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62 Aulas sin fronteras

Ciencias 9 Bimestre: I Número de clase: 13

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Interacciones génicas: herencia poligénica

Actividad 43

1 Tabla Sequya: Lea cada una de las preguntas formuladas en la columna “Lo que quiero saber”. Luego complete únicamente la columna de la izquierda respondiendo “Lo que sé”.

Tema: Mutaciones e interacciones génicas: epistasis- herencia poligénica y pleiotropía

Clase 13

Lo que sé Lo que quiero saber Lo que aprendí

¿En qué consiste la interacción entre genes y qué tipo de interacciones se pueden presentar?

¿Cúal es la diferencia entre herencia poligénica y epistasis?

¿Cuáles tipos de mutaciones existen y qué las causa ? ¿Son beneficiosas o dañinas? ¿Por qué?

Tabla Sequya

Aunque hemos visto cómo interactúan los alelos de un mismo gen y cómo se expresan dando un fenotipo específico, también ocurren interacciones entre alelos de diferentes genes que afectan el resultado final de un fenotipo.

Aulas sin fronteras 63

Ciencias 9Bimestre: I Número de clase: 13

Herencia poligénica

Cuando una característica es afectada por dos o más genes, se puede ha-blar de herencia poligénica donde las características como el tamaño, el color de piel, la altura, el peso entre otras son el resultado acumulado de los efectos combinados de muchos genes. 29

Si mira a su alrededor, verá personas con variadas estaturas, colores de piel y contextura física. Estas características no están determinadas por un solo gen sino por la interacción entre dos o más genes. Sin embargo, un orga-nismo no es solo la suma de sus genes. Además de su genotipo, el medio ambiente en el cual vive afecta su fenotipo de manera significativa.

Por ejemplo, la característica poligénica del color de piel está modificada por efectos ambientales como la exposición solar. En el caso de la altura, otra característica poligénica, esta es influenciada por el tipo de nutrición.

La distribución de altura en hombres de una población particular es un ejemplo de herencia poligénica. Esta situación mostraría pocos individuos bajitos, pocos muy altos y mostraría mayor número de individuos con es-taturas intermedias. Estos resultados nos darían una gráfica con forma de campana como se muestra en la siguiente figura.

Lectura 17

Núme

ro de

perso

nas p

or ca

tegorí

a

Categoría de estatura (cm)

129

130 -

134

135 -

139

130 -

134

140 -

144

145 -

149

150 -

154

155 -

159

160 -

164

165 -

169

170 -

174

Más d

e 175

Como se podrá imaginar, a mayor número de genes que contribuyen a esta sola característica, mayor el número de fenotipos posibles. Como con-secuencia de los efectos ambientales y los ligeros efectos genéticos, se ge-nera una variación continua de alturas.

Recuerde que…

Poli = muchos, Genia = genes. Una característica afectada por varios genes.

29

2 Lea el siguiente texto.

Gráfica 1:http://www.bbc.co.uk/bitesize/ks3/science/organisms_behaviour_heal-th/variation_classification/revision/3/

Fuente:

Biology, Life on Earth with Physiology. Audesirk, Audesirk. 9th edition.

Evolutionary Biology. Douglas J. Futuyma. 3rd Edition



Actividad 44

¿Por qué hay personas más altas que otras?

Tomando en cuenta la lectura anterior realice el siguiente ejercicio.

Organice el curso por orden de estatura y clasifique sus compañeros por rangos. Cuantifique el número de estudiantes que aparecen en cada rango llenando la siguiente tabla.

Complete la gráfica de barras con la información de la tabla anterior. De acuerdo al número de estudiantes encontrados por rango, sombree el número de cajas. Revise si la gráfica muestra una forma de campana cumpliendo así con la condición de variación continua mostrada por las características poligénicas.

Rango Número de estudiantes

1.50 cm - 1.60 cm

1.61 cm - 1.70 cm

1.71 cm - 1.80 cm

1.81 cm – 1.90 cm

Núm

ero

de e

stud

iant

es

Rango1.50 cm - 1.60 cm 1.61 cm - 1.70 cm 1.71 cm - 1.80 cm 1.81 cm - 1.90 cm



Actividad 45

Observe la imagen detenidamente, lea la información y resuelva el problema.

La figura muestra un ejemplo de herencia poligénica en el color de los granos de trigo el cual es controlado por dos genes, cuyos alelos (4) muestran efectos cuantitativos acumulativos. El gen R1 con sus alelos R1-rojo y r1- blanco y el gen R2 con sus alelos R2-rojo y r2-blanco respectivamente. De acuerdo a los resultados del cruce entre dos padres (uno con granos rojo oscuro R1R1R2R2 y el otro con granos blancos r1r1r2r2), su descendencia F1 serán todos genotipo R1r1R2r2 y mostraran un fenotipo rojo medio. Al entrecruzar los miembros de la F1, tendremos resultados en lo que se ve una variación continua de color. De acuerdo al número mayor de alelos dominantes, habrá más rojo y si hay más alelos recesivos, habrá un color más claro.

