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MALFORMACIONES CONGÉNITASALGORITMOS DIAGNÓSTICOS
Dra. Ma. Lourdes Huiracocha T.
Pediatra.- Profesora de la Facultad de Ciencias Médicas.
M.C: Definición:
• Es todo defecto estrutural primario que resulta de un fallo o error localizado en la morfogénesis, lo que implica que su producción ha de tener lugar antes o durante al período organogenético o morfogenético; de causa genética, ambiental o mixta.
M.C: FRECUENCIA
• 5-15% en todos los paises.• Entre las 10 principales causas de mortalidad
infantil.• Ocupa del 2-5 lugar entre las causas de defunción
en menores de 1 año.• 10-25% de las causas de hospitalización en América
Latina.• HVCM: 1999. 5% de MC en RN vivos.• Asociada a RDPM Y otras enfermedades
LOS GRUPOS DE ALTO RIESGO:
• Madres añosas.
• Consanguinidad en la herencia mendeliana.
• Personas expuestas a radiaciones y tóxicos
• Factores físicos, químicos.
• Antecedentes de abortos a repetición.
Clasificación de las M.C- SEMIOLOGÍA
• El tipo de patrón:único y múltiple.• La cualidad clínica según pronóstico: Mayor y
menor.• La localización: clasificación de OPS.• El tipo de malformación: malformación p.d,
deformación, disrupción.• Los tipos de patrón múltiple: secuencia,
síndrome, asociaciones, espectros.• La etiología: cromosómica, mendeliana,
multifactorial.
El tipo de patrón: único y múltiple
Unico: solo una
Múltiple:
Más de dos
La cualidad clínica según pronóstico: Mayor y menor.
Mayor: se ve inm.Alteran la función, la anatomiaAcortan la vidaIntervención.
Menores:variantesde la normalidadEstéticas.No intervención.
MAYOR MENOR
MALFORMACIONES MAYORES Y MENORES
La localización: clasificación de OPS.
• q00-007: Sistema Nervioso.• q10-q18: Ojo, oído, cara, cuello.• q20-q28: Sistema circulatorio.• q30-q34: Sistema respiratorio.• q35-q37: Fisura del paladar y labio leporino• q38-q45: Sistema digestivo.• q50-q56: De los órganos genitales.• q60-q64: Sistema urinario.• q65-q79: Sistema osteomuscular.• q80-q89: Otras malformaciones congénitas.• q90-q99: An. Cromosómicas no clasificadas en otra
parte.
Q65-Q79: S OSTEOMUSC
Q35-Q47: LL Y PH
Q00-Q07:S. NERVIOSO CENTRAL
Q10-Q18: CARA
Q65-Q79
El tipo de malformación
Malformación p.dCambios celulares
intrínsicos
Deformacion:Presión mecánica extra sobre el feto
Disrupción:Desarrollo normal. Bridas
Lesiones vasculares.
DEFORMACIÓN
MALFORMACIÓNP.D
DISRUPCIÓN
Los tipos de patrón múltiple
Secuencia:una sola anormali-dad básica produce diversos cam-bios estruturales relacionados en-tre sí.Ejemplo: defectos del tubo neural.
Síndrome: lo que discurre junto. Es un patrón reconocido de m.c cuya combinación particular lo diferencia de otros.Ej. S. Down
Asociación. Espectro: combinaciónno al azar de 6 a 7 rasgos de mc, pero sincongruencia sufuciente para que sea sínd.
SECUENCIA
ASOCIACIÓN
SÍNDROME
La etiología
• Cromosómica:en los que se pierde, duplican o alteran alguna forma de cromosomas .
• Mendelianas: alteración producida por la acción de un solo gen cuya manifestación fenotípica es amplia. Autosómicas dominantes, recesivas.Ligadas al cromosoma X.
