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Curso de Columna
Síndrome de Klippel Feil
Tortícolis muscular
Dr. Oscar F. Mendoza LemusDr. Oscar Martínez Gutiérrez
Dr. Pedro ReyesDr. Enrique Méndez
Dr. Edgar Alberto Soto Garza R3
• Descrito por Maurice Klippel y André Feil
• 1912
• Tríada:
▫ Cuello corto
▫ Implantación baja del cabello
▫ Movimiento cervicales limitados
Klippel-Feil
• Se refiere a cualquier fusión congénita de la columna cervical.
• Debido a distintas etiologías, y dependiendo de ello, varía las anomalías asociadas y las implicaciones clínicas.
Incidencia• Desconocida
• Gjorup (Copenhagen)
▫ Prevalencia 0.2 /1000
• Brown et.al.
▫ 7 de 1158
▫ Incidencia 0.6%
Factores etiológicos
• Desconocido
• Hipótesis:
▫ Disrupción vascular primaria
▫ Insulto fetal global
▫ Causa genética
▫ Asociación sindrómica
• Disrupción vascular
▫ Interrupción de la irrigación
▫ Arteria vertebral
▫ Arresto de la segmentación
▫ 6 a 7 semanas
• Insulto fetal global
▫ Beals & Rolfe
▫ Insulto global:
Relación con afección multiorgánica
▫ 34% de ratas con oxígeno disminuido tuvo múltiples anomalías
• Causa genética
▫ Gunderson et al.
▫ 11 probandas
▫ Px Klippel-Feil C2-C3
▫ Familia:
Autosómica dominante penetrancia y expresión variable
• Asociaciones sindrómicas
▫ Sind. Alcohol-Fetal
▫ Sind. Goldenhar (10%)
Microsomia hemifacial
DDC
PEV
Clasificación
• Clasificación de Feil (1919)
▫ Patrón I
Fusión masiva de columna cervical con o sin extensión a torácicas superiores
▫ Patrón II
Fusión de 1 o 2 segmentos vertebrales
▫ Patrón III
Patrones I o II + lesiones distales torácicas o lumbares
• Fusiones proximales
▫ En la infancia DOLOR
• Fusiones bajas
▫ Aparece hasta 3ª década
▫ Cambios degenerativos
▫ Inestabilidad
• 20% presenta síntomas neurológicos▫ En los primeros 5 años
▫ Facies asimétrica + llanto por parálisis parcial 7º par
• 65% que desarrolla síntomas neurológicos eventualmente ▫ Antes de los 30 años
• Tríada clásica
▫ Cuello corto
▫ Implantación baja del cabello
▫ Limitación de movimientos cervicales
• En 40-50%
• Limitación de movimientos signo más común (50-76%)
• Mayor limitación a la flexión lateral y rotación
• Molestias principales:
▫ Estética
▫ Dolor cervical aislado
▫ Dolor radicular (c/s debilidad)
▫ Paraparesia o cuadriparesia progresiva
▫ Complicaciones genitourinarias, cardiovasculares o gastrointestinales.
Hallazgos radiográficos
• Fusiones 1 nivel
▫ Patrón + común
• Gjorup
▫ 76 pacientes
44 fusión 1 nivel
19 fusión 2-5 niveles
13 fusión + 6 niveles
• Estenosis del canal medular▫ C1-C4
▫ + en ancianos por artrosis
• Espacio intervertebral ausente o hipoplásicos
• Fusiones masivas ▫ Inicia C4-C5
▫ Incluye segmento cervicotorácico
• Buscar fusión craneovertebral
▫ Común
▫ Asociado a fusión cervical baja riesgo lesión neurológica
• Anomalías torácicas, lumbares y sacras
▫ Clínicamente inadvertidas
• Escoliosis congénita
▫ 15-25% asociado a Klippel-Feil
• Si hay datos de inestabilidad en Rx, laminogramas de flexión-extensión o TAC
▫ RMN para determinar el espacio de médula espinal
• Síntomas neurológicos
▫ Laminografías
▫ TAC
▫ RMN
Anomalías asociadas
• Musculoesquéleticas
▫ Escoliosis (+ común)
60%
Hemivertebra
Barras unilaterales
Fallas en formación y segmentación
• Musculoesqueléticas
▫ Deformidad de Sprengel
20-30%
Descrito por Eulenberg (1863)
Presencia de escápula alta
Unida por hueso omovertebral a la apófisis espinosa de la 6ª cervical contribuye a la compresión del cordón; con inestabilidad resultante con una fusión congénita de C4-C5
• Musculoesqueléticas
▫ Costillas cervicales
12-15%
Síndrome operculotorácico
▫ Anomalías en costillas
▫ Hipoplasia del pectoral mayor
▫ Sindactilia
▫ Pie equino varo
▫ Agenesia sacra
▫ Tortícolis, asimetría facial
21-50%
• Craneofaciales
▫ Hipoacusia o sordera congénita
15-36%
Neurosensorial
Conducción (1/3)
Malformaciones del oído medio y externo
▫ Síndrome de Duane
Klippel-Feil
Sordera congénita
Parálisis del motor ocular externo
• Craneofaciales
▫ Síndrome de Binder
Displasia maxilonasal
Agenesia premaxila
10% fusión cervical
▫ Labio y paladar hendido
4% asociado a KlippelFeil
• Sistema nervioso central
▫ Sinquinesia (+ común)
15-20%
▫ Siringomelia
▫ Neurosquisis
▫ Diastematomelia
▫ Quistes dermoides en fosa posterior
▫ Fragmentos óseos en médula espinal
• Genitourinarias
▫ Anomalías renales
25-35%
Agenesia renal unilateral (+ común)
