defectos al nacimiento
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DEFECTOS AL NACIMIENTO
MEDICINA CLÍNICA Y QUIRÚRGICAhttp://www.medicinaclinicayquirurgica.blogspot.com
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DEFECTOS AL NACIMIENTO
Conjunto de patologías que alteran la estructura anatómica, fisiología, metabolismo, crecimiento y desarrollo de los fetos y neonatos
OBJETIVOS DE LA NORMA OFICIAL MEXICANA – DEFECTOS AL NACIMIENTO
PREVENCIÓN
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
CONTROL
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ANALIZAR Y VALORAR• ASPECTO GENERAL• PIEL• CABEZA Y CARA• OJOS• OÍDOS• NARIZ• BOCA• CUELLO• TÓRAX• CARDIOVASCULAR
• ABDOMEN• GENITALES• TRONCO Y COLUMNA
VERTEBRAL• EXTREMIDADES• ESTADO
NEUROVASCULAR
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GRUPOS DE DEFECTOS MÁS COMUNES EN EL NACIMIENTO
• SISTEMA NERVIOSO CENTRAL• CRANEOFACIALES• CARDIOVASCULARES• OSTEOMULCULARES• RENALES Y GENITOURINARIOS• GASTROINTESTINALES• PARED ABDOMINAL• METABÓLICOS• CROMOSOMOPATÍAS• SENSORIALES• INFECCIONES PERINATALES• OTROS
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PREVENCIÓN• CONTROL DE EMBARAZO• IDENTIFICACIÓN FACTORES DE
RIESGO• PROMOCIÓN DE LA SALUD• 4 MILIGRAMOS DE ÁCIDO
FÓLICO• VACUNACIÓN CONTRA RUBEOLA
Y SARAMPIÓN• ATENCIÓN OPORTUNA EN
TODOS LOS NIVELES DE ANTECIÓN
FACTORES DE RIESGO
PREGENITORA HIJO
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
GESTACIÓN MENOR A 37 SEMANAS
TOXICOMANÍAS PESO MENOR A 2500 GRAMOS
MULTIGESTAS VALORACIÓN APGAR DE 0 A 3 AL MINUTO
DESNUTRICIÓN pH MENOR A 7.2 – SANGRE EN CORDÓN UMBILICAL
EXPOSICIÓN A MEDICAMENTOS /SUSTANCIAS TÓXICAS
VENTILACIÓN MECÁNICA /MENINGITIS / SEPSIS
PREECLAMPSIA / ECLAMPSIA FACTORES ESPECÍFICOS
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DEFECTOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
ANENCEFALIA
ENCEFALOCELEMIELOMENINGOCELE AESPINA BÍFIDA
Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Ultrasonido estructural – Semana 18 Tomografía axial computarizada
Resonancia magnética
Ausencia de encéfalo organizado, generalmente asociado a acranea.
Protrusión de meninges y tejido cerebral, por apertura de huesos craneales.
Protrusión de meninges y médula espinal, formando un saco íntegro o roto.
Espina bífida con protrusión de sólo las meninges.
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DEFECTOS CRANEOFACIALES
MICROTIA-ATRESIA
ATRESIA DE LAS COANASLABIO Y PALADAR HENDIDO
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico posnatal
Ultrasonido estructural – Semana 18
Radiografía de cráneo: anteroposterior y lateral
Tejido delgado que separa la nasofaringe de la orofrainge impidiendo el paso de aire
Deformidad congénita del pabellón auricular y oído externo
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DEFECTOS CARDIOVASCULARES
DEFECTOS COMPLEJOSCONDUTO ARTERIOSO PERSISTENTE
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULARCOMUNICACIÓN
INTERAURICULAR
FACTORES DE RIESGO
ANTECEDENTE DE HIPOXIA / HIPOASFIXIA
Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Ultrasonido estructural – Semana 18
Radiografía de tórax
Electrocardiograma
Ecocardiograma
Cateterismo cardiaco
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DEFECTOS OSTEOMUSCULARES
PIE EQUINO VARO DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Ultrasonido estructural – Semana 18
Radiografía
Enzimas musculares
Electromiografía
Biopsia muscular
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DEFECTOS RENALES Y GENITOURINARIOS
EXTROFIA VESICAL
ESTENOSIS URETRALURETEROCELE
RIÑONES POLIQUÍSTICOSDISPLASIA RENAL
Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Ultrasonido estructural a la semana 20 y 32.
Ultrasonido posnatal: día 7 o 15.
. Uretrocistografía
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DEFECTOS GASTROINTESTINALES
ATRESIA DUODENAL
ATRESIAS INTESTINALES
MALFORMACIONES ANORECTALES
ATRESIAS ESOFÁGICAS
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DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL
HERNIA DIAFRAGMÁTICAONFALOCELEGASTROSQUISIS
Diagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Ultrasonido estructural a la semana 12 y 16
Radiografía toracoabdominal
. Colon por enema
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DEFECTOS METABÓLICOS
METABOLISMO LÍPIDOSMETABOLISMO
CARBOHIDRATOSMETABOLISMO AMINOÁCIDOS
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
HIPERTIROIDISMO CONGÉNITO
FIBROSIS QUÍSITICA
INMUNODEFICIENCIAS HEMOGLOBINOPATÍAS
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CROMOSOMOPATÍAS
SÍNDROME DE DOWN
Alteraciones en la cantidad y características celulares del líquido amniótico;
Morfología y/o morfometría fetal alterada
Restricción o aceleración del crecimiento fetal
Alfafetoproteína sérica elevada o muy disminuida en las semanas 15 a 20 de gestación
Translucencia nucal de 2.5 milímetros o más por ultrasonido abdominal entre las semanas 11 a 13
Pliegue nucal mayor de 5 milímetros entre la semana 18 y 22 de gestación por ultrasonido abdominal
Acortamiento de huesos tubulares (húmero o fémur), por ultrasonido, en las semanas 15 a 20 de gestación
Cardiopatía fetal, por ultrasonido, a partir de la semana 18 de gestación
Evidencia por ultrasonido de alteraciones fetales estructurales
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DEFECTOS SENSORIALES
DEFECTOS DE LA AUDICIÓN (HIPOACUSIA)
RETINOPATÍA DEL PREMATURO
RETINOBLASTOMACATARÁTAS CONGÉNITASESTRABISMOMOVILIDAD OCULAR
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico posnatal
Tamiz auditivo neonatal
PEATC: Potenciales Evocados Auditivos del Tallo Cerebral
Tamiz para retinopatía del prematuro
Oftalmoscopia directa e indirecta
Funduscopia
Ultrasonido
Tomografía axial computarizada
Defecto en los pares craneales III, IV y VI
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INFECCIONES PERINATALES
ToxoplasmosisOtras: Sífilis, Chagas, Varicela, Hepatitis BRubeolaCitomegalovirusHerpes
SÍFILIS CONGÉNITA
VIH PERINATALDiagnóstico prenatal Diagnóstico posnatal
Serología de TORCH Inmunufluorescencia: sífilis
VDRL: Sífilis Carga viral: VIH
PCR, ELISA ELISA Y WESTERN BLOT: VIH, CMV, HERPES
WESTERN BLOT Serología: IgM Toxoplasma
Serología : IgM Rubeola
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OTROS DEFECTOS AL NACIMIENTO
HIPOXIA
PREMATURO BAJO PESO
Nacimiento que ocurre antes de las 37 semanas de gestación
Neonato con peso menor a 2500 gramos
Suministro inadecuado de oxígeno
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BIBLIOGRAFÍA
• NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento.