trastornos del desarrollo

TRASTORNOS DEL DESARROLLO

MALFORMACIONES Y DEFORMACIONES DEL SISTEMA

NERVIOSO

• El SNC se forma de manera altamente sincronizada y está dirigido por un programa genético predeterminado y cronoespecífico.

• Las patologías que surgen de las alteraciones de este plan pueden ser DEFORMATIVAS O MALFORMATIVAS

NEUROPLASTICIDAD

• Capacidad de autorepararse• Fundamento de la estimulación temprana• Existen períodos críticos de mayor

vulnerabilidad

LOS EMBARAZOS MÚLTIPLES SON LOS MÁS RIESGOSOS

RIESGOS DEL EMBARAZO

ENFERMEDADES DURANTE EL EMBARAZO

• La rubéola (Sarampión alemán) es una enfermedad leve de la niñez que plantea una grave amenaza para el feto, si la madre contrae la enfermedad durante el embarazo.

• Cerca de 25 por ciento de los bebés cuyas madres contrajeron rubéola durante el primer trimestre del embarazo nace con uno o varios defectos congénitos que, juntos, se denominan el síndrome congénito de rubéola. Estos defectos congénitos incluyen defectos del ojo (resultando en pérdida de la visión o ceguera), pérdida de la audición, defectos del corazón, retraso mental y, con menor frecuencia, parálisis cerebral.

• Muchos niños con el síndrome congénito de rubéola son lentos en aprender a caminar y a hacer las tareas sencillas, aunque algunos con el tiempo aprenden y responden bien.

• Algunos bebés infectados tienen problemas de salud que no son duraderos. Pueden ser de bajo peso al nacer, o tener problemas de alimentación, diarrea, neumonía, meningitis (inflamación alrededor del cerebro) o anemia. Manchas rojas - púrpuras pueden aparecer en sus caras y cuerpos debido a las anormalidades sanguíneas temporales que pueden dar lugar a una tendencia para sangrar fácilmente. Pueden agrandarse el hígado y el bazo.

LA VARICELA Y EL EMBARAZO• Un riesgo es el síndrome congénito de la varicela. Este es un grupo de

defectos congénitos que pueden incluir cicatrices, defectos del músculo y del hueso, miembros deformados y paralizados, una cabeza más pequeña de lo normal, ceguera, crisis convulsivas y el retraso mental. Este síndrome es raro, afecta a sólo cerca de 2 por ciento de los bebés cuyas madres fueron infectadas por el virus durante las primeras 20 semanas de sus embarazos y es sumamente raro si la madre desarrolla la varicela después de las 20 semanas del embarazo.

• Otro riesgo de la varicela durante el embarazo es una infección severa de varicela en el recién nacido. Esto puede ocurrir cuando la madre contrae la erupción cinco días antes a dos días después del parto. Sin tratamiento preventivo, cerca de 25 por ciento de los recién nacidos contraen la infección y desarrollan una erupción entre cinco a diez días después del nacimiento. Hasta 30 por ciento de bebés infectados mueren si no son tratados.

• Algunos estudios también indican que la varicela en las primeras 20 semanas del embarazo aumenta el riesgo de un parto pretérmino.

Agentes teratogénicosEn cuanto a las causas ambientales de malformaciones congénitas, se

indicó anteriormente que las mutaciones pueden producirse espontáneamente o bien ser inducidas. En este último caso, los agentes que provocan mutaciones se denominan mutágenos y se clasifican en:

A) Agentes de tipo físico, como las radiaciones alfa, beta, gamma, X, ultravioleta, etc. Los cuales producen rupturas o lesiones cromosómicas.

B) Agentes de tipo químico, como algunas sustancias del humo del cigarrillo, drogas y componentes vegetales.

C) Agentes de tipo biológico, como ciertos virus que afectan al material genético de la célula a la que parasitan.

D) Agentes nutricionales y metabólicos. E) Reacciones de autoinmunidad. F) Factores asociados a la edad materna.

teratógenos

• teratogénico: que genera malformacionesteratológico: perteneciente o relativo a la ciencia que se ocupa del desarrollo anormal y de las malformaciones congénitastérmico: que hace referencia al calor o a la temperatura ...

ESTADIOS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

• GERMINATIVO 1-2 semanas

• EMBRIONARIO 2 sem. fin seg. Mes

• FETAL 3er mes hasta el parto

• RECIÉN NACIDO

Etapas del desarrollo del SNC

• INDUCCIÓN DORSAL– NEURULACIÓN PRIMARIA• Formación del tubo neural, dura madre, cráneo,

vertebras, piel y cresta neural, cierre de neuroporo anterior 24-26 días y neuroporo posterior 26-28 días

– NEURULACIÓN SECUNDARIA formación de la médula 4-7 sem.

