CARACTERISTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATIAS DE LOS AUTOSOMAS1. Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal2. Patrn de signos dismrficos (facial, extremidades y genitales3. Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental4. Presencia de malformaciones congnitas

TRISOMAS AUTOSMICAS MS FRECUENTESSNDROME DE DOWN: Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 nacidos vivos95% de los casos son debidos a no disyuncin 3.5 % son debidos a translocaciones 1.5 % son mosaicos Patrn dismorfico facial Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviacin mongoloidea de la hendidura palpebral, nariz corta y protrusin de la lengua Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta Oreja pequeas, sobre enrollamiento del helix, crux del helix atraviesa la concha Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexin interfalngico Pies anchos y cortos, amplia separacin entre el 1er y 2do dedos , uas hipoplasicas y surco longitudinal plantar SIGNOS DE LA TRISOMIA 21 EN EL RECIEN NACIDO1. 2. Hipotona3. Reflejo de Morro pobre4. Hiperextensibilidad de las articulaciones5. Exceso de piel en la nuca6. Perfil plano7. Desviacin mongoloidea de la hendidura palpebral8. Pabelln auricular pequeo9. Displasia de la pelvis10. Braquimesofalangia del 5to dedo11. Pliegue palmar nico 12. Mueca al comenzar a llorar

TRISOMA 13 Microftalma o anoftalma Labio leporino con o sin fisura palatina Polidactilia Anoftalma, labio leporino, orejas de implantacin baja con sobre enrrollamiento del hlix Aplasia cutis en el vertex Polidactilia postaxial bilateral en pies y manos.

TRISOMA 18 Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia Blefarofimosis, boca pequea y microretrognatia Orejas de implantacin baja y faunescas Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto

TRISOMA 8Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada SINDROME DE CRI DU CHATMicrocefalia, cara redonda e hipertelorismo

SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y, comisuras labiales dirigidas hacia arriba

CARACTERISTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES1. El retraso en el crecimiento no es comn, excepto en el sndrome de Turner por no disyuncin y un incremento en la talla es frecuente en el sndrome de Klinefelter 2. El patrn de signos dismorficos es poco frecuente y no especifico3. El retraso mental es infrecuente y cuando esta presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales4. Las malformaciones congnitas son menos comunes que en los autsomas , pero cuando se presentan son muy especificas5. El signo mas constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios

SNDROME DE TURNER

Cara triangular, desviacin antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotacin posterior Linfoedema del dorso de los pies y de las manos, uas hipoplsicas Uas hiperconvexas y profundas Cuello ancho y corto Pterigium colli Piel redundante en la nuca Implantacin baja y en forma de tridente en la nuca Implantacin baja del cabello en la nuca en forma de tridente

SINDROME DE KLINEFELTER Habito eunucoide, distribucin de la grasa femenina Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene SINDROME 49, XXXXY Hipogenitalismo, criptorquidia

SINDROME DE X FRAGIL Cara alargada, mentn prominente, orejas grandes y prominentes Baja talla, pene grande , macroorquidismo Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo Macroorquidismo, hiperpigmentacin del escroto

CONSTITUCIN CROMOSMICA DE LOS SNDROMES DE TURNER KLINEFELTER

TRISOMIA 13