autismo monografia

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Autismo Introducción El presente trabajo habla sobre el autismo, un síndrome que a la fecha sigue representando una gran incógnita en cuanto a su etiología. Se aborda una breve historia del trastorno, en cuanto a su caracterización y como se ha venido definiendo a lo largo del tiempo. Es importante establecer que a últimas fechas se ha delimitado un poco más tanto su definición como sus características. Sin dejar de ser confuso. Se busca definir el autismo desde el nuevo enfoque de espectro autista, que si bien no deja de pertenecer a los trastornos generalizados del desarrollo (definido en el DSM-IV TR y CIE 10) si permite una mayor perspectiva de sus características y manifestaciones. Para aquellos especialistas en el diagnostico y tratamiento de trastornos del desarrollo es vital conocer los estudios realizados para la etiología del trastorno y abandonar viejas teorías como las que se sostenía que era la dinámica de los padres la que desencadenaba el trastorno casi dejando de lado la parte biológica. Siendo que a últimas fechas la parte genética ha cobrado una mayor fuerza aunque sin presentar solo pequeños adelantos. Por último se habla tanto de sus características clínicas como de algunos estudios realizados a niños autistas, buscando sus manifestaciones en cuanto a cognición, funciones ejecutivas y memoria. Que si bien es sabida su principal características del autismo es su gran problemática para la comunicación e interacción social. Al remitirnos la premisa de que la interacción con el medio permite la estimulación de áreas especializadas del cerebro y con la experiencia nos permiten alcanzar nuevas conductas, habilidades para nuestra adaptación, es espectro autista resulta por deducción una condición incapacitante para crear esta maduración y alcanzar la especialización de ciertas funciones del cerebro. 1

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Autismo

Introducción

El presente trabajo habla sobre el autismo, un síndrome que a la fecha sigue representando una gran incógnita en cuanto a su etiología.

Se aborda una breve historia del trastorno, en cuanto a su caracterización y como se ha venido definiendo a lo largo del tiempo. Es importante establecer que a últimas fechas se ha delimitado un poco más tanto su definición como sus características. Sin dejar de ser confuso.

Se busca definir el autismo desde el nuevo enfoque de espectro autista, que si bien no deja de pertenecer a los trastornos generalizados del desarrollo (definido en el DSM-IV TR y CIE 10) si permite una mayor perspectiva de sus características y manifestaciones.

Para aquellos especialistas en el diagnostico y tratamiento de trastornos del desarrollo es vital conocer los estudios realizados para la etiología del trastorno y abandonar viejas teorías como las que se sostenía que era la dinámica de los padres la que desencadenaba el trastorno casi dejando de lado la parte biológica. Siendo que a últimas fechas la parte genética ha cobrado una mayor fuerza aunque sin presentar solo pequeños adelantos.

Por último se habla tanto de sus características clínicas como de algunos estudios realizados a niños autistas, buscando sus manifestaciones en cuanto a cognición, funciones ejecutivas y memoria. Que si bien es sabida su principal características del autismo es su gran problemática para la comunicación e interacción social. Al remitirnos la premisa de que la interacción con el medio permite la estimulación de áreas especializadas del cerebro y con la experiencia nos permiten alcanzar nuevas conductas, habilidades para nuestra adaptación, es espectro autista resulta por deducción una condición incapacitante para crear esta maduración y alcanzar la especialización de ciertas funciones del cerebro.

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I. Historia

L. Kanner, en Estados Unidos y H. Asperger, en Austria, describieron en 1943 unos cuadros clínicos que hoy se incluyen en los denominados Trastornos del Espectro Autista. A lo largo de los años transcurridos desde entonces la comprensión y la clasificación de estos trastornos ha ido variando, en función de los hallazgos. [1-7]

Así, fueron considerados en los años cincuenta como un trastorno psicogénico: el “autismo”, con márgenes claros y presentación clínica similar en todos los pacientes. En algunos países fueron concebidos como el resultado de un deficiente trato familiar y cercano a las psicosis.

