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Alteración de las transaminasas y estudiofunción hepática. Enfoque diagnóstico
XVI Curso de Formación ContinuadaSección Pediatría Extrahospitalaria de BizkaiaBilbao, Diciembre de 2002
Amaia Sojo AguirreHospital de Cruces
Bilbao
Amaia Sojo AguirreAmaia Sojo AguirreHospital de CrucesHospital de Cruces
BilbaoBilbao
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Metabolismo HC: - homeostasis de la glucosa- síntesis, almacenamiento y movilización de glucógeno- neoglucogénesis a partir de otros precursores- catabolismo hexosas- glicolisis como vía precursora de síntesis ác. grasos
Metabolismo lípidos: - síntesis ác. grasos y TG- síntesis/catabolismo colesterol y lipoproteínas- oxidación ác. grasos- producción cuerpos cetónicos durante ayuno
Metabolismo nitrogenado: - síntesis proteínas- interconversión Aa no esenciales- neoglucogénesis/cetogénesis- producción urea a partir de N de los Aa- catabolismo bases púricas y pirimídicas
Otras funciones: - secreción biliar- metabolismo bilirrubina- destoxificación- catabolismo hormonas- biosíntesis hemo
FUNCIONES DEL HÍGADO
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Historia Hallazgos clínica analíticos
Estudio Estudioimagen anatomopatológico
Diagnósticoenf.hepática
Morfológico
Funcional
ENFERMEDAD HEPÁTICA
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ESTUDIO ENFERMEDAD HEPÁTICA
Anamnesis yExamen físico
Pruebas laboratoriode importancia clínica:
Hematimetría y coagulaciónPerfil bioquímico general
Perfil hepáticoMetabolismo proteico y lipídico
Ácidos biliaresExamen fecal
Pruebas laboratorio deinformación etiológica:
Serologías y cultivosAlfa 1 AT
Cu y ceruloplasminaTest de sudor
Si sospecha metabólica (CR en orina, Aa en sangre
y orina, Ác. orgánicos, Carnitina)
Pruebas de imagen:Rx simple abdomen
Ecografía convencional y dopplerGammagrafía hepatobiliar
TAC y RNMColangiografía
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DIAGNÓSTICO DE ENF. HEPÁTICA
Historia clínica
Antecedentes
• Hª familiarSíntomas
• Ictericia • Coluria y acolia• Prurito• Distensión y dolor
abdominal• Hemorragia
Signos físicos
• Hepatomegalia• Dismorfia facial• Alt. oculares• Alt. piel y mucosas
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PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA
Utilidad:
• Detección de lesión hepática, aunque sea leve• Diferenciar entre citolisis y colestasis y si esposible, establecer un diagnóstico específico
• Seguimiento de la enfermedad y evaluación deltratamiento
• Determinación de la gravedad y pronóstico
Ninguna prueba cubrirá todos los aspectos, siendo precisa la utilización conjunta de varias de ellas
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DIAGNÓSTICO DE ENF. HEPÁTICA
Pruebas de laboratorio• Estudio enzimático:
Enzimas de necrosis (ALT, AST, LDH)Enzimas de colestasis ( FA, GGT)Enzimas de masa ocupante (GGT, LDH)Enzimas de síntesis (CHE)Enzimas de fibrinogénesis (GGT)
• Estudio metabólico:Proteico (Albúmina, Igs, Alfafetoproteína)Lipídico (Colesterol, TG)Bilirrubina y ácidos biliares
• Coagulación:Factores dependientes vitamina K ( IP )Fibrinógeno
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Función excretora BilirrubinaÁcidos biliares
Función sintética AlbúminaFactores coagulación
Citolisis Transaminasas
Colestasis BilirrubinaGGT y FA
Inflamación crónica Igs
PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA
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ESTUDIO ENZIMÁTICO
• Aminotransferasas ó transaminasas: Enzimas intracelulares,indicadores sensibles de daño celular y los más útiles en reconocer la enf. hepática aguda. La AST (GOT) se localiza en mitocondria y citoplasma del hepatocitoy en otros tejidos (corazón y músculo) . La ALT (GPT), con vida mediamás corta, sólo en citoplasma, y es indicador más sensible y específicode daño hepatocelular.• FA: Enzima ampliamente distribuida en varios órganos, sobre todo hígado, hueso, riñon, intestino y placenta. En el hígado es liberada por lascélulas de la membrana del canalículo biliar. Tiene varios isoenzimas.• GGT: De origen microsomal y aunque se halla predominantementeen riñón y páncreas, su elevación es casi exclusiva en hepatopatías, conlos mayores valores en colestasis.
