UNIVERSIDAD DE GUAYAQUILFACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

SEMINARIO DE GENÉTICAINTEGRANTES:Wendy GavicaFlor Pilligua

Lisseth Quimis

DETERMINACIÓN

DEL SEXO

Introducción La reproducción sexual es la producción de descendientes que son genéticamente distintos de sus padres. La mayoría de los organismos tienen dos fenotipos sexuales, los machos y las hembras. Los machos producen gametos pequeños y las hembras producen gametos grandes.El mecanismo por el cual se define el sexo se denomina determinación sexual. El sexo puede determinarse por diferencias en cromosomas específicos, por el nivel de la diploidía, por los genotipos o por el medio ambiente.

Los cromosomas sexuales difieren en número y apariencia entre los machos y las hembras. El sexo homogamético produce gametos que son todos idénticos respecto de los cromosomas sexuales; el sexo heterogamético produce gametos que difieren en la composición de sus cromosomas sexuales.En el sistema XX-XO las hembras poseen dos cromosomas X y los machos presentan un único cromosoma X. En el sistema XX-XY las hembras poseen dos cromosomas X y los machos poseen un único cromosoma X y un único cromosoma Y. En el sistema de determinación del sexo ZZ-ZW los machos poseen dos cromosomas Z y las hembras poseen un cromoso ma Z y un cromosoma W.

El sexo es un tema extraño y fascinante. En la mayoría de los organismos existen dos sexos; macho y hembra.

La razón de la igualdad en el número de machos y hembras fue explicada por primera vez por Ronald Fisher, uno de los fundadores de la genética.

Fisher señaló que en las especies de reproducción sexual, los machos como grupo y las hembras como grupo contribuyen cada uno con la mitad de los genes de la siguien te generación porque todo individuo tiene una madre y un padre.

El sexo es determinado por numerosos mecanismos diferentes

La reproducción sexual es la formación de descendientes que son genéticamente distintos de sus padres; normalmente dos padres aportan los genes para su descendencia y los genes segregados en nuevas combinaciones a través de la meiosis.

El término sexo se refiere al fenotipo sexual. La mayoría de organismos poseen sólo dos fenotipos sexuales: el masculino y femenino. La diferencia fundamental entre los machos y las hembras es el tamaño de los gametos: los machos producen gametos pequeños, mientras que las hembras producen gametos realmente grandes

El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinación del sexo.

En algunas especies es posible que un mismo individuo presente ambos sexos, una entidad que se denomina hermafroditismo; se dice que los organismos que presentan estructuras reproductoras tanto masculinas como femeninas son monoicos (que significa "una casa"). Las especies en las cuales un individuo posee sólo estructuras reproductoras masculinas o femeninas se denominan dioicas ("dos casas"). Los seres humanos son dioicos. Entre las especies dioicas el sexo de un individuo puede ser determinado desde el punto de vista cromosómico, genético o ambiental.

Sistemas cromosómicos de determinación del sexo

Los genes se localizan en los cromosomas, que sirven como vehículos para la segregación de los genes durante la meiosis. Una prueba definitiva de esta teoría fue aportada por el descubrimiento de que el sexo de ciertos insectos está determinado por la presencia o la ausencia de cromosomas específicos.

En 1891, Hermann Henking advirtió una estructura peculiar en los núcleos de las células de insectos de sexo masculino y, sin comprender su función ni su relación con el sexo, llamó a esta estructura cuerpo X.

Clarence E. McClung estu dió el cuerpo X en los saltamontes y reconoció que era un cromo soma.

McClung lo llamó cromosoma accesorio, pero finalmente fue reconocido como cromosoma X por la denominación original de Henking

McClung observó que las células de los saltamontes hembras poseían un cromosoma más que las de los machos, y llegó a la conclusión de que los cromosomas accesorios desempe ñaban un papel en la determinación del sexo.

