Artritis en Hemoglobinop

atías

Definición

• Cadenas de globina• Cuantitativo• Cualitativo• Enfermedad hereditaria más

común en todo el mundo• Razas tienen diferencias en patrón

de afectación

Rev Hematol Mex 2010;11(3):136-140.

Hemoglobinopatías

Defectos de Hb

Anormalidades

estructurales

DNA Hb-S

Anormalidades

Cuantitativas

Talasemias

CONTROL GENÉTICO DE LA PRODUCCION DE HEMOGLOBINA

Africa>Grecia>Caribe>Asia

Hemoglobinopatías

http://www.who.int/

Epidemiología

• 5% población Mundial porta gen causante

• Drepanocitosis y Talasemia

• Incidencia 1 en 300,000 nacimientos

• Prevalencia Gen Falciforme: 25-30% en Africa

• 120,000 niños al año.

• En México:– Prevalencia

Hemoglobinopatías: 1.25-26.1%

– Prevalencia Hb S (6%)– Beta-Talasemia (15%)

Heterocigotos– 2% de las BH con

Anemia micro-hipo B talasemia

Rev Hematol Mex 2010;11(3):136-140.

Hemoglobinopatías

EtiologíaHemoglobinopatías

Clasificación

Hematology- Basic Principles and Practice, 6th ed. Chap 31.

1000 Mutacion

es

Hemoglobinopatías

+ 400 Hemoglobinopatías

β>α

Clasificación

Hemoglobinopatías

Variantes por Mutación

superficial.SINDROMES

DREPANOCITICOS

Variantes de Hb Inestable

ANEMIA HEMOLITICA CONGENITA

CON CUERPOS DE HEINZ

Variantes de Hb con alta afinidad por

O2ERITROCITOSI

S FAMILIAR

Hemoglobinas M

CIANOSIS FAMILIAR

Clasificación ClínicaHemoglobinopatías

Síndromes Drepanocíti

cos

Rasgo drepanocíti

co

Anemia Drepanocít

ica

Dobles estados

heterocigotos

HEMOGLOBINOPATIA MÁS FRECUENTE

25% de población Negra africana8% Negros en NorteAméricaBaja incidencia en Europa y blancos

Acido GlutáminoValina de la posición 6 de cadena Beta de Globina

Hemoglobinopatías

Sickle “hoz” FISIOPATOLOGIA

Sickle “hoz” FISIOPATOLOGIA

Rev Bras Hematol Hemoter. 2012; 34(2): 156–164

Sickle “hoz” FISIOPATOLOGIA

Estado pro-inflamatorio crónico sistémico

Rev Bras Hematol Hemoter. 2012; 34(2): 156–164

Sickle “hoz” FISIOPATOLOGIA

Estado pro-inflamatorio crónico sistémico

Sickle “hoz”

Anemia hemolítica crónica + crisis dolorosas recurrentes + daño orgánico crónico

HOMOCIGOTO

HETEROCIGOTO

Hb Fetal y Coomorbilidades

SINTOMAS ASINTOMÁTICO

Sickle “hoz” CLÍNICA

Sickle “hoz” CLÍNICA

• Hipertensión Pulmonar 6%• Úlceras Dérmicas • Priapismo• Dolor precordial agudo• Infartos óseos• EVC• Vasculopatía crónica• Crisis hemolítica• Muerte súbita• Falla Cardiaca• Úlceras Dérmicas• Dolor abdominal Agudo• Falla Renal• Retinopatía aguda y crónica• Síndromes Reumatológios

Síndromes Reumatológicos

Asociados a Hemoglobinopat

ías

Dolor agudo y Crónico (MSK)

Necrosis Avascular ósea

Osteoporosis

Artritis Séptica y Osteomielitis

Artritis no infecciosa

Hiperuricemia (40%) Gota

Sickle “hoz” CLÍNICA

Síndromes Reumatológicos Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)

• Dolor Músculo-esquelético afecta 10-20% niños en edad escolar• Artropatía por ACF isquemia y micro infartos sinoviales• Inflamación articular transitoria < 3 semanas• Rodillas más afectadas• Infartos óseos• Derrames articulares + asociados a crisis drepanocítica que a

artritis séptica• Artritis séptica afecta 7-17% a lo largo de su vida• Osteomielitis afecta 18-61% a lo lardo de su vida• Necrosis avascular de cabeza del fémur 3% menores de 15 años

hasta 40% en 5ª década de la vida.• 77% colapsarán, 91% Dolor crónico se incrementa

después de los 35 años de edad

• Osteonecrosis multifocal ocurre en 25% de los pacientes

Sobreposiciones con AIJ y AR

Síndromes Reumatológicos Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)

Osteomielitis y Artritis Séptica

Involucro Poliarticular

Osteomielitis de hueso adyacente

Salmonela + frecuentePsudomonas A. 2º + frecuente

PENSAR EN MTB

Síndromes Reumatológicos Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)

ARTRITIS CRONICA EN ANEMIA DREPANOCITICA

• Cadera – Relacionada a incremento en actividad fagocítica

• Sinovitis crónica con cel-plasmáticas, infiltrado linfocítico

• Condrolisis • Tobillo – Ocurre asociada a úlceras

dérmicas• Oligoartritis asimétrica seronegativa

crónica

Síndromes Reumatológicos Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)

ARTRITIS CRONICA EN ANEMIA DREPANOCITICA

• Tratamiento de le Enfermedad de Base• Hidratación• Oxigenación• Analgesia

• Muy buena respuesta a AINE• Alopurinol P.R.N• GC´s controversial (+20% mortalidad

por sepsis)• Antimaláricos• Sulfasalazina útil

• Descartar afectación infecciosa

Bibliografía1. Hoffman- Hematology- Basic Principles and Practice, 6th ed Chap

38,39,40,41.2. Firestein – Kelly TextBook of the Rheumatic Diseases. 2012.3. Bezerra et al; Osteoarticular involvement in sickle cell disease. Rev Bras

Hematol Hemoter. 2012;34(2):156-64 4. Peñaloza-Espinosa et al. Hemoglobin S frequency in five Mexican

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8. Gunguly et al; Musculoskeletal Manifestations of Sickle Cell Anaemia: A Pictorial Review; Anemia

9. Volume 2011, Article ID 794283, 9 pages.