conclusiones finales campaÑa visibilizaciÓn … · perspectiva de qué son las enfermedades...

CONCLUSIONES FINALES CAMPAÑA VISIBILIZACIÓN ENFERMEDADADES RARAS

7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 7%de la población mundial.

En España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

En Asturias existe una alta prevalencia, con alrededor de 76.000 personas.

EDITACOCEMFE Asturiaswww.cocemfeasturias.es

DIsEñO y MAquETACIónGrupo Iniciativas de Comunicación Integral, S.L. CEE de COCEMFE Asturiaswww.grupoiniciativas.com

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Presentación de la entidad

¿Qué es una enfermedad rara?

¿Por Qué la realización de las Jornadas?

obJetivos

actividades realizadas• Jornada I, Oviedo• Jornada II, Navia• Jornada III, Arriondas• Jornada IV, Langreo

conclusiones finales

logros conseguidos

rePercusión social

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CONCLUSIONES FINALESCAMPAÑA VISIBILIZACIÓN ENFERMEDADADES RARAS

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Presentación de la entidad

COCEMFE Asturias es la Confederación Española de Personas con Discapacidad física y orgánica de Asturias, cuyo objetivo es crear una infraestructura que coordine y represente al movimiento asocia-tivo de personas con discapacidad física y orgánica de Asturias, defienda sus derechos promoviendo para ello la realización y desarrollo de actividades y servicios para mejorar su calidad de vida, hasta conseguir su plena integración social.

Actualmente la integran 26 asociaciones de las que 9 representan a personas con enfermedades de las denominadas raras, por su escasa incidencia en la población, por ello desde esta Federación trabajamos para visibilizar sus necesidades, proponiendo soluciones para que tengan las mismas oportunidades que el resto de la población y que su calidad de vida mejore.

Las asociaciones señaladas son las siguientes:

ADAMG Asociación de Afectados por Miastenia Gravis.

AHEMASAsociación de Hemofilia de Asturias.

ASEMPA Asociación de Enfermos Musculares del Principado de Asturias.

ASNEFIAsociación Asturiana de neurofibromatosis.

ATAXIAAsociación Asturiana de Ataxias “Covadonga”.

CHySPAAsociación Chiari y siringomielia del Principado de Asturias.

COREA DE HUNTINGTONAsociación Corea de Huntington de Asturias.

ELA-PrincipadoAsociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

FQAsociación Asturiana contra la Fibrosis quística.

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CONCLUSIONES FINALESCAMPAÑA VISIBILIZACIÓN ENFERMEDADADES RARASwww.cocemfeasturias.es


¿Qué es una enfermedad rara?

Las Enfermedades Raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como tal, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. La definición de en-fermedad rara que fija la Unión Europea se refiere a “enfermedad diagnosticada en cinco o menos enfermos por cada 10.000 habitantes”.

A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importan-tes ya que afectan entre el 5 - 7% de la población de países desarrollados; según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamen-te al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y en Asturias existe una alta prevalencia, con alrededor de 76.000 personas afectadas en una población de 1.067.756 (Diciembre 2014).

Por esta razón y por su origen desconocido se ha de valorar que cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

sus características son:

La baja prevalencia.

El desconocimiento que hay de las mismas y de sus bases etiopatogénicas.

La ausencia o escasez de opciones terapéuticas y dispersión de la información.

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Tienen una EE.RR 5 o menos enfermos por cada 10.000 habitantes




¿Por Qué la realización de la camPaÑa?

COCEMFE Asturias en el Marco de la Estrategia en Enfermedades Raras del sistema nacional de salud y más específicamente, dentro de la línea de Información a Profesionales y Personas Afectadas y sus Familias, ha puesto en marcha durante 2014 varias actuaciones, con la subvención de la Direc-ción General de salud Pública de la Consejería de sanidad del Principado de Asturias.

