distrofia muscular de duchenne -...
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Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 1
Distrofia Muscular de Duchenne
o
pseudohipertrófica
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Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 2
Descripción
• Trastorno degenerativo muscular progresivo hereditario.
• Se manifiesta en varones.
• Las madres son las posibles portadoras de la enfermedad.
• Empeora de manera gradual, los pacientes sufren de cierto grado de deterioro intelectual y trastornos del aprendizaje.
• La mayoría mueren antes de los 20 años, a causa de la insuficiencia cardiaca o infecciones respiratorias.
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Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 3
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Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 4
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Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 5
Manifestaciones clínicas
• Paso lento y torpe
• Músculos alargados y elásticos (hipertrofia),
especialmente los de la pantorrilla.
• Caídas frecuentes
• Contracturas de tobillo y caderas
• Signo de Gower
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Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 6
Pruebas diagnósticas
• Niveles de CPK (creatine phosphokinase) -elevados
• Biopsia de músculo – revela degeneración de las fibras musculares y reemplazo de dichas fibras por grasa y tejido conjuntivo
• EMG (electromiograma) – reducción de la amplitud y duración de los potenciales de la unidad motora
• EKG – anormalidades debido a cardiomiopatía progresiva
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Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 7
Tratamiento
• Ejercicios pasivos – para evitar contracturas
en articulaciones
• Órtesis
• Control de peso
• Cirugía para corregir las contracturas
• Administración de corticoesteroides –
fortalecen los músculos