anemias por defectos en la membrana

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Dr. Ignacio Mariscal Ibarra Angélica López Villegas

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Presentación sobre anemias por anormalidades en la membrana celular.

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Page 1: Anemias Por Defectos en La Membrana

Dr. Ignacio Mariscal IbarraAngélica López Villegas

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Esferositosis hereditaria

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Epidemiología

1 de cada 2000 a 3000 personas.La afección se ve más en personas con ascendencia

del norte de EuropaLos menos afectados son los africanos.Los hombres se afectan igual que las mujeres.

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PatogeniaPérdida de la estructura normal de la membrana

eritrocitaria: Espectrina alfa Espectrina beta Ankirina Banda 3 Proteína 4.2

Tipo de herenciaPrincipal causa de hemólisis: bazo

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Manifestaciones clínicas

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DiagnósticoAnemia e hiperbilirrubinemia.Frotis compatibleHistoria familiarPrueba de fragilidad osmótica incubada

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Tratamiento

Esplenectomía

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Eliptositosis hereditaria

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Epidemiología1 de cada 2000 a 4000 individuos, aproximadamente.La verdadera incidencia de SE es desconocida debido

a su heterogénea clínica y muchos pacientes son asintomáticos.

Es común en los afroamericanos y las personas de ascendencia mediterránea, probablemente porque eliptocitos pueden conferir cierta resistencia a la malaria.

En algunas partes de África, la incidencia de SE se aproxima a 1 de cada 100.

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PatogeniaDebilidad y fragilidad mecánica del citoesqueletoDefectos en las proteínas:

Espectrina alfaEspectrina betaProteína 4.1

Patrón autosómico dominanteCasos raros de mutaciones de novo

Page 14: Anemias Por Defectos en La Membrana

Manifestaciones clínicasCuadro heterogéneo.Asintomático Anemia potencialmente mortal.Datos de hemólisis esplénica

Page 15: Anemias Por Defectos en La Membrana

DiagnósticoFrotis sanguíneoPruebas con anticuerposPuebas genéticas

TratamientoDepende del cuadro

clínicoEsplenectomía

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Piropoiquilocitosis hereditaria

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EvoluciónHPP es una rara causa de la anemia con morfología

característica de eritrocitos en frotis de sangre periférica y tiene una imagen similar a la observada en los pacientes que sufren quemaduras graves.

La mayoría de los pacientes son de ascendencia africana, y al menos un tercio de los pacientes HPP tiene un padre o hermano con un cuadro típico.

Los pacientes con HPP tienden a experimentar hemólisis severa y anemia en la infancia que mejora gradualmente, evolucionando hacia un cuadro tipico de esferositosis más tarde

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HallazgosMicroesferocitosis es común, y el VCM es muy bajo (50 a

70 fl). La fragilidad osmótica incubada se incrementó. Frotis con eritrocitos en forma de cigarroLa cantidad de eritrocitos morfológicamente afectados

puede ir de unos pocos hatsa el 100%.En los casos típicos la fragilidad osmótica incubada es

normalEritrocitos con aumento a la sensibilidad térmicaRelación entre HE y HPP

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Tratamiento

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Estomatositosis

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Eritrocito con una hendidura transversal. Estomatocitosis adquirida

Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, enfermedad hepato-biliar, alcoholismo agudo y alcaloides de la vinca.

Estomatocitosis hereditariaSobrehidratación o deshidratación de las células

por alteraciones en los cationes intracelulares.Es autosómico dominante

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Estomatocitosis hereditariaLoa estomatocitos son los glóbulos rojos que

se caracterizan por una área central libre de hemoglobina en forma de un cigarro o salchicha.

En la mayoría de los casos, las bases moleculares de este grupo de trastornos son desconocidos.

Una característica inusual de los síndromes estomatositosis una predisposición a la trombosis después de la esplenectomía.

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Estomatocitosis hereditariaHidrocitos

Hemólisis severa a asintomáticos

Macrocitosis (110 a 150 fl)

Células osmóticamente frágiles

Bajo MCHC (24-30%)

XerocitosGlóbulos contraídos y

espiculadosFrotis con pocas células

con morfología alteradaEl MCHC y el VCM están

aumentadosFragilidad osmótica

reducidaK reducido

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TratamientoHidrocitos

Monitorización de complicaciones de la hemólisis: colelitiasis, infección por parvovirus, y deben recibir suplementos de ácido fólico.

Esplenectomía: algunos pacientes mejoran, aunque a menudo no totalmente. En otros pacientes, la gravedad de la hemólisis se modifica.

Riesgo trombótico.

Xerocitos La mayoría de los

pacientes experimentan una anemia leve, y la terapia no es necesaria. Solo se les da terapia de sostén

Los efectos de la esplenectomía han sido variables.

Los xerocites los detecta y elimina otras áreas del sistema de macrófagos y monocitos.