test prenatal no invasivo para t21
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Test prenatal no Invasivo para trisomías en población rutinariamente tamizadaKypros H. Nicolaides
II TrimEdad materna
avanzadaAmniocentesisDetección
30%Falso +
5%
I TrimAlto riesgo según Score Ecográfico y
bioquímico
Detección
90%Falso +
3-5%
NIPTAnálisis de ADN libreFetal en
plasma materno
?
Determinar el rendimiento del tamizaje con NIPT para T-21 y 18 en población general
Método de secuenciación selectivade cromosomas de ADN libre fetal
en plasma materno de población generalen control de rutina
Materiales
Y
Métodos
Población estudiadaPrimer Control
Prenatal
Octubre 2010
Enero 2011
11 a 13+6
Característica
s Maternas
Antecedentes
Mórbidos y
Obstétricos
ECOTamizaje de
Aneuploidías
B-HCG
PAPP-A
Plasmamaterno
DNA libre fetal
Score deriesgo
Resultados
2230-28 a b o r t o / ó b i t o -46 p é r d i d a d e s e g u i m i e n t o
-7 o t r a s a n e u p l o i d í a s
-1 s d d e Tu r n e r
-70 m a l m a n e j o d e l a m u e s t r a
-29 v o l u m e n i n s u fi c i e n t e
2049
Euploides 75
T-21 8
T-18 3
864,3%
2038
Score deriesgo
2149-46 muestra insuficiente
-54 falla de procesamiento
2049
Euploides
N 1939
T 21
N 8
T 18
N 2
deteccion
100%
Falso positivo
0.1 % %
TNB-HCGPAPP-ADetección
100%Falso Positivo
4,5%
Secuenciación Cromosómica
Selectiva
Detección
100%Falso Positivo
0,1%
+NBTRDV
Detección
100%Falso Positivo
3,0%
Error2,6%
Sin cariograma en todos los casos
Mosaicismo Placentario?
Tamizaje
Febrero 2014
76%
96%
96%
0%Boyd et al. (2008) BJOG 115:689-686
Muchas Gracias
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