En 1905, Nettie Stevens y Edmund Wilson demostraron que en los saltamontes y otros insectos las células de las hembras poseen dos cromosomas X, mientras que las de los machos tienen uno solo.

Stevens y Wilson también demostraron que los cromosomas X e Y se separan en diferentes células durante la formación de los espermatozoides; la mitad de éstos recibe un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma

Todos los óvulos producidos por la hembra durante la meiosis reciben un cromosoma X. Un esper matozoide que contiene un cromosoma Y se une a un óvulo por tador de un cromosoma X para producir un macho XY, mientras que un espermatozoide que contiene un cromosoma X se une a un óvulo portador de un cromosoma X para formar una hembra XX.

Determinación del sexo XX-XY.

En muchas especies las células de ambos sexos poseen el mismo número de cromosomas, pero mientras las células de las hembras poseen dos cromosomas X (XX), las de los machos sólo poseen un cromosoma X y otro más pequeño denominado cromosoma Y (XY).

En la determinación génica del sexo, éste está determinado por los genes en uno o más loci, pero no existen diferencias obvias entre los cromosomas de los machos y de las hembras.

Determinación del sexo por factores ambientalesUn ejemplo fascinante de determinación del sexo por factores ambientales se observa en el molusco marino Crepidula fornicató, comúnmente conocido como lapa Las lapas viven apiladas unas sobre las otras. Cada lapa comienza su vida como una larva nadadora. La primera larva que se asienta sobre una superficie sólida desocupada se desarrolla como hembra y produ ce sustancias químicas que atraen a otras larvas, que se asientan sobre ella. Estas larvas se desarrollan como machos, que luego sirven como parejas de la lapa que está debajo. Después de un tiem po los machos que están arriba se vuelven hembras y, a su vez, atraen más larvas que se asientan en la cima de la pila, se convier ten en machos y sirven como parejas de las lapas que están debajo. Las lapas pueden formar pilas de doce o más animales; los anima les que están arriba de todo siempre son machos. Este tipo de de sarrollo sexual se denomina hermafroditismo secuencial; cada animal puede ser tanto macho como hembra, aunque no ambos sexos al mismo tiempo. En Crepidula fornicata el sexo es determi nado por el ambiente según la posición de la lapa en la pila.

Los factores ambientales también son importantes en la determinación del sexo en muchos reptiles. Aunque la mayor parte de las serpientes y los lagartos poseen cromosomas sexuales, el fenotipo sexual de muchas tortugas, cocodrilos y caimanes se ve afectado por la temperatura durante el desarrollo embrionario

Por ejemplo, en las tortugas, la temperatura cálida determina la generación de hembras durante ciertas épocas del año, mientras que el frío determina la generación de machos. En los caimanes sucede lo contrario. Tanto las moscas de la fruta como los humanos poseen el sistema de determinación del sexo XX-XY, pero, como veremos, la manera por la cual los cromosomas X e Y determinan el sexo en estos dos organismos es bastante diferente.

Determinación del sexo en Drosophila melanogaster

La mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, posee ocho cromosomas: tres pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Por lo tanto, tiene dos conjuntos haploides de autoso mas y dos cromosomas sexuales, un conjunto de autosomas y un cromosoma sexual heredados de cada progenitor. Normalmente, las hembras poseen dos cromosomas X y los machos un cromo soma X y un cromosoma Y. Sin embargo, la presencia del cromo soma Y no determina el sexo masculino en Drosophila. Sino que cada sexo es determinado por un equilibrio entre los genes de los autosomas y los genes del cromosoma X.

Determinación del sexo en los seres humanosSíndrome de Turner

Las personas con síndrome de Turner son mujeres que, a menudo, poseen características sexuales secundarias subdesarrolladas. Este síndrome se observa en 1 de cada 3.000 nacimientos de mujeres. En general, las mujeres afectadas son de escasa estatura y presentan una baja implantación del cabello, tórax relativamente ancho y pliegues de la piel en el cuello. Su inteligencia suele ser normal y son estérilesSe presume que los embriones con ausencia de ambos cromosomas X son abortados espontáneamente en estadios tempranos del desarrollo.

