ciencia zonal - pacal noviembre 2011.pdfel peligro de las tormentas solares, sin embargo, se reduce...

PUBLICACIÓN INFORMATIVA DELPROGRAMA DE ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD S.C.EMPRESA CERTIFICADA INTERNACIONALMENTE EN ISO 9001:2008

Año 3 No.11Noviembre 2011

www.pacal.org

ESCUCHE EN LA TELE

Pág. 4

UN AÑO MÁS. 19 DE OCTUBRE, DÍA MUNDIAL DE LUCHA CONTRA EL CÁNCER DE MAMA

Pág. 6

EL VERDADERO PELIGRO DE UNA TORMENTA SOLAR

Pág. 3 CIE

NC

IA Z

ON

AL

Proveedor de Ensayos de Aptitud acreditado por ema para los alcances indicados en el escrito con número de acreditación PEA-CLI-04. Acreditado a partir de 2011-05-04.

HIS

TORI

AS

DE

CO

NSU

LTO

RIO

BUSQ

UED

AS

PAC

AL

EL GENOMA HUMANO DECIFRADO, DONDE ESTÁMOS UNA DECADA DESPUÉS?

Pág. 8

Pág. 14

AV

AN

CES

EN

M

EDIC

INA

José Luis Carrillo AguadoPeriodista Científico.

Dr. Sergio I. Alva EstradaDirector General

L.A.E. Aimee Alva MartínezDirectora Administrativa yPlaneación Estratégica

Dra. en C. Patricia Flores GuzmánEditor

Dra. en C. Patricia Flores GuzmánCorrector de estilo

D.C.G. Karina Montoya BecerraDiseño Editorial

Q.B.P. Griselda Yazmín Camacho AranzúaClaudia Nelly CamachoGonzalo González GómezMonserrat Rivas de LucioSusana Guadalupe Fuentes MancillaOlga Lidia González MolarSerafín Wilfrido Pacheco VelázquezEstela Noemí Alva EstradaWarinbert Isay Sandoval ZárateL.A.E. Armando Esparza GómezLic. Flor del Alba Ochoa EspinosaEHDL/QFB Yadira Romero LópezLic. Eva Muñoz Velasco.

CEPRECColaboradores

www.pacal.org

Química MédicaSuplemento mensual publicado por Programa de Aseguramiento de la CalidadDistribuido gratuitamente a toda la República Mexicana por PACAL 2011

En el número anterior de la gaceta, comentábamos en esta misma sección, sobre el décimo aniversario de la

publicación de la primera versión del genoma humano. Por razones de espacio, en el número anterior hubo un texto que se quedó guardado. Ahora se los presentamos, con el cual pretendemos marcar el impacto que ha tenido la llegada de la genómica a nuestras vidas, no sólo en las áreas relacionadas con la salud y el conocimiento, sino en lo económico, cultural y social. En un mundo cada vez más globalizado, donde las diferencias entre razas de humanos van quedando solo en la concepción ideológica, no biológica, los científicos ahora se preguntan si podemos rastrear a nuestro ancestro común. Sin afán de agredir los conceptos religiosos o filosóficos de género de cada persona, se busca a Eva (nuestro ancestro común) y no a Adán; la búsqueda tiene que ver con la información que guardamos cada uno de nosotros dentro de nuestras células, específicamente en un orgánulo, la mitocondria: siempre provienen de nuestra madre. Así que, si somos mujeres, tengan por seguro que nuestras hijas transmitirán la información genética de nuestra abuela materna, la cual, a su vez, nos heredó la de su abuela materna. Actualmente, gracias al desciframiento del genoma humano, tal vez podamos acercarnos a los eslabones perdidos de Haeckel, Wallace y Darwin, a entender el concepto de evolución visto desde una nueva luz, lejos de huesos, pero presentes en cada uno de nosotros. Al final, la respuesta puede que haya estado todo el tiempo dentro de nosotros, en nuestros genes.

PACAL, en sus publicaciones, sigue dando espacios para todos aquellos que tengan algo que comunicar o compartir. Este mes, en la gaceta PQM, nos enorgullece presentar a todos nuestros lectores, una nueva sección: “Historias de consultorio”. En ella, la Q.F.B. Enriqueta Ramírez Salazar, desde Monclova, Coahuila, se une a nosotros para exponer, en una narrativa no presentada previamente en nuestra gaceta, muchas de las situaciones y dudas a las que diariamente se enfrentan tanto pacientes como médicos y químicos. Esperamos que tenga una excelente acogida por parte de nuestros lectores.

AtentamenteDra. Patricia Flores

Editorial [email protected]

PACALEl verdadero peligro

de una tormenta solarUna tormenta solar es un evento espacial que se

da cuando la actividad energética y magnética del Sol interfiere con el campo magnético de la Tierra (y otros planetas). Cuando esto pasa, el Sol expele llamas de plasma y masa que viajan por el espacio y que nosotros llamamos “viento solar”, una ráfaga de partículas cargadas eléctricamente que puede toparse con el campo magnético de la Tierra en horas, si es que el viento solar viaja en esta dirección. El Sol, como todas las estrellas del Universo, genera energía a través de fusión nuclear entre los elementos que la componen, pudiendo ser tanta que escape de la superficie solar.