• Multifactoriales: genes y medio ambiente
MULTIFACTORIALRUBEOLA CONGÉNITA
AUTOSOMICA RECESIVA: S. SECKEL
CROMOSÓMICA: S. DE DOWN
Clasificación de las M.C: SEMIOLOGÍA
• El tipo de patrón:único y múltiple.• La cualidad clínica según pronóstico: Mayor y
menor.• La localización: clasificación de OPS.• El tipo de malformación: malformación p.d,
deformación, disrupción.• Los tipos de patrón múltiple: secuencia,
síndrome, asociaciones, espectros.• La etiología: cromosómica, mendeliana,
multifactorial.
El Proceso DiagnósticoNormas generales:• Usar la terminología adecuada, ejemplo: clinodactilia.
• Revisar la exploración las veces necesarias.
• Prudencia, no hay datos patognomónicos y no todas las m.c están en un síndrome.
• Clasificar las m.c, interpretar, jerarquizar. No hay ojo clínico. Utilizar datos bibliográficos.
• Pedir ayuda del experto o de alguien con más experiencia.
• Realizar todo el proceso dx hasta llegar al etiológico o como síndrome no identificado.
El proceso diagnóstico
• 1.- La anamnesis
• 2.- El examen físico
• 3.- Exploraciones complementarias.
• 4.- El diagnóstico diferencial
• 5.- El árbol genealógico.
• 6.- Pautas del Proceso diagnóstico.
1.- LA ANAMNESIS
• Agentes teratógenos en la gestación: alcohol, tabaco, fármacos, drogas, infecciones, etc.
• Período perinatal y neonatal: sufrimiento fetal, presentación, distocia, apgar, patología, etc.
• Período posnatal: crecimiento y desarrollo. Patología recidivante en un solo órgano, etc.
2.- El examen físico
Inspección general
Antropometría. Ta-blas.
Explorar regiones:
Identificar m.c
Clasificar m.c
Valoración psicomotora
RevisiónBibliográfica:
Atlas.Consultas
RegresarAl pacienteVerificar
SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL
• ANAMNESIS: NO CONS.• EXAMEN FÍSICO: • BAJO PESO• MICROCEFALIA• NARIZ PUNTIAGUDA• OJOS SALTONES• FILTRO LARGO• LABIOS FINOS• PABELLOS AURICULARES BAJOS• MICROGNATIA• EXT. SUP: CLINODACTILIA• EXT. INF: DISPLASIA DE CADERAS
Y PIE EQUINO VARO
CLASIFICACIÓN CLÍNICA DE LAS MC• El tipo de patrón: múltiple.• La cualidad clínica según pronóstico:
• MENORES:• NARIZ PUNTIAGUDA• OJOS SALTONES• FILTRO LARGO• LABIOS FINOS• PABELLOS AURICULARES BAJOS• MICROGNATIA• MAYORES:• EXT. INF: DISPLASIA DE CADERAS Y
PIE EQUINO VARO.• MICROCEFALIA
• La localización: clasificación de OPS.• El tipo de malformación: malformación
p.d, • Los tipos de patrón múltiple: síndrome.• La etiología: cromosómica,
mendeliana, multifactorial.
4.- El diagnóstico diferencial: m.c.múltiples
• Se escoge uno o dos signos fundamentales de todos los que presenta el paciente, para auxiliarse en la pesquisa y utilizarlos como puntos de entrada para la búsqueda en textos apropiados, atlas con MC en orden alfabético.
• Se seleccionan entidades que presentan rasgos comunes: síndrome, secuencia, asociaciones.
• Examenes complementarios: Dx etilógico.
SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL
• ANAMNESIS: NO CONS.• EXAMEN FÍSICO: • BAJO PESO• MICROCEFALIA• NARIZ PUNTIAGUDA• OJOS SALTONES• FILTRO LARGO• LABIOS FINOS• PABELLOS AURICULARES
BAJOS• MICROGNATIA• EXT. SUP: CLINODACTILIA• EXT. INF: DISPLASIA DE
CADERAS Y PIE EQUINO VARO
ATLAS: BUSCO SIMILARES:ENANISMOS MICROCEFÁLICOSSÍNDROMES CON FACIES DE PÁJAROHIPOCREMIENTOS UTERINOSOTROS SÍNDROMES: SAF. AN. FANC.TRISOMIA 18
OTRAS CARACTERÍSTICAS POR BUSCAR
• TÓRAX: COSTILLAS, COLUMNA.
