talla baixa
Post on 08-Jul-2015
1.661 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Curs de Formació Continuada en Pediatria Pediatria
Dr. Jordi Bosch
Pediatre endocrinòleg
Hospital Universitari Arnau de Vilanova
Professor Associat de Pediatria 16.12.2009
Facultat de Medicina UdL
REVISIÓ SOBRE EL CREIXEMENT
• OBJECTIUS
– Revisar aspectes mes significatius del creixement infantil
– Revisar quines gràfiques de creixement hem de fer – Revisar quines gràfiques de creixement hem de fer servir actualment
– Revisar quina es la patologia més freqüent del creixement
– Quan convé derivar un nen a l’endocrinòleg pediàtric per estudiar el seu creixement
• Aspectes Neonatals
– Estar atents a les mesures neonatals.
• Congruència amb les dades que observem en la primera revisió
– Qualificar els nadons en
• Talla i/o pes adequat o be baixa talla i/o pes per la seva edat gestacional
• Importants implicacions futures dels nadons de baixa talla
• Període del lactant i nen/a prepuberal
– Tenir mesures freqüents.
• Mensuals, trimestrals, semestrals i anuals
– Estudiar la Velocitat de Creixement anual – Estudiar la Velocitat de Creixement anual
– Estar atents al final del període sobre el moment del començament puberal
• Període Puberal
– Intentar conèixer amb puntualitat el moment del inici.
– Incorporar la valoració dels estadis de Tanner en – Incorporar la valoració dels estadis de Tanner en l’exploració física
– Recordar que no hi ha una edat de inici puberal
– L’aparició de brot puberal abans dels 8 anys en el sexe femení i dels 9 anys en el masculí es indicació d’avaluació endocrinològica
• Inici pubertat femenina
– BROT MAMARI S2
• Inici pubertat masculina• Inici pubertat masculina
– AUGMENT TESTICULAR > 4cc
CREIXEMENT
• GRAFIQUES DE CREIXEMENT
– Transversal español 2008 ***
– Carrascosa Barcelona 2003 ***
– Ferrández Zaragoza 2004 ***
– Hernández 1988 País Basc ( PES ++ )
– Tanner 1966 Anglaterra• Estadios puberals **
• Corbes de velocitat de creixement
Figura 2. Aspecto de una niña con una forma tardía de síndrome adrenogenital por déficit de 21-hidroxilasa. El vello pubiano apareció a los 5 años.
1. Aspecto de un varón con una forma tardía de síndrome adrenogenital por déficit de 21-hidroxilasa. Obsérvese el aspecto musculado y el aumento de tamaño del pene.
Creixement
• VALORACIO EDAT OSSIA
– Atles de Greulich i Pyle• Ossos del canell i ma • Ossos del canell i ma
– Tanner i Whitehouse• 20 ossos ( 1 per 1 )
INDICACIONS APROVADES DE TRACTAMENT AMB GH
La darrera indicació es l’alteració del Gen SHOX
SMALL GESTATIONAL AGE
CIR - SGA
• Els nens RCIU/CIR poden ser SGA si la restricció es molt llarga
• La majoria dels SGA han patit RCIU• Un nen també pot ser SGA sense RCIU • Un nen també pot ser SGA sense RCIU
degut al seu potencial genètic de creixement ( Constitucional)
• Un nen no SGA també pot haver patit un RCIU
MAJOR RISC DE DISFUNCIONS ADRENALS I GONADALS
• Mujeres SGA adolescentes:– Pubarquia prematura.– Hiperandrogenismo ovárico funcionante.– Dislipemia.– Hiperinsulinemia.
• Varones SGA:– Disminución tamaño testicular.– Aumentan los niveles de DHEA.– Menor capacidad fértil.– Mayor frecuencia Hipospadia.
PERQUÈ TRACTAR AMB GH • SGA es una de las causas más frecuentes de talla baja en la infancia, suponen el
20% de los casos de hipocrecimiento patológico (mucho más que los casos de Sd. Turner, hipotiroidismo congénito y déficit hipofisario unidos)
• Un 10-15% de los niños no muestran un crecimiento de recuperación.
• Cuando un niño SGA no ha mostrado un crecimiento de recuperación a los 3 años • Cuando un niño SGA no ha mostrado un crecimiento de recuperación a los 3 años de edad, es improbable que lo vayan a hacer y su talla final será baja.
• Se suma el riesgo de dificultades de aprendizaje, Sd. metabólico y eventuales complicaciones asociadas.
