Bol. Soc. Cal. Pediatr., 40, 453, 1980

CASOS CLINÍCS

ESCLEROSIS TUBEROSA. ASOCIACIONES NEOPLÄSICAS.PRESENTACIÓN DE UN CASO

J. Prats,* R. Vilamajó,* J. Padulles,*J. Sánchez de Toledo * y A. Pedragosa

Introducción

La esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville, conside-rada por algunos autores como una de las hamartomatosis complejas porestar constituida por una proliferación displásica de los tejidos ectoder-mico y mesodérmico, es una facomatosis o síndrome neurocutáneo de in-cidencia poco elevada puesto que se estima en un 1 por 100.000 habi-tantes (").

El interés de la comunicación de este caso lo constituye su asociacióncon una neoplasia a nivel del SNC., asociación estimada como relativa-mente poco frecuente, pero que debe ser tenida en cuenta, en cuanto a suposibilidad de presentación en todo paciente afecto de dicha facomatosis.

Caso clínico

Se trata de una niña de 4 años y medio de edad afecta de esclerosis tube-rosa que ingresa por un cuadro compatible con un síndrome de hipertensiónendocraneal.

Antecedentes familiares: No existen familiares conocidos con historia deconvulsiones ni retraso mental. La paciente es la segunda de tres hermanos,siendo sus dos hermanos totalmente sanos.

Enfermedad actual: Se remonta, siendo el periodo neonatal, a los 4 mesesde vida en que presenta crisis convulsivas, por lo que se controló bajo EEG,siendo catalogada de eneefalopatía mioclónica. A los 14 meses aparecen lesiones

(*) Servicio de Oncología Pediátrica. Clínica Infantil. Dpto. Dermatología. Ciu-dad Sanitaria Francisco Franco

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FIGURA 1: Fascies típica con las lesiones cutáneas características de la escle-rosis tuberosa. «Adenoma sebáceo».

cutáneas en cara, de distribución malar en alas de mariposa, apreciándose asi-mismo lesiones de despigmentación generalizadas, diagnosticándose de escle-rosis tuberosa por la asociación de convulsiones, lesiones cutáneas caracterís-ticas y valorándose su desarrollo psicomotor profundamente alterado (iniciotardío de la sedestación, bipedestación y de la marcha, con retraso mentalevidente). Se practicó un estudio radiológico en aquella ocasión observándoseya la presencia de calcificaciones intracraneales. Siguió tratamiento con Lu-mina] hasta la actualidad, no reapareciendo nuevamente las crisis convulsivas.

Motivo de ingreso: Desde una semana antes de su ingreso, presentaba uncuadro de cefaleas, ligera regresión de su capacidad de andar, y vómitos.

FIGURA 2: Presencia de calcificaciones intracraneales.

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8 MH I .1 i;

. NITARIA . DE LH

FIGURA 3: Engrosamiento de la cortical a nivel de las falanges, alteracionesradiológicas típicamente descritas en esta entidad.

Exploración física de ingreso: A su ingreso la niña mostraba un sensoriodespejado, retraso mental evidente, marcha torpe, no atáxica, no apreciándosefocalidades neurológicas. En la piel destacaban lesiones fibroangiornatosas(adenoma sebáceo) (Fig. 1) en cara de distribución predominantemente malar,lesiones acrómicas diseminadas en todo el cuerpo, siendo el resto de la explo-ración física normal.

Exploraciones complementarias: Las exploraciones complementarias sedirigieron en primer lugar, a confirmar el cuadro de hipertensión endrocra-

FIGURA 4: TAC cerebral en el que se visualiza una tumoración frontal derechacon invasión del tercer ventrículo.