Síndrome de KlinefelterOcurre con una frecuencia de alrededor de 1 por cada 1.000 nacimientos de varones, poseen células con uno o más cromosomas Y y múltiples cromosomas X.

Las células de la mayoría de los hombres con este trastorno son XXY (fig. 4-9), pero existen algunos casos en los que son XXXY, XXXXY o XXYY. Los individuos con este síndrome son hombres que sue len presentar testículos pequeños y una reducción del vello facial y pubiano. A menudo, su altura es superior a la normal y son esté riles; la mayoría posee inteligencia normal.

Mujeres poli-X.

En alrededor de 1 por cada 1.000 nacimientos de mujeres, las células de la niña poseen tres cromosomas X, un cuadro que a menudo se conoce con el nombre de síndrome del X triple.

Estas mujeres no presentan rasgos distintivos excepto una tendencia a ser altas y delgadas. Aunque algunas son estéri les, muchas menstrúan regularmente y son fértiles. La incidencia de retraso mental entre las mujeres con el síndrome del X triple es ligeramente superior que en la población general, aunque casi todas ellas poseen una inteligencia normal.

El papel de los cromosomas sexuales•El cromosoma X contiene información genética esencial para ambos sexos; se requiere al menos una copia de un cromoso ma X para el desarrollo humano.•El gen determinante de la masculinización se localiza en el cromosoma Y. Una única copia de este cromosoma, aun en presencia de varios cromosomas X, produce un fenotipo mas culino.•La ausencia del cromosoma Y deriva en un fenotipo femenino.•En los cromosomas X e Y existen genes que afectan a la fer tilidad. Usualmente, una mujer necesita al menos dos copias del cromosoma X para ser fértil.•Las copias adicionales del cromosoma X pueden perturbar el desarrollo normal tanto en los hombres como en las mujeres, con problemas físicos y mentales que aumentan a medida quelo hace el número de cromosomas X extras.

Durante el desarrollo temprano, todos los seres humanos pose en gónadas indiferenciadas y conductos reproductores masculi nos y femeninos. Más tarde, alrededor de 6 semanas después de la fecundación, se activa un gen en el cromosoma Y.

Mediante un mecanismo desconocido, este gen determina que las gónadas neu tras se desarrollen como testículos, que comienzan a secretar dos hormonas: testosterona y factor de inhibición mülleriano.

La tes-tosterona induce el desarrollo de las características masculinas y .el factor de inhibición mülleriano causa la degeneración de los conductos reproductores femeninos.

En ausencia de este gen determinante de la masculinización las gónadas neutras se trans forman en ovarios y se desarrollan las características femeninas.

Compensación de la dosisLa presencia de diferentes números de cromosomas X en los machos y las hembras constituye un problema especial en el de sarrollo. Dado que las hembras poseen dos copias de cada gen ligado al X y los machos sólo una, la cantidad de producto géni-co (la proteína) de los genes ligados al X diferiría en ambos sexos: las hembras generarían el doble de producto génico que los machos

En el gusano Caenorhabditis elegans, la compensación se logra al disminuir a la mitad la actividad de los genes de ambos cromosomas X en la hembra. Los mamíferos placentarios utilizan otro mecanismo de compensación de la dosis: los genes de uno de los cromosomas X de las hembras se inactivan completamente.

En los mamíferos, la compensación de la dosis asegura que en las células de las hembras y de los machos se produzca la misma cantidad de proteína a partir de un gen ligado al X. En cada célula del organismo se inactivan todos los cromosomas X menos uno. La elección del cromosoma X que se va a inactivar es aleatoria y difiere de una célula a otra.

