diagnóstico médico del retardo mental
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Los motivos de consulta mas frecuentes provienen de:
• Padres: quienes observan
que el desarrollo de su hijo no es igual a otros hijos u a otros niños
Pediatras o médicos de atención primaria, quienes hallan:
• Rasgos dismóricos (fenotipos anormales) que sospechan alteraciones cromosómicas o genéticas, errores congénitos del metabolismo, afecciones neurocutáneas, etc.
Sindrome de Coffin-Siris
Examen físico anormal
• Perímetro cefálico• Alteración en la
espectativa de desarrollo
• Lesiones cutáneas sospechosas de una facomatosis
• Convulsiones• etc
Médicos y maestros envían a la consulta niños con trastornos del
estado mental• COGNITIVOS(alteraciones en el
aprendizaje)
• CONDUCTUALES(alteraciones en el
comportamiento)
Criterios DiagnósticosDSM-IV.
• Criterio A:Capacidad intelectual
significativamente menor al CI promedio
• Criterio B:Déficit en la actividad
adaptativa (capacidad de la persona a satisfacer las relaciones interpersonales para su edad o cultura) al menos en dos de los siguientes ítems
– Comunicación personal– Vida doméstica– Habilidades sociales
interpersonales– Utilización de recursos
comunitarios– Autocontrol– Habilidades académicas– Trabajo– Ocio– Salud– Seguridad
Criterio C:Comienzo antes de los 18
años
ANAMNESIS
• Del comienzo de la enfermedad y la forma de desarrollo de sus síntomas
• Del embarazo• Del parto• Del período neonatal• Del resto del desarrollo hasta hoy• De la historia familiar
EXAMEN FÍSICO
• General:– Signos vitales (peso,
talla, Tº, FC, FR, TA) – Piel– Adenopatías – Corazón– Pulmón– Hígado– Bazo
• Neurológico– Fenotipo– Marcha y estación de
pie– Fondo de ojos,
óculomotricidad y resto de pares craneales
– Sistema motor (fuerza, tono, reflejos, cerebelo)
– Sensibilidades
Existe una forma de evaluar todas estas funciones por edad
ESCALA DE DESARROLO
EDAD FUNCIONES NORMALES SIGNOS DE ALARMA
0-30 días Parpadeo, desviación tónica de los ojos al volver la mirada, succión, búsqueda, deglución, bostezos, prehensión o empuñadura, extensión breve del cuello en la posición prona, reacción de incurvación, reflejo de Moro, postura flexora de las extremidadesExisten reflejos bicipitales pero los demás son variables. Plantar infantil (extensor). Temperatura, respiración y tensión arterial estables. Períodos de sueño y despertar. Llanto vigoroso
No se puede despertar (estupor o coma)Llanto de tono elevado o débilMoro anormal (incompleto o ausente)OpistótonosFlaccidez o hipertoníaConvulsionesExtremidades trémulasFallas en la desviación tónica de los ojos respecto a los movimientos pasivos del cuerpo o de la cabeza y del cuerpo
2-3 meses
Sostiene la cabezaSonríeEmite sonidos de letras vocalesAdopta posturas tónicas asimétricas del cuello (reflejos tónicos del cuello)Gran amplitud de movimientos de las extremidades; suele haber reflejos tendinosos.Fija y sigue con la mirada un juguete que se balancea.Succiona con vigorPeríodos de sueño perfectamente diferenciados de la vigilia.No se pueden desencadenar apoyo ni pasos (reflejo de marcha).Suspensión vertical: piernas en flexión y cabeza hacia arriba.Se puede desencadenar nistagmo optokinético
Ausencia de cualquiera de las funciones normales o de alguna de ellas.ConvulsionesHipotonía o hipertonía del cuello o las extremidades.Suspensión vertical: las piernas se extienden y se ponen en aducción
4 meses Buen apoyo de la cabeza o mínimo retraso del movimiento de éstaBalbuceos y sonrisasSe inspecciona las manosTono de las extremidades moderado o disminuidoSe vuelve hacia los sonidos.Gira desde la posición prona a supina.Reflejos de prehensión, succión y tónicos del cuello sometidos a la voluntad.