• Los niños SGA muestran un mayor riesgo de presentar una talla final baja frente a niños no SGA
• Els nadons SGA s’han de seguir amb molta atenció i fer una valoració als 4 anys
• Si estan entre -2 i -2,5 sds cal enviar-lo a endocrinologia infantil AL VOLTANT DELS endocrinologia infantil AL VOLTANT DELS 3 anys i mig
• Si pot ser amb una radiografia del canell
PRADER WILLI
El SPW está causado por diferentes errores genéticos delcromosoma 15, que son el resultado de la pérdida de ciertos genesheredados normalmente del padre. Las formas más comunes son:Supresión- algunos genes del cromosoma 15 heredado del padrehan desaparecido (70% de los casos)Disomía uniparental materna (UPD)- el niño recibe dosDisomía uniparental materna (UPD)- el niño recibe doscromosomas 15 de la madre y pierde el del padre (25% de loscasos)El 5% restante es relativo a errores excepcionales que pueden serheredados. El SPW no suele transmitirse de padres a hijos, y nohay modo conocido de prevenirlo. Las pruebas genéticas,incluyendo las prenatales, pueden confirmar todos los casos deSPW e identificar la causa genética específica y el riesgo de tenerotros hijos afectados.
PRADER WILLI
Talla baixaMans i peus petitsHipotonía i desenvolupament muscular pobreExces de greix, especialment a la part central delExces de greix, especialment a la part central del
cosFront estret, cabell i pell clars,Genitales pequeñosCicles menstruals retardats
Abans i desprès de tractament amb GH
Efectes positius del tractament amb GH
• Augment de la velocitat de creixement• Augment del tamany de mans i peus a
proporciones normales• Reducció de la massa grasa• Reducció de la massa grasa• Descens del índex de massa corporal
(IMC)• Augment del dessenvolpament
muscular
Efectes positius del tractament amb GH
• Milloria de la funció respiratoria
• Milloria de l’activitat física
• Milloria en els nivells de colesterol
• Augment en la densitat mineral ósea
Abans del inici Abans del inici
En 2 anys de tractament En 3 anys de tractament
No canvien
• C.I. • Problemes conductuals• Gana i ansietat pel menjar • Cal vigilar l’escoliosis que es freqüent • Cal vigilar l’escoliosis que es freqüent
en el PW • Exploració ORL ( hipertrofia adenoides)
DÈFICIT GH
• Els criteris d’estudi estan basats en la tallaactual(-2SDS) i la velocitat de creixement.
• Cal estudiar-los mitjançant tests defuncionalisme de GH.funcionalisme de GH.
• Si no arriba a 10 ng/ml es consideradeficitari
• En algunes ocasions necessitem aplicar eltest de IGF1 per demostrar que la GHpròpia no es suficient funcionant.
Tractament amb GH
• A Catalunya el Consell Assessor ha aprovat la utilització d’un sol test funcional per autoritzar el tractament amb GH
• El cariotip es indispensable en les • El cariotip es indispensable en les sol·licituds dels Turner i dels Prader Willi
• Els SGA no necessiten tests funcionals • Actualment estem incorporant la RMN per
conèixer l’estat físic de la hipòfisi
Hormona del Creixement
• Problemàtica social important: - arribar a l’edat adulta amb una talla molt per sota de la que té la resta de la població.- altres deficiències associades (FSH/LH, TSH, cortisol).
• En pacients amb deficiència de GH amb tractament: • En pacients amb deficiència de GH amb tractament: - es pot aconseguir una talla en l’edat adulta dins els límits de la
normalitat.- es poden tractar fàcilment les altres deficiències.
• Fins a meitat de la dècada dels 80 la única font d’obtenció de l’hormona de creixement eren les hipòfisis humanes
- Tractament limitat als casos típics i més greus d’aquesta malaltia.
• És costós
• Les seves propietats anabolitzants i lipolítiques poden induir a usos il·legals
Tractament farmacològic
lipolítiques poden induir a usos il·legals
La selecció adequada dels casos a tractar és fonamental per optimitzar-ne la utilització i minimitzar els riscos
Consell Assessor
1988Creació del Consell Assessor sobre la
Utilització Terapèutica de l’Hormona del Creixement i Substàncies Relacionades
DOGC nº 954, 19 de febrer de 1988OBJECTIU
• Informar i assessorar sobre la prescripció correcta de l’hormona del • Informar i assessorar sobre la prescripció correcta de l’hormona del creixement i substàncies relacionades, disposant a aquest efecte de les dades clíniques i analítiques necessàries.
• Elaborar els protocols necessaris per establir en quins casos de talla curta és necessària la medicació.
• Actuar com a òrgan de consulta dels metges que tractin aquests casos, així com les societats i les entitats representatives dels especialistes mèdics relacionats amb aquesta matèria.
Servei Català de la Salut
Institut Català de la Salut
Secretaria General de Salut
Agència Catalana de Seguretat Alimentària
D.G. Salut Pública D.G. de Planificació
De qui depèn?