El peligro de las tormentas solares, sin embargo, se reduce a que interfiere con los sistemas eléctricos terrestres, y no porque afecte la vida o el clima terrestre. Durante millones de años, los vientos solares azotaron al Sistema Solar, así como las tormentas eléctricas y los huracanes que se desatan en la Tierra. La diferencia con otros periodos en la larga historia de la Tierra, es que los países más desarrollados dependen cada vez más de su tecnología y su red de comunicaciones, basada en satélites ubicados en zonas donde la Tierra ni puede protegerlos.

LA VERSIÓN DE LA NASAEn un comunicado de prensa, la NASA informa que “representantes de más de 25 de las naciones más avanzadas tecnológicamente se reunieron en Alemania para discutir sobre un problema que puede ser demasiado grande para que lo maneje un solo país”, y se refiere a las tormentas solares.“El problema son las tormentas solares, determinar cómo predecirlas y qué hacer para protegernos de sus efectos, –declaró Lika Guhuthakurta, presidente del Programa Internacional Vivir con una Estrella (ILWS, en inglés), en las oficinas centrales de la NASA. –Necesitamos avanzar en este tema antes de que llegue el siguiente máximo solar, alrededor del año 2013. La Tierra y el Sol están interconectados. Ya

no es posible estudiarlos por separado”, concluyó Guhathakurta.

Hace algunos años, los científicos acuñaron el término “Heliofísica” para describir el campo científico emergente que estudia al sistema Sol-Tierra. La trascendencia del tema para las naciones desarrolladas se exhibió cuando la NASA creó la División de Heliofísica, y la ONU declaró al año 2007 como el “Año Internacional de la Heliofísica”.

Según afirma el comunicado de la NASA, la manera cómo el campo magnético y la atmósfera de nuestro planeta responden a una tormenta solar es un rompecabezas magnetohidrodinámico que los científicos “más importantes” luchan por entender, empleando incluso la ayuda de las supercomputadoras más poderosas de la Tierra. La predicción del estado del tiempo en el espacio está atrasada 50 años respecto de su contraparte terrestre, admite el comunicado.

Si las predicciones son correctas, el ciclo solar llegará a su máximo en los años cercanos a 2013. Y aunque probablemente no sea el máximo mayor que se haya registrado, la sociedad humana (sic) nunca ha sido más vulnerable. Los elementos básicos de la vida diaria, desde las comunicaciones hasta la predicción del estado del tiempo y los servicios financieros, dependen de los satélites y de la electrónica de alta tecnología. La Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos informó en un reporte del 2008 que una tormenta solar como ésta podría causar miles de millones de dólares en daños económicos.

Habría que pensar si la NASA y el resto del mundo tienen el mismo concepto sobre “elementos básicos”, en un planeta que vive hambre, insalubridad, inseguridad, y hasta la zozobra (que nos causa mucha pesadumbre, seguramente) del estado del tiempo del espacio.

Proveedor de Ensayos de Aptitud acreditado por ema para los alcances indicados en el escrito con número de acreditación PEA-CLI-04. Acreditado a partir de 2011-05-04.

www.pacal.orgPQM GACETA MENSUAL PACAL

3


4 www.pacal.orgPQM GACETA MENSUAL PACAL

5

CONSULTORIO

La señora, acompañada de su esposo y de su hijo de apenas tres añitos, entra a consulta con el ginecólogo; ella lleva al niño de la mano y el esposo le acomoda la silla para que se siente, luego él acomoda al pequeño sobre sus piernas y queda atento a lo que sucede, cuidando siempre de su pequeño.

Mientras el médico llena el expediente, la señora explica que son nuevos en la ciudad y remarca que un mes antes realizó su consulta anual con su doctora y que la visita de este día es solo causada por una especie de emergencia.

-Verá usted doctor, recién nos hemos iniciado en el empleo de este nuevo método anticonceptivo... ese que es un anillo que se coloca dentro, ¿verdad? -el médico afirma con la cabeza y ella prosigue-. Como le digo, somos nuevos... la doctora nos lo ha recomendado... nos ha parecido muy bueno... -suspira audiblemente-. El caso es que nos encontramos con algo que no esperábamos... y por eso hemos venido.

Como parece no encontrar las palabras, voltea a ver a su marido que sostiene al niño sobre sus piernas y le devuelve la mirada, sin inmutarse, esperando que sea su mujer la que explique la razón de su consulta; esta mirada parece alentar a la señora, quien continúa.

- No somos de aquí; mi esposo trabaja en la PFP y es él quien me ha convencido de venir con usted. -La mujer mira nuevamente al esposo, se detiene, balbucea, se detiene otra vez, siempre mirando a su cónyuge, quién finalmente se decide a hablar.

- Como veía a Chelo, mi mujer, nerviosa, he preguntado a las personas de la ciudad a qué médico me recomendaban. He pedido “el mejor”, pues yo quiero que ella esté tranquila y que se sienta bien. Para mí es muy importante que esté tranquila -esto último lo dice tocando la mano de su señora, a la que se le han nublado los ojos con el comentario y la actitud cariñosa de aquel hombretón que ha vertido tales palabras tan

cálidamente, así que, ahora envalentonada por el apoyo afectivo, explica.