Las proporciones fenotípicas resultantes fueron:

1/16 rojo oscuro

4/16 rojo mediano oscuro

6/16 rojo medio

4/16 rojo claro

1/16 blanco

Padres: R1R1R2R2 r1r1r2r2X(rojo oscuro) (blanco)

F1 :

F2 :

R1r1R2r2 (rojo mediano)

Genotipo Fenotipo

1

22

411

22

1

R1R1R2R2

R1R1R2r2R1r1R2R2

R1r1R2r2

R1R1r2r2

r1r1R2 R2

R1r1r2r2

r1 r1 R2 r2

r1r1r2r2

Rojo oscuro

Rojo mediano-oscuroRojo mediano-oscuro

Rojo medianoRojo medianoRojo mediano

Rojo claroRojo claro

Blanco

15rojosa 1

blanco

4

4

6

Intervienen dos genes, cada uno con dos alelos: R1 y r1 para el gen 1 y R2 y r2 para el gen 2.

Imagen tomada y adaptada de: Curtis-Barnes Biología (5ta edición) Ed Panamericana.



De acuerdo al ejemplo anterior y a la información del ejercicio, complete la tabla que se encuentra a continuación, estableciendo los genotipos y los fenotipos posibles para este cruce.

El color de la piel en los seres humanos está controlado por los genes A y B. El gen A con su alelo “A” de color de piel negro y el alelo “a” con color de piel blanco, y el gen B con su alelo “B” de color de piel negro igualmente y el alelo “b” con color de piel blanco.

Registre los resultados de un cruce entre una pareja, ambos con el genotipo AaBb con fenotipo de color medio (moreno).

Posibles fenotipos: negro, oscuro, medio, claro y blanco en orden de variación.

¿Cuáles son las proporciones fenotípicas de este cruce?

Espermatozoides

Óvulos

AB Ab aB ab

AB AABB (negro)

Ab

aB

ab



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¿Enmascarado o escondido?

Actividad 46

Clase 14

1 Lea el siguiente texto.

2 Lea de manera atenta el siguiente texto y responda las preguntas que aparecen al final del mismo.

Epístasis y Pleiotropía 30 31

Existe otra manera de interacción entre diferentes genes y esta ocurre cuando un gen interfiere con otro gen, enmascarando o modificando su efecto. A este efecto se le llama epístasis. Otros genes que al estar afectados o mutados pueden incidir en varias características se conocen como genes pleiotrópicos. Por ejemplo en las ratas, una sola mutación puede afectar la formación de cartílago (sustancia estructural muy común en el cuerpo) lo cual causa gran cantidad de deformaciones como:

costillas engrosadas pérdida de elasticidad en los pulmones engrosamiento del músculo cardiaco.

Fuente: Curtis-Barnes. Biología. 5ta edición. Ed Panamericana.

Epistasis significa “estar colocado encima”. Si el gen A enmascára el efecto del gen B se dice que es epistático con respecto a B.

Cuando un solo gen afecta a más de una característica, este se conoce como gen pleiotrópico.

30

31

¿Por qué los perros son tan amables? La respuesta puede estar en dos (2) genesPor James Gorman. Julio 19, 2017. New York Times Magazine.

El meneo de la cola, el lamido de la cara, y el salto tu regazo de una manera amistosa es lo que adoran los amantes de los perros. La increíble sociabilidad de muchos perros, aunque no todos, es universalmente reconocida. Esto es lo que se-para a los perros de sus parientes salvajes los lobos. Incluso el lobo más socializado y amistoso es frío comparado con un perro labrador.

Pero, ¿qué produce esta increíble amabilidad social?

Un equipo de investigadores informó este año en la revista Science Advances o “ La Ciencia Avanza” que la amabilidad de los perros puede tener una base genética. Un grupo de científicos de Princeton, la Universidad Estatal del Estado de Oregón en los Estados Unidos y otras instituciones americanas, combinaron estudios conductuales y genéticos de 16 perros y ocho lobos capturados y socializados para determinar los cambios en dos genes en una región de un cromosoma que se asociaron con hipersociabilidad en perros. Los dos genes, GTF2I y GTF2IRD1, también están asociados con el Síndrome de Williams-Beuren en humanos, dijo Bridgett M. Von Holdt, biólogo evolutivo de la Universidad de Princeton y autor del estudio.

