- 1 -

BIOTECNOLOGIA 1 Els termes enginyeria genètica, manipulació genètica, organismes modificats genèticament, aliments o animals transgènics, i d’altres de similars tenen un tret o característica en comú: la modificació de la informació genètica de l’organisme. Sabem que el DNA és la molècula portadora de la informació genètica en els éssers vius, que té estructura d’hèlix i és formada per nucleòtids, hem desxifrat la seqüència del genoma humà i en tenim la descripció completa, però, què en podem fer de tota aquesta informació? Són els aliments transgènics menys agressius amb el medi, més barats i més ecològics? Podem crear un clon d’un humà? Quines malalties pot guarir la teràpia gènica? ELS GENS I L’ADN

Actualment sabem que els factors hereditaris de Mendel són els gens.

Al nucli trobem la cromatina que en el moment de la divisió cel·lular ( mitosi o meiosi) es transforma en els cromosomes. En els humans a les cèl·lules somàtiques tenim 22 parelles d’autosomes i 1 de heterocromosomes En les cèl·lules reproductores hi ha la meitat.

En cada cromosoma hi ha milers de gens, que es transmetre’n de pares a fills. Què són químicament els cromosomes? ADN + proteïnes ADN: biomolècula formada per la repetició de

subunitats anomenades nucleòtids En un nucleòtids trobem: pentosa + àcid fosfòric + base nitrogenada ( A, C, G i T)

Com es fan còpies per poder passar la informació de pares a fills? Actualment sabem el model del nostre ADN ( doble cadena complementària)

Procés de duplicació.

CARIOTIP D’UN HUMÀ: SEXE FEMENÍ (XX)

LES BASES NITROGENADES SÓN: ADENINA (A) GUANINA (G) CITOSINA(C) TIMINA (T)

- 2 -

Per a què serveixen els gens? Com expressen la informació que porten? Moltes funcions del nostre organisme són degudes a proteïnes. Els gens contenen la informació i les instruccions per tal de que es pugin sintetitzar. Exemple: en un gen de l’ADN hi ha informació per a la síntesi de la Hemoglobina, un petit canvi en el parell 8é del gen ( T canvia per una A) produeix una malaltia anomenada anèmia falciforme. Els gens serveixen per: + emmagatzemar la informació genètica + fabricar proteïnes + regulen l’expressió d’altres gens

Dogma central biologia Molecular : És la Relació entre nucleòtids i proteïnes Triplets ADN----transcripció----triplets ARN----traducció------- Proteïnes

Cèl·lules eucariotes ( nucli definit)

LLOC MOLÈCULES IMPLICADES

FUNCIÓ

TRANSCRIPCIÓ NUCLI ADN----ARNm ENZIM: ARN POLIMERASA

PAS DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA DE L’ADN A L’ARNm

TRADUCCIÓ CITOPLASMA ( Ribosomes)

ARNm ARNt aminoàcids

Codificar la informació de l’ADN en proteïnes

ribosomes: orgànuls cel·lulars que intervenen en la síntesi de proteïnes

• QUANT MÉS TRANSCRIPCIÓ HI HA EN UNA

CÈL·LULA MÉS PROTEÏNES FABRICARÀ PER FER LA SEVA FUNCIÓ.

• CODI GENÈTIC: ELS CODONS D’ARN---- CODIFIQUEN

AMINOÀCIDS

• CANVIS EN LA SEQÜÈNCIA DE L’ADN---CANVIS EN L’ARN---CANVIS EN AMINOÀCIDS DE LA PROTEÏNA ( MUTACIONS)

• AQUEST CANVIS PODEN SER PERJUDICIALS O NEUTRES

Codi genètic

El codi genètic és un conjunt de normes, que permeten la conversió de seqüències d' àcids nucleics a proteïnes de les cèl·lules dels éssers vius. En el procés de síntesi de proteïnes gairebé tots els éssers vius coneguts, utilitzen el mateix codi genètic, anomenat codi genètic estàndard, tot i que alguns organismes presenten variacions menors d'aquest codi. Características:

• És universal. És a dir, la interpretació dels codons per aminoàcids és igual en totes les cèl·lules, tots els gens són interpretats de la mateixa manera.

• No és ambigu, ja que cada triplet té el seu propi significat. • Tots els triplets tenen sentit, codifiquen un aminoàcid o bé indiquen terminació de lectura. • Està degenerat, ja que hi ha diversos triplets per a un mateix aminoàcid.

- 3 -

CODI GENÈTIC