• AUSENCIA PARCIAL DE EPÍFISIS FALÁNGICAS
• CRIPTORQUIDIA
• HIPOPLASIA DE GENITALES EXT EN NIÑAS.
• ECTOPIA RENAL
• ATRESIA INTESTINAL
• DEFICIENCIA MENTAL
COMPARAR CON ATLASBUSCAR LAS MC CON EX.
COMPL.
3.- Exploraciones complementarias.
• Irán encaminadas a una mejor definición de las malformaciones. Se solicita
– Métodos de diagnóstico de imagen– El laboratorio clínico.– Consulta en el servicio de genética.
Métodos de diagnóstico de imagen
radiografias
TAC
ecografias
RM
Endoscopia
SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL.EXAMENES COMPLEMENTARIOS
• RADIOGRAFIAS: COLUMNA, EXTRE. CADERA. INVESTIGAR: ATRESIA.
• ECOGRAFIA: RIÑÓN.
• TAC DE CRANEO. EEG
• ARBOL GENEALÓGICO
• CARIOTIPO : DX DIF: TRISOMÍA 18.
• TALLA BAJA: ESTUDIO ENDOCRINOLÓGICO
Consulta en el servicio de genética para:
• Apoyo en el diagnóstico clínico de la malformación.
• Exámenes complementarios genéticos: dermatoglifos, sexo cromático, cariotipo y técnica de genética molecular.
El laboratorio clínico• Básicas y previas como hemograma,
bioquímica general, orina.• Selectivas y dirigidas por los hallazgos clínicos.• Pruebas de screening neonatal: fenilcetonuria,
etc.• Pruebas de orientación funcional: IgM, IgA
para TORCH.• Pruebas hematológicas: Fanconi.• Pruebas hepáticas, pancreáticas, renales,
endocrinológicas o metabólicas.
5.- El árbol genealógico.
• Defecto congénito común como labio l, paladar h.• Trastorno frecuente en la familia• Dudas sobre el diagnóstico prenatal o la indicación
para hacerlo.• Antecedente familiar positivo de enfermedad genética.• Antecedentes étnicos que señalan el riesgo de que
surja un trastorno específico.• Cónyugues consaguíneos.• Embarazada expuesta a teratógeno potencial.
5.- Pautas del proceso diagnóstico
• Si en la historia familiar y árbol genealógico al menos 3 generaciones, hay antecedentes claros,se indagará entre los procesos monogenéticos.
• En consanguinidad es más fácil que exista una genopatía recesiva.
• En ausencia de antecendentes familiares, las mutaciones en padres añosos, y las cromosomopatías en madres añosas.
• En casos esporádicos buscar teratógenos.
• Seguir a los niños con malformaciones menores.
• Examinar minuciosamente a los mortinatos.
SINDROME DE SECKEL: MULTIFACTORIAL
SINDROME CON SINOFRIDIA Y MICROMELIA (C. DE LANGE)
• El tipo de patrón: múltiple.• La cualidad clínica según
pronóstico: • MENORES:• Cejas juntas(sinofridia)• Hirsutismo• Pestañas largas• Nariz pequeña, filtro ancho• Labios finos, comisuras caídas• Baja implantación de orejas, etc• MAYORES:• Hipoplasia mitad cubital• Oligodactilia: pinzas de cagrejo• Sindactilia• MICROCEFALIA
• La localización: clasificación de OPS.
• El tipo de malformación: malformación p.d,
• Los tipos de patrón múltiple: síndrome.