Fuente: Adaptado y modificado por Mauricio Quintero, equipo de Ciencias, ASF de www.nytimes.com/2017/07/19/science/dogs-gnes-sociability.html?smid=nytcore-ipad-share&smprod=nytcore-ipad

Lectura 18



a) ¿El rasgo de hipersociabilidad en algunos perros puede ser una ventaja para ellos en términos de

sobrevivencia? ¿Por qué?

b) Con base a la información presentada en el artículo del New York Times, la característica de sociabilidad en los perros está determinada por una interacción génica poligénica o epistática? Explique.

c) Preguntas que me surjen acerca de la lectura:

Actividad 47

Lea el siguiente texto.

Coloración en el pelaje del perro Labrador Retriever

En los perros Labrador Retriever existen dos (2) genes que afec-tan la coloración del pelaje y dicha interacción puede mostrar los siguientes fenotipos: negro, chocolate y dorado. El gen B afecta el pigmento oscuro conocido como eumelanina, mos-trando un color negro cuando se presenta el genotipo BB o Bb y color chocolate con el fenotipo bb. Sin embargo el gen E con-trola la expresión de la eumelanina donde los genotipos CC y Cc permiten la expresión de eumelanina y el genotipo homoci-goto recesivo cc no la permitiría. El color dorado es consecuen-cia del pigmento feomelanina la cual está presente en el pelaje pero es enmascarado por la eumelanina cuyo color es más oscuro. Por lo tanto tener el genotipo ee mostraría el fenotipo dorado en los perros labrador.

El siguiente cuadro muestra los posibles genotipos y fenotipos en la cruza de dos perros labrador BbCc (pelaje negro).

Lectura 19



Actividad 48

Lea la información y resuelva el ejercicio completando el cuadro de Punnet. 32

Espermatozoides

Óvulos

BC Bc bC bc

BC BBCCNegro

BBCcNegro

BbCCNegro

BbCcNegro

Bc BBCcNegro

BBccDorado

BbCcNegro

BbccDorado

bC BbCCNegro

BbCcNegro

bbCCChocolate

bbCcChocolate

bc BbCcNegro

BbccDorado

bbCcChocolate

bbccDorado

Espermatozoides

Óvulos

Las proporciones fueron: 9/16 negros, 3/16 chocolate y 4/16 dorados

Fuente: Tomado y adaptado de http://www.perroadictos.com/ciencia-animal/genetica-color-labrador

Fuente: Tomado y adaptado de www.inoar.es/color-del-pelo/

En los seres humanos, el color del pelo está controlado por al menos dos genes que interactúan de manera epistática. El pigmento melanina que da color al pelo, está presente tanto en cabellos castaños como en cabellos rubios, pero el cabello castaño tiene mucho más pigmento. El pelo casta-ño (B) es dominante al rubio (b). La producción de melanina depende de otro gen. La forma dominante del segundo gen (M) permite la síntesis o producción de melanina; la forma recesiva (m) evita dicha producción. Por lo tanto homocigotos recesivos (mm) son albinos.

¿Cuáles serán las proporciones esperadas en los fenotipos de los hijos con padres con el siguiente genotipo?

BbMm (pelo castaño) × BbMm (pelo castaño)

Recuerde que: para hacer un cruce dihíbrido (dos (2) genes- cuatro (4) alelos), los alelos de cada gen deben segregarse o separarse en la producción de gametos (óvulos y espermatozoides) y se combinan como se muestra a continuación.

32

Bb Mm

B b M m

BM Bm bM bm



Actividad 49

Actividad 50

Clase 15

Lea el siguiente texto.

A partir del texto, escriba una lista de características físicas, comportamentales y habilidades que tengan sus compañeros de curso y mencione ¿cuáles comparte usted con ellos? Luego identifique con ayuda de su profesor, ¿cuáles son características genéticas y cuáles no?

Vivimos entre mutantes

¿A quién de nosotros le gustaría tener un poder o característica que lo haga especial como la súper fuerza, súper velocidad o poder volar?

Se dice que dichas características solo las tienen se-res especiales llamados mutantes o super-héroes. Muchas de estas caracteristicas fueron obtenidas por mutaciones o cambios que recibieron las cé-lulas en su material genético o ADN, como el caso de David Banner (Hulk) que al experimentar en su cuerpo con rayos gamma sus células sufrieron mu-taciones y lo convirtieron en ese gran monstruo verde que todos conocemos; o el caso de Peter Parker un estudiante de secundaria que al ser mordido por una araña mutante de un laboratorio, recibe poderes arácnidos como caminar por las paredes y producir telaraña. Aunque hay seres con poderes por ser de una raza en particular (Mujer Maravilla) o provenir de otro planeta (Superman), estas características están almacenadas en la información genética de sus células o ADN.