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neal, practicándose Fondo de ojo que mostró estasis papilar. La RX de cráneodemostró diastasis de suturas, impresiones digitales de predominio en áreasfrontales, y las mencionadas calcificaciones intracraneales (Fig. 2). El EEGmostraba un trazado de mediana organización con puntas de 1-2 ciclos deexcesivo voltaje de predominio alternante. Teniendo en cuenta la asociación deesclerosis tuberosa con formaciones neopläsicas a distintos niveles, entre ellosa nivel del SNC., se practicó un TAC cerebral (Fig. 4), bajo la sospecha de tumorcerebral, visualizándose una tumoración frontal derecha con invasión del IIIventrículo y protusitin hacia el agujero de Monro. Destacaban la presencia decalcificaciones intracerebrales a nivel periventricular. Asimismo se practicó,para descartar anomalías asociadas, una serie esquelética que fue normal conexcepción de un engrosamiento de la cortical a nivel de las falanges de lasmanos (Fig. 3), alteraciones típicamente descritas en esta entidad. Se practica-ron pielografias en las que se visualizó un discreto estiramiento de los gruposcalicilares del riñón derecho, mostrando la Ecografia renal riñones de morfolo-gía normal.

FIGURA 5: Astrocitoma gigantocelular, típico de la esclerosis tuberosa.

Posteriormente se procedió a intervención quirúrgica, extirpándose la tu-moración intraventricular por vía transfrontal derecha.

El dictamen de Anatomía Patológica fue de ASTROCITOMA GIGANTOCE-LULAR, típico de la Esclerosis tuberosa (Fig. 5).

El curso postoperatorio de la paciente ha sido satisfactorio, con la salvedadde un síndrome transitorio de secreción inadecuada de hormona antidiureticay una hemiparesia izquierda secundaria a la intervención.

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Discusión

Aprovecharnos la presentación de este caso para recordar brevementelas manifestaciones clínicas de la Esclerosis tuberosa, y resaltar su aso-ciación a manifestaciones neoplásicas (" ').

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria, siendo el tipo'de herencia autosömica dominante, con una expresividad genética varia-ble, lo que explicaría la variabilidad de la clínica, existiendo numerosasformas incompletas (formas frustras). Debe tenerse en cuenta la alta inci-dencia de casos esporádicos, aproximadamente el 80 % de los casos, consi-derándose como nuevos mutantes ( 2 ").

A nivel cutáneo las manifestaciones clínicas pueden resumirse en:

— Adenoma sebáceo, mal llamado adenoma sebáceo ( 1 "), puesto queen realidad se trata de nevus fibroangiomatosos con afectaciónsecundaria de las glándulas sebáceas. Localizada en cara con dis-

posición preferentemente malar en alas de mariposa, apareciendofrecuentemente a los 4-5 arios de edad, aunque pueden ya apareceral ario de vida, como ocurrió en el caso que tratamos.

— Zonas de despigmentación, que suelen ser frecuentemente las pri-meras manifestaciones cutáneas, iniciándose en el primer ario devida ("2).

--- Fibroma peri subungueal, pudiendo también existir a nivel delcuero cabelludo.

— Lipoma.

— Placas de clzagrin, de localización preferente a nivel de tronco yextremidades inferiores.

A nivel cerebral las manifestaciones clínicas pueden resumirse en:

— Convulsiones, que frecuentemente inician ya durante la lactancia14).

— Retraso psicomotor, que si bien puede considerarse com .() síntomaconstante en la enfermedad, existen estadísticas en que un 68 % delos casos se acompañan de retraso mental, existiendo un 32 °/o delos pacientes con inteligencia normal, viéndose dificultado el diag-nóstico en estos pacientes y en los que éste suele ser más tardío ('').

— Calcificaciones intracraneales.Los síntomas y manifestaciones a nivel cerebral pueden conside-rarse como secundarios a la presencia de nódulos esclerosos encórtex, constituidos por células gliales gigantes agrupadas al azar.Estos nódulos suelen proyectar a ventrículo por su situaciónsubependimaria preferente, pudiendo producir posibles bloqueos

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ventriculares. Pueden asimismo constituirse a su nivel cavidadespor degeneración celular con calcificación secundaria de las mismas.

A nivel ocular podemos encontrar los facomas retinianos, zonas de proli-efración glial y quística de retina.

Como manifestaciones radiológicas tenemos:

— En cráneo la presencia de calcificaciones intracraneales.