No hay apoyo de la cabezaDéficit motoresHipertoníaNo hay reacciones socialesReflejos tónicos del cuello presentesReacción de Moro intensaAusencia de actitud simétrica
5 – 6 meses
BalbuceosEstira los brazos y sujeta objetosVocaliza en juegos socialesDistingue entre familiares y extrañosDesaparecen los reflejos de Moro y de prehensiónTrata de recuperar el objeto perdidoEmpieza a sentarse. No se queda atrás la cabeza cuando se le tira de los brazos para sentarlo.Reacción de apoyo positivo.Han desaparecido los reflejos tónicos del cuello. Reacción de Landau: sostiene la cabeza por encima del plano horizontal, se arquea hacia atrás cuando se sostiene en posición horizontal.Empieza a empuñar objetos con una mano; sostiene el biberón
Todo alteradoPosturas obligatoriasNo se puede sentar o girar sobre sí mismoPersistencia de reflejos de Moro y/o de prehensiónReflejos tónicos del cuello persistentesNo hay reacción de Landau
9 meses
Gatea y sujeta muebles para levantarse; se mantiene en pie sosteniéndoseSe sienta con seguridad.Balbucea “mamá”, “papá” o palabras equivalentes.Sociable: juega, hace “tortitas” y trata de llamar la atención.Bebe en una tazaReacción de Landau presenteReacción de paracaídas presenteSujeta entre pulgar e índice
No logra adelantos motores, sociales o verbales.Automatismos y reflejos tónicos del cuello presentes.Hiper o hipotonía
12 meses
Se pone de pie por sí soloPuede caminar o camina si se lo conduceTrata de alimentarse por sí mismoPuede decir varias palabras sencillas, imita sonidos.Reflejos plantares definitivamente flexores.Arroja objetos
No logra los adelantos motores de los 12 meses.Persisten reflejos arcaicos.
2 años
Corre bienSube y baja escaleras de un escalón por vezSe sube a los mueblesAbre una puertaAyuda a desvestirseSe alimenta bien con cucharaEmite tres palabras juntasPresta atención a los cuentos con figuras
Prueba de lápiz y papel: garabatea e imita líneas horizontalesDobla el papel una vezHace una torre de seis cubos
18 meses
Dice por lo menos seis palabrasSe alimenta por sí mismo; emplea bien la cucharaPuede obedecer órdenesCorre rígido, se sienta por sí mismo en una silla.Aparición de la mano dominanteLanza pelotasDesempeño en diversos juegosSe quita zapatos y mediasSeñala dos o tres partes del cuerpo, objetos ordinarios y figuras de libros
No puede caminarNo emite palabras.
24 meses
Dice frases de dos o tres palabrasGarabateaCorre bien y sube escaleras por sí solo de un escalón por vezSe inclina y levanta objetos del sueloPatea una pelota; gira las perillas de las puertasJuegos organizadosElabora una torre de seis cubosEn ocasiones controla esfínteres
Retardo en todas las capacidades motoras, lingüísticas y sociales adaptativas.
2 años
Corre bienSube y baja escaleras de un escalón por vezSe sube a los mueblesAbre una puertaAyuda a desvestirseSe alimenta bien con cucharaEmite tres palabras juntasPresta atención a los cuentos con figuras
Prueba de lápiz y papel: garabatea e imita líneas horizontalesDobla el papel una vezHace una torre de seis cubos
2 ½ años
Salta sobre ambos pies, camina en la punta de los pies si se lo pidenConoce su nombre completo; platea preguntasSe refiere a sí mismo como “yo”Ayuda a separar los juguetes y las prendas de ropaNombra a los animales de un libro que se le enseña; conoce uno a tres coloresPuede completar rompecabezas de tres piezas
Prueba de papel y lápiz: copia líneas horizontales y verticalesHace torres de ocho cubos.
3 años
Sube escaleras alternando los piesHabla constantemente; repite canciones y rimas de jardín de infantesAnda en tricicloSe sostiene en un pie momentáneamenteJuega juegos simplesAyuda a vestirseSe lava las manosIdentifica cinco colores
Hace una torre de nueve cubosElabora un puente con tres cubosImita un círculo y una cruz con el lápiz
4 años
Trepa bien, da saltitos y pasos sobre un solo pie, lanza la pelota con las manos y la pateaCorta figuras con tijerasCuenta cuatro monedasCuenta un cuento; juega con otros niñosVa solo al baño
Copia una cruz y un círculoElabora una puerta con cinco cubosElabora un puente a partir de un modeloDibuja una figura humana con dos a cuatro partes distintas de la cabezaDistingue entre una línea corta de otra larga
5 años
SaltaNombra cuatro colores y cuenta diez monedasSe viste y desviste soloPlantea preguntas sobre el significado de las palabras
Copia cuadrados y triángulosDistingue el mas pesado de los objetosDibuja mas detalladamente una figura humana
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS EVIDENCIABLES EN EL CARIOTIPO COMO CONSECUENCIA DE:
• -DEFECTO O PÉRDIDA DE MATERIAL• -EXCESO DE MATERIAL• -INTERCAMBIO DE POSICIÓN DEL
MATERIAL
SOSPECHA DE CROMOSOMOPATÍAS
a. Retraso psicomotorb. Retraso en el crecimiento somáticoc. Alteraciones neurológicas (convulsiones,
hiper o hipotonía)d. Malformaciones gonadalese. Alteraciones dermatoglíficasf. Malformaciones externas /internasg. Abortos a repetición
FENOTIPO
• Frente• Cejas• Oblicuidad de los ojos• Párpados• Implantación de las
orejas• Paladar• Labios• Mentón
• Largo de la cara• Raquis• Quinto dedo de mano
o pie• Genitales externos• Otros.
