% general.
› Frecuente en neonatos Down en el screening (conducto estrecho +OSM más frecuente)
› 38-78% hipoacusias conductivas
› 90% de ellas asociada a otitis seromucosa.
› 10% a impactaciones de cerumen, descamación dérmica en CAE, conductos estrechos
o anomalías en la cadena de huesecillos.
› Hipoacusia neurosensorial:
4% en screening neonatal
20% en adolescentes y adultos jóvenes
Presbiacusia prematura (30-40 años antes que el promedio de población)
Importancia de tratarla precozmente para minimizar
problemas comunicativos y sociales
Otitis seromucosa en niños con síndrome de Down:
93% entre 9 meses y 6 años. 68% a los 5 años. (Barr y cols)
Anamnesis: ›Obstrucción nasal crónica
›Disfunción tubárica y timpánica
Hipertrofia adenoidea?
Colapso y cierre de las trompas de Eustaquio
›Otitis medias agudas de repetición
Evaluación clínica: exploración y pruebas auditivas: › Audiometría, PEAT, Timpanometría, OEA.
› TC: Colesteatoma
Otitis seromucosa en niños con síndrome de Down:
Tratamiento: controversia (Lino y cols vs Shott y cols)
› Escasa eficacia del tratamiento médico
› Alta tasa de repetición de otitis media
› Tubos transtimpánicos Menor duración en estos niños
Alta tasa de complicaciones en las series (otorrea, perforaciones, atelectasia, colesteatoma)
Recuperar audición en un 98%
Daño secundario en reimplantación reiterada (perforaciones 16%)
› Adenoidectomía: insuficiencia de velo de paladar y rinolalia abierta
Tubos de timpanostomía si hipoacusia severa por OSM
Cambios membrana timpánica (retracciones) reversibles
Valorará adaptación protésica o implantes osteointegrados
› Si no respuesta a ttos médicos o quirúrgicos, secuelas.
Timpanoplastia
Hipoacusia neurosensorial Estimadas en un 4-11-17% de las series
Pérdidas leves (40-50 dB) en relación a anomalías cocleares
Pérdidas moderadas a severas en relación a otras etiologías ( gen GJB2 conexina 26)
Adultos con S de Down en relación a presbiacusia.
4% presentan HNS uni o bilateral.
Llega al 20% en adolescentes y adultos jóvenes.
Desarrollo prematuro de presbiacusia (30-40 años antes que la media de población)
Evaluación clínica: exploración y pruebas auditivas: › Audiometría, PEAT, Timpanometría, OEA.
PEAT niños con SD: latencias I,III, interlatencias diferentes de general
›Otros: TC.
Hipoacusia neurosensorial
Tratamiento:
› Prótesis auditivas
› Implantes osteointegrados
› Implantes cocleares
› Terapia de lenguaje. Especificidad.
HABLA Función compleja: Audición, fonación y funcionalidad SNC.
(Hamilton 1993 electropalatografía) Alteración en:
› Control muscular de la lengua
› Coordinación labios y lengua
› Planificación de las secuencias motoras
Deficiencia del bucle audiofonológico
Deficiencias en memoria verbal a corto plazo
› Producción de errores fonológicos
› Reducción de inteligibilidad.
Disfagia, disartria, disfemia, dispraxia y problemas de articulación. › Alteración en el habla expresiva (vocabulario, sintaxis).
› La comprensión del lenguaje mayor del esperado según su nivel de expresión
› Permanece por delante del expresivo incluso en la adolescencia
MASTICACIÓN-DEGLUCIÓN
› Coordinar pausa de apnea y deglución.
› Enseñar a masticar, retener en la boca, respirar y tragar.
VOZ:
› Voz bronca, monótona, ronca y áspera.
› Guturales de tono bajo y estridente
› Susurradas, nasales
› Estudio de disfonía mediante electromiografía laríngea (Pryce y cols):
Fatiga muscular por el excesivo esfuerzo para mover músculos laríngeos
hipotónicos.
Hipoplasia maxilar. Macroglosia
Deshidratación puede incrementar la discapacidad vocal.
Hipotiroidismo puede asociar edema de Reinke
Proyecto educativo en niños con síndrome de Down:
Aprender a leer, escribir, hablar con voz inteligible, contar...
Esta educación ha de comenzar en edades tempranas
La educación temprana del sonido ha de empezar en los primeros
meses y continuar terapia del lenguaje hasta la edad adulta. › Producción de sonido
› Mejoría del movimiento bucofacial
› Estrategias visuales y gestuales para complementar el lenguaje hablado.
Detectar los trastornos de comunicación es primordial en el médico
general por la alta incidencia y repercusión social.
Incidencia de obstrucción de las vías respiratorias superiores del 14%.
40% con diagnóstico de SAOS (Apnea obstructiva del sueño: hipoventilación y
desaturación de oxígeno durante el sueño) (30-75%).
50-68% de los niños con SAOS puede no sospecharse clínicamente.
Recomendación de realizar PSG sistemática (3-4 años) o si sospecha
clínica.
