7/24/2019 Cito Genetic A

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Un citogenetista experimentado debe revisar todos los casos de aquellos investigadores de menor experiencia

encargados del diagnstico para lograr una buena calidad en el mismo, evitando falsos positivos y negativos. Debe

crearse un registro donde se recoja el nombre del investigador, el nmero del caso y la fecha en que fue revisado el

mismo, as como la firma del profesional que revis dicho diagnstico.

El diagnstico positivo en DPC

Diagnstico positivo de aberraciones num!ricas" #ste incluye el diagnstico de aneuploidas $m%s frecuentes& y

poliploidas $muy raras&. Deben aparecer claramente los cromosomas que est%n por exceso o defecto en todas lasmetafases anali'adas $exceptuando los mosaicismos, en que aparecen diferentes lneas celulares&, evitandoconfusiones con artefactos de la preparacin o p!rdidas de cromosomas debido a posibles errores en la hipotona y(ofijacin. )os cariotipos guardados en el sistema automati'ado deben mostrar claramente la aberracin num!rica. Diagnstico positivo de aberraciones estructurales" #ste generalmente debe repetirse en todas las metafasesanali'adas $el mosaicismo de aberraciones estructurales es muy infrecuente&. Debe definirse a qu! tipo de aberracinestructural corresponde $delecin, inversin, translocacin, insercin, etc!tera.&, los puntos de ruptura y las bandasinvolucradas en la aberracin. *e recomienda apoyarse en el idiograma de los cromosomas humanos para ladefinicin de los puntos de ruptura y los segmentos involucrados en la aberracin.

El informe del laboratorio

#ste es el documento que le ser% entregado al paciente, debe estar correctamente confeccionado debiendo tener una

identificacin del laboratorio donde se ha reali'ado el examen, la fecha en que la prueba fue concluida, el nmero delcaso en el laboratorio, el investigador que reali' el diagnstico, el nmero de metafases anali'adas, el tejido

examinado, la foto del cariotipo con una correcta resolucin en el bandeo y los cromosomas bien ordenados, la

frmula cromosmica con una correcta +omenclatura *-+, /y una descripcin del resultado que sea f%cil de

comprender por personal no especiali'ado. #l informe debe ser entregado en un rango de 01 das despu!s de la

entrada del caso en el laboratorio.

#n los casos que existan limitantes en el nmero de metafases anali'adas o la calidad del bandeo de los

cromosomas esto debe estar claramente plasmado en el informe final.

2r%cticamente todos los an%lisis citogen!ticos de rutina se reali'an sobre preparaciones cromosmicas que se han

tratado y te3ido para producir un patrn de bandas especfico de cada cromosoma. #sto permite la deteccin decambios sutiles en la estructura de los cromosomas. #l tratamiento de tincin m%s comn se llama bandeo 4. *e

dispone de otras t!cnicas de tincin que ayudan a identificar anomalas especficas. Una ve' que se han obtenido las

preparaciones de cromosomas metaf%sicos te3idos, pueden examinarse al microscopio. 5picamente, se observan y

se cuentan entre 67 y / c!lulas, con un an%lisis completo de al menos 7 de ellas. Durante un an%lisis completo,

cada cromosoma se compara crticamente banda por banda con su homlogo. #s necesario examinar tantas c!lulas

para poder detectar un mosaicismo, con significado clnico $v!ase m%s abajo&.

5ras el an%lisis al microscopio, se toman im%genes de aquellas c!lulas en metafase que tengan mejor calidad, bien

mediante fotografa o por digitali'acin de imagen computeri'ada. )os cromosomas pueden entonces disponerse en

pares de acuerdo con su tama3o y su patrn de bandas, formando un cariotipo. #l cariotipo permite al analista

citogen!tico examinar an m%s en detalle cada cromosoma en busca de cambios estructurales. *e hace entonces

una descripcin por escrito del cariotipo, definiendo as el an%lisis cromosmico.

)a citogenticaes el campo de la gen!ticaque comprende el estudio de la estructura, funcin y

comportamiento de los cromosomas.ncluye an%lisis de bandeado 4en cromosomas, otras t!cnicas de

bandeado citogen!tico, y tambi!n la citogen!tica molecular del tipo de hibridacin por fluorescencia in situ

$8*9& e hibridacin por genmica comparativa $-49&.

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