catálogo de estudios de dermatología

Catálogo de estudiosde Dermatología

CATÁLOGO DE ESTUDIOS DERMATOLOGÍA

CLAVE ENFERMEDAD ESTUDIO PLAZO DE ENTREGA (SEMANAS)

GD0001Dermólisis bullosa transitoria del recién

nacido Secuenciacion del gen COL7A1 2

GD0166 Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA Secuenciación Sanger del gen TYR 2GD0166 Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA Secuenciación Sanger del gen TYR 2GD0221 Incontinentia Pigmenti Detección de la deleción en el gen IKBKG 2GD0222 Incontinentia Pigmenti Estudio de inactivación del cromosoma X 4GD0223 Melanoma Hereditario Secuenciación Sanger del gen CDKN2A (p16) 2

GD0316EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia

ectodérmica y fisura palatina), síndrome Secuenciación Sanger de los exones 5,6,7,8,13 y

14 del gen TP632

GD0317EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia

ectodérmica y Hendidura), Secuenciación Sanger del gen TP63 (TP73L) 2

GD0323 Esclerosis Tuberosa Secuenciación Sanger del gen TSC1 2GD0324 Esclerosis Tuberosa Secuenciación Sanger del gen TSC2 2GD0336 Gorlin, síndrome de Secuenciación Sanger del gen PTCH1 2

GD0466 Pseudoxantoma elástico Secuenciación Sanger de los exones 24 y 28 y

detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

2

GD0467 Pseudoxantoma elástico Secuenciación Sanger de los exones 21, 24, 27,

28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

2

GD0477 Pseudoxantoma elástico Detección de la deleción de los exones 23-29 l

gen ABCC62

GD0485 Leopard, síndrome de Secuenciación Sanger de los exones 7, 12 y 13

del gen PTPN112

GD0490 Epidermólisis Bullosa Simple Secuenciación Sanger del gen KRT5 2

GD0496 Displasia Ectodérmica Hidrótica Secuenciación Sanger del gen GJB6 (Conexina 30) 2

GD0537 Albinismo àculo-Cutáneo tipo II Secuenciación Sanger completa del gen OCA2 2GD0554 Albinismo Ocular tipo I Secuenciación completa del gen GPR143 2

GD0682 Epidermólisis Bullosa Simple Secuenciación Sanger de los exones 1, 5 y 7 del

gen KRT52

GD0683 Epidermólisis Bullosa Simple Secuenciación Sanger de los exones 1,4 y 6 del

gen KRT142

GD0701 Ictiosis Lamelar Congénita Secuenciación c Sanger ompleta del gen TGM1 2

GD0842 Esclerosis Tuberosa Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA

6

GD0927 Displasia Ectodérmica hipohidrótica Secuenciación Sanger del gen EDA 2

GD0933 Esclerosis Tuberosa, tipo 1 Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA 6

GD0934 Esclerosis Tuberosa, tipo 1 Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA 6


GD0944 Displasia Ectodérmica hipohidrótica Secuenciación Sanger del gen EDAR 2

GD0945 Displasia Ectodérmica hipohidrótica Secuenciación Sanger del gen EDARADD 2GD0988 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación Sanger completa del gen XPC 2GD0989 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación Sanger completa del gen XPA 2

GD0990 Xeroderma Pigmentosum Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del

gen ERCC22

GD1146 Pseudoxantoma elástico Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6 (delecion 23-29), mediante

MLPA6

GD1150 Epidermólisis Bullosa Simple Secuenciación Sanger completa del gen KRT14 2


nacido Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del

gen COL7A12



gen COL7A12



gen COL7A12



gen COL7A12



gen COL7A12



gen COL7A12



gen COL7A12



gen COL7A12

GD1332 Ictiosis tipo arlequín Secuenciación Sanger completa del gen ABCA12 2

GD1378 Hiperqueratosis epidermolítica Secuenciacion completa de los genes KRT10 y

KRT12

GD1379 Ictiosis Lamelar Congénita Secuenciación Sanger completa del gen ALOX12B 2

GD1380 Ictiosis Lamelar Congénita Secuenciación Sanger completa del gen ALOXE3 2

GD1381 Ictiosis Lamelar Congénita Secuenciación Sanger completa del gen NIPAL4 2

GD1416Hiperqueratosis Epidermolítica

palmoplantar Secuenciación Sanger completa del gen KRT9 2

GD1417Hiperqueratosis Epidermolítica

palmoplantar Secuenciación Sanger completa del gen KRT1 2

GD1428 Melanoma maligno somático Test de susceptibilidad al desarrollo de Melanoma

