Download - 9 3 3 1 13:3 9:7 9:3:4 12:3:1 15:1 A-B- A-bb aaB- aabbbioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/Tema%206%20...•Un gen –Alelismo ... •Genética bioquímica: la hipótesis

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Dr. Antonio Barbadilla

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A-B- A-bb aaB- aabb

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Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano 1

http://biologia.uab.es/dgm/cv/barbadilla prados.asp

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Objetivos tema 6 Extensiones del análisis mendeliano

Deberán quedar bien claros los siguientes puntos •Relaciones genotipo-fenotipo

•Un gen –Alelismo múltiple –Gen esencial y letal –La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia –Pleiotropía –Penetrancia y expresividad

•Más de un gen –Caracteres determinados por más de un gen –Interacción entre genes

•Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima •Prueba de complementación

Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano


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Alelismo múltiple • Grupos AB0

•A=B>0

•Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB AB 0 00

•Color pelaje conejo

C+ > Cch > Ch > c

C+

Salvaje

Cch

Chinchilla

Ch Himalaya

c

albino



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Alelismo múltiple

BRCA2

Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Individual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag

Individual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag

Individual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Individual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Individual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag




A nivel de secuencia nucleotídica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo.



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Indiv1Secuencia 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Indiv1Secuencia 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag

Indiv2Secuencia 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Indiv2Secuencia 2 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Indiv3 Secuencia 1 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Indiv3 Secuencia 2 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

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Alelo A = a Alelo a = t

Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de las que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se debe posiblemente a un nucleótido (o a unos pocos) que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos

¿Cómo explicamos los genotipos mendelianos si en el nivel del DNA cada alelo

suele ser distinto?

Secuencia nucleotídica de una región del gen A en distintos individuos

Genotipo AA = aa -> Fenotipo A

Genotipo Aa = at -> Fenotipo A

Genotipo aa = at -> Fenotipo a



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•Gen letal y esencial •Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial

•Gen y del ratón doméstico es un ejemplo Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones mendelianas de la F2 es 2:1

Yy x Yy

2 Yy : 1 YY


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•Impronta parental

•Ejemplo Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón y humanos.

Mutante homocigoto -> enano. El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo

Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano (el gen procedente de la madre no se expresa)

•Edad de aparición de un fenotipo

•Temprana •Tardía

Aparición tardía de la enfermedad de Huntington (autosómica dominante)


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Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)

P1

F1

F2

Relaciones genotipo-fenotipo



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Relación genotipo-fenotipo: Variación en la dominancia



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•Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto

•Grupo sanguíneo AB0

•Heterocigoto proteína detectada por electroforesis en hemoglobina

Relación genotipo-fenotipo: Codominancia



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Relación genotipo-fenotipo: Niveles de dominancia: la dominancia o codominancia no es

una propiedad del genotipo sino del fenotipo

HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia



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Relación genotipo-fenotipo: Retinoblastoma hereditario

R > r en el nivel celular pero

r > R en el nivel del organismo


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Pleiotropía: un gen -> varios caracteres

Ejemplo anemia falciforme

Distorsión de los glóbulos rojos, adquieren forma de hoz (falciforme)

Producción de hemoglobina S en lugar de la A

Cambio de un nucleótido en el DNA del gen de

la hemoglobina

Problemas circulatorios

Acumulación de células falciformes en el bazo

Daño en el bazo

Rápida destrucción de los glóbulos rojos

Anemia

Debilidad física

Fallo cardiaco

Función mental disminuida

Daño cerebral

Daños en otros órganos

Parálisis

Neumonía Reumatismo Fallo renal

Agregación de la hemoglobina S para formar estructuras casi cristalinas en

aguja en los glóbulos rojos

Baja concentración de oxígeno en lo tejidos



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Penetrancia y expresividad Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado



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16

Expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano


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Expresividad


10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros de la raza beagle.


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Caracteres determinados por más de un gen


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Caracteres determinados por más de un gen


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Caracteres determinados por más de un gen: color del fruto pimiento Capsicum annum


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Interacción entre genes: dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas

Variedad blanca 1 Variedad blanca 2

Púrpura AAbb aaBB

AaBb x AaBb

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab 1/4 aB 1/4 Ab 1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

AaBb

Aabb


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Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas

9 3 3 1

13:3 9:7

9:3:4

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A-B- A-bb aaB- aabb

12:3:1

9:3:3:1

Epistasia recesiva doble

Epistasia recesiva

Epistasia dominante

Epistasia dominante doble (duplicación)

Epistasia dominante y recesiva (supresora)

•Epistasia: enmascaramiento de la expresión de un gen por la acción de otro gen distinto


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Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y

enzimas

Hipótesis un gen - una enzima (Beadle y Tatum 1941) -> Estudio de la ruta biosintética de la niacina (vitamina B3 en el hongo del pan Neurospora crassa)


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Genética bioquímica: muchos genes

cooperan en el producto final


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Explicación bioquímica de la proporción 9:7 en el color de la aleurona del maíz

Precursor Intermediario Producto final blanco blanco púrpura

Enzima A Enzima B

Gen A Gen B

Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco


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Explicación bioquímica de la epistasia recesiva 9:3:4 en la síntesis de los pigmentos de los pétalos de la planta “Mary ojos azules” (Collinsia parviflora)

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Prueba de complementación: permite saber si dos mutaciones están en el mismo

locus o en diferentes loci

Complementación: un individuo con dos

mutaciones fenotípicas presenta un fenotipo salvaje

Diferentes loci

Mismo locus


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• Buscad ejemplos de caracteres en los que se dan interacciones genéticas que no se han ilustrado en este tema (como por ejemplo la epistasia dominante doble)

• Proponed rutas bioquímicas u otros mecanismos genéticos para explicar los tipos de interacción descritos en los que no se ha presentado un mecanismo


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