A) CAMPAñA DE SENSIbILIzACIóN Consistente en la realización de cuatro Jornadas sobre Enfermedades Raras (EE.RR), en los munici-pios de Oviedo, Navia, Arriondas y Langreo para acercar esta información a las zonas más aleja-das de nuestra CC.AA donde menos actividades se concentran, especialmente pensadas para es-tos pacientes.

Estas jornadas han ido encaminadas a propor-cionar al personal sanitario herramientas que les ayuden en los diagnósticos, sensibilizarles acerca del impacto que producen estas enfermedades y propiciar que los profesionales de la salud miren con nuevos ojos los problemas que les plantean las personas enfermas, ofreciéndoles una nueva perspectiva de qué son las enfermedades raras, cuáles son las necesidades de las personas afec-tadas y qué pueden hacer para ofrecerles una asistencia integral y multidisciplinar.

b) UN VíDEO PARA CONCIENCIARCreación de un vídeo sobre estas patologías que a lo largo de unos cinco minutos nos hace reflexio-nar sobre estas patologías y que ha sido visuali-zado en cada una de las Jornadas mencionadas.

C) PáGINA WEbPuesta en marcha de una página web: www.enfermedadesraras.cocemfeasturias.es

En la que se ha volcado la información acerca de las diversas actividades que se fueron realizando, durante el año 2014 y 2015 tanto por parte de COCEMFE Asturias como por parte de las nueve asociaciones representativas de estas patologías que forman parte de COCEMFE Asturias.

D) MATERIAL DIVULGATICOEdición de 4.500 dípticos informativos para las nue-ve asociaciones (500/asociación) de COCEMFE Asturias con información general sobre las EE.RR y una parte específica de cada asociación.

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http://www.enfermedadesraras.cocemfeasturias.es


E) CARTELERíA y DíPTICOS Para anunciar y promocionar cada una de las cuatro Jornadas.

F) REDES SOCIALESA través del hashtag #CocemfeAsturiasER.

www.enfermedadesraras.cocemfeasturias.es

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Mediante el desarrollo de esta campaña de sensibilización se han tratado de alcanzar los siguientes objetivos:

ObJETIVO GENERAL

Mejorar la calidad de Vida de las Personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias.

ObJETIVOS ESPECíFICOS

Establecer una línea de trabajo que se traduzca en acciones y actuaciones que se traslada-rán a los poderes públicos y trabajar conjuntamente para mejorar la calidad de las personas afectadas de Enfermedades Raras y sus familias.

Realizar jornadas de Visibilización de las Enfermedades raras en distintas poblaciones del Principado de Asturias.

Establecer un punto de información y apoyo a los afectados por enfermedades poco frecuentes.

Informar y sensibilizar a los agentes sanitarios, sociales, laborales, educativos, ... y a la población en general acerca del impacto de las Enfermedades Raras.

obJetivos

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El inicio de la Campaña de visibilización comenzó con la celebración del DíA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS, que al igual que en años anteriores consistió en el desarrollo de un acto en la plaza del Ayuntamiento de Oviedo con el cual se dio a conocer a la sociedad en general y a los poderes públicos en particular, las reivindicaciones del colectivo, reflejadas en un MANIFIESTO, consensuado entre las entidades.

se llevó a cabo la entrega al público asistente de camisetas conmemorativas del Día Mundial, Taller de Danzas del mundo y una suelta de globos de diferentes colores con los que se pretendió visibilizar la diversidad de las enfermedades raras.

se realizaron las siguientes Jornadas en las Áreas sanitarias:áREA I - NAVIA: Espacio Cultural “El Liceo”. Fecha: 24 de junio de 2014.áREA IV - OVIEDO: Auditorio Palacio de Congresos Príncipe Felipe. Fecha: 7 de abril de 2014.áREA VI - ARRIONDAS: Hospital Francisco Grande Covián. Fecha: 8 de octubre de 2014.áREA VIII - LANGREO: Hospital Valle del nalón. Fecha: 4 de febrero de 2015.

actividades realizadas

áreA I áreA VI

áreA IVáreA VIII

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Seguidamente se exponen los Programas desarrollados y conclusiones extraídas en cada una de ellas.

