Aportes de la Genética Aportes de la Genética Forense a la Justicia en Forense a la Justicia en

Argentina Argentina

Dr. Gustavo A. PenacinoDr. Gustavo A. PenacinoUnidad de Análisis de ADN Colegio Oficial de Farm. y Bioquímicos Unidad de Análisis de ADN Colegio Oficial de Farm. y Bioquímicos

www.adn.acSociedad Latinoamericana de Genética ForenseSociedad Latinoamericana de Genética Forense

www.slagf.orgFundacion INGEN – Investigaciones genéticasFundacion INGEN – Investigaciones genéticas

www.ingen.org.ar

Qué parte del ADN estudia la Qué parte del ADN estudia la Genética Forense?Genética Forense?

Sólo NO CODIFICANTE (junk Sólo NO CODIFICANTE (junk dna) porque:dna) porque:

1) Hay mas regiones 1) Hay mas regiones variables.variables.

2) Cuestiones éticas.2) Cuestiones éticas.

Existen alrededor de Existen alrededor de 3.000.000 de sitios variables 3.000.000 de sitios variables en nuestro genoma.en nuestro genoma.

Ejemplo de sitio variable Ejemplo de sitio variable «NN»«NN»

Alelo 1

Alelo 2

Sitio de adhesión (constante en todos los humanos)

Unidad de Repetición (ej.: ACTG)

Sitio de adhesión (constante en todos los humanos)

MUESTRASMUESTRAS

ESCENA DEL CRIMEN

OTRAS MUESTRAS

Reacción en cadena de la polimerasa Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)(PCR)

Reacción en cadena de la polimerasa Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)(PCR)

Secuenciador EF capilarSecuenciador EF capilar

Kits con mas marcadoresKits con mas marcadoresautosómicosautosómicos

Kits con mas marcadoresKits con mas marcadores

Analizando el Caso.

Material Indubitado de la Víctima.

Material SubunguealTomado de la Víctima

Tejido Dactilar de la Víctima.

Sangre del Sospechoso1.

Sangre del Sospechoso 2

Match Match Match

MarcadoresMarcadoresde cromosoma Yde cromosoma Y

Y-STRsY-STRs

Genoma MitocondrialGenoma Mitocondrial Circular, Circular,

covalentementcovalentemente Cerrado.e Cerrado.

16.569 pares 16.569 pares de bases.de bases.

D-Loop o D-Loop o Región de Región de Control no Control no codificante codificante (variable).(variable).

Análisis Forense

Secuenciación del ADNmt Herencia Materna Alto Número de Copias Dos Regiones Polimórficas (HVR I y II), ambas ubicadas en el D-loop

Marcadores de cromosoma XMarcadores de cromosoma X

Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers

Dye Markers 

6-FAM Amelogenin 

DXS10103 

DXS8378 DXS7132 DXS10134

BTGDXS10074 

DXS10101 

DXS10135

BTY DXS7423 DXS10146 DXS10079

BTR HPRTB DXS10148

Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers

Marcadores de cromosoma XMarcadores de cromosoma X

Manejo de evidencias Manejo de evidencias forenses para análisis de forenses para análisis de

ADNADN

Obtención de las Evidencias.Obtención de las Evidencias.Obtención de las Evidencias.Obtención de las Evidencias.

Constituye el punto crítico para la resolución Constituye el punto crítico para la resolución de una causa judicial.de una causa judicial.

Existen recomendaciones internacionales para Existen recomendaciones internacionales para la manipulación, transporte y conservación de la manipulación, transporte y conservación de las evidencias (www.slagf.org).las evidencias (www.slagf.org).

Cualquier manipulación inadecuada permitirá Cualquier manipulación inadecuada permitirá a la defensa invalidar los resultados del a la defensa invalidar los resultados del análisis.análisis.

Tratamiento de la ESCENA DEL CRIMEN.

SangreSangre

Fue históricamente la fuente de ADN Fue históricamente la fuente de ADN más común y eficiente.más común y eficiente.

Los criterios de conservación han Los criterios de conservación han cambiado, simplificándose: pequeñas cambiado, simplificándose: pequeñas cantidades a temperatura ambiente, en cantidades a temperatura ambiente, en papeles de filtro, bastan para un estudio papeles de filtro, bastan para un estudio completo si el Laboratorio cuenta con completo si el Laboratorio cuenta con equipamiento de última generación. equipamiento de última generación.

Conservación de muestras de Conservación de muestras de sangre.sangre.

Soportes Soportes adsorbentes.adsorbentes.

Conservación a Conservación a temperatura temperatura ambiente.ambiente.

Largo tiempo de Largo tiempo de conservación.conservación.

Permite generar un Permite generar un banco de muestras.banco de muestras.

Hisopados bucalesHisopados bucales

Hisopos comunes Hisopos comunes (no es (no es imprescindible imprescindible esterilidad).esterilidad).

A temperatura A temperatura ambiente.ambiente.

Largo tiempo de Largo tiempo de conservación.conservación.

Otras evidencias

Otras evidencias

CASO: VIOLACIONCASO: VIOLACION

Muestra indubitada de Muestra indubitada de sospechoso/ s.sospechoso/ s.

Evidencias: hisopados, prendas, Evidencias: hisopados, prendas, pelos, uñas, etc.pelos, uñas, etc.

Muestra indubitada de la víctima.Muestra indubitada de la víctima.

Prendas

SI NO

Hisopados vaginales / analesHisopados vaginales / anales

IMPORTANTE: El análisis previo de IMPORTANTE: El análisis previo de las evidencias debe considerar la las evidencias debe considerar la disponibilidad de muestras para disponibilidad de muestras para

análisis de ADN.análisis de ADN.

CASO: HOMICIDIOCASO: HOMICIDIO

Manchas biológicas.Manchas biológicas. Material cadavéricoMaterial cadavérico Material subunguealMaterial subungueal Pelos.Pelos. Colillas de cigarrillos / chicles.Colillas de cigarrillos / chicles. Muestras indubitadas de sospechosos.Muestras indubitadas de sospechosos. Muestras indubitadas de familiares de la Muestras indubitadas de familiares de la

víctima.víctima.

Otras posibilidades:Otras posibilidades:Marcadores del cromosoma Marcadores del cromosoma

XX

Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers

Dye Markers 

6-FAM Amelogenin 

DXS10103 

DXS8378 DXS7132 DXS10134

BTGDXS10074 

DXS10101 

DXS10135

BTY DXS7423 DXS10146 DXS10079

BTR HPRTB DXS10148

Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers

Marcadores de cromosoma XMarcadores de cromosoma X

Nuevos desarrollos: otros Nuevos desarrollos: otros conceptosconceptos-INDELS--INDELS-

Next-Generation Sequencing Next-Generation Sequencing (NGS)(NGS)

Nuevos equipos: ADN en Nuevos equipos: ADN en minutos!minutos!

Nuevos equipos: ADN en Nuevos equipos: ADN en minutos!minutos!

HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO-Forensic Phenotyping-

HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO

Analysed tooth of General Władysław Sikorski (World War II).

Władysław Sikorski indeed had blue eyes and blond hair

HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO: PRIMEROS INTENTOS

GRACIAS!• Laboratorio: www.adn.ac

• Sociedad Latinoamericana de Genética Forense: www.slagf.org

• Fundacion INGEN – Investigaciones genéticas:

www.ingen.org.ar