Los estudios disponibles a partir de los años setenta mostraron la falsedad de estas nociones y se empezó a entenderlos como unos trastornos del desarrollo de ciertas capacidades infantiles (de la socialización, la comunicación y la imaginación) y las clasificaciones internacionales los ubicaron en el eje correspondiente a otros problemas ligados al desarrollo, como el retraso mental. Se acuñó el término Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), un término no muy afortunado, ya que no “todo” el desarrollo se afecta, pero que aún se retiene en los manuales vigentes. [1-7]

De igual manera se incorporaron también unos conceptos que han establecido definitivamente la visión de estos trastornos. Lejos de constituir un problema único, se identificaron trastornos diferentes; se reconoció la presencia de cuadros parciales; se apreció la variabilidad de los síntomas con la edad y el grado de afectación; se describió su asociación con otros problemas del desarrollo y se aceptó de manera prácticamente universal que se debían a problemas relacionados con un malfuncionamiento cerebral. []

En los últimos años se incorpora el término TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA), a partir de la aportación de L. Wing y J. Gould. Este concepto trata de integrar además de los aspectos ya aceptados en la denominación TGD, resalta la noción dimensional de un “continuo” (no una categoría), en el que se altera cualitativamente un conjunto de capacidades en la interacción social, la comunicación y la imaginación. [5]

II. Definición

El autismo no es una enfermedad sino un síndrome clínico, presente desde los primeros meses de vida.

Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por alteraciones en la socialización, alteraciones en comunicación verbal y no verbal y presencia de patrones repetitivos y restrictivos de la conducta. Dentro de los TEA se consideran, además, aquellos que presentan deterioros menos severos que el autismo típico.[1-2-4-5]

Alteración en la socialización

En algunas personas se da un aislamiento social significativo; otras se muestran pasivas en su interacción social, presentando un interés escaso y furtivo hacia los demás. Algunas personas pueden ser muy activas en establecer interacciones sociales, pero haciéndolo de manera extraña, unilateral, e intrusa; sin

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considerar plenamente las reacciones de los demás. Todas tienen en común una capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, de mostrar sus afectos. [2]

Alteración de la comunicación verbal y no-verbal

Algunas personas no desarrollan ningún tipo de lenguaje, otras muestran una fluidez engañosa. Todas carecen de la habilidad de llevar a término un intercambio comunicativo recíproco. Tanto la forma como el contenido de sus competencias lingüísticas son peculiares y pueden incluir ecolalia, inversión pronominal, e invención de palabras. Las reacciones emocionales a los requerimientos verbales y no verbales de lo demás son inadecuadas, evitación visual, incapacidad para entender las expresiones faciales, las posturas corporales o los gestos, en otras palabras todas las conductas implicadas para establecer y regular una interacción social recíproca. En algunos casos el desarrollo del lenguaje parece haberse interrumpido o incluso haber retrocedido. En otros casos puede asociarse con trastornos del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo. El repertorio de expresión y regulación de emociones es distinto a lo habitual; algunas veces aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan graves dificultades para identificar y compartir las emociones de los demás. [2-4]

Patrones repetitivos y restrictivos de la conducta

La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayoría de personas incluidas en el espectro del autismo fallan en el desarrollo del juego normal de simulación, ficción o fantasía. Esta limitada imaginación obstaculiza y limita su capacidad para entender las emociones y las intenciones de los demás. En algunos casos la actividad imaginativa es excesiva. En la mayoría de los casos la actividad imaginativa es ineficaz en su función adaptadora. En la medida que carecen de la capacidad de imaginar el pensamiento o la mente de los demás, les resulta muy difícil anticipar lo que pueda suceder, y afrontar los acontecimientos pasados. [2-4]

Los patrones de conducta son, a menudo, ritualistas y repetitivos. Pueden apegarse a objetos inusuales o extraños. Los movimientos repetitivos y estereotipados son habituales. A menudo se da una gran resistencia al cambio y una perseverancia en la inmutabilidad. Cambios insignificantes en el entorno pueden provocar un profundo malestar. Muchas niñas y niños afectados de autismo desarrollan intereses específicos o preocupaciones sobre temas peculiares. Además, en muchos casos, se da una sensibilidad inusual hacia los estímulos sensoriales -táctiles, auditivos, visuales-. Otros rasgos comunes asociados y no específicos incluyen: ansiedad, trastornos del sueño y de la alimentación, trastornos gastrointestinales y las rabietas violentas con, a veces, conductas auto-lesivas.