Áreas Sanitarias donde se realizaron las jornadas.


JOrNADA I

TRAbAJANDO POR LAS ENFERMEDADES RARAS “QUE NADIE SE SIENTA SOLO”

7 Abril de 2014. Auditorio Príncipe Felipe. Oviedo

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MESA INAUGURAL• D. Julio Bruno Bárcena

Director General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.• Dña. Mónica Oviedo Sastre

Vicepresidenta, COCEMFE Asturias. MESA 1. PONENCIAS• D. Pablo Agustín Gallego Garnero

Fisioterapeuta.• D. Manuel Díaz González

servicio de neurología Hospital de Cabueñes de Gijón.• D. Francisco Rodríguez Jerez

Coordinador de la unidad de Ventilación Mecánica no invasiva del HuCA.• D. Ángel Fernández González.

Director del Área de Gestión Clínica de Rehabilitación del HuCA.

Moderadora: Dña. Mónica Oviedo SastreVicepresidenta, COCEMFE Asturias.

MESA 2. MOVIMIENTO ASOCIATIVO• Dña. Cristina Fernández Amado Presidenta, Asociación Asturiana de ATAXIAs “Covadonga”.• Dña. Baudilia Fernández Verdejo Portavoz y socia, Asociación de Enfermos Musculares del Principado de Asturias (AsEMPA).• Dña. María José Álvarez Fernández Presidenta, Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA Principado).

Moderadora: Dña. Mónica Oviedo SastreVicepresidenta, COCEMFE Asturias.

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ActO INAugurAL De LA PrImerA De LAS cuAtrO JOrNADAS eN OVIeDO.

De izda. a dcha.:D. Julio Bruno (Directo general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad).Dª. mónica Oviedo (cOcemfe Asturias).

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Desarrollo de la Jornada.

conclusiones Jornada i

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Las ASOCIACIONES son muy importantes para las personas con enfermedades poco frecuen-tes pues en ellas se puede obtener información correcta de cada patología.

Es muy importante formar al CUIDADOR.

Con la REHABILITACIÓN se puede trabajar la plasticidad o neuroplasticidad. se busca preservar la máxima autonomía e indepen-dencia posible. Algunos de los objetivos de la rehabilitación tratan de prevenir o alargar la aparición en el tiempo de complicaciones y de optimizar las capacidades residuales. El fisioterapeuta es el coordinador de una serie de medios. Es importante un plan terapéuti-co personalizado: cada paciente es distinto, necesita un fisioterapeuta especialista, una te-rapia individual. Los objetivos terapéuticos no pueden ir en contra de los objetivos del pa-ciente. La motivación es muy importante para el aprendizaje. El paciente ha de conseguir un aprendizaje lo más correcto posible.

Las enfermedades son raras, pero los PACIENTES no.

Las enfermedades raras o poco frecuentes necesitan un TRATAMIENTO INTEGRAL y MULTIDISCIPLINAR y desde el sistema Público se está trabajando para que esto sea una realidad.

La REIVINDICACIÓN tiene que ser inteligente.

En las enfermedades poco frecuentes a falta de curación hay que buscar MEJORES TRATAMIENTOS.

Las enfermedades poco frecuentes son DIVERSAS y HETEREOGÉNEAS y el RETO es enfrentarnos a ellas.

En la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes hay un COMPONENTE SOCIOSANITARIO.

Formalmente en el HuCA no existe la UNIDAD DE VENTILACIÓN MECÁNICA pero se trabaja como si existiera. se ha dado un paso muy importante en los últimos 5 años pues hay una mejor coordinación y existe un equipo dedica-do prácticamente a eso.




JOrNADA II


24 de junio. Espacio Cultural “El Liceo”. Navia

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MESA INAUGURAL• Dña. Amalia Franco Vidal Gerencia del Área sanitaria I Jarrio.• D. Ignacio García Palacios Alcalde del Ayuntamiento de navia. • Dña. Ana María Boullosa García secretaria de Finanzas, COCEMFE Asturias.• D. Julio Bruno Bárcena Director General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.