Sindrome de Cornelia de Lange
• Hipocrecimiento global con microcefalia y disminución de la longitud de los miembros
• Cejas juntas (sinofridia)• Micrognatia y labios finos• Hirsutismo y pestañas largas.• Alteraciones dermatoglificas
Mucopolisacaridosis
• Trastorno en el metabolismo de los glisosaminoglicanos o mucopolisacáridos
• Presentan, en general– Retraso mental– Enanismo– Anomalías óseas– Macroglosia– Visceromegalia
• Hunter• Hurler• Scheele• San Filippo• Maroteaux – Lamy• Morquio
Sindrome de Sotos
• Crecimiento intra-extrauterino rápido• Curva de crecimiento en talla por encima del
percentil 50 estatura elevada• Facie característica:
– Dolicocéfalo– Frente amplia– Eje palpebral hacia fuera– Prognatismo– Implantación anormal del cabello– Manos, pies y orejas grandes
En el examen físico, el examen de la piel puede
inducir a a pensar en
FACOMATOSIS O FACOMATOSIS O ENFERMEDADES ENFERMEDADES
NEUROCUTÁNEASNEUROCUTÁNEAS
Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville
- - -
•Retraso mental
•Lesiones dérmicas varias
•Crisis convulsivas
•Malformaciones cardíacas y renales
Enfermedad de Sturge - Weber
Enfermedad de von Recklinhausen
• Trastorno en el cromosoma 17. la neurofibromatosis tipo 1 presenta– Neurofibromas cutáneos– Al menos 5 manchas café con leche de > 5
cm. de diámetro
• En la NF tipo 2 se agrega la posibilidad de– Neurinoma del VIII bilateral (Schwanomas)– Glioma del nervio óptico– Otros tumores intracraneales.
Hallazgos en el examen durante el
FONDO DE OJOS
Edema de papila e ingurgitación venosa en una malformación de Chiari tipo I
Corioretinitis por toxoplasmosis
Fondo de ojos normal
Mancha rojo cereza
• Se suele observar en enfermedades por almacenamiento lisosomal.
Hallazgos durante el examen de
LOS OJOS Y
LAS OREJAS
HIPERTELORISMO
HIPOTELORISMO
CICLOPÍA
• Forma extrema de hipotelorismo
EPICANTO
MICROFTALMIA
CATARATAS CONGÉNITA
Anomalía de Peters: catarata con arrincefalia
Orejas de implantación baja indican cierre anormal del cráneo
Orejas dismorficas, por ejemplo sindrome de Down
Orejas con “manchas”. Telangectasias en la ataxia telangectasia
Aspecto grosero en toda la cara,
Crouzon Goldenhar
Alteraciones en el examen respecto al
TONO MUSCULAR
HIPOTONÍA
HIPERTONÍA
DISTONÍA
• LABORATORIO• NEUROIMÁGENES• NEUROPSICOLOGÍA• NEUROFISIOLOGÍA• GENÉTICA
LABORATORIO
• Fenilcetonuria y tiroides al nacimiento
Errores congénitos del metabolismo
• Ácidos orgánicos• Ácidos grasos• Aminoácidos• Bilirrubina• Carbohidratos• Coagulación esteroides• Lipoproteínas• Metales• Esteroides• Mucopolisacáridos
• Nucleótidos• Perixosomas• Porfirias• Proteínas• Tejido conjuntivo• Reparación del ADN• Urea
Otros exámenes eventuales
• IgA en ataxia telangectasia• Calcio y fosfato en enfermedad de pseudo
hipoparatiroidismo (sindrome de Williams)• Cobre, ceruloplasmina y test hepáticos en
la enfermedad de Wilson
Neuroimágenes
• Tomografía computada (TC)• Tomografía computada por emisión de
fotón único (SPECT)• Resonancia magnética (RM)• Tomografías por emisión de positrones
(PET)• Angiografía cerebral
Tomografía computada (TC scan)
• Se basa en RX• Método rápido• Buena captación del
contraste (angio)• Puede tomar imágenes
helicoidales y reconstruir• Hoy día, relativamente
barato• Buena imagen de hueso
y calcificaciones.