La expresión clínica puede variar mucho de una a otra persona, y también en una misma persona en el transcurso de su desarrollo. Algunas características pueden ser muy intensas y dominantes en una edad y pueden fluctuar tanto en naturaleza como en intensidad en otra, y si bien conducen a perfiles clínicos muy diferentes, todos constituyen expresiones del espectro del mismo síndrome.

Además de las variaciones de expresión conductual, se da una enorme diversidad respecto al nivel de funcionamiento mental, que va desde una inteligencia normal o incluso superior, hasta un profundo retraso mental. [5]

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III. Etiología

La evidencia científica coincide en establecer que los síntomas de los trastornos del espectro del autismo son el resultado de alteraciones generalizadas del desarrollo de diversas funciones del sistema nervioso central. La causa, o causas, están aún por dilucidar. Está claro que no se trata de una causa biológica única, sino que hay que considerar una etiología multifactorial. En la mayoría de los casos hay que considerar el papel de factores hereditarios, con una contribución genética compleja y pluridimensional, que daría lugar a una gran variabilidad en la expresión de las conductas. Sin embargo, los genes por si solos no pueden explicar todas las variaciones que se dan en las desviaciones muy precoces. Hay que tener en cuenta la interacción entre el potencial genético y el entorno biológico a nivel pre y perinatal. [5-4]

Actualmente, la evidencia de un mecanismo causal biológico y orgánico en el autismo es aplastante. Se ha demostrado, más allá de cualquier duda razonable, que no hay ninguna relación causal entre las actitudes y las actuaciones de los padres y las madres y el desarrollo de los trastornos del espectro autístico,

La heterogeneidad del trastorno autista también se ha explicado a través de diferentes etiologías o a una combinación de factores, como la conjunción entre etiología, predisposición genética y factores ambientales. Sin embargo, en los últimos años ha avanzado el conocimiento de condiciones neurobiológicas presentes en este tipo de trastorno. [1-4]

El autismo se define a un nivel conductual (tipología) y no a un nivel biológico (etiología). Sin embargo, en los últimos años ha avanzado el conocimiento de condiciones neurobiológicas presentes en este tipo de trastorno.

IV. Epidemiología

En los Estados Unidos de Norteamérica (EUA), entre 407,500 niños de 14 localidades se encontraron 2,685 (0.66%) casos con TEA; la prevalencia de estos trastornos varía de 3.3-10.6 por 1,000 niños estimando un promedio de 6.6 casos por 1,000 niños: lo que representa alrededor de un caso por cada 152 niños. En cinco lugares en que se identificó la prevalencia de estos trastornos fue en niños blancos no hispánicos, en comparación con lo observado en los niños negros no hispánicos. La razón mujer/hombre varió de 1:3.4 a 1:6.5 y la mediana de edad al diagnóstico fue entre 49 a 66 meses. Este reporte mostró que hubo un aumento en la prevalencia de uno en 100 niños en 1990 a uno en 152, en 2002. [5]

El incremento en su frecuencia en EUA puede ser por varias razones: 1) A que la definición clínica de autismo incluye ahora un mayor número de trastornos; 2) A que médicos, maestros y padres están más informados acerca del comportamiento autista; 3) A que los niños con retraso mental y autismo tienen ahora, como diagnóstico primario, el autismo; 4) A la mayor colaboración de los servicios escolares y la comunidad en el diagnóstico y manejo de estos trastornos. [5]

Otra revisión acerca de este tema6 señala que en 1990 los TEA se diagnosticaban en 4.7 de cada 10,000 niños y al inicio del 2007 esta cifra se había elevado a 60 casos por cada 10,000 niños, atribuyendo el incremento por el aumento en: 1) A los criterios de diagnóstico que dan cabida a mayor número de trastornos autistas; 2) A que la inclusión del síndrome de Asperger y los trastornos del desarrollo no