Rinón en herradura
US (screening)
▫ Anomalías genitales
Displasia gonadal
Hipospadias
Criptorquidia
Poco frecuentes
• Cardiovasculares
▫ 4.2%
▫ Defecto septal ventricular
▫ Defecto septal auricular
▫ Válvula aórtica bicúspide
▫ Insuficiencia mitral
▫ Estenosis pulmonar
▫ Conducto arterioso permeable
Generalmente asociados con soplos
• Gastrointestinales
▫ Raras
▫ Quistes intratorácicos o mediastínicos gastrogénicos
▫ Fistulas al oído interno
Meningitis
• Pulmonares
▫ Enfermedad restrictiva
Escoliosis
Deformidades torácicas
Fusión múltiple de costillas
• Misceláneos
▫ Quistes dermoides craneocervicales
▫ Meningiomas
• Arcos branquiales
▫ 1er arco branquial
▫ 2º arco branquial
▫ 3º arco branquial
▫ 4º arco branquial
▫ 6º arco branquial
• 1er arco branquial
▫ Proceso mandibular
Maxilar inferior, martillo, yunque
▫ Proceso maxilar
Maxilar, cigomático, parte del temporal, músculos de la masticación, vientre ant. digástrico, milohioideo, periestafilino externo, m. del martillo
• 2 arco branquial
▫ Estribo, estiloides del temporal, lig. estilohioideo, asta menor y porción superior del hiodes, m. estribo, estilohiodeo, vientre post. digástrico, auricular.
• 3 arco branquial
▫ Porción inferior y asta mayor hioides, estilofaríngeo
• 4 y 6 arcos branquiales
▫ Cartílagos tiroides, cricoides, aritenoides, corniculado, m. cricotiroideo y periestafilino externo, constrictores de la faringe
Historia natural de la enfermedad
• Causan lesiones neurológicas importantes
• Dolor persistente + radiculopatía
• Muerte repentina por traumatismos menores
• Riesgo de discapacidad no conocida
• Dolor por estrés en segmentos móviles arriba o debajo de los segmentos fusionados.
• Inestabilidad dolor + lesión en médula espinal (cuadriplejía)
• Artrosis estenosis espinal + deterioro neurológico
• Nagib et al.
• Patrones de deformidad de alto riesgo:
▫ Patrón 1
2 sets de bloques vertebrales con espacios discales abiertos intermedios
Riesgo subluxación gradual o subaguda con traumatismo menor
• Nagib et al.
• Patrones de deformidad de alto riesgo:
▫ Patrón 2
Anomalías craneocervicales con fusión congénita debajo de C2
Movilidad aumentada en unión craneocervical
Riesgo de invasión al agujero magno
Arnold-Chairi
Siringomielia
Siringobulbia
• Nagib et al.
• Patrones de deformidad de alto riesgo:
▫ Patrón 3
Fusión en 1 o más niveles + estenosis del canal espinal
Tratamiento
• Lesión neurológica + dolor persistente o inestabilidad
▫ Fusión espinal
• Lesión neurológica + estenosis del canal
▫ Descompresión con o sin fusión
• Principios
▫ Paciente asintomático
Rx flexión y extensión
Laminografía en flexión y extensión
TAC
▫ NO estenosis espinal o congénita o evidencia de cambios degenerativos
▫ NO CX PROFILACTICA
• Principios
▫ Cuando hay probabilidad se comprometa la médula por estenosis
RMN en flexión y extensión
Si demuestra espacio pequeño significativo
▫ Descompresión y/o fusión
▫ Vigilancia periódica con Rx en flexión y extensión
• Evitar deportes de contacto
• Actividades laborales y recreacionales que pongan en riesgo para traumatismo en cabeza
Tortícolis muscular congénita
• Más común
• Primíparas
• Presentación de nalgas o parto complicado
• Causado por contractura del esternocleidomastoideo
Tortícolis
• Inclinación a lado afectado
• Masa o tumor palpable
• Asociado:
▫ DDC
▫ Deformidad del cráneo
▫ Asimetría en hemicara
• Causa desconocida
• Etiología (Teorías):
▫ Sd. Compartimental por compresión de los tejidos blandos durante el parto
▫ Hacinamiento in utero
▫ Células mesenquimatosas residuales en el esternocleidomastoideo
Tortícolis
• Tratamiento conservador
▫ Buenos resultados (90%)
▫ Ejercicios de estiramiento
▫ Colocar el mentón sobre el lado afecto
▫ Colocar juguetes sobre el lado afecto
Tortícolis
• Tratamiento quirúrgico
▫ No hay respuesta al tx conservador (>1a)
▫ Asimetría facial establecida
▫ Movilidad menor de 30 grados
▫ Buenos resultados en px de 1 a 7a
Tortícolis
• Liberación unipolar
▫ Deformidad leve
▫ Resección de inserción clavicular y esternal
▫ 1 a 2.5 cms
▫ Postqx: Ejercicios de estiramiento por 3 a 6 meses
Tortícolis
• Liberación bipolar▫ Deformidad grave
▫ Falla en la 1er cirugía
▫ 3 – 5 años
▫ Liberación de inserción en mastoidea y clavicular y zetaplastía de inserción esternal
• Checar Sprengel
• Checar escoliosis congenita cervical
• Checar arcos branquiales, de donde viene la escapula?