- Lo que quiero decir es que el anillo se ha quedado adentro desde hace ya tres días. Estoy aquí para que me lo retire. -Finalmente lo ha dicho con todas sus palabras y se ha quitado un peso de encima. También el esposo muestra alivio y se ocupa de entretener al niño, pero sigue al pendiente de lo que dice su mujer. El médico le pide a la asistente que pase a la paciente a la sala de exploración.

Al examinarla explica que, clínicamente, la infección está activa y pregunta a la paciente si no ha sentido molestias.

- Bueno, ahora que lo menciona... la doctora me ha dio unos óvulos para una infección por hongos- dice la mujer y se queda escudriñando la cara del doctor.

- Bien - asiente el médico.

Le muestra el aro que retiró mientras explica:

- La irritación y la humedad que encuentro ahora tienen características diferentes a las del diagnóstico anterior. ¿Cuánto del tratamiento indicado ha usado hasta ahora?

- Verá, doctor –contesta la paciente, sincerándose con el médico –, como andamos fuera de casa, no he sido muy constante; la verdad es que tengo muchas molestias.

Después de la exploración, vuelven al consultorio, la señora advierte que el niño se durmió en los brazos de su padre, quien lo mece tiernamente.

-Me gustaría preguntarle, - el doctor se dirige al hombre - ¿Cuándo le dieron tratamiento a su esposa, indicaron algo para usted?

- No, pero yo no tengo ninguna molestia- replica el esposo.

- Miren -explica el médico-, debido a que este tipo de infecciones se comparten sexualmente, es necesario dar tratamiento a la pareja. De otra manera, la mejoría solo es momentánea. Yo indicaría tratamiento para los dos. Y ya que hay molestias, hay que comenzar hoy mismo. -Se interrumpe para entregar una orden para estudios de laboratorio.

El doctor procede entonces a explicar que, a la infección inicial diagnosticada una semana antes, se le unió otra diferente, por eso agregó otro medicamento, para combatir ambas. Y recomienda que, después de acudir al laboratorio, surtan el medicamento de la receta y comiencen a tomarlo los dos; luego, con los resultados de los análisis, pueden acudir con su doctora, si es que ya están de vuelta en su ciudad, para seguir el tratamiento.

Mientras el doctor escribe, la señora cuestiona:

-Doctor, ya que estamos aquí, me gustaría preguntarle por que razón le salen a mi marido unas crestitas en sus genitales- El médico levanta su mirada sobre el hombre, que ha puesto cara de “yo no fui”, pero que no ha podido evitar removerse en su silla, incómodo.

-¿Quisiera Ud. hablar de eso?- pregunta al hombre.

- Bueno, -el esposo se frota la barbilla y comienza-, hace tiempo fui con el urólogo y me cauterizó esas como verruguitas. Entendí que estaba curado, pero me volvieron a salir y no me he dado el tiempo de acudir con el médico.

Se hace un silencio incómodo mientras la mujer agrega:

-¿Me puedo contagiar de las verrugas de mi marido?

El médico, midiendo la situación y observando la cara de los esposos, la de ella en franca duda y la de él, en tono de súplica, contesta:

- En la exploración que acabo de practicar no hay evidencia de que usted las tenga. –Luego, retoma la situación y dirigiéndose al esposo, pregunta:

- ¿Desea preguntar algo más?- el hombre dice que no, que se han aclarado sus dudas, que entiende que tiene que asistir de nuevo con el urólogo.

- Entonces, no tiene molestias- asevera el ginecólogo.

- Bueno… hay cierta incomodidad- dice el hombre.

Y la mujer agrega:

- Lo que más nos sorprende es que, últimamente, le han salido muchas más y en muy poco tiempo- ella queda pendiente de la confirmación por parte de su esposo, que ha carraspeado un poco y se ha remolineado en la silla, cambiando de postura al niño, quien duerme tranquilo. Como no hay comentario alguno, el médico agrega:

- Si Ud. gusta, le puedo dar información de varios urólogos-. Se hace una pausa y finalmente se escucha un lánguido:

-Buena idea - La mujer, en tono más enérgico, le dice al marido:

- A mí me parece mejor idea que, ya que estamos aquí, el Doctor te revise, ¿no crees?

Las miradas han ido a parar sobre aquel hombrote, quien pareciera, por su actitud, querer desaparecer; forzado, se pone de pie, diciendo:

- Estoy de acuerdo. -Deja el niño en brazos de la esposa. Cuando el hombre entra en la sala de exploración, encuentra a su mujer con el niño en brazos en el dintel de la puerta. Se nota incómodo y agrega:

- Le digo a mi señora que en el tipo de trabajo que nosotros hacemos, dentro de la policía ministerial, se topa uno con todo tipo de personas. – Ya más seguro de sí mismo, continúa-. Esto que padezco, según me dijo el urólogo, seguramente me lo contagió alguna de esas personas indeseables con las que uno tiene que lidiar. -Luego el médico, explorando las lesiones del hombre comenta:

- Efectivamente, hay una proliferación florida de la enfermedad. Como sabe, esto es una enfermedad viral molesta y muy terca; el tratamiento debe ser seguido al pie de la letra y repetirlo las veces que sea necesario para poder controlarla. – El hombre sólo asiente.

-¿Que tratamiento le han dado anteriormente?- pregunta el médico.

- Solo la cauterización de las crestas- contesta el hombre mientras se retira a vestirse.