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especificados incrementaron los TEA entre 50 y 75%; 3) El aumento de niños con TEA también se debe a que los maestros en EUA deben informar acerca de los niños que ameriten una educación especial, por lo que en 1995 22,445 niños recibieron educación especial, en tanto que en 2004 fueron 140,254; 4) En algunos estados de la unión americana hay estímulos económicos a quien fundamente el diagnóstico de TEA y además se considera entre los padecimientos cuyo costo de atención corre por cuenta del estado, en contraste a la falta de incentivos, la ausencia de ayuda del estado y de programas especiales, en los casos con diagnóstico de retraso mental. [4-5]

En términos globales, cada año en los EUA entre 60,000 y 115,000 menores de 15 años reúnen los criterios de diagnóstico de autismo; estimaciones recientes calculan entre 10 a 20 casos por 10,000 personas. Esta información procede de un estudio en 1,300 familias; en ellas la media de edad al diagnóstico de autismo fue alrededor de los 6 años: a pesar de que la mayoría de los padres mencionaron que «algo estaba mal» en los niños desde que tenían 18 meses, por lo que solicitaron una valoración especializada alrededor de los dos años de edad.

Al ser valorados inicialmente, en poco menos del 10% de estos niños se diagnosticó algún TEA; a otro 10% se le recomendó nueva valoración de persistir las manifestaciones y al resto se le envió a otro profesional cuando tuvieron 40 meses de edad (como promedio), de ellos 40% tuvieron como diagnóstico TEA; de los restantes la mitad de ellos solicitó la opinión de otro u otros médicos y algunos dijeron haber ejercido cierta presión para obtener el pago por atención de los niños por un médico particular, sin embargo la tercera parte de ellos no recibieron ninguna ayuda y sólo 10% informaron que los médicos les habían explicado detalladamente el problema de sus hijos. Casi la mitad de las familias de los niños de este estudio dijo que el sistema escolar y otros padres de niños autistas eran la mejor fuente de ayuda y apoyo, que el sistema de salud de la comunidad no les había prestado. [5]

El diagnóstico de los TEA a menudo no se logra hasta dos o tres años después de que los padres han reconocido algunas manifestaciones de esta enfermedad, principalmente por la inseguridad de los médicos de etiquetar o diagnosticar al niño incorrectamente. Es lógico suponer que la identificación de este padecimiento y el inicio de una intervención temprana, en la edad preescolar permiten tener un mejor pronóstico. Es conveniente señalar que la tasa de incidencia de los TEA, en la población general, es de 2 x 1,000, pero el riesgo de tener otro niño autista en la familia aumenta casi 50 veces.

En un reportaje del periódico la Jornada fechado el 6 de julio de 2007 se habla de que en la actualidad, poco menos de 40 mil niños y un número no definido de adultos padecen autismo en México; sin embargo, la Secretaría de Salud (SSA) sólo atiende a 250 menores. [8]

La Clínica Mexicana de Autismo (Clima) calcula que existe un niño autista por cada 150 nacimientos, lo que indica que el problema es más frecuente que el cáncer infantil, la diabetes y el sida.

En este mismo reportaje en entrevista con la subsecretaria de Innovación y Calidad de la SSA, Maki Ortiz, sostuvo que en México hay un niño autista por cada 500 nacimientos. Señaló que desde 1980 se ha registrado una incidencia mayor del padecimiento en el país, por lo que desde entonces se creó el Servicio de Terapia Ambiental para la atención integral del trastorno en el Hospital Psiquiátrico Juan N. Navarro, donde se atiende actualmente a 250 menores. [8]

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Carlos Marcín, integrante de la SSA, menciono que las estadísticas indican que la incidencia del autismo se incrementa 17 por ciento cada año.

En la actualidad no hay datos oficiales en México sobre el número de menores que nacen con autismo.

V. Fisiopatología

Dado el enfoque que se busca en neuropsicología, los datos presentados a continuación son parte de una base neurológica. [3-7]

a) Evidencias neuroanatomopatológicas [7]

Se basan en los trabajos de Bauman y Kemper. Estos investigadores encontraron cambios neuropatológicos consistentes en el sistema límbico (hipocampo, amígdala, cuerpo mamilar, giro cingulado anterior y núcleo del septo) y en los circuitos cerebelosos de los cerebros estudiados hasta la fecha.

Las células del sistema límbico son pequeñas en tamaño y están aumentadas en número por unidad de volumen, cuando se compara con los controles (densidad celular en paquetes, aumentada), como si fuera una ausencia de la apoptosis o muerte neuronal programada. Se ha postulado una reducción del desarrollo madurativo del sistema límbico.