MESA 1. MESA INTERDISCIPLINAR• Dña. Borja Rodríguez-Maribona Trabanco Técnica de la Dirección General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.• Dña. Laura Pruneda González Técnica de la Dirección General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.• Dña. Ana Mª Boullosa García secretaria de Finanzas. COCEMFE Asturias.

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MESA 2. ATENCIóN INTEGRAL A ENFERMOS y FAMILIARES• Dña. Elena García González Trabajadora social, Centro de salud de Vegadeo.• Dña. Carmen Valcuende Maraña Enfermera, Centro de salud de Luarca.• D. Juan José Ferrero Lomas Técnico, Centro Asesor de Ayudas Técnicas de la Consejería de Bienestar Social y Vivienda.• D. Manuel Galán Buznego Fisioterapeuta, Coordinador del Programa Mejora de Rehabilitación de COCEMFE Asturias.

Moderador: D. Crisanto Alonso Álvarez. Director de Atención sanitaria y salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.

MESA 3. PONENCIA “LA ATENCIóN A LAS ENFERMEDADES RARAS EN NEUROLOGíA”• Dña. Elena Santos Canielles neuróloga del servicios de Medicina Interna, Hospital de Jarrio.

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MESA 4. ASOCIACIONES, EXPERIENCIAS• Dña. María José Álvarez Fernández Presidenta, Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica. ELA Principado. • Dña. Baudilia Fernández Verdejo Portavoz y socia, Asociación de Enfermos Musculares. AsEMPA.• Dña. Inmaculada Sánchez Fernández Presidenta, Asociación Asturiana de neurofibromatosis. AsnEFI.• Dña. Dulce María González González Presidenta, Asociación Chiari y siringomielia. CHysPA.

Moderadora: Dña. Jéssica García BriónTrabajadora Social, COCEMFE Asturias.

MESA 5. PONENCIA “PRObLEMAS RESPIRATORIOS EN PACIENTES NEUROMUSCULARES:OPCIONES TERAPéUTICAS ACTUALES”• D. Francisco Rodríguez Jerez Coordinador de la Unidad de Ventilación Mecánica no invasiva del HUCA.


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ActO INAugurAL De LA JOrNADA De NAVIA. de izqda. a dcha.:Dª. Ana mª Boullosa (Secretaria de finanzas. cOcemfe Asturias), D. Julio Bruno Bárcena (Director general de Salud Pública. consejería de Sanidad), D. Ignacio garcía Palacios (Alcalde del Ayuntamiento de Navia) y Dña. Amalia franco Vidal (gerencia del área Sanitaria I Jarrio).

18Ponentes de la Jornada.

Público asistente.

conclusiones Jornada ii

La importancia de las Asociaciones de Enfermedades poco frecuentes como fuente de información directa y precisa.

Es imprescindible el apoyo e implicación del Médico de familia, Enfermero y Trabajadores sociales de los centros de referencia.

La familia es una parte más del puzle que conforma una enfermedad poco frecuente y por lo tanto debe tener un encaje específico, recibiendo los cuidados necesario para evitar el denominado síndrome del Cuidador.

La Real Academia Española de la Lengua define “raro” como “Extraordinario”, luego los enfermos no son raros sino extraordinarios.

La Rehabilitación continuada es de vital importancia para el Fomento de la Autonomía Personal de las personas con enfermedades poco frecuentes, que les permita un mantenimiento activo en la sociedad y por tanto una mejor integración socio-comunitaria.

Las Enfermedades poco frecuentes deben ser tratadas por un Equipo Multidisciplinar, para optimizar recursos y prestar una atención integral al enfermo.

unificar los protocolos de actuación para evitar peregrinajes médicos innecesarios.

Es imprescindible cuidar el bienestar emocional tanto como el físico, para encontrar las estrategias necesarias de afrontamiento ante el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente.