MRisk2

GD1460 Incontinentia Pigmenti Secuenciación Sanger completa del gen IKBKG 2

GD1502 Leopard, síndrome de Secuenciación masiva panel de 3 genes: BRAF,

PTPN11 y RAF12


GD1550 Acrodermatitis enteropática Secuenciación Sanger del gen SLC39A4 2

GD1580 Legius, Síndrome de Detección de grandes deleciones/duplicaciones en

el gen SPRED12

GD1699 Acroqueratosis verruciforme Secuenciación Sanger completa del gen ATP2A2 2GD1699 Acroqueratosis verruciforme Secuenciación Sanger completa del gen ATP2A2 2

GD1936Cutis laxa con anomalías pulmonares,

gastrointestinales y urinarias Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del

gen LTBP42

GD2175 Gorlin, síndrome de Estudio de deleciones/duplicaciones en el gen

PTCH1 mediante MLPA6

GD2177Ehlers-Danlos, síndrome, tipos I, II, III, IV,

VIIA, VIIB y ED con hipermovilidad articular, autosómico dominante.

Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB.

2

GD2178

Ehlers-Danlos, síndrome, tipos VI, VIB, VIIC. E-D- like y tipos

musculocontractural, cardíaco valvular, por deficiencia de Tenascina X,

autosómico recesivo, Homocistinuria y Nevo, síndrome.

Secuenciación msiva de panel de 8 genes: ADAMTS2, CHST14, CBS, CON1A2, PLOD1,

SLC39A13, TNXB, ZNF4692

GD2179Ehlers-Danlos con cuerno occipital,

Cutis Laxa y Menkes, síndrome, Displasia valvular cardíaca, ligados a X.

Secuenciación masiva de panel de dos genes: ATP7A, FLNA

2

GD2180

Cutis Laxa tipos 1,2, autosómica dominante. Cutis Laxa con anomalías

pulmonares, gastrointestinal y urinario y, tipos IA, IB, IIB, IIIB, autosómica recesiva.

Secuenciación masiva panel de 5 genes: EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1

2

GD2191

Epidermólisis distrófica ampollosa, pruriginosa, pretibial y tipo Barth, AD.

Epidermólisis ampollosa juntural y tipos no-Herlitz, inversa, AR y Dermólisis

ampollosa transitoria del recién nacido, AD y AR, Distrofia de uñas de

Secuenciación masiva panel de 2 genes: COL17A1, COL7A1.

2

GD2250 Paquioniquia congénita tipo 1 Secuenciación Sanger completa del gen KRT16 2

GD2275 Albinismo Ocular tipo I Detección de deleciones y duplicaciones en el gen

GPR1 mediante MLPA6

GD2279 Brooke-Spiegler, síndrome Secuenciación Sanger completa del gen CYLD 2

GD2280 Sjogren-Larsson, Síndrome Secuenciación Sanger completa del gen

ALDH3A22

GD2285 Schinzel-Giedion, síndrome Secuenciación Sanger del exon 6 del gen SETBP1 2

GD2301 Albinismo àculo-Cutáneo tipo II Detección de deleciones y duplicaciones en el gen

OCA2 mediante MLPA6


GD2315Melanoma, cutaneo maligno 3,

susceptibilidad. Secuenciación Sanger completa del gen CDK4 2

GD2371Paquioniquia congenita, tipo Jackson-

Lawler Secuenciación Sanger completa del gen KRT17 2

GD2419 Bloom síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del

gen BLM2

GD2429Epidermólisis Bullosa Simple con atresia

pilórica Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del

gen PLEC2

GD2471 Legius, Síndrome de Secuenciación Sanger del gen SPRED1 2

GD2524 Poiquilodermia congénita tipo Weary Secuenciación Sanger del gen FERMT1 2

GD2525 Proteus, síndrome (somático) Secuenciación Sanger del gen AKT1 2

GD2566 Birt-Hogg-Dube, síndrome Secuenciación Sanger del gen FLCN 2

GD2607 Meier-Gorlin 1, síndrome Secuenciación Sanger del gen ORC1 2GD2622 Nijmegen síndrome Secuenciación Sanger del gen NBN 2

GD2639 Syndrome de Waardenburg Secuenciación Sanger del gen MITF 2

GD2668 Vohwinkel, síndrome con ictiosis Secuenciación Sanger del gen LOR 2

GD2977Síndrome progeroide de hipoplasia

mandibular - sordera Secuenciación Sanger del gen POLD1 2

GD2977Síndrome progeroide de hipoplasia

mandibular - sordera Secuenciación Sanger del gen POLD1 2

GD2983 Hermansky-Pudlak, síndrome Secuenciación masiva panel de 8 genes: AP3B1,

BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS4, HPS5, HPS6

2

GD2994 Syndrome de Waardenburg Secuenciación masiva panel de 7 genes: EDN3,

EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR2

GD3039 Norrie, enfermedad de Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen NDP mediante MLPA6

