coloboma
TRANSCRIPT
![Page 1: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/1.jpg)
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
FACULTAD DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA
ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL OJO
DR. FERNANDO CASTILLO NÁJERA
![Page 2: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/2.jpg)
Paciente femenino de 2 años de edad es traída por sus padres a consulta al notar que en su ojo derecho tiene “como un hueco en la porción coloreada del ojo”. Refieren que esto lo ha presentado desde el nacimiento.
CASO CLÍNICO
![Page 3: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/3.jpg)
Subjetivamente, creen que ve bien, aunque notan que le molesta la luz. Al interrogatorio, niegan algún antecedente patológico o
familiar de importancia.
![Page 4: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/4.jpg)
A la exploración oftálmica encontramos:
• Córnea transparente
• Iris con imagen de cerradura
• Fondo de ojo: Retina sin malformaciones; nervio
óptico con excavación de 30%
![Page 5: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/5.jpg)
DIAGNÓSTICO
Coloboma del iris
![Page 6: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/6.jpg)
¿A qué se debe el coloboma?
![Page 7: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/7.jpg)
Desarrollo del iris
El iris se desarrolla de la parte anterior o borde de la copa óptica, que crece hacia adentro y cubre el cristalino de manera parcial.
![Page 8: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/8.jpg)
En esta área las dos capas de la copa óptica permanecen delgadas.
El epitelio del iris representa ambas capas de la copa óptica; se continúa con el epitelio en doble capa del cuerpo ciliar y con el epitelio pigmentado de la retina y con la retina neural.
![Page 9: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/9.jpg)
A
B
C
![Page 10: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/10.jpg)
La estructura de tejido conjuntivo (estroma) del iris deriva de células de la cresta neural que migran hacia este último.
Los músculos dilatadores y esfínter de la pupila del iris derivan del neuroectodermo de la copa óptica.
![Page 11: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/11.jpg)
Coloboma del iris En estos casos hay un defecto en la parte inferior del iris o una escotadura en el margen pupilar que confiere a la pupila un aspecto en ojo de cerradura.
![Page 12: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/12.jpg)
El coloboma puede limitarse al iris, o bien, extenderse de manera profunda afectando otras estructuras del ojo como el cuerpo ciliar, coroides, retina y nervio óptico.
Puede ocasionar visión borrosa o disminución de la agudeza visual.
Coloboma de retinaFondo de ojo normal
![Page 13: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/13.jpg)
EEl coloboma típico del iris resulta de la falta de cierre de la cisura óptica durante la sexta semana de gestación.
![Page 14: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/14.jpg)
Puede ser genético o depender de factores ambientales.
Con frecuencia, los colobomas simples del iris son hereditarios y se transmiten con carácter autosómico dominante.
![Page 15: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/15.jpg)
Los genes PAX-2 se expresan durante el desarrollo de las vesículas ópticas y óticas. Una mutación en estos genes está asociada en la etiología del coloboma del ojo.
![Page 16: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/16.jpg)
También se expresan durante la formación de los riñones, por lo que en un paciente con coloboma es indispensable una exploración física minuciosa para descartar otras anomalías.
![Page 17: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/17.jpg)
El coloboma de iris también puede asociarse con casi cualquier anormalidad cromosómica; las más frecuentes son:
•Trisomía 13
•Trisomía 18
•Síndrome de Klinefelter
•Síndrome de Turner
•Asociación CHARGE (coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retardation, and genital and ear abnormalities)
![Page 18: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/18.jpg)
Conclusiones
•El coloboma es un defecto embriológico que ocurre durante la formación del ojo a la sexta semana de gestación
•Se asocia con una mutación en los genes PAX-2
•Puede ocurrir de manera aislada o como parte de un síndrome con diversas malformaciones
![Page 19: Coloboma](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070321/558a6e2cd8b42a4d588b4693/html5/thumbnails/19.jpg)
BIBLIOGRAFÍA
Carlson BM. Embriología humana y biología del desarrollo. Ed. Mosby. 2a ed. 2000.
Chung G, Edwards A, Schimmenti, L, et al. Renal-coloboma síndrome: report of a novel PAX-2 gene mutation.
Dureau P, Attie-Bitach T, Salomon R, et al. Renal coloboma syndrome. Ophthalmology 2001; 108:1912-1916.
Moore K, Persaud TVD. Embriología clínica. Ed. Mc-Graw Hill Interamericana. 6a ed. 1999.
http://www.1imperial.ac.uk/medicine/about/divisions/neuro/ visualneuro/ intermol/default.html
http://www.umn.edu/ency/article/003318.htm
http://www.optometrists.asn.au/ceo/backissues/vol73/no2/1441