Las Enfermedades poco frecuentes se encuentran como enfermos crónicos dentro de las buenas prácticas de la Consejería de sanidad.

La unidad de neumología del Hospital universitario Central de Asturias se ha convertido en una unidad de Referencia de Ventilación Mecánica no Invasiva.

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JOrNADA III


8 de octubre. Hospital Grande Covián. Arriondas

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MESA INAUGURAL• Dña. Silvia Quemada Hernández Coordinación Médica, Hospital Grande Covián de Arriondas.• Dña. Cristina Fernández Amado secretaria de Formación y Empleo, COCEMFE Asturias.• D. Mario Margolles Martins Director General de Innovación sanitaria, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.

MESA 1. INFORMACIóN y DIVULGACIóN SObRE LAS ENFERMEDADES RARAS “QUE NADIE SE SIENTA SOLO”• Dña. Borja Rodríguez-Maribona Trabanco Técnica de la Dirección General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.• Dña. Laura Pruneda González Técnica de la Dirección General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.• Dra. Carmen García González Médico de la Dirección General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.





MESA 2. ATENCIóN A ENFERMOS y FAMILIARES• Dña. Noelia Varela Aller Directora de la unidad de Gestión de Cuidados y Enfermería, Hospital de Arriondas.• Dña. Alba Martínez Álvarez Enfermera Comunitaria, unidad de Gestión Clínica de Arriondas.• Dña. María Luisa Grech Trabajadora social, Centro de salud de Llanes y Arriondas.• D. Juan José Ferrero Lomas Técnico del Centro Asesor de Ayudas Técnicas, Consejería de Bienestar Social y Vivienda del Principado de Asturias.• Dña. Beatriz Vázquez González Trabajadora social, AsEMPA.


MESA 3. ATENCIóN ESPECIALIzADA• Dra. Vanessa López Peláez servicio de Medicina Interna, Hospital Grande Covián de Arriondas.• Dra. Covadonga Tomé Nestal Pediatra del servicio de Pediatría, Hospital Grande Covián de Arriondas.• Dra. Ángeles de Miguel Mallén Responsable de la Atención neumológica a pacientes de hasta 18 años diagnosticados de Fibrosis quística del HuCA.


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momento de la intervención de Dª Laura Pruneda, técnica de la Dirección general de Salud Pública, Consejería de Sanidad del Principado de Asturias durante la Jornada de Arriondas.

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conclusiones Jornada iii

según la Definición de la unión Europea, las EE.RR son aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. si comparamos con otros continentes en Japón son 4 casos por 10.000 habitantes y en EEuu cuando haya menos de 200.000 afectados de una patología.

En el Principado de Asturias existen un total de 529 casos registrados, 27 de ellos en el Área sanitaria VI.

El 32% de los asturianos convive con una enfermedad crónica, lo que supone un 80% de las consultas de Atención Primaria, lo que provoca una congestión del sistema sanitario.

Por tanto se propone un sistema de Paciente Activo para evitar la cronificación de patologías que están fuertemente ligadas a estilos de vida no saludables y que pueden ser modificables, tales como:

• Nutrición saludable.• Tabaco.• Inactividad Física.• Exceso de Alcohol.• Stress Psicosocial.

se instauró el Cribado neonatal ampliado, reivindicación histórica de las Asociaciones representativas de Enfermedades poco frecuentes Federadas a COCEMFE Asturias.

En la actualidad se abarcará la detección de las siguientes enfermedades:

• Hipotiroidismo Congénito (HC).• Fenilcetonuria (PKU).• Déficit del acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).• Déficit de 3-hidroxi-acil-CoA. deshidrogenasa de cadena larga LCHAD).• Acidemia glutárica de tipo I (AG I).• Fibrosis Quística (FQ).

El cribado consiste en una analítica sanguínea realizada de manera voluntaria en todos los niños y niñas a las 48 horas de vida antes del alta hospitalaria, con la finalidad de detectar precozmente las enfermedades anteriormente mencionadas que permitan mejorar la calidad y la esperanza de vida.