• INDUCCIÓN VENTRAL 5-6 sem.– Formación de procencéfalo, telencéfalo y

diencéfalo

ETAPAS DEL DESARROLLO FETAL DEL SNC

•Proliferación neuronal 2-4 meses•Migración neuronal 3-5 meses•Organización 6 meses hasta varios años post natales•Mielinización desde el nacimiento hasta varios años post natales

Inducción dorsal

Inducción ventral

Proliferación neuronal

Migración neuronal

Organización

Mielinización

Neurulación primaria

Neurulación secundaria

3º-4º semana

4º-7º semana

5º-6º semana

3º-4º semana

2º-4º mes

6º mes

añosnacimiento

años

DESARROLLO EMBRIONARIO2º semana – 2º mes

DESARROLLO FETAL3º mes -

DESARROLLO POSTNATAL

Vesículas primarias Vesículas secundarias

Derivados neurales Cavidades

PROCENCÉFALO

ROMBENCÉFALO

MESENCÉFALO

DIENCÉFALO

TELENCÉFALO

MESENCÉFALO

METENCÉFALO

MIELENCÉFALO

HEMISFERIOS

TALAMOHIPOTÁLAMO

MESENCÉFALO

PROTUBERNACIACEREBELO

BULBO RAQUÍDEO

VENTRÍCULOS

3º VENTRÍCULO

ACUEDUCTO

4º VENTRÍCULO (parte)

CANAL CENTRAL

Trastornos de la inducción dorsal

Craneoraquisquisis totalis (no cierra el tubo neural, 22 días)Anencefalia (no cierra neuroporo anterior)Mielosquisis (no cierra neuroporo posterior)Encefalocele (cierre parcial de neuroporo ant.)Mielomeningocele (cierre parcial del neuroporo posterior)

TRASTORNOS DE LA NEURULACIÓN SECUNDARIA

• MIELOCISTOCELE (dilatación del canal medular)

• Falta de canalización• Quiste dermoide• Teratomas

Trastornos de la inducción ventral

• HOLOPROSENCEFALIAS

• FASCIOTELENCEFALIAS

• HIDROCEFALIAS CONGÉNITAS

ANENCEFALIALa anencefalia es una malformación congénita que hoy se clasifica como defecto del cierre del tubo neural ( DCTN) antiguamente se la denominaba disrrafia, en la anencefalia no se cierra el neuroporo anterior, esto lleva a que falle la inducción entre el snc y sus cubiertas y por lo tanto hay una acrania. Es caracteristico del anencefalo que carezca de adeno y neurohipofisis como carece de adenohipofisis carece de las hormonas que regulan a la corteza suprarenal que deriva del epitelio celomico y entonces presenta una hipoplasia suprarrenal ademas al carece de neurohipofisis por lo que carecen de las neurohormonas hipofisarias que regulan la reabsorcion de agua en los TCD del riñón específicamente la arginina vasotocina y al no poder reabsorber sodio y agua esto hace que el anencefalo elimine un exceso de agua al liquido amniótico contribuyendo a producir el polihidramnios que tiene por carecer de los centros de la deglución

Mielomeningocele

Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección puede ser un tipo de espina bífida. Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna vertebral se unen para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). La espina bífida se refiere a cualquier defecto congénito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral.

• Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.

• Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.

Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:Pérdida del control de esfínteres Falta de sensibilidad parcial o total Parálisis total o parcial de las piernas Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacidoOtros síntomas pueden abarcar:Pies o piernas anormales, como pie zambo Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia) Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra Depresión del área sacra

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congénito. La vitamina ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

Defectos del tubo neuralEspina Bifida - MMC

Falla en el cierre• Lesiones Abiertas

Craneoraquisquisis total.Anencefalia.Mielosquisis o Raquisquisis.

• Espina bifida cystica (aperta): Protrusión visible– Meningocele—saco contiene meninges &

fluido espinal– Mielomeningocele—saco contiene meninges,

fluido espinal y nervios

Defectos del tubo neuralEspina Bifida - MMC

Lesiones CerradasEncefaloceleMielomeningocele.Espina bífida oculta.

Incidencia:Mundial: 1por 1000 RN. Vivos.Espina bífida,anencefalia y mielomeningocele son los mas frecuentes.

Defectos del tubo neuralEspina Bifida - MMC

Riesgo de ocurrencia0.3 a 1 % si hay un familiar afectado1% si es hijo de madre diabética..1% en mujeres con convulsiones tratadas con ácido valproico o carbamazepina.