De nuevo en el consultorio, la mujer comenta:

- Yo escuché en la televisión que las infecciones por virus son altamente contagiosas ¿no es así, doctor?

- Es verdad.- Contesta el médico.

- Pero esto no es un herpes. Eso ya lo sé porque vi en el programa que esas eran unas vejiguitas que se rompían. ¿Cómo se llama este virus?- ha preguntado la mujer. El esposo se ha puesto de pie y dice:

- Dentro de mi trabajo muchas veces uno se detiene en todo tipo de sanitarios, el urólogo me dijo que ahí se pueden contagiar. Lo que sí le voy a agradecer, doctor, es que nos recomiende un urólogo para ir a consulta. Saliendo de aquí iremos al laboratorio, luego a comprar las medicinas y después de la comida, voy a consultar con el médico que me indique.

El médico escribe el nombre de su colega y, ya de salida, la mujer insiste, ¿cómo se llaman esas crestitas, doctor?

- Condiloma acuminato- contesta el galeno, al mismo tiempo que el hombre comenta:

- El niño se está despertando, démonos prisa para alcanzar el laboratorio antes de que se le llegue la hora de comida.

HISTORIAS DE

ESCUCHEEN LA TELE

QFB Enriqueta Ramírez Salazar


6

El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en las mujeres tanto en los países desarrollados como

en los países en desarrollo. En México, es la principal causa de muerte por tumores malignos en mujeres desde el 2006. Aunque las causas se desconocen, en nuestro país, esta enfermedad aparece 10 años antes del promedio de edad observado en otros países. Al disminuir la edad en la que se presenta este padecimiento, las implicaciones sociales, culturales y económicas son diferentes a las que se enfrentan mujeres con mayor edad: Dado que el cáncer de mama se ha asociado a etapas posteriores a la reproductiva o económicamente productiva, las mujeres que padecen esta enfermedad en edades inferiores, tiene que sufrir las implicaciones sicológicas si aún no han establecido una familia, si son el sustento familiar o si se encuentran todavía con hijos pequeños. Todo esto sumado a los costos por el diagnóstico, tratamiento y recuperación. En el 2002, los gastos de detección y tratamiento en el cáncer de mama, correspondió a 11, 805.5 millones de pesos en el IMSS (1.7% del presupuesto ejercido por este instituto en ese año). Actualmente, esta cifra es mucho mayor, dado que esta patología ocupa el primer lugar en mortalidad relacionada a tumores malignos, a nivel nacional, por arriba del cáncer cervicouterino.

A continuación, les presentamos información extraída de la página de la OMS; para mayor información, favor de consultar la lista de referencias proporcionada al final de la búsqueda.

OMS: Carga de cáncer de mama El cáncer de mama es el más común entre las mujeres en todo el mundo, pues representa el 16% de todos los cánceres femeninos. Se estima que, en 2004, murieron 519 000 mujeres por cáncer de mama y, aunque esta enfermedad está considerado como propia del mundo desarrollado, la mayoría de las defunciones por esa causa (69%), se registran en los países en desarrollo.

La incidencia varía mucho en todo el mundo, con tasas normalizadas por edad de hasta 99.4 por 100 000 habitantes en América del Norte. Europa oriental, América del Sur, África austral y Asia occidental presentan incidencias moderadas, pero en aumento. La incidencia más baja se da en la mayoría de los países africanos, pero también en ellos se empieza a observar un incremento de la incidencia de cáncer de mama.

Las tasas de supervivencia del cáncer mamario varían mucho en todo el mundo, desde el 80% o más en América del Norte, Suecia y Japón, pasando por un 60%, aproximadamente, en los países de ingresos medios, hasta cifras inferiores al 40% en los países de ingresos bajos. La bajas tasas de supervivencia observadas en los países poco desarrollados pueden explicarse principalmente por la falta de programas de detección precoz, que hace que un alto porcentaje de mujeres acudan al médico con la enfermedad ya muy avanzada, pero también por la falta de servicios adecuados de diagnóstico y tratamiento.

La OMS promueve el control del cáncer de mama en el marco de los programas nacionales de lucha contra el cáncer, integrándolo en la prevención y el control de las enfermedades no transmisibles. La Organización, con el apoyo de la Fundación Komen, está llevando a cabo un estudio de 5 años sobre la costoeficacia del control del cáncer de mama en diez países de ingresos bajos y medios.

Factores de riesgo - Antecedentes familiares. La historia familiar de presencia de tumores mamarios, incrementa la posibilidad de padecer cáncer de mama de 2 a tres veces, aunado con la presencia de algunas mutaciones, sobre todo en los genes BRCA1, BRCA2 y p53. Sin embargo, esas mutaciones son raras y explican solo una pequeña parte de la carga total de cáncer mamario.

- Factores reproductivos. Exposición prolongada a estrógenos endógenos (menarquia precoz, una menopausia tardía y/o un primer parto en edad madura) o exógenos (usuarias de anticonceptivos orales y tratamientos de sustitución hormonal), se


7

UN AÑO MÁS19 DE OCTUBRE, DÍA MUNDIAL DE LUCHA CONTRA EL CÁNCER DE MAMA

encuentran también asociados a un mayor riesgo de padecer cáncer de mama.