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Los resultados de la analítica llegarán por correo a la familia en aproximadamente tres semanas. si alguno de los resultados están alterados se llamará a la familia con el objeto de repetir la prueba por si hubo un error en la toma de la muestra y de realizar los estudios complementarios adecuados.

El cribado es altamente fiable aunque por sí solo no proporciona el diagnóstico definitivo, sino que detecta a aquellos niños y niñas que tienen una mayor probabilidad de haber nacido con alguna enfermedad. Es decir, un resultado positivo no quiere decir que el bebé tenga la enfermedad, sino que habría que realizar otros estudios complementarios, para confirmarla o descartarla definitivamente.

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JOrNADA IV


4 de febrero. Hospital Valle del Nalón. Riaño, Langreo

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MESA INAUGURAL• D. Julio Bruno Bárcena Director General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.• D. Francisco M. del Busto Prado Gerente del Área sanitaria VIII• Dña. Mónica Oviedo Sastre Vicepresidenta, COCEMFE Asturias

MESA 1. INFORMACIóN y DIVULGACIóN SObRE LAS ENFERMEDADES RARAS “QUE NADIE SE SIENTA SOLO” • Dña. Borja Rodríguez-Maribona Trabanco Técnica de la Dirección General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.• Dña. Laura Pruneda González Técnica de la Dirección General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.• Dra. Carmen García González Médico de la Dirección General de salud Pública, Consejería de sanidad del Principado de Asturias.




MESA 2. ATENCIóN A ENFERMOS y FAMILIARES• D. Manuel Amadeo Barrial Presidente sERMERGEn.• D. Lorenzo Moro DuE del Centro de salud de sama.• Dña. Cándida Díaz Faes. Trabajadora social EAP de sama y la Felguera.• Dña. Magdalena Muguiro Loring Psicóloga en las asociaciones ADAMG, AEnFIPA y CHysPA.


MESA 3. ATENCIóN ESPECIALIzADA• Dra. Raquel Blanco Lago neuropediatra. unidad de neuropediatría del HuCA.• Dra. Renée Ribacoba Montero neuróloga. unidad de Trastornos del Movimiento del HuCA.• Dra. Inmaculada Soto Ortega Médico Adjunto del servicio de Hematología del HuCA.


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conclusiones Jornada iv

Es necesario continuar la línea de trabajo sobre la concienciación sobre las Enfermedades poco frecuentes, reforzando su importancia como prioridad, tanto en la salud pública como en el movimiento asociativo. La información es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

El término enfermedad poco frecuente no es el adecuado. Lo más adecuado sería denominarla “poco prevalente”.

no se debería hablar de una enfermedad rara sino de InFRECuEnTE.

En Asturias entre 1996 y 2012 hubo 148.397 casos y más frecuente entre hombres (58%) que entre mujeres (42%). Ha aumentado en este periodo de tiempo el nº de personas diagnosticadas.

Desde el día 1 de Octubre de 2014 se ha ampliado el cribado neonatal. La detección y el diagnóstico precoz mejoran la calidad de vida del enfermo ya que permite un control y manejo de la sintomatología incluso con anterioridad a su aparición.

En el caso de la Fibrosis quística se produce un menor número de ingresos, menos infecciones respiratorias y una menor morbi-mortalidad.

En 31 años con el cribado de dos enfermedades se diagnosticaron una media de 4 casos al año y se ha evitado entre 70 y 80 casos de retraso mental y la carga que conlleva esta discapacidad

son necesarios más recursos para la investigación dirigidos hacia las Enfermedades poco frecuentes que permitan un abordaje integral de la enfermedad

no existe formación específica en la atención a las personas que conviven con una Enfermedad poco frecuente y en muchas ocasiones los médicos de Atención Primaria se guían por instinto. En materia de investigación se propone que desde Atención Primaria puedan hacer el trabajo de campo.

se recalca la gran importancia y labor que realizan las asociaciones que trabajan con estos enfermos.

