Dra. Carolina Fuentes B.

Mecanismo que regula la expresión de los productos de los genes ligados al sexo

Como las mujeres tienen doble X, deberían tener el doble de los productos de esos genes

La dotación de los genes está regulada, en que ambos sexos elaboran las mismas cantidades de los productos de esos genes.

1961, investigadores propusieron una explicación sobre la forma de producirse la compensación de la dotación cromosómica en seres humanos.

HIPÓTESIS DE LYON

Defiende que la compensación de la dotación cromosómica en las hembras de los mamíferos se

efectúa mediante una inactivación parcial y aleatoria de uno de los cromosomas X

Pruebas citológicas 1949 Murray Barr

Fisiólogo Células nerviosas de gatos

núcleos de neuronas de hembras, tenían pequeña masa de cromatina densa cerca del nucleolo.

Machos no contenían

Lyon defendió que el corpúsculo de Barr era, un cromosoma X denso e inactivo, que puede ser inactivado

1. En las células somáticas de los mamíferos hembra, uno de los cromosomas X es activo, y el otro se inactiva aleatoriamente y se encoge formando una estructura densa: corpúsculo de Barr.

2. El cromosoma inactivo puede ser el precedente del padre o de la madre, y en las distintas células de un mismo individuo se inactiva aleatoriamente a un cromosoma X.

1. La inactivación ocurre en las primeras etapas del desarrollo.

2. La inactivación es un fenómeno permanente salvo en células germinales, y en toda la descendencia de una determinada célula se inactiva el mismo cromosoma X.

3. La inactivación aleatoria de un cromosoma X en las hembras hace que los machos y las hembras posean genes ligados a X con la misma actividad.

Individuo formado por dos o más clases de células de distinta composición genética o cromosómica. En este caso, ambas lineas celulares proceden del mismo cigoto.

Hipótesis de Lyon sostiene que los mamíferos hembra son mosaico.

Están formados por dos clases de células distintas una con el cromosoma X activo de origen materno, otra con el cromosoma X activo paterno

Ejemplos:

Gato calicóAlbinismo ocularEnzima de azúcares

Los que se expresan tanto en varones como en mujeres, pero con una frecuencia muy diferente de las previstas por la proporciones mendelianas.

Los genes suelen ser autosómicos y sirven para ilustrar el efecto del sexo sobre el grado de expresión de los genes

Loci que producen un fenotipo que esá condicionado por el sexo del individuo.

Se expresan únicamente en un sexo. A pesar si son autosómicos o ligados al sexo.

Pubertad precoz

Loci que produce un fenotipo que sólo aparece en un sexo