— A nivel de falanges pueden hallarse en el curso evolutivo de la en-fermedad, zonas de rarefacción, engrosamiento cortical o lesionesquísticas.

— La radiografía de tórax puede mostrarnos un pulmón en panal (`).

Finalmente debemos resumir en que el diagnóstico de esta entidad esun diagnóstico clínico, basado en la triada sintomática de:

— CONVULSIONES

— ADENOMA SEBACEO

— DEFICIT MENTAL.

La asociación de retraso mental ‚convulsiones y despigmentación cu-tánea en el niño es sintomático. Más tardíamente se confirma el diag-nóstico por la presencia evolutiva de facomas retinianos y adenoma se-báceo. La presencia de calcificaciones intracraneales en las zonas de tejidoque degenera a nivel central, dependen de la fase evolutiva, su aparicióny número dependen pues de la edad. Los problemas diagnósticos s presen-tan frecuentemente en los niños sospechosos de esclerosis tuberosa, y enlos que no se presenta todavía el adenoma sebáceo y las modificacionesretinianas. En estos casos las investigaciones neurorradiológicas puedenafirmar precozmente el diagnóstico, en especial la tomodensimetría, posi-bilitando un diagnóstico más precoz, que puede orientar a la exploraciónde otros miembros de la familia y a un posible consejo genético (1") •

Queremos con ocasión de este caso recordar particularmente las dis-tintas posibilidades de asociaciones tumorales descritas en esta enfer-medad:

La esclerosis tuberosa puede presentarse asociada con tumores vis-cerales de naturaleza hamartomatosa (Rabdomiomas, angiofibrolipomas)afectando más frecuentemente riñón y miocardio.

Los tumores renales son las tumoraciones más frecuentemente halladasen esta enfermedad. Su frecuencia se ha estimado en un 80 % de loscasos (4) •

La asociación a tumores cerebrales es bien conocida, pero relativa-mente rara. Se estima su incidencia en un 15 % de los pacientes ( 8) • Estas

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lesiones neoplásicas están característicamente compuestas por astrocitosgigantes, de crecimiento lento, siendo lesiones benignas, pero que puedenser causa de hidrocéfalo por obstrucción del agujero de Monro. Parecenoriginarse en la mayoría de los casos a partir de pequeños focos sub-ependimarios de astrocitos gigantes que caracterizan esta enfermedad(" 17 ''). La localización de estos tumores es pues subependimal e intraven-tricular ('' '8).

Así tendremos como posibles localizaciones neoplásicas a distintonivel:

— RENAL: Riñón poliquísticoAngiomiolipomasTumores sarcomatosos

— CORAZON: Rabdomiosarcomas miocárdicos

— SNC: AstrocitomasNeurogliomas subependimariosGliomas y quistes de retinaMeningiomas

PULMONAR: Tumores mixomatososHemangiomas

— HIGADO: Id. Id.

— BAZO: Id. Id.

Resumen

Presentación de un caso de esclerosis tuberosa en una niña de 4 ariosy medio de edad, asociado a una neoplasia a nivel del sistema nerviosocentral (SNC). Intentamos recordar en este artículo la asociación de escle-rosis tuberosa con manifestaciones tumorales y de forma particular lla-mar la atención acerca de la posibilidad de presentación de tumoracionesa nivel del SNC, resaltando que éstas se presentan en un 15 % de estospacientes.

Resum

Presentació d'un cas d'Esclerosi tuberosa en una nena de 4 anys i migd'edat, associada a una neoplàsia a nivell del sistema nerviós central (SNC).Horn recorda en aquest article la possibilitat de que l'Esclerosi tuberosas'acompanyi de patologia tumoral, especialment en el SNC, el qual suc-ceeix en un 15 % dels casos.

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SUMMary

A case of tuberous esclerosis arid central nervous system malignancyaffecting a 4 1/2 years old ginl is presented. This article enfazises the asso-ciation of Tuberous esclerosis and malignancy, particulary which are pre-sent up to a 15 % of all this patients.

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