ANEMIA DREPANOCÍTICA

ANEMIIA DE CELULAS FALCIIFORMES

DEFINICIÓN

• La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina que consiste en una alteración estructural de la cadena b de la globina debida a la sustitución de un único aminoácido ácido glutámico por valina originando la hemoglobina S (HbS).

COMPONENTE GENÉTICO

• El componente proteico de la hemoglobina esta formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas, alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475 variantes alélicos, codifica a la cadena β de la hemoglobina. La los eritrocitos con hemoglobina S tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente ocupa un ácido glutámico en el puesto número 6 (β6 Glu→Val). El intercambio es consecuencia de una mutación.

SÍNTOMAS

• Fatiga, Palidez, Frecuencia cardíaca aumentada, cambios esqueléticos por expansión de la médula ósea con deformidades a nivel de la cara y cráneo.

• Síntomas ocurridos debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales:

Erección dolorosa y prolongada

Visión pobre o ceguera

Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes cerebrovasculares

Úlceras en las piernas

FISIO

PATO

LOG

ÍA

• La fisiopatología de la anemia de células falciformes radica en los cambios de las características de la hemoglobina cuando los monómeros solubles de Hb se transforman en polímeros gelificados ante variaciones ambientales en el Ph, temperatura y concentraciones iónicas. El resultado es la producción de hematíes rígidos, lo cual, junto a las interacciones anómalas que se establecen con el endotelio vascular, determina el fenómeno de falciformación y oclusión vascular.

HISTOLOGÍA

• hematíes normales, duran alrededor de 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.

DIAGNOSTICO

• Siclemia: indica la presencia de hemoglobina S. Es una prueba tamiz que consiste en someter a eritrocitos a hipoxia mediante la acción de metabisulfito de sodio y es positiva si se encuentran eritrocitos en forma de hoz. No hace diagnostico de anemia de células falciforme.

• • Electroforesis hemoglobina: la presencia de hemoglobina S mayor del 50%, nos permite el diagnostico; si es menor realizamos diagnostico de rasgo falciforme.

• • Hemograma automatizado: herramienta útil para diferenciarla de otras causa de anemia

TRATAMIENTO

• El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo.

• Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.

• Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares)

• Analgésicos

• Muchos líquidos

ANEMIA HEMOLÍTICA INMUNITARIA

DEFINICIÓN

• La anemia hemolítica es un grupo de trastornos hemolíticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminución de la masa de glóbulos rojos sanguíneos.

• La anemia hemolítica inmunitaria ocurre cuando se forman anticuerpos contra los glóbulos rojos del propio cuerpo y los destruyen. Esto sucede debido a que el sistema inmunitario reconoce erróneamente a estos glóbulos como extraños.

SÍNTOMAS • Sentirse débil o cansado

• Dolores de cabeza

• Problemas para concentrarse o pensar

Si empeora los síntomas pueden abarcar:

Color azul en la esclerótica de los ojos

Uñas quebradizas

Mareo al ponerse de pie

Palidez de la piel

Dificultad respiratoria

Lengua adolorida

DIAGNOSTICO

• La médula ósea eritropoyética, en un intento de mantener la producción de eritrocitos prematuramente destruidos, presenta una hiperplasia. En el frotis sanguíneo, se observan policromasia (variación de color de los glóbulos rojos) por aumento del número de reticulocitos. En el plasma, el aumento de la fracción libre (no conjugada o indirecta) de la bilirrubina y de la LDH de origen eritrocitario son característicos. La haptoglobina (proteína de transporte de la fracción proteica de la hemoglobina) está disminuida por aclaramiento en el sistema fagocítico-mononuclear.

TRATAMIENTO

• El tratamiento es un esteroide, como prednisona. Si los esteroides no mejoran la afección, se puede contemplar la posibilidad de un tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IGIV) o la extirpación del bazo (esplenectomía).

• También se puede recibir un tratamiento para inhibir el sistema inmunitario si no hay respuesta a los esteroides y a la esplenectomía