asesoria genetica 2013
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La herencia genética es la
transmisión de genes de un
individuo a sus descendientes.
HERENCIA HERENCIA GENÉTICAGENÉTICA
Se heredan los Se heredan los genes normales ?genes normales ?
Se heredan los Se heredan los genes alterados ?genes alterados ?
¿ C ó m o . . . ¿ C ó m o . . .
1.- Presencia de los mismos
genes en hermanos afectados.
2.- Identificar la trasmisión o
herencia aumentada de un
gen en los afectados
En la Familia
Búsqueda de genes que
confieren riesgo o protección a
enfermedades con el estudio
directo de los afectados
En la Población
Genes candidatosGenes candidatos
Predisposición : SusceptibilidadLa susceptibilidad genética comprende que el componente genético es complejo que sumado a la exposición al medio ambiente ( celulares, tisulares o
externos, agudos o crónicos), puede desencadenar, agravar o aliviar la enfermedad.
El componente genético está constituido por el efecto integrado de mutaciones relativamente comunes (polimorfismos) de varios genes.
e promueve ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética de la enfermedad.
Introducción
S
La asesoría genética es un proceso de comunicación oral y escrita en que el médico u otro profesional de la salud proporciona información acerca de la etiología, riesgo de recurrencia, pronóstico y manejo de
enfermedades con base genética.
Requisitos del Asesor Genético ASESORIAgenética
Su formación incluye conocimientos teóricos en Genética Médica y una formación profesional multidisciplinar para la recogida y transmisión de información al paciente y sus familias.
Dominio de aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biológicos y médicos de las enfermedades de base genética
En países como Reino Unido, Holanda y Estados Unidos, se ha regulado, certificado y recertificado la formación y actividad profesional del Asesor Genético.Su actividad se enmarca en todos los casos dentro de equipos de Genética médica dirigidos por profesionales médicos.
http://www.abgc.net/ABGC/AmericanBoardofGeneticCounselors.asp
http://www.nsgc.org/
https://cagc-accg.ca/
PRINCIPALES PRINCIPALES ENTES ENTES REGULADORESREGULADORES
Consideraciones Generales ASESORIAgenética
FLUJOGRAMA DE LA SESIÓN
Preparación del caso Registros, revisión de literatura
Reforzar el vínculo con el pacienteEstablecer una buena relación
Identificar la preocupación del pacienteCoordinar una agenda de trabajo
Evaluar el conocimiento previo del casoEntender el contexto cultural
Reconocer y responder a la ansiedad del pacienteObtener y evaluar la historia médica y familiarReconocer síntomas relevantes y hallazgos
Identificar la necesidad de registros específicos y resultados de exámenes previos
Interpretar el heredograma y valorar riesgosDeterminar patrones de herencia
Aplicar la modificación bayesiana del riesgo si fuera necesario
Aplicar modelos matemáticos apropiados para la valoración del riesgo
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Consideraciones Generales ASESORIAgenética
FLUJOGRAMA DE LA SESIÓN
Explicar el diagnóstico, historia natural, herencia, riesgo y alternativas reproductivas Discutir opciones para la aplicación de
exámenes y screening genéticoDecidir quién y cómo se realizará el examen
Discutir el tipo de examen y los posibles resultados, incluyendo riesgos, limitaciones e
impacto familiarInterpretar y explicar los resultados
Determinar la necesidad de exámenes posteriores
Valoración y apoyo psicosocialSistemas de apoyo en base a las creencias y
costumbres del pacienteEnfrentar estrategias y mecanismos de defensa
(negación, depresión, ira, desplazamiento, proyección, aceptación) Identificar recursos
Material educativoGrupos de apoyo
Agencias públicas o privadas
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Seguimiento9
TÉCNICAS EN ASESORIA GENÉTICA(del profesional)
Continua
Evitar animar al paciente
Reflexión de contenidos y sensaciones.
Continua
Va más allá de lo explícito
Explorar el problema con el paciente
Identificación
**CONFRONTACIÓNVerificar datos NO se usa de rutinaOpcional
MANEJO INTEGRADO DE LA PROFESIÓN
Referencia y contra-referencia a otros profesionales de la salud
Herramientas éticas y legales: Privacidad y confidencialidad
Consentimiento informadoAcceso a la información
Código de ética
Si el asesor genético va a realizar una consulta sobre una enfermedad específica, debe considerar:
Aspectos históricos de la enfermedad y sus consecuencias.
Principios genéticos de la enfermedad.
Características clínicas e historia natural.