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Desde enfermería se debe de ayudar al en-fermo crónico a cuidarse, para buscar que la persona tenga un cierto poder de control de su propia enfermedad.

Hay enfermedades que no son curables pero si TRATABLES Y CUIDABLES toda la vida.

La persona con una Enfermedad poco frecuente está en situación más vulnerable que una persona con una enfermedad crónica, por la falta de formación del personal sanitario sobre estas enfermedades que dificulta su autocuidado.

Hay una evolución clara de las personas con Enfermedad poco frecuente hacia la discapa-cidad y dependencia.

Las personas afectadas por una Enfermedad poco frecuente necesitan una atención multidisciplinar:

• Medicina de Atención Primaria.• Enfermería. • Trabajo Social. • Psicología y Especialistas.

El trabajador social ha de coordinarse con los equipos de la discapacidad y dependencia en el ámbito sociosanitario. Este profesional aborda las necesidades médico sanitarias, psicológicas, sociales, económicas y en el ámbito educativo La Trabajadora social es un nexo de coordinación con el sistema sanitario y con las familias.

El Psicólogo permite que la persona se adapte a la enfermedad y mejore su calidad de vida

Cuando la persona obtiene el diagnóstico en la mayoría de los casos está agotada. Hay un gran desgaste emocional por la tardanza en obtener el diagnóstico, que unido a la incerti-dumbre sobre la enfermedad les provoca pro-blemas añadidos de ansiedad y/o depresión.

Es importante pasar la etapa del duelo por la pérdida de la salud y es fundamental que la persona confíe en el médico, para que lo de-rive a las asociaciones, y que puedan recibir la atención social y psicológica adecuada a cada etapa de la enfermedad.

En las personas con enfermedades poco frecuentes el psicólogo detecta los problemas con la familia y con la sociedad, que surgen por el desconocimiento y la incomprensión existentes.

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ActO INAugurAL eN ArrIONDAS. De Izda. a Dcha.Dª mónica Oviedo, (cOcemfe Asturias), D Julio Bruno, (Director general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad),D. francisco del Busto (gerente del área Sanitaria VIII).

Dª renée ribacoba Neuróloga de la unidad de trastornos del movimiento en el HucA

D. manuel Amadeo Barrial Presidente de Semergem

NeurofibromatosisLa neurofibromatosis es una enfermedad multisistémica. Los especialistas pediátricos han de coordinar las consultas con otros especialistas y es necesario hacer un seguimiento multidisciplinar.

Corea de Huntington Las personas afectadas por Corea de Huntington son dependientes en las fases más avanzadas de la enfermedad.

Hay que darse cuenta de cuando el enfermo es presintomático, al enfermo hay que verlo en su totalidad.

Es más correcto hablar de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y no de COREA DE HUNTINGTON pues hay muchos síntomas neurológicos y sistémicos.

no es lo mismo CONDUCTA que COGNICION.

Hemofilia Hay que desmontar los tópicos de la HEMOFILIA como que es una enfermedad grave, que es mortal y que todos los que la padecen descienden de familia real.

La Hemofilia es una enfermedad crónica, se muere con la Hemofilia.

A 31 de Diciembre de 2014 había 35 varones con Hemofilia en Asturias (32 de tipo A y 3 de tipo B).

El Futuro en el tratamiento de la Hemofilia se encuentra en unas MOLÉCULAS muy seguras de larga duración pues hoy se utiliza el FACTOR plasmante y podemos decir que disponemos del mejor tratamiento de la historia de la hemofilia.

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CONCLUSIONES FINALES

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Se destaca la importancia del movimiento aso-ciativo representativo de las Enfermedades Ra-ras o Poco Frecuentes como fuente de informa-ción y como nexo de unión entre las personas afectadas y el Sistema Sanitario

El futuro de las enfermedades poco frecuentes pasa por la Terapia Génica.