- Consumo de tabaco y alcohol, sobrepeso y obesidad,

Detección Hay dos métodos de detección precoz: • el diagnóstico precoz o el conocimiento de los primeros signos y síntomas en la población sintomática, para facilitar el diagnóstico y el tratamiento temprano, y • el cribado, es decir, la aplicación sistemática de pruebas de tamizaje en una población aparentemente asintomática. Su objetivo es detectar a las personas que presenten anomalías indicativas de cáncer. La mamografía es el único método de cribado que se ha revelado eficaz. Si su cobertura supera el 70%, esta forma de cribado puede reducir la mortalidad por cáncer de mama en un 20%-30% en las mujeres de más de 50 años en los países de ingresos altos (IARC, 2008). El tamizaje basado en esta técnica es muy complejo y absorbe muchos recursos, y no se ha hecho ninguna investigación sobre su eficacia en los entornos con recursos escasos.

Autoexploración mamaria No hay datos acerca del efecto del cribado mediante autoexploración mamaria. Sin embargo, se ha observado que esta práctica empodera a las mujeres, que se responsabilizan así de su propia salud. En consecuencia, se recomienda la autoexploración para fomentar la toma de conciencia entre las mujeres en situación de riesgo, más que como método de cribado.

Referenciaswww.who.intwww.inegi.org.mxKnaul FM, et al. El costo de la atención médica del cáncer mamario en el Instituto Mexicano del Seguro Social. Salud Pública de México 2009; 51(Supp 2): S286-S295.WHO (2008). The global burden of disease: 2004 update.Coleman MP et al. Cancer survival in five continents: a worldwide population-based study (CONCORD). Lancet Oncol 2008; 9(8): 730-756. www.cimab.org


9

A mediados del decenio de 1980 se concibió el Proyecto del Genoma Humano (PGH), anunciando con bombo y platillo que

para antes del nuevo siglo se contaría con el mapa genómico de los seres humanos, aunque el plan como tal no sería abordado sino hasta principio de la siguiente década. Con esto inicio una carrera por la primera descripción del genoma humano completo, donde los protagonistas serían, por un lado, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (que se nutrieron de estudios y apoyo de numerosos centros de investigación de todo el mundo) y la empresa Celera Genomics, que entró en la contienda en 1998. Ambos contendientes presentaron sus trabajos en 2001, uno en la revista Science (Celera Genomics) y otro en la revista inglesa Nature, las


8

cuales sirvieron de “cuadrilátero”, durante los últimos dos años del siglo pasado, para mostrar los avances entre los grupos involucrados.

Sin embargo, en la lucha por tener la primicia en terminar la secuenciación del genoma humano intervinieron otros actores, muchos de ellos no científicos, desde políticos hasta los medios masivos de comunicación. Como ejemplo de ello, el primer anuncio público sobre que el genoma humano estaba casi completamente descifrado, no ocurrió en una reunión científica, sino en la Casa Blanca. En junio del año 2000, como un objetivo político más, se anunció que ya se contaba con una primera versión de la secuencia del genoma humano ¡ocho meses antes de que los artículos al respecto fueran escritos, revisados y publicados! Esta declaración afecto las bolsas de valores del mundo que se prepararon para la inminente llegada de las “balas de cristal” y panaceas médicas basadas en el genoma; pero, a 10 años de este evento, aún no tenemos la cura de la gran mayoría de las enfermedades. No obstante, la era de la genómica había empezado.

PRODUCTOS DE LA ERA GENOMICA La secuencia del genoma humano ha hecho posible que los científicos puedan ensamblar información fragmentaria dentro de esquemas biológicos así como explicar sus funciones: mapas de conservación evolutiva, transcripción génica, estructura de la cromatina, patrones de metilación, variación genética, distancia recombinacional, asociaciones en enfermedades hereditarias, alteraciones genéticas en cáncer, búsqueda selectiva en la historias médicas familiares y organización tridimensional en el núcleo. Además, se han podido elaborar catálogos completos de información genómica, donde los genes y proteínas son reconocidos basados en “etiquetas” únicas (“tags”) que permiten, por ejemplo, que transcritos de ARN de determinada población celular sean analizados en matrices con cientos de estos tags, indicando cuales se encuentran presentes y/o activos. Así, estas matrices han hecho viable la construcción de “firmas” características de células o tejidos específicos, definir su estado y respuesta a algún estimulo o situación, tanto en condiciones normales como en patologías.

CONOCIMIENTOEl mayor impacto de la genómica es que ha permitido investigar la biología celular de una forma exhaustiva, imparcial y libre de hipótesis. En biología básica, se ha reorganizado nuestra visión del genoma, incluyendo las funciones de los genes que codifican para proteínas, el ARN no codificante y las secuencias reguladoras.