En el cerebelo, todos los cerebros estudiados mostraron una disminución del número de células de Purkinje, especialmente en el neocerebelo posterobasal y en la corteza adyacente arquicerebelosa (porción posterior e inferior del cerebelo). Un hallazgo interesante es que el núcleo olivar inferior no mostró la perdida neuronal retrógrada esperada. Esto sugiere que lo que haya sucedido en el cerebro de individuos con autismo ocurrió hacia las 30 semanas de edad gestacional intrauterina, antes de que se estableciera la conexión entre la oliva y las células de Purkinje.

b) Aspectos neuroanatomopatológicos relevantes [7]

– El peso del cerebro de los niños autistas menores de 12 años era mayor que el esperado para niños de la misma edad y sexo. Otros trabajos informaron que el peso del cerebro de adultos autistas era levemente inferior en 100 a 200 g que los esperados para la edad y sexo.

– Las anormalidades más consistentes descritas por Bauman y Kemper se encontraron en el sistema límbico, el cerebelo y la oliva inferior. Comparados con individuos controles, los sujetos autistas mostraban: a) Menor tamaño neuronal; b) Aumento del empaquetamiento de la densidad celular en el hipocampo, la amígdala, los cuerpos mamilares, el giro cingulado anterior y el núcleo del septo (todas estas áreas están relacionadas unas con otras por circuitos de interconexión y desarrollan la mayor porción del sistema límbico del cerebro); y c) Afectación del desarrollo del árbol dendrítico del complejo hipocampal.

– En el cerebelo se hallaron afectadas primariamente: a) Las porciones inferiores y laterales de los hemisferios; b) Disminución del número de células de Purkinje y granulares sin pérdida neuronal en los núcleos olivares inferiores; c) Presencia de algunas neuronas hipertróficas, sugiriendo que esta

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anormalidad tiene un origen prenatal antes de las 30 semanas de gestación, previamente a que se generen las conexiones entre la oliva inferior y las células de Purkinje. Sabemos que el cerebelo juega un rol de mediador y modulador en algunos aspectos del aprendizaje y la conducta afectiva. Creemos entonces que es interesante relacionar los efectos de las anormalidades prenatales del sistema límbico y el cerebelo ya que una temprana disfunción de estos circuitos podría tener importancia en la adquisición y procesamiento de información durante la vida y jugar un rol aún desconocido en el desarrollo del autismo.

– Un estudio realizado en el cerebro de tres autistas adultos y un niño evidenció afectación del lóbulo frontal, dos de ellos en engrosamiento de la corteza frontal, y en un adulto y el niño, anormalidades en el patrón laminar también de la corteza frontal. Tres de ellos tenían además disminución del número de células de Purkinje en el vermis y los hemisferios cerebelosos, y uno, ausencia de células de Purkinje en el vermis.

c) Evidencias neuroquímicas– Elevación de los niveles plaquetarios de serotonina.– Elevación de los niveles plasmáticos de norepinefrina.– Titulación de anticuerpos contra la proteína básica de la mielina.– Activación parcial o incompleta de las células T.

Múltiples son los neurotransmisores investigados –como serotonina, dopamina, noradrenalina, opioides endógenos, hormona tiroidea y cortisol– y estudios del metabolismo de aminoácidos y de las purinas. El hallazgo neuroquímico más consistente en el autismo ha sido la elevación de niveles de serotonina en las plaquetas.

VI. Criterios diagnósticos [5-6]

De acuerdo al Manual de Diagnóstico Estadístico de Trastornos Mentales IV-TR (conocido por sus siglas en inglés como DSM-IV TR) hay cinco formas de presentación, por:

1) El autismo clásico;

2) El síndrome de Asperger. Se considera una forma de autismo en el que los pacientes no muestran tener habilidades sociales, con una baja coordinación y concentración, y un rango restringido de intereses; su lenguaje se considera normal y su inteligencia es normal o superior.

3) El trastorno desintegrativo infantil. Es una entidad rara, en ella el desarrollo del niño aparenta ser normal pero después de los dos años hay una regresión conductual en diversas áreas del desarrollo: como la pérdida de la habilidad para moverse y del control de los esfínteres anal y vesical.

