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ANEMIAS HEMOLÍTICAS EN LA INFANCIA
MC MENDOZA SÁNCHEZ PEDIATRA HOSPITAL UNIVERSITARIO SALAMANCA
USAL Curso 2013-2014
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• Consecuencia de una reducción en la vida media de los hematíes debida a destrucción eritrocitaria anormalmente elevada
• Característica fundamental: aumento de reticulocitos en sangre periférica (mayor en la hemólisis crónica)
• Otras: bilirrubina y haptoglobina
DEFINICIÓN
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• Normal: 0,5-1% en los primeros meses de vida y el 1,5% después
• En valores absolutos: normal 25.000-75.000 /mcl • Índice reticulocitario (IR): si es > 3,0 indica que la
respuesta de la médula está siendo adecuada. IR = reticulocitos (%) x Hb actual/Hb esperada
RETICULOCITOS
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1.Hemolíticas corpusculares (Congénitas) • Defectos de membrana: esferocitosis, eliptocitosis • Defectos enzimáticos: vía Embden Meyerhof (piruvato
kinasa) y vía de las pentosas (glucosa 6P deshidrogenasa), porfirias
• Alteraciones en la Hb: talasemias (alteraciones en la síntesis de las cadenas de globina), Hb anómalas (alteraciones estructurales), porfirias
¿CONGÉNITA O ADQUIRIDA?
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2.Hemolíticas extracorpusculares (Adquiridas) • Inmunes: Autoinmunes (Acs calientes o fríos), isoinmunes
(enfermedad hemolítica del RN, transfusionales). Las autoinmunes pueden ser idiopáticas o secundarias
• Mecánicas: anemia hemolítica microangiopática (SHU, CID, PTT, hemangioma gigante).
• Infecciosas: malaria • Tóxicas: agentes oxidantes, arsénico, venenos de
serpientes • Agentes físicos: quemaduras graves • Hiperesplenismo
¿CONGÉNITA O ADQUIRIDA?
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¿INTRAVASCULAR O EXTRAVASCULAR?
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POSIBLES CONSECUENCIAS A LARGO PLAZO DE LA CRÓNICA
RETRASO DESARROLLO
DEFORMIDADES CRANEOFACIALES
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
HEMOCROMATOSIS INFECCIONES GRAVES LITIASIS BILIAR
HIPERESPLENISMO CRISIS ERITROBLASTOPENIA
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CORPUSCULARES
• ESFEROCITOSIS HEREDITARIA MEMBRANA
• DÉFICIT DE PIRUVATO KINASA • DÉFICIT DE GLUCOSA 6PDH
ENZIMAS
• TALASEMIAS • DREPANOCITOSIS
HEMOGLOBINA
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• Anemia hemolítica congénita más frecuente en nuestro medio
• Hematíes esféricos osmóticamente frágiles • Herencia AD en el 75%, recesiva en el resto • Alteración más frecuente: ankirina • Edad de presentación variable, generalmente primeros
años de vida • Clínica muy variable, habitualmente síndrome hemolítico
crónico
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
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• Diagnóstico: clínica, esferocitos, fragilidad osmótica aumentada
• ¡Cuidado en neonatos y formas muy leves! • Laboratorio: típico CHCM > 36, microesferocitos,
reticulocitosis, aumento RDW. • Esferocitos: no patognomónicos • Estudiar a toda la familia
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA ENZIMOPATÍAS HIPERESPLENISMO ANEMIA GRAVE HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ANEMIA HEMOLÍTICA
CRÓNICA
CRISIS HEMOLÍTICAS
CRISIS MEGALOBLÁSTICAS
CRISIS APLÁSICAS
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• Complicaciones: crisis de anemia (hemolítica, aplásica, megaloblástica), litiasis biliar
• Tratamiento: ácido fólico, transfusiones, esplenectomía • Esplenectomía: curativa, adecuada vacunación, profilaxis
con penicilina. En general no antes de los 7 años. Descartar bazos accesorios. Trombocitosis posterior
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
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GLUCOSA
VÍA EMBDEN MEYERHOF (DÉFICIT PIRUVATO
KINASA)
ATP
NADH
VÍA PENTOSAS (DÉFICIT GLU6PDH)
NADPH
DÉFICITS ENZIMÁTICOS
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• Poco frecuente • Herencia AR • Síndrome hemolítico crónico de intensidad variable • En general la anemia suele tolerarse bien • Diagnóstico: medición de la actividad enzimática. Estudiar
a los padres • Tratamiento: suplemento de folatos y transfusiones en los
casos necesarios • En casos severos puede considerarse la esplenectomía,
pero no consigue una completa corrección
DÉFICIT PIRUVATO KINASA
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ANEMIA HEMOLÍTICA
CRÓNICA
ANEMIA EPISÓDICA
POR AGENTES
OXIDANTES
DÉFICIT GLUCOSA 6-FOSFATO DH
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• Ligada al cromosoma X • Cierta resistencia a la malaria • Múltiples variantes • Clínica: variable • La mayoría de los casos es silente excepto en situaciones
de estrés oxidativo. • Diagnóstico: pruebas cuantitativas realizadas fuera de la
crisis hemolítica, cuando la reticulocitosis ha cedido, ya que los reticulocitos tienen niveles enzimáticos normales.