- Variabilidad entre humanos. Una de las consecuencias de la descripción del mapa génico humano fue el descubrir numerosas variaciones o polimorfismos a nivel de nucleótidos individuales (SNP, por sus siglas en inglés). Debido a lo numerosos que son estos SNPs, se estableció el Proyecto HapMap, el cual pretende encontrar y registrar los polimorfismos más comunes en múltiples poblaciones humanas; así, se han identificado más de 8 millones de SNPs abundantes en el genoma. Esta información ha sido empleada en estudios de asociación de genoma completo, donde se busca relacionar la presencia de “enfermedades comunes con variantes comunes”, tratando de identificar los SNPs específicos que se alteran de forma constante y solo en determinadas enfermedades. Además de los SNPs, entre todos

“La revolución del genoma, apenas empieza”J Craig VenterJ. Craig Venter Institute,

“Una década no es suficiente tiempo para medir el impacto de una revolución científica.2001 marcó la marcha de un documento fundador, una constitución biológica que remarca como nosotros, como individuos y especies, interpretamos nuestras obligaciones, unos con otros y con otras entidades sobre la Tierra.”Sheila JasanoffHarvard University


10

y cada uno de los seres humanos también existen disimilitudes a pequeña o gran escala en el genoma, incluyendo eventos de eliminación e inserción (indels) que añaden nucleótidos en cada ocasión que se presentan; incidentes de amplificación o borrado que resultan en un incremento o un decremento en el número de copias de segmentos específicos del genoma (polimorfismos en el número de copias), cambios en la orientación de los genes (inversiones), o contenido nuevo (inserciones).

- Regulación del ADN. Las nuevas tecnologías han permitido también explorar, de forma profunda, las diferencias específicas en la regulación del ADN que define cada tejido del organismo. Ahora se sabe que los genes solo ocupan una cantidad relativamente pequeña del total del ADN; pero la parte no traducida a proteína no es “basura”, como se creía: Codifica para microARN que intervienen en la regulación de la expresión génica. Así, además de la regulación de los ácidos nucleícos mediada por proteínas, encontramos una autoregulación a través de químicos que intervienen en este proceso de forma natural.

- Diversidad Biológica y Conservación. Después de la decodificación del genoma humano, y gracias a la tecnología que lo produjo (ver abajo), otros genomas fueron secuenciados. Ahora se incluyen, adicionales a los ya existentes previos al 2001, los genomas de vertebrados como el ratón, el perro, la rata, el chimpancé y la vaca, así como de marsupiales, monotremas y aves. Además, secuencias parciales han sido obtenidas de diversas especies extintas, como la del mamut lanudo y un antecesor nuestro, el Neanderthal. El catálogo actual incluye a 250 especies eucariotas y 4,000 de bacterias y virus. Adicional a ello, y con repercusión en el ámbito médico, también se ha generado la metagenómica, que intenta correlacionar, a nivel genómico, la coevolución entre humanos y su microbiota presente en las mucosas del trato digestivo, vaginal y en la piel humana, así como la naturaleza de las comunidades bacterianas presentes en el fondo del océano o aquellas encontradas en sitios con elevada constancia de sustancias tóxicas para salud humana. Toda esta información permitirá conocer, de forma más precisa, las redes ecológicas intra- e interespecies, e incidirá en nuevas tecnologías de

bioremediación ambiental y la búsqueda de otras formas de vida dentro y fuera de nuestro planeta.

MÉDICOSEn medicina, la genómica ha permitido realizar los primeros enfoques sistemáticos para descubrir genes y vías celulares subyacentes en las enfermedades. Mientras que los estudios sobre los genes candidato avanzan lentamente, análisis exhaustivos han permitido la identificación de 2,850 genes relacionados con raras enfermedades Mendelianas, 1,100 loci afectados por desórdenes poligénicos comunes y 150 blancos recurrentes de mutaciones somáticas en cáncer. Estos descubrimientos están impulsando la investigación en toda la academia y la industria.

- Oncológicos. En la investigación y lucha contra el cáncer, la genómica ha resultado de gran ayuda. Ahora se sabe sobre genes, no sospechosos anterior al 2001, que pueden estar implicados en el proceso de carcinogénesis o metástasis. Entonces, ahora se buscan genes pronóstico, genes causales e, incluso, genes que intervienen en la respuesta al tratamiento. Ejemplos hay varios, desde aquellos genes blanco de la medicina personalizada (drogas por diseño como imatinib y dasatinib, para leucemia mielode crónica, o AMG479 para cáncer pancréatico), hasta el reconocimiento de que portamos la mutación de un gen que hace ineficaz o poco sensible, el tratamiento quimioterapéutico para un cáncer en particular.

- Búsqueda de agentes etiológicos. La búsqueda de agentes etiológicos no conocidos hasta ahora para enfermedades humanas ha sido también facilitada. La aplicación de estos conocimientos se ha observado lo mismo en el análisis de muestras provenientes de brotes epidémicos de diarrea, o en el aislamiento de ADN de tumores sarcoídeos, tratando de identificar virus o bacterias no reportados anteriormente en humanos. Aunque la genómica no puede prevenir la siguiente epidemia, si puede transformar nuestra capacidad de entender el origen, naturaleza y dispersión del siguiente patógeno emergente.

- Genómica personalizada. A manera de reconocimiento, la primera persona en el mundo en tener la secuencia completa de su genoma,

fue James Watson, ganador del premio Nobel en Fisiología y Medicina, en 1962, por el descubrimiento de la estructura del ADN. El conocer tu genoma, además de incluirte en el selecto grupo de personas en todo el mundo que han tenido los recursos para hacerlo, puede tener ventajas: Permite reconocer que tan susceptible eres a padecer determinadas enfermedades o tu resistencia a algún tratamiento. Es claro que esta correlación se hace en base a la información existente, la cual no es mucha debido a que, aun cuando conocemos el número de genes en nuestro genoma, no sabemos todavía para que sirven todos y cada uno, como se regulan, cuando y porque se expresan, como son afectados por el envejecimiento, etc. Así que, antes de correr a obtener la secuencia completa de nuestro particular legado genético, en este momento, debemos pensar que tanta utilidad real tendrá. Sin embargo, se espera que en un futuro próximo, la medicina sea personalizada dependiendo de la información arrojada de la secuenciación de nuestro genoma correlacionada con la actividad proteica (proteomica), metabólica (metabolómica), epigénomica, etc.