Cuando la persona obtiene el diagnóstico en la mayoría de los casos está agotada. Ta tardan-za en la obtención del diagnóstico provoca en los pacientes un gran desgaste emocional, que unido a la incertidumbre sobre la enfermedad les provoca problemas añadidos de ansiedad y/o depresión.

El abordaje de las Enfermedades poco fre-cuentes debe ser multidisciplinar y las visitas a los distintos especialistas deberán de estar coordinadas en un mismo día, evitando conti-nuas consultas que dificulten la calidad de vida de estas personas y la de sus familias.

Potenciar la formación y especialización de los distintos profesionales sanitarios en la atención a estos enfermos, especialmente los médicos de atención primaria para facilitar el diagnós-tico e instaurar lo antes posible el tratamiento.

Se debe fomentar el Autocuidado de las per-sonas con enfermedades poco frecuentes, para mejorar su calidad de vida y potenciar el cui-dado del cuidador informal, evitando el Sín-drome del Cuidador.

El futuro de estas enfermedades está en la in-vestigación por ello se deben de impulsas lí-neas de investigación que permitan un abor-daje integral de las enfermedades.

Se deben de instaurar protocolos de actuación sobre la atención a estas patologías.

Se promoverá el establecimiento de estructu-ras participativas (grupos de trabajo) con la Consejería de Sanidad para que los afectados aborden los problemas que les afectan y avan-cen hacia su consecución, con el apoyo y coor-dinación del movimiento asociativo.

DE LAs JORnADAs REALIzADAs sE HAn EXTRAíDO LAs sIGuIEnTEs COnCLusIOnEs:

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Desde el 1 de Octubre de 2014 se ha instaurado en nuestra Comunidad Autónoma el Cribado neo-natal Ampliado para la Fibrosis quística. Reivindicación histórica de las Asociaciones representativas de Enfermedades Raras pertenecientes a COCEMFE Asturias.

Este cribado permitirá la detección de ciertas enfermedades que si no se tratan pronto, pueden tener consecuencias graves para la salud, como discapacidades o muerte prematura. Con la detección precoz de la enfermedad se puede controlar la enfermedad desde el primer momento, evitando y/o reduciendo el riesgo y se pueden iniciar los tratamientos lo antes posible para prevenir complicaciones y secuelas importantes lo que sin duda mejorará la calidad de vida de los afectados e indirectamente la de sus familias.

Así mismo se establecerán grupos de trabajo con la Dirección General de salud Pública, los afecta-dos y el movimiento asociativo que los representa abordando los problemas que les afectan y poder avanzar siguiendo la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud hacia su consecución.

logros conseguidos

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PáGINA WEbwww.enfermedadesraras.cocemfeasturias.es

REDES SOCIALESA través del hashtag: #CocemfeAsturiasER

Los destinatarios de las Jornadas han sido los distintos profesionales del ámbito sanitario, social, labo-ral y educativo, así como aquellos que promueven el ocio y tiempo libre, las personas afectadas por Enfermedades poco frecuentes y sus familias. Participando de forma presencial mas de 300 personas en las cuatro Jornadas llevadas a cabo.

Hemos de destacar también la importancia que indirectamente han tenido en la sociedad asturiana ya que la repercusión de las mismas en los medios de comunicación hace que se hable de las patologías poco frecuentes.

rePercusión social

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Así mismo se han podido seguir la información de las Jornadas on-line,a través de nuestras plataformas digitales creadas al efecto:



GIJÓNC/ Doctor Avelino González, 5 bajo. 33211 Gijón

Teléfono: 985 39 68 55 - Fax: 985 99 07 [email protected]

OVIEDOC/ Amsterdam, 9. 33011 Oviedo

Teléfonos: 984 28 49 20 / 984 28 50 01 (sIL)

AVILÉsLA CuRTIDORA. 2ª Planta

C/ Gutiérrez Herrero, 52. 33402 AvilésTeléfono: 984 05 20 03



CONSEJERÍA DE SANIDAD

Trabajando por las Enfermedades Raras. ¡Que nadie se sienta solo!

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