Así mismo, todos los seres humanos acumulamos mutaciones (cambios en el ADN a nivel de genes o cro-mosomas) a lo largo de la vida, algunas inofensivas y otras con efectos en la salud como el cáncer e incluso mutaciones que pueden pasar a nuestros hijos. La utilidad de conocer ¿cuáles son? y ¿cómo son? estas muta-ciones es de gran importancia pues causan todo tipo de enfermedades genéticas, por lo que su investigación nos permitiría entender cómo interactúan algunos de estos genes, sus efectos en el fenotipo para conducir a nuevos tratamientos que combatan enfermedades.

Lectura 20

* Imagen tomada de: https://cdn-images-1.medium.com/max/1600/1*DqhWYHRVZEnpG02dddVpxA.jpeg

X-Men*



Actividad 51

Lea el siguiente texto

Mutaciones

Los cambios en el ADN pueden alterar el fenotipo de los organismos y el buen funcionamiento de estos. A estos cambios en el ADN se les llama mutación y pueden involucrar la totalidad del cromosoma, parte de este o afectar genes específicos. Dichos cambios pueden ocurrir en cualquier célula. Las mutaciones germinales ocurren en células sexuales tales como óvulos y espermatozoides. Estas no afectan al organismo en sí, pero son transmitidas a su descendencia. Las mutaciones somáticas ocurren en las demás células del cuerpo.

La mayoría de las mutaciones son dañinas. Sin embargo, existe la posibilidad de que algunas mutaciones re-sulten en fenotipos con una ventaja evolutiva y por lo tanto sean beneficiosas. Por lo tanto estas últimas, son el ingrediente básico de evolución.

Lectura 21

Existen varios tipos de mutaciones entre las que se encuentran: las mutaciones cromosomales y mutacio-nes génicas.

Características de mis compañeros

Características en común con ellos

Características personales



Mutaciones cromosomales:

La mutaciones cromosomales ocurren casi siempre en la división celular. Estas mutaciones son cambios en la estructura del cromosoma o pérdida del cromosoma completo.

Deleción: ocurre cuando un fragmento del cromosoma se separa y los genes contenidos en este fragmento se pierden.

Inversión: ocurre cuando un fragmento del cromosoma se separa y se vuelve a unir en una orientación invertida.

Translocación: ocurre cuando un fragmento del cromosoma se separa y se une a un cromosoma no homólogo.

Duplicación: ocurre cuando un fragmento del cromosoma se duplica o se repite en el mismo cromosoma.

Inserción: se añade parte o fragmento de un cromosoma en otro cromosoma no homólogo.

Mutaciones génicas:

Tipos de mutaciones

Delección Duplicación Inversión Inserción Traslocación

Cromosoma 20

Cromosoma derivado 4Cromosoma 4

Cromosoma 4 Cromosoma 20

Cromosoma 4

Cromosoma 20 Cromosoma derivado 20

Son mutaciones que involucran segmentos de información dentro de un gen o puede incluir el cambio en una sola base nitrogenada, (estructura presente en el ADN) lo cual afectaría la producción de proteínas y por lo tanto el fenotipo.

¿Qué causa las mutaciones?

Algunas mutaciones son producto de equivocaciones en el proceso de replicación del ADN en la división celular que no tienen causa aparente. Por otro lado algunas mutaciones son causadas por mutágenos (facto-res medioambientales que alteran o dañan el ADN). Por ejemplo, una sobre exposición a la luz del sol puede causar cáncer de piel debido a la luz ultravioleta que tiene un efecto mutagénico sobre ADN de las células de este órgano. Entre otros mutágenos que causan cáncer se encuentran el cigarrillo, los asbestos y ciertos virus. Del mismo modo la radiación causa mutaciones tanto en células somáticas como en células sexuales.

Fuente:

Tomado y adaptado de: Albert Towle (1993) Modern Biology. Ed. HRW.



Actividad 52

Actividad 53

Si el ADN es la molécula que guarda las instrucciones de cómo somos y de cómo funciona cada una de nuestras células y que dicha información es heredada en parte a nuestros hijos. Es importante tener en cuenta que dicha información puede ser alterada por mutaciones y que luego la información o instrucción no se va a entender y no se logrará el buen funcionamiento de las células.

Asimismo la frase “ Eres el mejor amigo que tengo ahora” me permite recibir una información clara. ¡Qué tal si le hiciéramos cambios-mutaciones a dicha información! ¿Cómo quedaría?

Deleción: el mejor amigo que tengo ahora (se perdió el fragmento eres).

Inversión: mejor el amigo que tengo ahora.

Duplicación: que el mejor amigo que tengo ahora.

Con base en la información anterior, escriba una frase a su compañero (a) con una mutación o cambio y pídale que descifre el mensaje original y el tipo de mutación presente.

Con base a la información anterior, complete el siguiente diagrama y luego explíquelo por escrito.

Mutaciones

Inversión

Génicas

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