• La etiología: cromosómica, mendeliana, multifactorial
HOLOPROSENCEFALIA
Sindrome con labio leporino y paladar hendidopoligénica o multifactorial.
OBESIDAD CON HIPOTONÍA E HIPOGENITALISMO (PRADER-WILLI)
• Autosómica dominante: trastorno en el hipotálamo.
DISISTOSIS CRANEO FACIAL: CROUZONautosómico dominante o mutaciones.
ARTROGRIPOSIS CONGÉNITA MÚLTIPLE Y DISTALFACTOR ETIOLÓGICO DESCONOCIDO
SINDROME OROFACIAL DIGITAL TIPO II: MOHR: AUTOSÓMICA RECESIVA
No se visualiza
Antecedentes Fam. Historia Clínica
Un positivoValoración
De RN
Ex. FísicoEx. Compl.
Presencia MC
Controlesperiódicos
Unica Múltiple
+
NO
S I
NO
SI
ALGORITMO
DIAGNÓS
TICO
Patrón único
Relacionar con cara-terísticas contextuales
Clasificar clínicamentePronóstico: my- mn.Localización: CIE-OPSTipo de m.c: mpd, def, disr.
MC mayor
Ex. Complem.
Clasificar.Grado de gravedad
MenorNo tras.
Tratamiento
SI
NO
ALGRITMO
PATRÓN
ÚNICO
Patrón Múltiple
Relacionar con cara-terísticas contextuales,
Historia clínicaEmbriopatología
Clasificar clínicamentePronóstico: my- mn.Localización: CIE-OPSTipo de m.c: mpd, def, disr.
Ex. ComplemClasifica
Gradúa laMC.
ALG
PATRÓN
´MÚLTIPLE
Ayuda a la asociación para la determinación del tipo de patrón múltiple
Una. An. básicaPatrón
conocido
Comb. NoAleatoria
Al azar
Secuencia Síndrome Asociación
Diagnóstico Diferencial y Etiológico
Patrón múltiple: (PM)secuencia, síndrome, asociación
Repasar: bibliog, hcl, Embp.
Induce Etiología
Seleccionar el PM por etiología
Decidir
Un criterio:A.MC-EF-CsM- LL y PH. A y M
Clínica de síndrome
Un criterio : tp,Ec, ea, g-o, otros
Arbol genealógico Cariotipo
Screening neonatalIgM- IgAHem. Esp, otros
Pos PosPos
Mendeliano Cromosómico Multifactorial
NoDx
Etiolg.
nono
sisi
si
sisi
nono
si si
no
ALGORITMO : ETIOLOGÍA
Exámenes complementarios
a.- Imagenología: Rx, eco, Tacb.- Básicos: sangre- orina-hecesc.- Bioquímicas, endócrinas
Identificar, clasificar, graduar
Seleccionar el ex. por sospecha etiolg.
Cromosómico? Mendeliano? Multifactorial
CariotipoDermatoglifosSexo cromático
Arbol genealóg.
Screenin nIgM- IgAHematog, otros
Seleccionar ex. Para tto y moni-rización.
nono
si si si
2346 recién nacidos vivos en el HVCM, de enero a junio de 1999: 114 (4.9%) con MC
De las malformaciones 62% son únicas y 38% son de
patrón múltiple. Total de MC: 243
• 64% correspondieron a menores y el 36% a mayores.
Distribución de 243 MC según la Localización CIE.HVCM. Cuenca- Ecuador- 1999.
CÓDIGO SISTEMA NÚMERO %
Q00-Q07 NERVIOSO CENTRAL 14 5.8
Q10-Q18 OÍDO- CARA- CUELLO 83 34.1
Q30-Q34 RESPIRATORIO 14 5.8
Q35-Q37 F. PALATINA Y P. HENDIDO 9 3.7
Q38-Q45 DIGESTIVO 14 5.8
Q50-Q56 ÓRGANOS GENITALES 22 9.0
Q65-Q74 OSTEOMUSCULAR 54 22.0
Q80-Q89 OTRAS MALFORMACIONES 22 9.0
P28.0 HIPOPLASIA PULMONAR 1 0.5
K40.9 HERNIA INGUINAL INDIRECTA 1 0.5
K42 HERNIA EPIGÁSTRICA 1 0.5
LO5 FOSA PILONIDAL 8 3.3
TOTAL 243 100
Huiracocha, L.. Jaramillo,P.
