ASPECTOS GENÉTICOS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

LA FIBROSIS QUÍSTICA ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA CAUSADA POR LAS MUTACIONES DEL GEN CFTR.

GEN CFTRREGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FQ

• Ubicación: Se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 7 con un tamaño de 250 kilobases además de contener 27 exones, codifica la proteína CFTR de 1480 aminoácidos.

PROTEÍNA CFTR

• Se encuentra ubicada en el polo apical de las células epiteliales.

• Pertenece a una «familia» de glucoproteínas P de transporte de membrana

• FUNCIÓN: actuar como canal del cloro