Download - 1Historia clínica genética
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20-06-12 Historia clnica gentica
27-06-12 Asesoramiento Gentico
04-7-12 Diagnstico prenatal
11-07-12 Enfermedades por anomalas de los
cromosomas autosmicos
18-07-12 Enfermedades por anomalas de los
cromosomas sexuales.
25-07-12 Evaluativo II
Desarrollo sexual normal y anormal
05-09-11 Herencia autosmica dominante I
12-09-12 Herencia autosmica dominante II
19-09-12 Herencia autosmica recesiva
26-09-12 Herencia ligada al cromosoma X
03-10-12 Herencia multifactorial
10-10-12 Teratgenos
17-10-12 Evaluativo III
Programacin Ctedra: GenticaGrupo: Miercoles: 1-4pm Aula: 7
Prof. Ernesto Sols
30% Evaluativos sumativos
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Bibliografa recomendada
Gentica Clnica. Guizar Vzquez.
Gentica Mdica. Jorde, Carey, White
Gentica en medicina. Thompson&Thompson Pginas Web: Enfermedades raras en espaol
Emedicine
Geneclinics
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Historia clnica gentica
Prof. Ernesto Sols. 2012
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Edad y sexoEdad de los padres
ProcedenciaEscolaridadOcupacinCondiciones socioeconmicas
http://www.cafamily.org.uk/pics/m15i1.jpg -
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http://images.google.co.ve/imgres?imgurl=http://www.jornada.unam.mx/2001/11/08/Images/ls-pastillas.jpg&imgrefurl=http://www.jornada.unam.mx/2001/11/08/ls-calidaddevida.html&h=337&w=394&sz=152&hl=es&start=2&um=1&tbnid=2twNOJ4-3qKUeM:&tbnh=106&tbnw=124&prev=/images%3Fq%3Dpastillas%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des -
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A2 A.C.M.L., 5-7-01 (Mcbo) 6aA1* 4aA3 D.J.M.L,12-8-06 (Mcbo) 1
B1* C2B2 C3B. C1*
C4.
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Observacin-Medicin-Terminologa
http://images.google.co.ve/imgres?imgurl=http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/pics/people/patients/Hands/barthgower.jpg&imgrefurl=http://www.fonama.org/i_neuro.wustl.edu/msys/i_cardiac.html&h=400&w=341&sz=61&hl=es&start=58&um=1&tbnid=vIM7IrMCfStKiM:&tbnh=124&tbnw=106&prev=/images%3Fq%3Dgower%2B%2Bduchenne%26start%3D40%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN -
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Macrocefalia enS. de Sotos
Microcefalia
Hidrocefalia en defecto
De cierre de tubo neural
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A
C
B D
(A-C)+(B-D)/2
FP: RN+/-2mesesFA : 1a+/- 4meses
Longitud de fontanela
anterior
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Turricefalia y frente prominenteen S. de Apert
Dolicocefalia
Trigonocefalia
Plagiocefalia Braquicefalia
Crneo enhoja de trebol
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Insercin baja del cabelloen nuca en S. de turner
Insercin del cabello
en pico de viuda
Insercin baja del cabelloen frente
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Asimetra facial enS. de Goldenhar
Cara alargadaen S. de X Frgil
Facie envejecida enHutchinson Gilford Progeria
Tetrasomia 12p
Hipoplasia mediofacial.
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Inexpresividad facial en S. de Moebius
Facie tosca en
Sndrome de Hunter
Facie plana enAcondroplasia
Facie redonda enS. de Prader Willi Facie triangular en
S. de Silver Russell
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Fisuras palpebrales largasen S. de Kabuki
Fisuras palpebrales cortas
Sndrome alcohlico fetal
Hendiduras palpebrales cortas, filtrum plano e hipoplasia mediofacial
S. de Williams
Hipotelorismo
Disostosis DisplasiaCleidocraneal Campomlica
Hipertelorismo
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Dermoide epibulbar enS. De Goldenhar Cataratascongnitas
Esclerticas azules enOsteognesis Imperfecta
Pliegues epicnticos
Hendiduras palpebrales
Oblicuas hacia abajoen S. de Noonan
Oblicuas hacia arriba
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Coloboma del Iris enAsociacin CHARGE
Coloboma y microftalmospor toxoplasmosis congnita
Criptoftalmos enS. De Fraser
Leucocoria porretinoblastoma
Proptosis ocular enS. de Crouzon
Blefarofimosisen del 3q
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Cejas y pestaas enS. de Kabuki
Sinofris enS. de Cornelia de Lange
Ausencia de cejas y pestaas en
Displasia ectodrmica
Albinismo oculocutneo
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Arco de cupidoexagerado
Arco de cupido
ausente Boca en tiendade campaa
Boca ancha
Boca estrecha
DiastemaMacrodontia en
S. de Cohen Apiamiento dental
Oligodontia enDispalsia Ectodrmica
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Primer Segundo Tercero
Grados de Microtia
Baja implantacin yrotacin posterior
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Hoyuelo (pit) en parte posterior
de Helix en S. de Beckwith-Wiedemann Lbulo adherido
Hoyuelo (pit) preauricular
Pabellones protruidos
Rama adicional del antihlix
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Prognatismo en
S. de Crouzon
Microretrognatia en
S. de Treacher Collins
Macroglosia en S. de
Beckwith Wiedemann
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Nariz en pico de loro
Punta nasal bulbosa enS. De Williams
Narinas antevertidas enSndrome CFC
Puente nasal deprimido enS. de Down
Alas de la nariz
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Puente nasal deprimidoen S. de Down
Puente nasal estrecho
Puente nasal prominente
Puente nasal ancho
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Puente nasal convexoen S. de Seckel
Puente nasal cncavo
Punta nasal bfida enDisplasia Frontonasal
Punta nasal desviada
Columela corta
Punta nasal ancha
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ONFALOCELE GASTROSQUISIS
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SNDROME DE PRUNE-BELLY EXTROFIA CLOACAL
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MANCHAS CAF CON LECHE
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NEUROFIBROMAS
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HIpopigmentada en 90% de pacientesAumenta su visibilidad al examen con lmpara de wood
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LESIONESCUTANEASENHOJADEFRESNO
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ANGIOFIBROMAS FACIALES
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LESIONES CUTANEAS EN CONFETI
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Mancha de Shagreen en regin lumbar.
33http://www.massgeneral.org/livingwithtsc/affects/skin.htm
PIELDEM
ARRASQUINOOSHAGREEN
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Exmenes complementarios
- Generales- Citogenticos- Moleculares- BioqumicosEvaluaciones por otros
especialistas
Diagnstico sindromtico vs especficoDiagnstico presuntivo vs definitivo