Resonancia Magnética Nuclear
• Utiliza ondas de radio y un electroimán de 1,5 tesla (15.000 veces el campo magnético de la tierra).
• Calidad de imagen muy superior a TC
Puede obtener imágenes axiales, coronales y sagitales sin mover al paciente del lugar
del estudio, y “ponderar” en R.M. por IMÁGENES
(RMI)• T1• T2 • FLAIR• Perfusión• Difusión• Volumetría
• R.M. por ESPECTROSCOPÍA (RME)
• ANGIOGRAFÍA• RESONANCIA
FUNCIONAL (RMf)
Sagital T1 Axial T2
FLAIR ANGIO RMI
Sindrome de Aicardi. Agenesia del cuerpo calloso
PAQUIGIRÍA
ESQUIZENCEFALIA, MICROPOLIGIRIA Y AGENESIA DEL SEPTUM PELLUCIDUM
SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)
• Imágenes funcionales• Se inyecta sustancia radiactiva que emite
radiación gamma• Se capta la actividad radiante por una
cámara gamma• Hace cortes tomográficos como TC• Difícil visualización anatómica
PET (tomografía por emisión de positrones)
• Se fabrica en el momento un isótopo, generalmente de glucosa
• Se inyecta y lo capta una cámara gamma• Marca metabolismo• Extremadamente caro, reservado a
investigación o exámenes específicamente indicado.
Angiografía
• Se realiza un cateterismo de los vasos del cuello a través de la arteria femoral y se inyecta contraste iodado.
• Se pueden seleccionar los casos por IRM angio
SE UTILIZA PARA
• Evaluar la función cognitiva– Atención y memoria– Praxias– Gnosias– Lenguaje– Juicio y pensamiento abstracto– Función ejecutiva del lóbulo frontal
También evalúa
• La función conductual• Las actividades de la vida diaria• Se obtiene un Coeficiente Intelectual que
permite la clasificación de pacientes con RM
• El CI y las AVD permiten crear grupos homogéneos para su tratamiento.
PARA EVALUAR LA COGNICIÓN
• WISC (Weschler Intelligence Scale in Childrens) III edición
• Test visomotor (visuespacial) de Lauretta Bender
• Test de las matrices progresivas de Raven
• Test de la figura humana• Test de la familia kinética actual
Para evaluar conducta y AVD
• Diversas escalas para medir– Ansiedad– Depresión– Agresividad– Control de impulsos– Cuestionario sobre
ADHD para padres y maestros
• Escalas Sandoz modificada.
• Eventualmente índice de Barthel u otra escalas que evalúe capacidad motora.
¿Qué es lo que registra el EEG?
• La actividad eléctrica de la corteza cerebral a través del cuero cabelludo
• Las células piramidales de la capa IV reciben aferencias específicas y envían fibras hacia la superficie
• En la capa I confluyen aferencias inespecíficas junto a las dendrítas piramidales.
Sincronización = actividad lenta de alto voltaje propia del reposo psicovigil
Desincronización = actividad rápida de bajo voltaje propia del alerta
Ritmos cerebrales
Topografía de los ritmos cerebrales
¿Cómo se obtiene el registro EEG?
• En reposo:
El paciente con los ojos cerrados, pensando en nada
• En activación:
3. Hiperventilación4. Estimulación
luminosa intermitente (ELI)
5. Sueño / deprivación
Utilidades del EEG
• Biología de los ritmos cerebrales
• Sueño• Maduración biológica
de las ondas cerebrales con la edad
• Estudio de las epilepsias
• Sospechas de procesos expansivos como tumores, abcesos, etc.
• Manifestaciones mas o menos específicas en algunas enfermedades
• Muerte cerebral
DEMITIFICACIONES
• El EEG NO sirve para medir la inteligencia ni función mental alguna.
• El EEG no introduce “electricidad” en el cerebro ni tiene nada que ver con laTEC
• “DISRITMIA”: término proscripto en electroencefalografía (Henri Gastaut)
Ritmos anormales
Onda aguda
Onda lenta
Punta - onda
Punta o espiga
EEG NORMAL
Ausencia típica o pequeño mal
Crisis generalizadas
Sindrome de West (hipsarritmia)
MAPEO CEREBRAL (cuantificación estadística de las ondas cereabrales
POTENCIALES EVOCADOS
• AUDITIVOS • VISUALES
SE PUEDEN REALIZAR
• PRUEBAS DE ADN• CARIOTIPOS• OTRAS PRUEBAS
X FRÁGIL
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE DOWN
EL DIAGNÓSTICO ES COMO