11

TECNOLOGICOS- Nuevas tecnologías = Nuevas profesiones. Para poder realizar la monumental tarea de secuenciar el genoma humano completo, en un tiempo récord -en un momento que se pensaba que contenía de 80,000 a 100,000 genes-, fue necesario el desarrollo de tecnología que lo permitiera. Para los reportes del 2001, la técnica que se empleó estuvo basada en la electrophoresis por capilaridad de productos de la reacción de secuenciación Sanger, marcados por fluorescencia. Cada secuenciador podía detectar de 500 a 600 bases en 96 reacciones en casi 10 horas y, trabajando de forma continua las 24 horas, producía 115 kpb de decodificaciones por día. Para tener una idea del cambio tecnológico relacionado con la secuenciación genómica y la rapidez con que este ocurrió, baste considerar que, en el 2001, la primera versión del genoma humano había mapeado solo el 90% del mismo, presentando regiones no secuenciadas de 250 000 espacios (gaps), con muchos errores en la posición de los nucleótidos. La versión final, publicada tres años después, representaba casi la totalidad del genoma (99.7%), interrumpida solo por 300 espacios, con una


12

probabilidad de error de 1 nucleótido por cada 100,000 bases; los gaps consistían, en este mapeo, de 28 megabases (Mb) de secuencia de eucromatina, involucrando principalmente regiones repetitivas que no había podido ser amplificadas o ensambladas y de 200 Mb de secuencias en la heterocromatina, incluyendo regiones de los centrómeros y brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos. La rapidez y la precisión en el mapa genómico publicado en el 2004 se debió a que ya se contaba con un patrón previo, así como la experiencia en el desarrollo de nuevos y mejores secuenciadores. Actualmente, la tecnología incluye plataformas que permiten secuenciar el genoma de otros organismos, en un tiempo menor al que llevó el del humano. Sin embargo, estas nuevas herramientas han requerido de cambios profundos en el análisis de datos: ahora es más rápido y más barata la secuenciación, pero la comprensión de los resultados es más compleja, requiriendo de una nueva generación de profesionistas, preparados para interpretarlos. Se

han tenido que establecer alianzas entre biólogos computacionales e investigadores experimentales, lo que enfatiza el aumento en la complejidad, tanto en las capacidades como en las dificultades analíticas, que ha traído la secuenciación masiva. Así, ahora se escuchan de profesiones como la bioinformática, bioingeniería y biomatemática, donde se requiere que los estudiantes dominen las ramas relacionadas con la informática, matemáticas, biología y/o biomedicina, para poder desarrollar e interpretar resultados producto de matrices donde se expresen miles de genes, proteínas y enzimas en una sola reacción, en un tejido (o célula) en particular, en un punto determinado de la vida de un organismo o bajo el estímulo de una sustancia o acción epigénetica.

COMERCIALESLas consecuencias comerciales producto de la descripción del genoma humano han sido más que evidentes, sobre todo para las grandes compañías.

Si bien los beneficios potenciales fueron claros desde antes de la publicación del genoma humano completo, como la posibilidad de patentar el producto de su investigación -como ocurrió con 150 genes registrados por Celera Genomics-, opción descartada al aprobarse, a nivel internacional, que no debe existir un dueño único del genoma humano: es propiedad de todos. En otro rubro, sin embargo, se encuentra la tecnología desarrollada en el proceso. - Tú secuencia genómica. A partir del 2001, la revolución en los secuenciadores fue absoluta. Actualmente, puedes obtener la secuencia de tu genoma completo, en un tiempo relativamente rápido (semanas) por un precio comparativamente módico (algunos miles de dólares) en relación con el costo de las primeras secuenciaciones (3 billones de dólares). Diversas industrias biotecnológicas han mejorado los primeros secuenciadores, haciéndolos mucho más rápidos y precisos, impulsando sus ganancias.

- Biotecnología. Naturalmente, las industrias biotecnológicas contribuyeron a llegada de la era de la genómica, al diseñar equipo u optimizar los ya existentes. Actualmente, la industria de la biotecnología se mueve no sólo en el diseño de equipo más preciso y veloz, sino en ofrecer la ya existente a grupos de investigación que no cuentan con un secuenciador o un microarreglador, los cuales permiten determinar la presencia o ausencia de miles de genes en un solo paso. También se ha incidido en la generación de nuevas empresas que ofrecen los servicios antes mencionados, además de brindar la oportunidad de secuenciar el genoma de cualquier usuario. Han aparecido empresas dedicadas a traducir la información producto de la secuenciación o del mapeo de un genoma en particular: Aun y cuando tengamos los recursos para descodificar nuestra propia información genómica, son solo un conjunto de letras (ATCG) repetidos infinidad de veces, así que necesitamos a un grupo de expertos que nos permita la traducción del mismo. Este servicio ya se ofrece y es regido, como todo lo comercial, por la ley de la oferta y la demanda.

