Síndrome de Barttery síndrome de GiltemanPRESENTADO POR: RAFAEL BARRIOS

¿Que son ?

• S.B. es una enfermedad en la que se ven implicada diferentes defectos genéticos, que afectan a la porción gruesa ascendente del asa de Henle.

• S.G. Es una enfermedad genética de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. Este trastorno caracterizado por la presencia excesiva de sodio en la luz del túbulo renal distal concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q

Características

• S.B. por lo general se suele encontrar en pacientes neonatales en un 90% de los casos

• Rama ascendente

• Cotransportador Na-K-Cl2

• S.G. Suele identificarse hasta los 6 años, adolescencia o adulta

• Túbulo distal

• Cotransportador na/cl

Sintomatología y signos (similares)• SB

• retraso de crecimiento, polihidramnios

• SG

• Retraso en el crecimiento, desnutrición

Caso • Se presenta el caso de un lactante masculino de 14 meses de

edad que consulta por vómito, astenia, adinamia y palidez generalizada. Ingresa con un peso de 5.4 kg y una talla de 69 cm, marcada disminución del panículo adiposo y de la masa muscular, sin edemas. Los análisis reportaron potasio sérico 2,02 mEq/L, cloro 89,4 mEq/L, sodio 134,5 mEq/L, magnesio 2,39 mg/dl, albumina 4,52 gr/dl, creatinina sérica 0,17 mg/dl, uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl y ecografía renal normal.

Se sospecha SB

• por lo que se solicitan gases venosos que muestran pH 7,519, pO2 60 mmHg, pCO2 32,5 mmHg, HCO3 25,8 mmol/l, BE 3,3 mmol/L, relación calcio/creatinina en orina: 0,056, aldosterona 11,9 ngr/dl y renina total 459 pg/ml.

Datos

• Diagnostico diferencial del sindrome de Bartter

• En caso de obtener estos datos

• Alcalosis metabólica, hipopotasemia e hipomagnesemia, pérdida renal excesiva de potasio y magnesio e hipocalciuria.

• Sindrome de Gitelman