Agència Protecció Salut
Consellera
D. de Serveis D.G.Recursos Sanitaris D.G. Salut Pública D.G. de PlanificacióI Avaluació
S. G.d’Avaluació i Inspecció d’Assistència Sanitària
S. G.Serveis Sanitaris
Servei de Control Farmacèutici Productes Sanitaris
Servei de PlanificacióFarmacèutica
Secció d’Atenció Farmacèuticai d’Utilització de medicaments
Secció d’Ordenació Farmacèutica
Agència Protecció SalutICAMIES
S. G. Farmàcia i ProductesSanitaris
http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/dir214 1/dir1_l7_doc_2537.html
www.gencat.cat/salut
b) Circuit de sol·licitud i autorització
2011
2253
2471
2802
2500
3000
Evolució anual del nombre global de pacients tracta ts amb GH
c) Estudis i informes del Consell Assessor
638803
9141079
12591433
1641
2011
0
500
1000
1500
2000
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
20522260
2540
2000
2500
3000
Evolució anual del nombre de pacients amb GH: Adult s i Nens
c) Estudis i informes del Consell Assessor
73
565
95
708
124
783
126
953
146
1113
158
1275
161
1480
181
1730
201
2052
211 2620
500
1000
1500
2000
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
Adults Nens
Indicació terapèutica Nombre %
Adenoma hipofisari 59 27,96
Craniofaringioma 22 10,43
Malaltia de Sheehan 21 9,95
Hipoplàsia hipofisària 16 7,58
INDICACIÓ DIAGNÒSTICA EN ADULTS
c) Estudis i informes del Consell Assessor
Hipoplàsia hipofisària 16 7,58
Síndrome de la sella turca buida idiopàtica 12 5,69
Altres tumors de l’eix hipotàlam-hipofisari 11 5,21
Tumors distants de l’eix hipotàlam-hipofisari 9 4,26
Traumatisme cràneo-encefàlic 4 1,90
Malformació 4 1,90
Deficiència aïllada de GH 2 0,95
Lesió postinfecció i inflamatòries 1 0,47
Altres 50 23,70
0%
7,54%
CASOS PER REGIONS SANITÀRIES
c) Estudis i informes del Consell Assessor
2,65%
3,59%81,56%
4,08%0,58%
2,65%
Distribució de casos. Nens. 2007.
8,58%
17,91%
2,08%
Dèficit GH no idiopàtic
Dèficit GH idiopàtic
INDICACIÓ DIAGNÒSTICA EN NENS
c) Estudis i informes del Consell Assessor
65,86%
1,86%
2,39%
1,33%Dèficit GH idiopàtic
Insuficiència RenalCrònicaSíndrome de Turner
Prader-Willy
Creixement IntrauteríRetardatAltres
Avantatges
a) Disposar d’un protocol per l’ús racional del’hormona de creixement que millora l’eficiència ila seguretat del medicament.
b) Disposar d’una comissió d’experts que assessori iresolgui problemes relacionats amb el tractamentresolgui problemes relacionats amb el tractamentamb l’hormona de creixement.
c) Disposar d’una base de dades clínica iepidemiològica que permeti conèixer la situaciódel problema a Catalunya i la seva evolució.
d) Recolzar l’avenç en el camp de l’hormona decreixement a partir d’estudis epidemiològics.
Inconvenients
• Augment del treball dels metges especialistesi dels farmacèutics del servei de farmàciahospitalària.
• Retard per iniciar el tractament• Retard per iniciar el tractament
• Les sol·licituds no triguen més de 30 dies donat quehi ha una reunió mensual.
• El tractament amb hormona de creixement no esconsidera d’urgència immediata
Inconvenients
SOLUCIÓ
Agilitzar al màxim els tràmits de sol·licitud de tractament: Creació d’una base de dades “on line”.
c) Estudis i informes del Consell Assessor
TÍTULO: ¿EN PACIENTES CON RETRASO CRÓNICO DECRECIMIENTO SIN TRASTORNOS NUTRICIONALES, RENALES NIMETABOLICOS (RCC), LOS PICOS DE SECRECIÓN DE GH SON UNCRITERIO ADECUADO PARA DECIDIR EL TRATAMIENTO CON
47th Annual ESPE meeting
Estambul, 23-28 de setembre de 2008.
CRITERIO ADECUADO PARA DECIDIR EL TRATAMIENTO CONHORMONA DE CRECIMIENTO (GH)?
Autores: A. Carrascosaa,b, L Audib, A. Fabregatb M. Fernández-Canciob, M.Tobeñab, J Bela, C del Pozoa, MJ Gaspara, JM Gómeza, J. Mesaa, R. Nosasa, L Periséa, M. Rabanala, MA. Albisub, V.
Borrasb, J. Boschb, N. Cabrinetyb, G. Carrerasb, M. Clementeb, A. Feliub, A. Fonollosab, A. Guarrob, M. Gussinyéb, FJ. Herrerob, G. Hollembergb, R. Munneb, M. Roquetab, M. Torrabíasb, D.
Yesteb
aConsejo Asesor sobre la utilización de hormona de crecimiento y sustancias relacionadas de Cataluña.
bCentros Hospitalarios participantes: Calella, Germans Trías i Pujol, Girona, Granollers, Lérida, Los Camilos, Mataro, Parc Tauli, Reus, Sagrado Corazón, San Pablo, Santa Tecla, Tarragona,
Vall d’Hebron y Vic.
MOLTES GRÀCIES
top related