4) El síndrome de Rett. Éste se presenta exclusivamente en niñas, con una frecuencia de un caso por cada 10,000 a 15,000 niñas y ocurre por causa de la mutación de un gen que codifica la producción de la proteína MECP2; esta proteína participa en la expresión y modulación de los genes del cromosoma X: por lo que la ausencia de MSCP2 hace que estos genes se expresen sin ningún control.

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5) Como un trastorno inespecífico generalizado del desarrollo. En éste los pacientes muestran una dificultad severa y generalizada en el desarrollo de habilidades de la comunicación verbal y no verbal, en sus interacciones sociales, su comportamiento e intereses, y en actividades estereotipadas, pero no se cumplen con los criterios para ser clasificados en alguna de las cuatro formas descritas.

La Décima Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) de la Organización Mundial de la Salud4 clasifica el autismo como un trastorno generalizado del desarrollo donde, además de los cinco grupos del DSM-IV TR añade el de trastornos hipercinéticos con retardo mental y movimientos estereotipados, los trastornos no específicos generalizados del desarrollo y otros que no corresponden a estas categorías.

Para efectos de este trabajo se describen las características del DSM-IV TR para el Trastorno Autista.

Criterios para el diagnóstico del Trastorno autista

A. Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:

1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.

b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y

objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés). (d) falta de reciprocidad social o emocional.

2. Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:

a. retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica).

b. en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.

c. utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.d. ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de

desarrollo.

3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:

a. preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo

b. adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionalesc. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o

movimientos complejos de todo el cuerpo)

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d. preocupación persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad:

a. Interacción social, b. Lenguaje utilizado en la comunicación social o c. Juego simbólico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

VII. Manifestaciones clínicas [3-7]

Las características clínicas iniciales del trastorno del espectro autista (TEA) se podrían definir, en referencia a la edad y los signos de alarma, de acuerdo con los eventos evolutivos modificados de Muñoz Yunta, de la siguiente forma:

Primer semestre de vida

– No muestra postura anticipatoria al levantarlo en brazos.– No balbucea.– Ausencia de sonrisa social.– Contacto visual ausente.– Fija la vista ante estímulos luminosos.– Irritabilidad.– Tiene prensión palmar, pero no mira el objeto.– Trastorno del sueño.

Segundo semestre de vida

– Indiferencia por los padres.– No interviene en juegos de interacción social.– No responde ni anticipa.– Rudimentos de comunicación oral, ausencia de balbuceo y de jerga.– No logra imitar sonidos, gestos ni expresiones.– No le interesan los juguetes ofrecidos.– Muestra fascinación por sus propias manos y pies.– Huele o chupa los objetos más de la cuenta.– Sueño fragmentado.

Segundo año de vida

– Puede iniciar la marcha tardíamente.– No se interesa por niños de su edad.– No señala con intención de enseñar o compartir.

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– No comparte la atención ni interés con los demás.– No desarrolla juego simbólico.– Irritabilidad, es difícil de consolar.– Posturas raras y movimientos extraños de manos y pies.– Reacciones emocionales inapropiadas.– Trastorno del sueño.

Tercer año de vida

– Interés interpersonal limitado.– Contacto visual escaso.– Mira fijo al vacío o de forma inusual a los objetos.– No desarrolla el habla, o bien es muy escasa; ecolalia.– No le gustan los cambios, se irrita con facilidad.– Rabietas y agresiones (auto y hetero).– Autoestimulación (balanceo, movimientos repetitivos, aleteo, girar sobre sí mismo, caminar de

puntillas).– Destreza manipulativa (rompecabezas).– Hipoactividad y/o hiperactividad.– Trastorno del sueño.

Cuarto año de vida

– Ausencia de lenguaje o ecolalia patológica.– Voz de tipo peculiar, monocorde.– Irritabilidad, berrinches frecuentes, agresión.– Escaso contacto visual.– Trastorno de la percepción táctil: un golpe fuerte parece nopercibirlo, pero el simple roce de la

piel puede provocarle una reacción desmesurada. – Autoestimulación.