Gráfico N°.1
Tipo de patron múltiple en 243 RNV con MC en el HVCM. Cuenca. Enero-junio,1999
74%
19%7%
síndrome
secuencia
espectro
Huiracocha,L y Jaramillo, P.
Esto significa que en los 2346 RNV examinados se presenta una frecuencia de 1.36% para síndromes, 0.3% para secuencias y 0.13% para espectros.
Huiracocha, L y Jaramillo, P.
Etiología de las MC en 43 RNV con patrón múltiple.HVCM. Cuenca. Enero-
junio, 1999
9%14%
54%
23%
cromosómico
mendeliano
multifactorial
nodiagnóstico
Lo que significa que entre los 2340 RNV examinados, el 0.17% correspondió a alteraciones cromosómicas, 0.25% para mendelianas, el 0.98% para multifactoriales y en el 0.42% no se determinó la etiología.
• Cromosómicos: S. Down: 0.17%. ( 1/580)
• Mendelianos: S. Mohr, S. hepatorenal ( a.r). S. Townes (a.d). S. Lowe (crom. X).
• Multifactorial: – Desnutrido IU– SAF– CMV, Rubeola congénita– Comprensión dificil– Atresia Intestinal– S. Prune Bell– Noonan– Seckel– Roptura Temprana Amnios.– Holoprosencefalia– Defecto Tubo Neural– Labio Leporino y P.
Hendido.
SIAMESES
SINDROME DE DOWN
RUBEOLA CONGÉNITA
RUPTURA TEMPRANA DEL AMNIOS
.- SÍNDROMES FRECUENTESSíndrome de Down o trisomía 21
• 1/650 RNV.• El 95% :trisomía libre , bajo
riesgo de hermandad (1%).• El 3% : traslocación: casos
familiares. • El 2%: mosaicismo, grado
variable de células trisómicas normales.
• Parte distal brazo largo cromosoma 21.
• En el 95%: cromosoma 21 extra es materno.
• El 75% de concepciones: abortos espontáneos. Los varones afectados casi siempre estériles y mujeres fertilidad disminuida.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• retardo mental ( CI : 25 y 70), • hipotonía. • Occipucio plano• fisura palpebral oblicua.• lengua protruída, agrietada• orejas prominentes, mal
formadas• puente nasal bajo con nariz
pequeña• cardiopatía congénita: CIA,
CIV, PCA. Canal atrio ventricular común.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• disminución ángulos acetabulares e ilíacos
• pene pequeño, criptorquidea
• diástesis rectos, hernias.
• manos cortas y anchas, surco simiano, hipoplasia falange media dedo meñique clinodactilia, separación amplia del primer dedo del pie
• paladar alto
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Estrabismo• cuello ancho• dientes hipolásicos• atresia anal y/ o
duodenal. • Cataratas. • Estatura baja. • Hipotiroidismo. • Leucemia.
Guía para el manejo clínco del síndrome de Down:
• 1. Evaluación cardiológica.• 2. Examen oftalmológico: < 4 años edad.• 3. Medición anual niveles hormona tiróidea.• 4. Test audición entre los 6y 8 meses.• 5. Atención Temprana: estimulación• 6. Orientación a los padres.• 7. Evaluación genética niño y asesoramiento
genético familiar.
Dr. Jorge Hugo Huiracocha Cabrera:
“La salud es una búsqueda constante de la dignidad de los seres humanos.
Y los médicos debemos luchar por conseguirla.........
Sin discriminaciones”.