Nombre Curso Fecha  Prof.  GAToledo,  Depto.  de  Ciencias,  SFC,  2014             Segundo  año  medio  

Cromosomas Humanos Objetivos de la lección

Identificar los tipos de cromosomas humanos en un cariotipo.

Describir los patrones de herencia en rasgos humanos.

Explicar cómo son usados los pedigríes para estudiar los rasgos humanos. Resumen de la lección Cariotipos Un genoma es el conjunto completo de toda la información genética que un organismo lleva en su ADN. Los cromosomas son paquetes de ADN y proteína que se hallan en el núcleo de una célula eucariota. Un cariotipo es una imagen que muestra el conjunto diploide completo de los cromosomas humanos, agrupados en pares y dispuestos en orden decreciente de tamaño. Una célula diploide humana típica posee 46 cromosomas o 23 pares:

Dos de los 46 son los cromosomas sexuales, que determinan el sexo de un individuo: XX= femeninos y XY= masculinos. El cromosoma X lleva cerca de 10 veces más genes que el cromosoma Y. Los otros 44 son autosomas o cromosomas autosómicos..

Transmisión de rasgos humanos Los genes humanos, tal como los genes de otros organismos, siguen los mismos patrones de herencia mendeliana:

 Muchos rasgos humanos siguen un patrón de dominancia simple.  Los alelos para muchos genes humanos presentan herencia codominante. Muchos de los genes humanos, incluidos los genes para los grupos sanguíneos, tienen

alelos múltiples. Un gen localizado en el cromosoma sexual es un gen ligado al sexo. Los genes en los cromosomas sexuales muestran un patrón de herencia ligado al sexo, ya que las mujeres tienen dos copias de muchos genes (que se encuentra en los cromosomas X), mientras que los hombres tienen sólo una copia. En las mujeres, la mayor parte de los genes en uno de los cromosomas X se inactivan en

cada célula. Pedigríes humanos Un pedigrí es un gráfico utilizado para analizar el patrón de herencia que ilustra las relaciones en una familia. Los pedigríes se pueden utilizar para determinar la naturaleza de los genes y los alelos asociados con rasgos humanos heredados. Cariotipos

1. Haz un dibujo de un cariotipo humano. Numera los pares de cromosomas. Rotula a los autosomas y cromosomas sexuales.

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PIENSA VISUALMENTE

Nombre Curso Fecha Para las preguntas 2–8, escribe la letra de la respuesta correcta sobre la línea, a la izquierda del Número.

2. El set completo de información genética que un ser vivo porta en su DNA A. Es su cariotipo. B. Es su genoma. C. Son sus cromosomas. D. Son sus autosomas.

3. ¿De qué se hace un cariotipo? A. De una fotografía de células en mitosis B. De una serie de imágenes de difracción de rayos X C. De una preparación histológica de gametos para ser vista en microscopio D. De un cuadro de Punnett

4. ¿Cuántos cromosomas hay en un cariotipo humano normal? A. 23 B. 46 C. 44 D. 2 (XX o XY)

5. ¿Cuál de las siguientes abreviaturas genéticas denota a un humano masculino? A. 23, XX B. 23, XY C. 46, XX D. 46, XY

6. ¿Por qué la proporción de hombres y de mujeres que nacen es de Ca 50:50? A. Todos los ovocitos II llevan un cromosoma X. B. La mitad de los ovocitos II llevan un cromosoma Y. C. Todos los espermatozoides llevan un cromosoma X. D. La mitad de los espermatozoides llevan un cromosoma Y.

7. ¿ En qué se diferencian los cromosomas X e Y? A. Sólo uno es un autosoma. B. El X es más pequeño que el Y. C. El Y porta menos genes que el X. D. Sólo las hembras tienen un Y.

8. Todas las células humanas portan A. Al menos un cromosoma X. B. Al menos un cromosoma Y. C. Un par de cromosomas X. D. Un cromosoma X y un Y cromosoma.

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Nombre Curso Fecha Transmisión de los rasgos humanos

9. Completa el organizador gráfico para enumerar, describir y dar ejemplos de tres tipos de patrones de herencia humana:

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¿Qué significa esto? : ¿Qué significa esto? :

¿Qué significa esto? :

Ejemplo: Ejemplo:

Ejemplo:

tres patrones de herencia en humanos:

Nombre Curso Fecha 10. El daltonismo es un rasgo ligado al sexo. Asignemos que C representa un alelo para la

visión normal de los colores. Asignemos que c representa un alelo para daltonismos. El genotipo de un hombre con visión normal de los colores es XCY. El genotipo de una mujer heterocigota para la visión normal de los colores es XCXc.

Complete el cuadro de Punnett para mostrar los genotipos y fenotipos de sus posibles descendientes.

Gameto masculino:: Gameto masculino:: Gameto femenino: Genotipo:

fenotipo: Genotipo: fenotipo:

Gameto femenino: Genotipo: fenotipo:

Genotipo: fenotipo:

11. Usa tu cuadro de Punnett para explicar por qué una mujer con un alelo c tiene visión normal para los colores, pero un hombre también tenga un sólo alelo c es daltónico.

12. ¿Cómo la célula se "ajusta" al cromosoma X extra en las células de mujeres?

13. ¿Qué es un cuerpo de Barr?

14. ¿Por qué los hombres no tienen cuerpos de Barr?

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Nombre Curso Fecha Pedigríes Humanos Para las preguntas 15–20, haz coincidir los rótulos a las partes del pedigrí ilustrado abajo. Alguno de los rótulos pueden ser usados más de una vez.

15. Una persona que expresa el rasgo

16. Un hombre

17. Una persona que no expresa el rasgo

18. Un matrimonio

19. Una mujer

20. Una conexión entre padres e hijos

21. Los hoyuelos en las mejillas, como los que presenta la mujer de la fotografía, se heredan como un rasgo dominante en un autosoma. Usando la forma y los símbolos apropiados, dibuja un pedigrí, comenzando con un padre con hoyuelos y heterocigoto (Dd) y una madre sin hoyuelos, (dd). Ilustra a cuatro hijos de los tipos esperados: niños, niñas, con hoyuelos y sin hoyuelos. Rotula tu pedigrí con fenotipos y genotipos.

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Aplica la gran Idea