Consideraciones Generales

Manejo.Requiere equipo multidisciplinarioEstablecer nivel de lesión.La extensión de la disfunción neurológica se correlaciona con el nivel de la lesión de la médula espinal.Hay paraplejia bajo el nivel del defecto.Tono esfinteriano y reflejo anal indica indemnidad del segmento sacro espinal

Cierre de la lesión las primeras 24 a 48 horas puede prevenir la infección y la perdida de función.

Trastornos de la inducción ventral

Hidrocefalia comunicanteLa hidrocefalia comunicante ocurre cuando el flujo del líquido cefaloraquideo (LCR) se ve bloqueado después de salir de los ventrículos al espacio subaracnoideo. Esta forma se denomina comunicante porque el líquido cefaloraquideo aún puede fluir entre los ventrículos, que permanecen abiertos. La reabsorción del LCR está alterada en las vellosidades aracnoideas por infecciones o hemorragia. Se caracteriza por dilatación de las cavidades ventriculares del cerebro por delante del sitio de la obstrucción. Dependiendo de la velocidad de insaturación y la edad del paciente, puede ser una hidrocefalia aguda—caracterizada por herniación cerebral y muerte súbita—e hidrocefalia crónica, con signos y síntomas de aparición lenta e hipertensión endocraneana. Cursa con retraso mental en los niños y demencia en los adultos.

Hidrocefalia no comunicanteLa hidrocefalia no comunicante—llamada también hidrocefalia "obstructiva"—ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o más de las vías estrechas que conectan los ventrículos. Una de las causas más comunes de hidrocefalia es la "estenosis acuaductal". La causa más frecuente es la hidrocefalia congénita que afecta a 11.000 nacimientos con obstrucción del acueducto de Silvio, un pequeño conducto entre el tercero y cuarto ventrículo en la mitad del cerebro. Otra causa es la malformación de Arnold-Chiari asociada o heredado como rasgo ligado al cromosoma X. Puede también ser causado por tumores localizados en el tronco del encéfalo, cerebelo y región pineal o por hemorragias cerebrales y subaracnoideas o cicatrices posterior a meningitis

La HIDROCEFALIA es frecuentemente no comunicante secundaria a la Malformación de Arnold Chiari.

La malformación de Chiari, malformación de Arnold-Chiari o anormalidad de Chiari, consiste en un defecto estructural o ubicación anormal del cerebelo en la base del cráneo, con descenso del vermis por el foramen magnum, que puede verse acompañado de hidrocefalia y mielomeningocele lumbar

Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables son ciertas mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta materna.El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes familiares de la misma malformación, sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios.

MMC Malf. Arnold ChiariTipo I: Adulto sin hidrocefaliaTipo II: MMC. Puede dar apneas y trastornos

del sueño. Pasa de flaccidez a espasticidad. Deterioro progresivo. Riesgo de vida.

ConsideracionesEl tratamiento es paliativo• Mantener al niño activo• Estimular Independencia• Soporte emocional para el niño y su

entorno

La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión.[2] Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

La malformación de Dandy Walker o Síndrome de Dandy Walker corresponde a un conjunto de alteraciones congénitas del sistema nervioso central (cuarto ventrículo y cerebelo) que incluyen:El ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo, que interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR). El desarrollo incompleto o defectuoso del vermix y los hemisferios cerebelosos. Hidrocefalia congénita, debida al acumulo excesivo de LCR e hipertensión intracraneal

PROLIFERACIÓN NEURONAL

NACIMIENTO DE LA NEURONA

PROPAGACIÓN RADIAL

DIFERENCIACIÓN NEURONAL

TRASTORNOS DE LA PROLIFERACIÓN NEURONAL (2-4 meses)

• MICROCEFALIA VERA (déficit de masa encefálica)

• MACROENCEFALIA (exceso de masa encefálica)

TRASTORNOS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL 3-5 meses - período crítico

• SCHINZENCEFALIA (agenesia de la pared cerebral)• LISSENCEFALIA (faltan circunvoluciones, pared de tres

capas) • PAQUIGIRIA (parecida a la anterior pero 4 capas)• POLIMICROGIRIA (cerebro arrugado)• HETEROTOPÍAS NEURONALES (islotes en la sustancia

blanca)• AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO (falta del cuerpo

calloso)

TRASTORNOS DE LA ORGANIZACIÓN (6 meses en adelante)

• RETARDO MENTAL CON O SIN CONVULSIONES• SINDROME DE DOWN• INJURIA PERINATAL (por hipoxia, Isquemia,

Infección, Hemorragia, drogas, deprivación ambiental)

TRASTORNOS DE LA MIELINIZACIÓN

• HIPOPLASIA DE LA SUSTANCIA BLANCA• AMINOACIDEMIAS Y ACIDOPATIAS

ORGANICAS• DESNUTRICIÓN• RUBEOLA CONGÉNITA• INJURIAS PERINATALES