• Cuerpos de Heinz
DÉFICIT GLUCOSA 6 FOSFATO DH
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DÉFICIT GLUCOSA 6-FOSFATO DH
SUSTANCIAS OXIDANTES FÁRMACOS
(ANTIMALÁRICOS, SULFONAMIDAS, ANTIPIRÉTICOS,
NITROFURANOS)
HABAS (INGESTA O INHALACIÓN
DE POLEN)
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• Generalmente la crisis aguda no requiere ningún tratamiento salvo los casos en los que es necesaria la trasfusión por hemólisis grave.
• La esplenectomía en los casos de hemólisis crónica no está
generalmente indicada. • Vitamina E
DÉFICIT GLUCOSA 6 FOSFATO DH
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- RN de 37 semanas de EG. Peso RN 3,480 kg. Cesárea por no progresión, sin incidencias. TORCH negativas
- No AF de anemia, ni de litiasis biliar, ni de patologías importantes
- LM exclusiva - Ictericia a las 24 h de vida. Analítica: Hb 12,1, CHCM 36,8,
bilirrubina 17,3, Coombs negativo, no incompatibilidad ABO ni Rh. Fototerapia 12 horas con buen control posterior. Es dado de alta.
CASO CLÍNICO 1
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- Reingreso a los 15 días por palidez e ictericia persistente e intensa. Analítica: Hb 6,1, reticulocitos 14,3%, HbA2 normal, B12 y fólico normales. Es transfundido y se realiza estudio de niveles de PK y glu6PDH (a los 10 días de TX) con resultado normal.
- A las 2 semanas de ese ingreso precisa nueva transfusión por Hb 6,8 g/dl, tras lo cual es remitido a nuestra consulta para completar estudio
- Se deriva para determinación de fragilidad osmótica: aumentada. Se determina también el déficit de la proteína de membrana Banda 3
CASO CLÍNICO 1
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- Diagnóstico: esferocitosis congénita por déficit de Banda 3 - Evolución: transfusiones cada 3-4 semanas - Cifras de ferritina elevadas (en torno a 1.300), por lo que a
los 14 meses comienza tratamiento con desferroxiamina subcutánea nocturna
- Estudio de hemosiderosis (cardiológico, tiroideo, RM hepática, ocular): normal.
- A los 2 años se cambia quelación por deferasirox oral - Continúa con necesidad de transfusión cada 4 semanas
aproximadamente
CASO CLÍNICO 1
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• A los 7 años se realiza esplenectomía programada con vacunación previa de Neumococo, Meningococo y H. influenzae.
• Se mantiene profilaxis con penicilina posterior. • Actualmente (20 meses post esplenectomía) se encuentra
asintomático, no ha tenido infecciones importantes y no ha vuelto a precisar transfusiones.
CASO CLÍNICO 1
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• Disminución o ausencia en una o varias cadenas de la globina con acúmulo concomitante de otras
• Frecuentes en el Mediterráneo • Clínica y tratamiento variables • Adulto normal: 97,5% Hb A1 (α2β2); 2,5% HbA2 (α2δ2) • La HbF (α2Ɣ2) es la predominante desde las 8 semanas de
vida embrionaria hasta después del mes de vida postnatal.