GD3081 Síndrome melanoma-astrocitoma Detección de grandes deleciones y/o

duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA6

GD3105 Chediak-Higashi síndrome Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del

gen LYST2

GD3165 Pseudoxantoma elástico Secuenciación Sanger del gen ABCC6 2

GD3203 Nijmegen - like síndrome Secuenciación Sanger del gen RAD50 2

GD3212Telangiectasia hereditaria hemorrágica

tipo 1 (Rendu Osler Weber) Estudio de deleciones / duplicaciones en los genes

ENG y ACVRL1 mediante MLPA6

GD3477 Albinismo, sindrómico y aislados

Secuenciación masiva de panel de 17 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, c10orf11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST,

OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

2

GD3504 Griscelli, síndrome Secuenciación masiva panel de 3 genes: MLPH,

MYO5A, RAB27A2

GD3507Ictiosis, trastorno neurológico y displasia esquéletica, Papillon Lefevre síndrome

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ABHD5, ALDH3A2, CTSC, ELOVL4.

2


GD3529 Meduloblastoma desmoplásico Secuenciación Sanger completa del gen SUFU 2GD3529 Meduloblastoma desmoplásico Secuenciación Sanger completa del gen SUFU 2GD3530 Meduloblastoma desmoplásico Secuenciación Sanger completa del gen PTCH2 2GD3530 Meduloblastoma desmoplásico Secuenciación Sanger completa del gen PTCH2 2

GD3565Síndrome Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juveni

Secuenciación Sanger completa del gen CBL 2

GD3565Síndrome Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juveni

Secuenciación Sanger completa del gen CBL 2

GD3631 Disqueratosis congénita Secuenciación masiva panel de 9 genes: ACD, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TI

NF22

GD3635Melanoma y síndrome de predisposición

tumoral Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAP1,

CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, TERT2

GD3637Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayn

e y De Sanctis-Cacchione síndromes

Secuenciación masiva panel de 10 genes: DDB2,ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6,

POLH, XPA, XPC2

GD3645Cancer de células basales y síndrome de

Gorlin Secuenciación masiva panel de 2 genes: PTCH1,

SUFU2

GD3663 Enfermedad de Hailey-Hailey Secuenciaión Sanger completa del gen ATP2C1 2

GD3681 Síndrome de Omenn Secuenciación masiva panel de 9 genes: RAG1,

RAG2, DCLRE1C, IL7R,RMRP,ADA,LIG4,IL2RG,AK22

GD3705Displasia anhidrótica ectodérmica con

ID Secuenciación masiva panel de 2 genes: IKBKG,

NFKBIA2

GD3707 Epidermodisplasia verruciformis Secuenciación masiva panel de 2 genes: TMC6,

TCM82

GD3752 Monilethrix Secuenciación Sanger completa de los genes

KRT81 y KRT862

GD3921 Syndrome de Waardenburg Detección de deleciones y duplicaciones en los

genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA6

GD3949 RASopatías, Síndromes

Secuenciación masiva panel de 20 genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1,

MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2,

SPRED1

2

GD3950 Noonan, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 13 genes: A2ML1,

BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2

2

GD3951 Cardiofaciocutaneo, Síndrome Secuenciación masiva panel de 4 genes: BRAF,

KRAS, MAP2K1, MAP2K22

GD3952 Costello, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 2 genes: HRAS Y

NRAS2


GD3953 Leopard, síndrome de Secuenciación masiva panel de 3 genes : BRAF,

PTPN11, RAF12

GD4017Melanoma, cutaneo maligno 5,

susceptibilidad Secuenciación Sanger del gen MC1R 2

GD4044 Neurofibromatosis Tipo 1 Secuenciación masiva del gen NF1 2

GD4107 Síndrome de Buschke-Ollendorff Secuenciación Sanger del gen LEMD3 2

GD4109 Síndrome de Chanarin-Dorfman Secuenciación Sanger del gen ABHD5 2

W: +(55) 5300 5273

San Luis Tlatilco 5, Fracc. Ind. Naucalpan53370, Naucalpan, Edo. de México

[email protected]

www.gdt-bio.com

GD Technologies, S.A. de C.V.

PRUEBA REALIZADA ÍNTEGRAMENTE EN MÉXICO

Recibimos muestras de toda la República Mexicana Contamos con paquetería especial para asegurar la recepción óptima de su muestra

Envío de muestras

Búsqueda de variantes germinales: 2 tubos EDTA cada uno con 3-4 mL de sangre periférica.

Búsqueda de variantes somáticas: biopsia de tejido fresco en solución salina a 4°C(<24horas de tomada la muestra). Tejido embebido en parafina (>24 hrs de tomada la muestra).

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