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AST (GOT) y ALT (GPT):La ALT es más específica delesión hepática.Pueden alterarse en procesosde origen NO hepático.
GGT:Elevada actividad en la 1ª etapa de la vida, para descender después.Influenciable por algunos fármacosLos valores más elevados se dan enlos S. colestáticos
FA:Su incremento aislado no reflejanecesariamente una enf. hepáticaó biliar.Existe correlación con la velocidadde crecimiento
LDH:Alta concentración en tejidoextrahepático.Supera llamativamente su valor normal en hemólisis, neoplasias, anemias megaloblásticas....
ESTUDIO ENZIMÁTICO
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Test Origen Significado
Bilirrubina Derivada del DD según seahemo conjugada ó no
Albúmina Proteína Sintetizada en hígadocirculante Puede tener valor pronóstico
Reducida en enf. crónica
I.P. Dependiente Factores sintetizadosde factores en hígado.
La falta de respuesta a vit. Kpuede significar enf. avanzada
OTRAS PRUEBAS EN LA EVALUACIÓN DE LA HEPATOPATÍA
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• Es la coloración amarillenta de piel y mucosas, 2ª a unaumento de la concentración de bilirrubina• Es el signo más habitual de disfunción hepática en niños
Para detectar si subyace una hepatopatía es obligadoel estudio en todos los casos que asocian coluria ehipocolia ó que la mantengan después de la 2ª-3ª semana de vida
ICTERICIA
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ICTERICIA
• Fisiológica: Aparece en el aprox. 60% de los RN.• Parafisiológica:
Prematuros y RN de bajo pesoReabsorción de colecciones hemáticasLactancia materna (12%)Ayuno prolongadoPoliglobulia
• Patológica
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BR total ( según edad y valor)Realizar BR fraccionada
No conjugada Conjugada
Hemólisis S. ColestáticoAlt. metabólica
(Gilbert....)
ICTERICIA
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Causas:• Aumento del número ó tamaño de las célulashepáticas: (almacenamiento ó depósito (grasa, glucógeno...)• Inflamación (infecciones, autoinmune...)• Infiltración (tumores..)• Aumento tamaño espacio vascular (obstrucción intraó suprahepática)• Aumento tamaño espacio biliar (obstrucciónextrahepática, fibrosis hepática...)
HEPATOMEGALIA
Valorar:Consistencia, superficie, sensibilidad
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HEPATOMEGALIA
Hª clínica E. Físico Bioquímica
Ecografía
Hepatomegalia Hipert.portaldifusa
Lesión focal Alt. vía biliarextrahepática
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COLESTASIS
Término que describe situaciones en las queexiste una alteración del flujo biliar.
Se caracteriza por la retención de bilirrubina,ácidos biliares y otros componentes de la bilis.
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COLESTASIS: Consecuencias clínico-biológicas
Retención/Regurgitación Disminución concentraciónác. biliares intraluminales
Ác. biliares: PruritoHepatotoxicidad
Bilirrubina: Ictericia Malabsorción:Alt.función excretora Grasas y Proteínas
Colesterol: Xantomas Vit. LiposolublesHipercolesterolemia
Malnutrición
Enfermedad hepática progresivaH. Portal: Hiperesplenismo Fracaso hepático
AscitisHemorragia (varices)
Disminución flujo biliar
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COLESTASIS
EtiologíaInfecciosaHA, HB, HC,
CMV, ToxoplasmaRubéola, HerpesCosackie, Eccho,
Parvovirus,Lúes, Listeria
TóxicaN. Parenteral
SepsisDrogas
TóxicaN. Parenteral
SepsisDrogasMetabólica
Aa: TirosinemiaLípidos: Wolman
Nieman-PickGaucher
HC: GalactosemiaFructosemiaGlucogenosisÁc. biliares
Otros: Déficit A1ATHipopituitarismo
FQ
Genética:Trisomía E
S. Down
MisceláneaObstrucción intestinal
S. HemofagocíticoEnteritis
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COLESTASIS
EtiologíaAlts. Intrahepáticas:
Colestasis persistente:Hepatitis NN
S. AlagilleHipoplasia no sindrómica
Byler
Colestasis recurrente:Benigna familiar
Asociada a linfedema
Fibrosis hepática congénitaCaroli
