conceptos de medicina molecular - inicio 2015/charlasmedicinamolecula… · 5/8/2015 conceptos de...
TRANSCRIPT
5/8/2015
Conceptos de Medicina
Molecular
Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez
Escuela de Medicina
Universidad de Costa Rica
Origen
La expresión de la información genética
La ejecución del mensaje genético
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres
procesos que constituyen el "Dogma central de la Genética Molecular", que
son:
- La Replicación o Duplicación.
- La Transcripción.
- La Traducción.
Un gen
Una proteína
BIOLOGÍA MOLECULAR
El Dogma Central de la Genética Molecular
UTILIDAD DE LA MEDICINA MOLECULAR
8
Impacto de la genética en otras áreas de la
actividad humana
Medicina
Agricultura Derecho
Sociología
Filosofía
Ecología
Genética
Datos y fechas históricas de la Genética
El Proyecto Genoma Humano
El Genoma Humano es el
conjunto de todos los genes
que posee nuestra especie
distribuidos entre los 23 pares
de cromosomas que tenemos
en nuestras células. A
principios de los años 90 del
siglo XX y a instancias de J.
Crick, uno de los
descubridores de la estructura
del DNA, se puso en marcha
un ambicioso proyecto, el
Proyecto Genoma Humano,
Human Genome (Proyecto
Hugo) concebido para
localizar, secuenciar y estudiar
la función de todos los genes
de la especie humana.
PROYECTO GENOMA HUMANO
15
Áreas principales de
la genética
Genética clásica: transmisión y localización de
los genes en los cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el control
de la expresión del material genético
•Genómica: análisis e interpretación de los
genomas
•Genética evolutiva (de poblaciones): los
procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones
Tema 1: La ciencia de la genética 16
Genética y seres humanos
•Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil, ...
•Medicina
–Enfermedades genética heredadas (fibrosis
quística, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
–Enfermedad genética somática (cáncer)
–Aberraciones cromosómicas (síndrome de
Down, síndrome de Turner)
–Forense (DNA forense)
•Ingeniería genética
–Terapia genética
–Biotecnología (insulina, interferón, hormona
crecimiento, ...)
–Clonación
•Cosmovisión
•Evolución: relación íntima de todo lo orgánico
•Racismo y sexismo
Teoría cromosómica de la herencia
Expresa el modo en que la información genética está almacenada
en los cromosomas. Se puede resumir en los siguientes puntos:
Los factores hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas (ADN +
Proteínas Histonas)
El lugar que ocupa un determinado gen en un cromosoma concreto se
denomina “locus” (loci plural)
Los “Loci” se encuentran situados linealmente a lo largo del cromosoma
Las distintas variantes de un mismo gen se llaman alelos
Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por
eso existe un par de alelos por carácter
Los cromosomas se distribuyen equitativamente en la división celular por
mitosis o por meiosis
La meiosis produce gametos
Durante la meiosis se producen intercambios de fragmentos de
cromosomas homólogos (recombinación)
El origen de los alelos está en las mutaciones del ADN
Que es la Medicina Molecular
Rama de la medicina que desarrolla métodos
de diagnóstico y tratamiento de una
enfermedad mediante la comprensión del
funcionamiento de los genes, las proteínas y
otras moléculas celulares.
-La medicina molecular se basa en
investigaciones que muestran el mecanismo
por el cual ciertos genes, moléculas y
funciones celulares dejan de ser normales en
diferentes enfermedades.
Los cromosomas vienen por pares, un miembro de cada
par es heredado de cada uno de los padres. Las diferencias morfológicas, fisiológicas, bioquímicas y
moleculares entre individuos de la misma especie (diferencias
fenotípicas), son producto de las variaciones en la secuencia
del DNA (variaciones genotípicas).
Los cambios en la secuencia del DNA que se presentan con
una incidencia superior al 1% reciben el nombre de
polimorfismos, si la incidencia es menor son llamadas
mutaciones. En el genoma se identifican diferentes tipos de
polimorfismos; VNTRs (de Variable Number Tandem Repeats) y
SNPs (de single nucleotide polymorphism).
Los SNPs variaciones heredadas en una sola base) explican
alrededor del 90% de la diversidad fenotípica. El estudio de los
polimorfismos y su asociación con las enfermedades humanas
es el área de investigación de la llamada medicina genómica, la
cual se define como el uso de análisis genotípicos rutinarios
para mejorar los cuidados de la salud del individuo
HERENCIA MULTIFACTORIAL
• Factores genéticos+ ambientales
• Riesgo de ocurrencia: 1 en 900
• Riesgo de recurrencia: 1 en 33 (3%)
• Prevención: Acido fólico
DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL
ACIDO FOLICO interviene en la prevención de defectos del tubo neural
• Toda mujer en edad reproductiva, esté o no gestando, debe ingerir: 0.4 a 1 mg/día, especialmente desde algunas semanas ANTES de concebir y durante el primer trimestre.
• En mujeres con antecedente de feto con defecto de tubo neural, la dosis periconcepcional se incrementa a 4mg/ día.
Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc... (insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación antes se obtenían a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales)
Aplicaciones biosanitarias:
Obtención de insulina
Obtención de vacunas recombinantes (alternativa al uso de organismos patógenos inactivos)
La levadura fabrica las proteínas víricas con poder inmunológico
Inyección de proteínas víricas en un chimpancé
plásmido bacteriano
Integración del plásmido híbrido en el núcleo de una célula de levadura ADN
Extracción del ADN del virus
Aplicaciones biosanitarias:
Obtención de vacunas
TERAPIA GENICA EN
INMUNODEFICIENCIA CONGENITA
• Ausencia de la enzima adenosina deaminasa (ADA)
• El bebe enfermo no produce anticuerpos.
• Defecto genético heredado en forma recesiva
• Muerte precoz por infecciones
• Introducción de células madre con información genética correcta en médula ósea cura definitivamente la enfermedad.
» BMJ- Julio 6, 2002
Beneficios médicos tras el conocimiento de la estructura de cada gen humano
1. Diagnóstico en individuos con riesgo de ser
portadores del gen de alguna enfermedad
2. Marco de trabajo para el desarrollo de nuevas terapias, además de nuevas estrategias para la terapia génica
16 de Febrero de 2001 Celera Genomics
15 de Febrero de 2001 Consorcio público internacional
Proyecto genoma humano La secuencia del genoma es un atajo valioso: ayuda a los científicos a encontrar los genes más fácil y rápidamente y sienta las bases para averiguar la función de los genes identificados