Criterios conductuales

1. Alteraciones cualitativas en la interacción social recíproca.2. Alteraciones cualitativas de la comunicación.3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas.

Interacción social deteriorada

El término ‘social’ se refiere a una relación entre grupos o clases de la sociedad. Puede manifestarse como aislamiento social o conducta social inapropiada. Este déficit en la interacción social está representado por:

– Evitar la mirada.– Fracaso en responder cuando se le llama.

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– No participación en actividades grupales.– Falta del conocimiento de otros.– Indiferencia al afecto.– Falta de empatía social o emocional.

Cuando los individuos se hacen adultos, hay en general una disminución del aislamiento social.

Comunicación deteriorada

Afecta ambas capacidades, la verbal y la no verbal, para comunicarse con otros. El déficit de la comunicación es variable. En algunos niños se caracteriza por un fracaso en el desarrollo de los dos terrenos del lenguaje, el receptivo y el expresivo. En otros, el lenguaje es inmaduro y se caracteriza por ecolalia, uso de pronombres revertidos, jerga ininteligible y melodía anormal (prosodia a la melodía, tono monótono o anormal).

En aquellos con un lenguaje adecuado, puede existir una discapacidad para iniciar o sostener una conversación apropiada. En el grupo de autistas no verbales o no fluentes, los déficit del lenguaje y la comunicación persisten en la edad adulta y un porcentaje de autistas permanecen no verbales. En los autistas fluentes, demuestran un déficit persistente en tareas de la conversación, como por ejemplo:

– Tomar un turno.– Entender sutilezas del lenguaje, tales como bromas o sarcasmos.– Dificultad para interpretar el lenguaje corporal, la entonación y las expresiones faciales.

Patrones de conducta repetitivos y estereotipados

Son movimientos que se adoptan de modo mecánico y rutinario, y se repiten sin variación. Esto patrones son característicos del autismo e incluyen:

– Resistencia al cambio.– Insistir en ciertas rutinas.– Apego a objetos (fotos, piedras, etc.).– Fascinación con partes de objetos (girar las ruedas de un automóvil).

Los niños pueden jugar con juguetes, pero están preocupados con la manipulación o con el alineamiento de ellos, como oponiéndose su uso simbólico. Las estereotipias motoras y verbales son muy frecuentes:

– Aleteo, movimiento de colibrí.– Balanceo.– Correr alrededor de círculos.– Repetición de palabras, frases o canciones.

En el adulto autista, la adaptación al cambio mejora, pero el interés restringido perdura, y aquellos con adecuada cognición tienden a focalizarse en tópicos estrechos o restringidos –tales como horarios de trenes, mapas, o aspectos históricos, campeonatos de fútbol– que dominan su vida.

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Las estereotipias pueden disminuir por posturas anormales, pero las anormalidades de la marcha persisten.

VIII. Perfil Neuropsicológico [3-7]a) Manifestación cognitiva del Autismo

Existe evidencia experimental para sugerir que todas las personas autistas sufren un déficit cognitivo que afecta su percepción del mundo, una capacidad deteriorada para ver cosas desde el punto de vista de otra persona, y poca conciencia de los estados mentales de los demás. Este déficit se denomina ‘teoría de la mente’.

La cognición es una variable importante que influye en el diagnóstico; se relaciona con las patologías médicas asociadas, como las tasas de epilepsia, y tiene valor pronóstico.

Las capacidades de los niños autistas varían desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores. A veces puede coexistir el retraso mental con la presencia de un talento excepcional, lo que se denomina ‘síndrome savant’. Constituye una especial capacidad para la música, el dibujo, los cálculos, la memoria mecánica y las capacidades visuoespaciales, lo que produce genios de la música y artistas, calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acertijos.

La investigación ha demostrado la existencia de perfiles específicos en las baterías cognitivas, con altos rendimientos en tareas dependientes de procesos memorísticos, mecánicos o perceptivos, y un rendimiento deficiente en tareas que requieren procesos conceptuales de alto orden, razonamiento, interpretación, integración o abstracción.

b) Función ejecutiva y autismo: investigaciones

Para explorar la función ejecutiva se ha utilizado la prueba de Wisconsin (WCST) y la de la torre de Hanoi, una tarea de planificación. Con este tipo de investigación se encontraron diferencias de grupo en tres medidas ejecutivas: planificación eficaz de la torre de Hanoi, perseveraciones y fallos para mantener una estrategia en el WCST.

