Manejo del Síndrome de Lejeune o “cri du chat”

Andrea Rodríguez Sánchez, Alodia Rodríguez Nájera, Jorge Rodríguez Sanz

Síndrome de Lejeune • Desorden cromosómico por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5 ( síndrome 5p-)

• CRI DU CHAT: Los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece.

• Afecta a 1 de entre cada 20.000 a 50.000 RN.

• Causas:1. Mutación espontánea2. O ser consecuencia de la herencia genética. En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%, tiene su origen en la alteración o

mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5.

• Dimorfismo cráneo-facial

1. Microcefalia2. Cara redondeada en luna llena3. Ojos separados (Hipertelorismo)4. Pliegues epicánticos 5. Puente nasal ancho6. Micrognatia7. Orejas displásicas y de implantación baja

• Es común peso bajo al nacer (< a 2,5 Kg).• Retraso significativo en el desarrollo psicomotor

apareciendo discapacidad intelectual.

Malformaciones cráneo-faciales:– Raíz nasal prominente.– Paladar ojival.– Maloclusión dental.– Estrabismo, miopía y astigmatismo.– Anomalías del iris.– Filtrum corto.– Cuello corto.

Alteraciones extremidades:– Manos pequeñas.– Clinodactilia.– Sindactilia.– Pliegue simiesco y otras anomalías.– Uñas hiperconvexas.– Deformidades de los pies

Alteraciones músculo-esqueléticas:– Hipotonía.– Luxación de cadera.– Laxitud ligamentosa.– Escoliosis– Anomalías vertebrales.– Huesos iliacos y esternón pequeño.– Hernia inguinal.

Malformaciones viscerales:– Ductus arterioso persistente .– Presencia de un canal atrio ventricular común, transposición de grandes vasos o estenosis pulmonar.– Mal rotación intestinal y megacolon.

Gran variabilidad fenotípica, la cual está relacionada tanto con la localización como con la extensión de la delección.

Características psicomotoras:- Retraso del desarrollo psicomotor: Los hitos evolutivos van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. -En el periodo neonatal y en la primera infanciahipotonía generalizada.-En edades posteriores hipertonía con reflejos vivos y marcha espástica.

Lenguaje y habla: -Retraso comunicativo importante -Pueden ser capaces de construir frases sencillas para poder expresar lo que necesitan-Comprensión siempre mejor que su expresión.

Características cognitivas: -Discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. -Limitada capacidad de atención-Nivel de autonomía muy limitado.

Características conductuales:-Frec. los movimientos estereotipados y comportamientos autodestructivos.-Dificultad para conciliar el sueño.-Estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, así como dificultades de autocontrol emocional.-Su actitud emocional suele ser lábil, viéndose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia él.

Mayor pérdida cromosómica se asocia a un fenotipo y deterioro cognitivo más marcado.

DIAGNÓSTICO

Importante diagnóstico precoz Actuación temprana: 1. Terapia física para lograr mayor independencia de movimientos 2. Estimulación temprana para desarrollar su potencial intelectual.

MANEJO

• Equipo multidisciplinar muy amplio: pediatra, neurólogo, otorrino, aparato digestivo, dermatólogo, traumatólogo, odontólogo…

• Trabajo coordinado con los profesionales del campo educativo y social: psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social facilitar los procesos evolutivos

y atender a aspectos como la calidad de vida del afectado y su familia.

• Desde la perspectiva familiar las atenciones van a ser:a) actuación precoz: La familia debe colaborar y tener las orientaciones y

apoyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño.

b) asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos c) colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de

coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diario, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.

SUPONE GRAN IMPLICACIÓN FAMILIAR Y DEL SISTEMA SANITARIO

SOBRECARGA DEL CUIDADOR

SOBRECARGAASISTENCIAL

CASO CLÍNICO • Paciente de 10 años• Embarazo y parto normales, peso al nacer 2700 gr.• Delección 5p, llanto característico.

Síndrome de Lejeune

• Familia desestructurada, madre única cuidadora.• Evaluación/asistencia médica ante los padecimientos que

acompañan al síndrome: oftalmología, traumatología, endocrinología, psiquiatría

OftalmologíaEstrabismo convergente intermitente en VP OD.

• MOE: ortoforia en posición primaria de mirada. Cover test: Microendotropia alterna. Ducciones y versiones: Parece HT aducción. Incomitancias verticales: En V.

• Refracción: Con ciclopléjico.• OD: +2,00; +1,00 a 180 º. PN• OI: +2,50; PN• Diagnóstico:

– Estrabismo convergente en ambos ojos – Paresia IV par dudosa en ambos ojos

• Plan: Gafa OD: -1,00 a 90 º. OI sc– Oclusiones: Tapar 1 día OD/ 1 día OI.

Traumatología• INFORME RX PIE IZQUIERDO (9/6/2015)

BULTOMA EN VERTIENTE EXTERNA DE PIE IZDO:– Osteopenia.– No se objetivan otras alteraciones óseas valorables.– Aumento de partes blandas en la vertiente externa del pie

izquierda, adyacente al cuboides.

• Acude a urgencias tras caída accidental. 4 días en tto con Paracetamol y Thrombocid.

RX RODILLA tras TRAUMATISMO (17/1/16): • Osteopenia en metáfisis y epífisis de tibia, peroné y

fémur.• Se observan varias líneas finas y densas trasversales

en la metafisis de fémur y tibia, que pudieran corresponder a líneas de Pak-Harris, debidas a detención del crecimiento. (DD con líneas cebras por bifosfonatos)

• Conductas autolesivas

• Ansiedad (se acentúa tras la

separación se sus padres en 2014,

cuando aparece incontinencia urinaria)

• Problemas de sueño

TRATAMIENTO: DEPAKINE +

RISPERDAL

Psiquiatría Endocrinología

Dependencia I

Dependencia II

Dependencia III

• Consulta Atención Primaria: 37 veces/año• Especialistas:

o TraumatologíaoPsiquiatríao EndocrinologíaoOftalmologíaoAtención Tempranao Estomatología o EnfermeríaoOdontología

Sobrecarga asistencial

http://www.asimaga.org http://www.criduchat.asn.oul http://www.fivepminus.org http://www.fundacionsindrome5p.org http://www.geneticalliance.org http://www.nlm.nih.qov/medlineplus/sapanish/encularticie/001593.htm

http://spaoyex.es/sites/default/files/pdf/Voxpaed18.1pags97-100.pdfhttp://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-2003/hg034g.pdf