Características ligadas al cromosoma ZUn ejemplo de una característica ligada al Z es el del fenotipo camafeo en el pavo real de la India (Pavo cristatus). En estas aves el plumaje salvaje es azul brillante y metálico. El pavo real hem bra es ZW y el macho es ZZ. El plumaje camafeo, que produce plumas marrones, es resultado de un alelo ligado al Z (Z™1) que es recesivo frente al alelo silvestre azul (Z"7+). Si se cruza una hem bra de color azul (ZCa+W) con un macho camafeo (Z"'Z™), todas las hembras de la generación F, serán camafeo (ZOTW) y todos los machos de esa generación Ft serán azules (Zc<1+Zm) como se muestra en la figura 4-18. Cuando se cruzan pavos reales de la generación F,. V4 de los de la generación F., son machos azules (ZC"*Z"'), '/4 son hembras azules (Z°'*W), '/, son machos feo (Z™Zto) y V4 son hembras camafeo (ZÍOW).

Características ligadas al cromosoma Y

En la actualidad se ha determinado la secuencia de la mayor parte del cromosoma Y humano como parte del Proyecto Genoma Humano (véase cap. 19). Esta investigación pone en evidencia que aproxi madamente dos tercios del cromosoma Y es heterocromatina, que consiste en secuencias cortas de DNA que se repiten muchas veces y no contienen genes activos. El otro tercio consiste en eucromatina, pero hay pocos genes presentes.

Las características ligadas al Y exhiben un patrón diferente de herencia: se encuentran presentes sólo en los machos y todos los machos de la descendencia de un macho con un rasgo ligado al Y heredan el rasgo.

La secuencia de DNA en el cromosoma Y sufre mutaciones a través del tiempo y varía entre los individuos. Al igual que los ras gos ligados al Y, estas variantes denominadas marcadores genéti cos se transmiten del padre al hijo y pueden ser utilizadas para estudiar el linaje masculino.

Aunque los marcadores no codifi quen por sí mismos ningún rasgo físico, pueden ser detectados con métodos moleculares.

Una gran parte del cromosoma Y no es funcional, de modo que las mutaciones se acumulan fácilmente.

Muchas de estas mutaciones son únicas: surgen sólo una vez y se transmiten a través de las generaciones sin experimentar recom binación. Por lo tanto, los individuos que poseen el mismo juego de mutaciones están emparentados y la distribución de estos mar cadores genéticos en el cromosoma Y aporta indicios acerca de las relaciones genéticas de los individuos vivos

Otro estudio en el que se utilizaron los marcadores genéticos ligados al Y se focalizó en los orígenes de los lemba, una tribu africana constituida por 50.000 personas residentes en Sudáfrica y algunas partes de Zimbabue. Los miembros de la tribu lemba practican algunas tradiciones, entre ellas la circuncisión y ciertas restricciones de alimentos que se parecen aparentemente a las del pueblo judío. Su tradición oral sugiere que la tribu llegó original mente en bote desde el este medio. Hoy en día, la mayoría de los lemba pertenecen a iglesias cristianas, son musulmanes o dicen ser de la religión de los lemba. Sus prácticas religiosas tienen poco en común con el judaismo y, con excepción de su tradición oral y algunas pocas prácticas culturales, existen escasas eviden cias que sugieran un origen judío.

Reconocimiento de la herencia ligada al sexo

¿Qué aspectos deberíamos buscar para identificar un rasgo como ligado al sexo?

Un error común consiste en creer que cualquier característica genética en la cual los fenotipos mascu lino y femenino difieren debe estar ligada al sexo

Otra idea equivocada sostiene que cualquier característica que se encuentre con mayor frecuencia en uno de los, sexos está ligada al sexo. Varios rasgos autosómicos se expresan más a menudo en un sexo que en el otro; se dice que estos rasgos son influidos por el .sexo. Algunos rasgos autosómicos se expresan sólo en un sexo; se dice que estos rasgos son limitados por el sexo.