ÉTICO Y LEGALEl desciframiento del genoma humano levanto polémica sobre cómo se debía emplear la

información obtenida, quien tendría los derechos sobre la misma y, sobre todo, hasta donde podemos emplearla. En todos estos puntos, además de las cuestiones éticas y morales que intervienen, también lo hacen otros aspectos como la religión. Así, todos y cada uno de nosotros, conocedores del área o no, nos sentimos ofendidos, traicionados u omitidos, cuando sabemos de protocolos que están empleando la información de la especie humana, ¡sin consúltanoslo! Pero, ¿contamos con el conocimiento, la conciencia y los valores necesarios para opinar?, o lo que es más importante, los que están tomando las decisiones, ¿si lo tienen? Legalmente, a pesar del anuncio de la llegada inminente de la era del genoma, nadie se preparó para tal hecho. Así que, actualmente tenemos una serie de leyes no aplicables para la investigación y explotación de los productos de la genómica. Hemos avanzado mucho en conocimiento y tecnología genómica, ahora es necesario que tanto las cuestiones éticas y legislativas pertinentes se actualicen al respecto.

Referenciaswww.genome.govMardis ER. A decade´s perpective on DNA sequencing technology. Nature 2011; 470: 198-203Lander ES. Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature 2011; 470: 187-197Venter JC. Multiple personal genomes await. Nature 2010; 464: 676-677.Abbot A. The human race. Nature 2010; 464: 668-669Feero WG, et al. Genomics and the continuum of cancer care. N Engl J Med 2011; 364:340-50.Editorial. Outbreak genomics. Nature Biotechnology 2011; 29(9): 769.


13


14 Informes y ventas: Lic. Jaime Ibañez, 3538-1046, 5780-3751, 04455-5966-2359

Biomarcadores. Enfermedad de AlzheimerLa concentración de la proteína clusterina (apolipoproteína J) en líquido cerebroespinal de pacientes con la enfermedad de Alzheimer (EA), se ha asociado con la atrofia cerebral, así como con el avance y la severidad del padecimiento, pero no con el riesgo de aparición del mismo. La clusterina pertenece a una familia de proteínas extracelulares que regulan la formación y la eliminación de la proteína amiloide. En un trabajo realizado en Holanda, se demostró que los niveles plasmáticos de clusterina están asociados, significativamente, con la prevalencia y severidad de la EA, pero no con la incidencia de su aparición. Se reportaron los niveles plasmáticos de clusterina, al inicio del estudio, en 60 individuos con EA, un subgrupo aleatorio de 926 participantes y otro grupo de 156 participantes con diagnóstico de EA durante un promedio de 7.2 años de seguimiento. Se observó que la probabilidad de prevalencia de EA incrementaba con el aumento los niveles plasmáticos de clusterina. Además, también se detectó que, en pacientes con EA, el nivel clusterina más elevado se asociaba con una mayor gravedad de la enfermedad, medida con el Mini Examen del Estado Mental (MMSE).

JAMA 2011; 305 (13): 1322–1326

Esta nota fue comentada previamente por la Revista de

Neurología, en su página web (www.neurologia.com, 25/04/2011)

Nuevas tecnologías. Contra los efectos colaterales de la quimioterapia Con el objetivo de mitigar los efectos secundarios adversos del empleo de fármacos, se ha propuesto el desarrollo de drogas que se encuentren encapsuladas en micro y nanoacarreadores, las cuales lleguen selectivamente a las células cancerosas, sin afectar tejidos y órganos sanos. Para ello, es necesario contar con acarreadores

que sean estables y que posean la capacidad de liberar de forma específica su carga al entrar en contacto con su célula blanco. Un prototipo de estos nanoacarreadores se desarrolló empleando bicapas de lípidos que encapsulan a las drogas, los cuales combinan las propiedades de los liposomas y partículas con nanoporos. Estos nanoacarreadores, también llamados protocélulas, han sido probados en un modelo de carcinoma hepatocelular humano, donde han demostrado una afinidad por estas células mayor a 10 000 veces con respecto a hepatocitos, células endoteliales o linfocitos de donadores sanos.

Nature Materials 2011; 10: 389–397

Oncología. Respirando fuerte para el diagnóstico. ¿Seremos capaces de detectar la presencia de un padecimiento grave, como algún tipo de cáncer en el aliento? De acuerdo con el trabajo publicado por un grupo israelí, es muy posible. Tomando como modelo de estudio el cáncer de cabeza y cuello (CCC), el cual ocupa el octavo sitio entre las principales enfermedades oncológicas a nivel mundial, probaron una “nariz artificial a nanoescala hecha a la medida” (NA-NOSE, por sus siglas en inglés), donde se analizó el aliento de 87 pacientes con CCC y carcinoma pulmonar. Cada NA-NOSE contiene un conjunto de cinco sensores de nanopartículas, el cual se esperaba que distinguiera la composición química del aliento de los pacientes, diferenciándolos de los voluntarios sanos. Este sistema, además de conseguir esta distinción, también pudo discernir entre los pacientes con CCC y los de carcinoma pulmonar. Un gran avance para agilizar los procesos de diagnosis.

British Journal of Cancer 2011; 104: 1649–1655

ciencia zonal - pacal noviembre 2011.pdfel peligro de las tormentas solares, sin embargo, se reduce...

Documents