Aproximación diagnóstica
Terapia y manejo clínico
Cálculo del riesgo
Opciones de screening
Aspectos reproductivos
Aspectos ético-legales
Aspectos propios de la asesoria
Screening GenéticoyAsesoría Genética
EXAMEN GENÉTICO
SCREENING GENÉTICO
Determina el estado genético del individuo con sospecha de desarrollar (o transmitir) una condición particular heredable, por historia familiar ó síntomas clínicos
Exámenes genéticos aplicados a una población para identificar individuos en riesgo de desarrollar o transmitir enfermedades específicas independientemente de los síntomas clínicos o historia familiar
Criterios generales para aplicar programas de screening
Enfermedad severa, relativamente común, bien estudiada
Identificar población en alto riesgo
Aplicar un examen de screening genético:FactibleBajo costoValidado y confiable
Disponibilidad de exámenes adicionales para confirmar o excluir el diagnóstico
Útil y con disponibilidad de terapias curativas ó paliativasTerapia efectivaOpciones reproductivasEstrategias para reducir el riesgo
Aplicación delscreening genético
Etapa prenatal
Neonatos
Portadores (heterocigotos)
Donantes de gametos
Programas Epidemiológicos
Programas ocupacionales
Screening Genético en Asesoria Reproductiva
Permite mejorar la toma de decisiones preconcebidas:
Estudio de portadores según la población
Permite mejorar la toma de decisiones en el aspecto prenatal:
Screening de aneuploidias, suero materno, ultrasonido,
Sugiere evitar enfermedades por elección de la pareja
Estudio prematrimonial de portadores en ciertas comunidades judías
Tomando como criterio la incidencia en la población de origen, permite:• Intervención temprana para evitar consecuencias en el recién nacido
o Restricción de la dietao Suplemento de dieta por deficiencia del producto génicoo Terapia profiláctica con antibióticoso Terapia auditiva
• Asesoría reproductiva para los padres
Si los nacidos son hermanos de un niño afectado:• Atención temprana en instituciones especializadas• Evitar sustancias (efectos ambientales) que pongan en riesgo al afectado
Screening Genético en Neonatos
En poblaciones con alta incidencia de la enfermedad
Riesgo de la población general
Relación con personas afectadas
Parejas de los portadores
Donantes de gametos
Screening Genético en Heterocigotos (portadores)
Se utilizan sistemas Se utilizan sistemas ordenados y secuenciales ordenados y secuenciales que permiten el estudio y que permiten el estudio y análisis de enfermedades análisis de enfermedades genéticasgenéticas
Proceso de comunicación Proceso de comunicación que trata los problemas que trata los problemas
humanos asociados humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo con la ocurrencia o el riesgo
de ocurrencia de un de ocurrencia de un trastorno genético entrastorno genético en
una familia. una familia.
Asesoría Asesoría genéticagenética
Ayudar a que el individuo y la familia comprenda:
El diagnóstico de la enfermedad, curso probable y tratamiento disponible
Patrón hereditario y riesgo de repetición en cada miembros de la familia
Opciones de intervenir en ese riesgo
Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo existente
1.-Principio de autonomía• Libre• No directivo• Comprensible• Adecuado
CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORÍA GENÉTICA
2.- Principio de no maleficencia• No daños psicológico• Desequilibrios familiares• Mayoría de edad
CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORÍA GENÉTICA
4.- Principio de justicia• Desigualdades sociales• Desigualdades territoriales
CARACTERÍSTICAS DE LA ASESORÍA GENÉTICA
Estudio familiar buscando portadores sanos
Diagnóstico presintomático
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico preimplantacional
APLICACIONES DE LA APLICACIONES DE LA ASESORÍA GENÉTICAASESORÍA GENÉTICA
Árbol familiar completo y determinar patrón de herencia
A.DominanteA. RecesivaH. D Ligada al XH. R Ligada al XMitocondrial
Estudio GenéticoEstudio Genético
COMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICOCOMPONENTES DEL ESTUDIO GENÉTICO
EntrevistaEntrevistaÁrbol genealógicoÁrbol genealógicoExploración físicaExploración física
Diagnóstico Clínico de Diagnóstico Clínico de Enfermedad GenéticaEnfermedad Genética
Estudio Genético Estudio Genético MolecularMolecular
Estudio CitogenéticoEstudio Citogenético
Identifica mutación Identifica causa cromosómica
DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO
CONSEJOCONSEJOGENÉTICOGENÉTICO
Protección de la confidencialidad
Derecho a no saber
Información a terceros
Estudios genéticos en menores de edad
Información genética y decisiones en la reproducción
Gestión de muestras biológicas
Precauciones del Asesor GenéticoPrecauciones del Asesor Genético
Facultativo o investigador responsable y modo de contacto para consultas.