La mayor frecuencia de fallos en la respuesta a las tareas ejecutivas hizo concluir a los investigadores que ‘...éste debe ser un déficit primario en el autismo’. Finalmente, comentan la posibilidad de que una alteración prefrontal combinada con disfunciones subcorticales podría explicar tanto los síntomas sociales como cognitivos del trastorno.

En otra investigación en la que el grupo de estudio se dividió en dos subgrupos, diagnosticados de autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger, un trastorno generalizado del desarrollo en el que no existen déficit lingüísticos. Curiosamente, los individuos con síndrome de Asperger que resolvían correctamente las tareas mentales de segundo orden (las cuales requieren un pensamiento recursivo sobre los estados mentales; predecir lo que una persona piensa acerca del pensamiento de otra persona), no superaban las pruebas de función ejecutiva. De nuevo estos datos reforzaban la idea de la universalidad de esta disfunción en los TEA.

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c) Memoria

Muchos niños autistas tiene una memoria verbal o visuoespacial superior. La ecolalia retardada, la repetición de anuncios de televisión y la capacidad precoz para recitar el alfabeto y decir historias palabra por palabra, son testimonio de una memoria verbal superior, pero no de la capacidad del niño para comprender lo que está diciendo.

La memoria de trabajo también se ha estudiado, pero los resultados no son concluyentes. Russell et al encuentran que las personas autistas de su muestra presentan fallos en una tarea de memoria –propia del ejecutivo central– superiores a los de los controles normales, y similares a los de otro grupo de sujetos con dificultades moderadas de aprendizaje. No obstante, habría que interpretar sus conclusiones con cautela debido a que la media de edad mental verbal de la muestra clínica estudiada se situaba entorno a 70 años, por lo que los fallos encontrados podían deberse a la capacidad mental general, y no al autismo en particular.

Jarrold y Russell no hallaron diferencias en otra investigación en la que los niños con autismo de su muestra resolvieron correctamente, al igual que los controles con dificultades de aprendizaje, tareas de memoria de trabajo. Sin embargo, sí mostraron problemas con la memoria de fuentes, que es la capacidad de recordar el origen y las características contextuales en las que se generó el conocimiento

IX. Conclusiones

El trastorno del espectro autista, presenta muchas manifestaciones, clínicas, pero podemos resumirlas en alteraciones en la socialización, alteraciones en comunicación verbal y no verbal y presencia de patrones repetitivos y restrictivos de la conducta. Causando un impacto directo en la persona afectada y en su entorno familiar.

Es difícil poder diagnosticar en edades tempranas a través de factores biológicos, como marcadores genéticos, fisiología, alteraciones o malformaciones en el desarrollo de estructuras neuroanatómicas.

Se tienen que ser capaz de identificar el comportamiento característico de las personas que padecen del trastorno, para su pronta intervención y apoyo familiar. Sin embargo el diagnostico del trastorno no es fácil ya que depende de muchos factores y manifestaciones que pueden llegar a ser confusos y aun más la evaluación de otras funciones, como la memoria, las funciones ejecutivas, el lenguaje, y principalmente el aprendizaje del individuo.

En base a los estudios que se han realizado, se puede hablar de ciertas alteraciones genéticas que acompañan al TEA y algunas otros trastornos, pero no hay una correlación tan cercana que permita asegurar que esta alteración cause el TEA.

En cuanto a los estudios neuropsicológicos son pocos y los resultados llegan a ser poco concluyentes y en ocasiones hacen pensar que aquellas dificultades que en principio se creían que tenían los autistas, no esta tan afectadas, siendo otras áreas las que se determinan con mayores dificultades. En este caso la

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capacidad de calcular el estado mental de las personas que rodean al autista suele estar menos afectada en relación a su capacidad para manejar conceptos abstractos o integración de información.

Por ahora lo relevante es conocer e identificar las características del TEA en los pacientes, seguir investigando en cuanto a su etiología, y desarrollar métodos de intervención que permitan la adaptación del paciente a su ambiente y en la medida de lo posible volverlo lo más funcional posible.

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