Alts. Extrahepáticas:
Atresia vías biliaresColangitis esclerosante
Estenosis conducto biliarPerforación conducto biliar
Quiste colédocoMasa (litiasis, neoplasia)
S. Bilis espesa
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COLESTASIS
Abordaje conceptual
Enfermedad intrahepática Enfermedad extrahepática(lesión u obstrucción de conductos biliares)
Atresia biliar extrahepática
Lesión del hepatocito Lesión de conductosbiliares
Enf. Metabólica Enf. Viral Hepatitis NNHipoplasia conductosbiliares intrahepáticos
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HEPATOPATÍA
Causas más frecuentes:
Mayores y adolescentes:
Hepatitis viralEnf. WilsonHAITóxica-MedicamentosaEsteatosis
RN y lactantes:
S. Colestáticos: AVBEHHipoplasia biliar intrahepáticaQuiste colédoco
Hepatitis neonatal idiopáticaHepatitis viralDéficit alfa 1 ATEnfermedad metabólica
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Concepto:Enfermedad inflamatoria del hígado no resolutiva de duración superior a 6 meses
Estudio analítico:General:
HRF y coagulaciónPerfil hepático
Proteinograma e IgsComplementoEtiológico:
Auto-AcSerologíasAlfa 1-AT
Cu y ceruloplasminaSerie férrica
HEPATITIS CRÓNICA
Etiología:Vírica
AutoinmuneMetabólica
Fármacos y alcoholIdiopática
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HEPATITIS AUTOINMUNE
Auto-Anticuerpos
ANA SMA LKM SLA AMA
Tipo I ++ ++ - - +/-
Tipo II - - ++ - -
Tipo III - + - ++ +/-
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ESTUDIO
Pruebas de laboratorio en pacientes asintomáticoscon elevación de las transaminasas:
• Serologías virales• Perfil férrico• Cu y ceruloplasmina• Electroforesis proteínas• Alfa 1 AT y fenotipo• AAG y AAE• Determinación CPK
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ENFERMEDAD MUSCULAR
• Prolonged elevation of transaminasas concentration inchildren with unsuspected myopathy. Am J Dis Child,1984
• Diagnosis of occults muscular dystrophy. Importanceof the finding of elevated serum aminotransferaseactivities. J Pediatr, 1993
• Elevated aminotransferase activity as an indication of muscular dystrophy: case reports and review of theliterature. Can J Gastroenterol, 1996
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ENFERMEDAD MUSCULAR
Hipertransaminasemia y enf. muscular
CPKLDHActividad GOT > GPT
Síntomas y signosclínicos
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ENFERMEDAD CELIACA
• Hypertransaminasemia as the first symptom in infantceliac disease. JPGN, 1990
• Elevated serum aminotransferase activity as an earlymanifestation of gluten sensitive enteropathy. J Pediatr,1993
• Celiac disease presenting with marked aminotransferaseelevation. Clin Pediatr, 1996
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ENFERMEDAD CELIACA
Características:
• No explicación patogénica clara• Afectación en general leve con normalizacióntras instaurar la dieta
• Asintomática, siendo un hallazgo clínico físico(hepatomegalia) ó analítico (aumento de transas)
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HIPERFOSFATASEMIA TRANSITORIA
HTI:
Entidad biológica en la que se observan marcadas elevaciones séricas de la FA, de carácter transitorio, tanto en niños sanos como en portadores de clínica inespecífica
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HIPERFOSFATASEMIA TRANSITORIA
Criterios diagnósticos (Kraut, 1985):
• Edad menor de 5 años• Sintomatología variable• Ausencia de signos clínicos de enfermedad óseay/o hepática
• Ausencia de signos biológicos de enfermedad óseay/o hepática
• Análisis isoenzimático que muestra una elevación conjunta de las fracciones ósea y hepática
• Normalización en menos de 4 meses
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HIPERFOSFATASEMIA TRANSITORIA
Características:
• Asociación preferente a alteraciones respiratorias,gastrointestinales y retraso ponderal
•Etiopatogenia desconocida:• Carácter infeccioso• Consumo determinados fármacos• ¿ Rasgo biológico en relación con la maduracióny crecimiento ?