Muestra utilizada (ADN) y enfermedad para la que se necesita
Información que se espera obtener
Beneficios para el individuo y la sociedad
Posibles resultados y consecuencias si es positivo, negativo o indeterminado
Consentimiento informadoConsentimiento informado
Especificar si es para diagnóstico o investigación
Si la muestra quedará recogida en banco de muestras y finalidad de su uso futuro
Protección de datos (codificado, anónimo)
Posibilidad de solicitar resultados
Descripción de las implicaciones familiares
El derecho a eliminar la muestra, a retirar el consentimiento
Recordar que el comité de ética velará
por el cumplimiento de las normas
Si es para investigación: no beneficios
económicos
Consentimiento informadoConsentimiento informado
Caso 1: Ruth
Ruth, 35 años de edad, de ascendencia judía, en consulta informa lo siguiente:
– No presenta historia familiar materna de cáncer
– En la rama paterna:
• Tía paterna con cáncer de ovario diagnosticada a los 55 años
• Abuela paterna con ca´ncer d emama a los 42 años
Ruth no tienen otros factores de riesgo ni más datos de historia familiar
Asesoría genética
• Historia médica familiar sospechosa del síndrome de cancer de mama ovario hereditario
• La paciente está muy ansiosa por su historia familiar
Alto riesgo genéticoIndicaciones
• Dos parientes de segundo grado ó uno de primer y uno de sungo grado en la misma linea familiar con cáncer menores de 50 años
• 3 ó más miembros de la familia (1er ó 2do grado) con cáncer de mama a cualquier edad
• Varones con cáncer de mama ó mujeres con cáncer de mama u ovario.
• Paciente o familiares de 1er grado con Cáncer de mama menores de 40 años, con o sin historia familiar
• Dos o más casos de cáncer de ovario de la misma linea familiar
• Antepasados Judíos Ashkenazi e historia familiar de cáncer de mama u ovario menores de 50 años
• Cáncer de mama u ovario en la misma familia
Alto riesgo genéticoIndicaciones
• Toma de muestra y análisis de BRCA1 ó BRCA2 para descartar mutaciones más frecuentes.
• En los portadores de mutación: quimioterapia profiláctica, mastectomía profiláctica.
• En los no portadores: Asesoría por riesgo general de la población para cáncer de mama-ovario
Alto riesgo genéticoConclusiones
Caso 2: Alison
Alison, mujer caucásica de 40 años de edad, su consulta es acerca de exámenes genéticos en cáncer de mama.
Historia familiar:
– Madre con cáncer de mama a los 58 años
– Tía con cáncer de mama a los 65 años
– Abuela paterna con cáncer de mama diagnosticado a los 79 años.
Alison no tienen otros factores de riesgo para cáncer de mama. Ella percibe que con su historia familiar, el cáncer de mama es inevitable.
Riesgo familiar moderado
• Algunos cáncer de mama vistos en la familia
• Todos los casos diagnosticados mayores de 55 años
• El Riesgo depende del número de familaires afectados, la relación entre ellos y la edad de diagnóstico
• Varios genes pueden ser reponsables y a su vez se debe valorar la interacción con los fatores ambientales
Caso 2: Asesoría
• Paciente con riesgo moderado• Asesoría:
– Bajo riesgo para mutaciones en BRCA1 ó BRCA2– Screening de mutaciones y estrategias preventivas– Recursos educativos– Referencia de paciente a genetista para resolver las
consultas y despejar su ansiedad
Medidas Preventivas y cambios de estilo de vida
• Ejercicio físico diario
• Control de peso
• Dieta ?? (resultados no concluyentes)
– Menos grasas saturadas
– Incluir pescado en la dieta
– Diaminuir la ingesta de azúcar
– Más frutas/vegetales, fibras, antioxidantes
– No alcohol
GUIAS DE RELEVANCIA EN ASESORÍA GENÉTICA
National Society of Genetic CounselorsRiesgo y asesoria en cáncer
American College of Medical GeneticsScreenig de protadores en descencientes judiosAsesoria genética en edad paterna avanzadaReporte del grupo de expertos de la NBS (Newborn screening)
European Society of Human GeneticsPruebas genéticas en asintomáticos
American College of Obstetrics and GynecologyScreenig para anomalias cromosómicas fetalesScreenig genético para donantes de gametosSelección de sexos