Rasgos clínicos: › Respiración ruidosa
› Ronquido
› Pausas nocturnas
› Sueño alterado, despertares frecuentes
› Posición sentada para dormir
› Sudoración nocturna
› Somnolencia durante el día
› Modificaciones de la conducta
Causas de SAOS en niños con Síndrome de Down múltiples en 38%:
Obstrucción faringe: › Macroglosia
› Paladar ojival
› Micrognatia
› Hipertrofia amigdalar
Problemas funcionales: › Hipotonía del velo del paladar
› Sequedad de mucosa
› Obesidad
Obstrucción nasal: › Estrechez de vía respiratoria nasal
› Hipertrofia adenoidea relativa
› Rinosinusitis con hipersecreción
Otras: faringomalacia, laringomalacia (43%), traqueobroncomalacia, estenosis subglótica
(50% asintomáticos), anillos traqueales. Diagnóstico precoz.
› Reflujo gastroesofágico
› Intubaciones de repetición.
Tratamiento de SAOS en niños con Síndrome de Down:
Corrección de las causas que contribuyen a la obstrucción de las vías
aéreas:
› Limpieza nasal
› Tratamientos médicos locales, sistémicos (Antibióticos, corticoides,
vasoconstrictores)
› Oxígeno y presión positiva continua en la vía respiratoria. Inicial.
Postcirugía
Cirugía no indicada
› Cirugía:
Amigdalectomía, adenoidectomía (menor beneficio que en controles),
adenoamigdalectomía (mejora 33%)
Uvulopalatofaringoplastia (mejora 25%)
Reducción tamaño lingual o suspensión lengua-Hioides (70% fracasos)
Corrección quirúrgica de estenosis subglótica- Traqueostomía.
Cirugía del RGE.
Osteotomías para adelantar bloque maxilar-mandibular
Tratamiento de SAOS en niños con Síndrome de Down:
Mayor riesgo quirúrgico que población general intra y postoperatorias:
Multifactoriedad. Beneficios exploración intraoperatoria: DISE. › Alteraciones en la columna vertebral cervical
› SAOS con alta incidencia e intensidad de afectación
› Macroglosia
› Patología obstructiva de VAS ( estenosis subglótica y traqueal, laringo-traqueomalacias)
› Cardiopatías
Complicaciones postoperatorias respiratorias: › Obstrucción vía aérea superior
› Estridor postextubación
› Desaturación de oxígeno
› Deshidratación en relación a la ingesta
Seguimiento postoperatorios en unidades de reanimación anestésica
Mayor índice de recurrencia de la patología
CPAP
Deficiencia inmune en el 2% de los niños con S de Down.
Exámen clínico periódico. › Si deficiencia de IgG4 administrar inmunoglobulinas iv.
Rinitis
Sinusitis
Otitis medias agudas y crónicas
Otitis externas
Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down. C Morales –Angulo. Acta Otorrinolaringol Esp 2006; 57: 262-265.
ENT and speech disorder in children with Down Syndrome. Clinical Pediatrics 43 (9): 783-791, 2004
Síndrome de Down en ORL. Rev. Otorrinolaringol. Cir Cabeza Cuello 2015; 75; 49-54.
IinoY. Efficacy of tympanostomy tube insertion. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1999; 49: 143-149.
Shott S. Hearing loss in children with Down’s sundrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol2001; 61: 199-205.
Alta prevalencia e importancia en comunicación.
Screening auditivo neonatal
› PEAT Potenciales evocados auditivos: screening, tronco, estado estable.
Seguimiento evolutivo: individualizado.
› Preguntar impresión familiar de hipoacusia
› Valoración periódica del nivel auditivo
› Otoscopia. Valorar presencia de estenosis de CAE, OSM.
› Dispositivos de ayuda auditiva
Análisis logopédico: evaluar retrasos del habla, fonación y articulación. › Programas de atención temprana
› Implicación de padres, profesores
› Derivación a logopeda y foniatra
Uso de prótesis y dispositivos de apoyo auditivo para mejora de
capacidad auditiva.
Retrasos motores y dificultad en habilidades de motor fino.
Trastornos de equilibrio, inestabilidad atlantoaxoidea › Videonistagmografía y posturografía
› Definir trastornos
› Mejorar rehabilitación motora.
Anamnesis completa: (roncopatía, pausas, enuresis, sudoración nocturna, somnolencia
diurna)
Higiene fosas nasales, rino y orofaringe
Exploración clínica: › Vía nasal, faríngea, laríngea
Endoscopia completa de la vía aérea.
Pruebas de imagen
Estudio polisomnográfico del sueño
Riesgo anestésicos y por inestabilidad atlantoaxoidea (evaluación previa)
Los niños con síndrome de Down tienen necesidades
sanitarias específicas
Deben ser definidas para ayudarles en sus problemas de
audición, comunicación y respiración
Especialistas ORL, audiólogos, pediatras, obstetras,
genetistas, médicos generales, logopedas y profesores
especializados deben prevenir, buscar y tratar estos
problemas…
Este equipo multidisciplinar debe conocer los problemas
ORL de cara a mejorar su calidad de vida, aumentando su
autonomía e integración social.