TALASEMIAS
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TALASEMIAS
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ALFA-TALASEMIAS
• Base molecular más compleja • Pueden manifestarse intraútero o al nacimiento • Tetrámeros: Hb Bart (Ɣ4) y HbH (β4) • Clínica variable • Tratamiento: en casos graves esplenectomía y/o TPH
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• Minor: habitualmente asintomática. Elevación de la HbA2 y/o HbF. Aumento recuento hematíes. A veces diagnóstico erróneo con ferropenia
• Intermedia: puede haber anemia pero no intensa • Maior o Anemia de Cooley: cuando las dos mutaciones son
graves
BETA-TALASEMIAS
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• Tetrámeros alfa que alteran membrana hematíe • Manifestación desde los 3 meses, cuando desciende HbF • Palidez, anorexia, esplenomegalia masiva y anemia intensa • Programa hipertransfusional para evitar alteraciones
esqueléticas, retraso desarrollo y esplenomegalia • Riesgo de hemosiderosis. Tratamiento quelante • Único tratamiento curativo: TPH • Otras medidas: suplementos folatos, tratamiento precoz
de infecciones
BETA-TALASEMIA MAIOR
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BETA-TALASEMIA MAIOR
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• Autosómica recesiva • Africa Ecuatorial. • Resistencia a la malaria • Hb S en su forma homocigota • Eritrocitos en forma de hoz • Síntomas desde los 4-6 meses
DREPANOCITOSIS
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DREPANOCITOSIS
ANEMIA HEMOLÍTICA
CRÓNICA
CRISIS VASOCLUSIVAS
CRISIS DE DOLOR ABDOMINAL
CRISIS DE ANEMIA AGUDA
CRISIS FEBRILES
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DREPANOCITOSIS
COMPLICACIONES MÁS GRAVES
SINDROME TORÁCICO AGUDO
ANTIBIÓTICOS OXÍGENO
EXANGUINOTRANSFUSION
INFARTOS CEREBRALES
PREVENCIÓN CON PROGRAMA DE
TRANSFUSIONES
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• Consejo genético y diagnóstico temprano (cribado neonatal)
• Evitar factores desencadenantes de crisis • Hipertransfusión crónica en algunas situaciones graves • Exanguinotransfusión en complicaciones graves (ACVA,
STA) • Hidroxiurea: aumenta HbF • TPH: si complicaciones graves • Otros: quelantes, vacunas, penicilina profiláctica,
suplementos folato
DREPANOCITOSIS
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EXTRACORPUSCULARES
• AUTOINMUNES • ISOINMUNES: INCOMPATIBILIDAD RH O ABO INMUNE
• SHU, CID, HEMANGIOMA GIGANTE MECÁNICA (MICROANGIOPÁTICA)
• MALARIA INFECCIOSA
• VENENOS SERPIENTES • OXIDANTES TÓXICA
• QUEMADURAS GRAVES AGENTE FÍSICO
HIPERESPLENISMO
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• Idiopática o secundaria (infecciones, inmunodeficiencias, tumores, trastornos hematológicos, enfermedades autoinmunes,medicamentos)
• IgG o IgM (Mycoplasma, VEB) • Síndrome hemolítico agudo • Test de Coombs: grado de positividad no paralelo a
gravedad. A veces positivo sin hemólisis. 5-10% puede haber AHAI con Coombs negativo
ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
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• La mayoría en la infancia son agudos y autolimitados • Tratamiento etiológico si es posible • Hiperhidratar, bicarbonato, no potasio • En general no transfusión salvo Hb muy bajas con
compromiso cardiovascular • Corticoides: sobre todo idiopáticas por Acs calientes • Otros: gammaglobulinas, plasmaféresis, otros
inmunosupresores, esplenectomía
ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE: TRATAMIENTO
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• Paciente de 6 años al que sus padres llevan a urgencias porque le notan “amarillo” y cansado en la última semana. Además refieren orinas color rojo oscuro.
• Hemograma en Urgencias: Hb 4,6 g/dl, leucos 10.300 /mcl, plaquetas 230.000 /mcl
CASO CLÍNICO 2
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• Pedimos en primer lugar reticulocitos 12,6%. Se calcula índice reticulocitario = 4,5. Por tanto, respuesta de la MO apropiada.
• Otros datos: bilirrubina total 6,7 mg/dl, LDH 936 U/L, AST
161 U/L
CASO CLÍNICO 2
¿Y AHORA QUÉ?
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• Coombs directo: positivo para IgG y C3 • Diagnóstico más probable: AHAI mediada por anticuerpos
calientes • Se inicia tratamiento con metilprednisolona i.v.
CASO CLÍNICO 2
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• A los 2 días el control de Hb es de 3g/dl, con signos de
disfunción hemodinámica , por lo que se decide transfundir. Dicha transfusión se hace lentamente y monitorizando adecuadamente la función cardíaca.
• Control posterior: Hb 6 g/dl, sin disfunción. Progresiva
elevación de las cifras. Estudio complementario negativo. Se mantiene actualmente con corticoides en descenso.
CASO CLÍNICO 2
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CASO CLÍNICO 3
•5 años •Déficit PK •Transfusiones / mes •Deferasirox •Barro biliar
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• Adecuada anamnesis y exploración física para el diagnóstico, destacando la repercusión hemodinámica
• Mirar las otras dos series
• Mirar índices y reticulocitos para una primera aproximación diagnóstica
PUNTOS CLAVE EN LAS ANEMIAS