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7/23/2019 SINDROME MARFAN.pptx
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Luis Manuel Vzquez Torres
Jos Luis Prez Rodrguez
Erick Rafael Mndez Jurez
Omar Martnez Serrano
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FBN1 genotipo es el principal determinante de fenotipo.
OJO.
La miopa es la mas comn, y durante la infancia (en 60% delas afectados), en mayor riesgo de desprendimiento de retina,glaucoma y formacin de cataratas.
ESQUELETICO.
Crecimiento excesivo lineal de los huesos largos y laxitudarticular, desproporcionado al tamao del tronco, trax enquilla, rotacin de cara interna de tobillo causa pie plano,
movilidad reducida de articulaciones, cara larga y estrecha,enoftalmos, pmulos planos, paladar arqueado y estrecho.
*MAS ALTO DEL RANGO NORMAL EN SU FAMILIA.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/genotype/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/phenotype/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/phenotype/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glossary/def-item/genotype/ -
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CARDIOVASCULAR.
Dilatacin de la aorta a nivel de vasos de vasos de van salva,
predisposicin a la rotura de la aorta, prolapso de vlvula
mitral y tricspide. Examen histolgico muestra fragmentacin
de fibras elsticas. Disfuncin valvular. (raro en nios), laampliacin de la aorta pude llegar hasta 5 cm.
DURA
Estiramiento de saco dural, erosin sea y atrapamiento del
nervio, dolor de espalda, pierna proximal, debilidad yentumecimiento.
PIEL
Hernias y marcas de estiramiento de la piel, poca grasa y
musculatura a pesar de ingerir suficientes caloras.
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PULMON Y AMPOLLAS.
En lbulos superiores, predispone a neumotrax
espontaneo, produciendo la disminucin de la capacidad
aerbica.
EMBARAZO:
De riesgo con este sndrome, si la base de la aorta es de
4 cm, ya que puede sufrir su rotura durante el embarazo.
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FBN1 es grande, (mas de 600 kb), y su secuencia se
encuentra muy fragmentada, (65 exones), la regin
promotora es grande y probablemente caracterizados,
con una alta conservacin evolutiva de la secuencia
intronica en el extremo 5 (requiere elementosreguladores (intrones)).
Fibrina-1:
Protena de matriz extracelular, contribuye a las micro
fibrillas (en tejidos elsticos y no elsticos), participan enla formacin y homeostasis de la matriz elstica y en la
regulacin de factores de crecimiento relacionados
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Ms de 1.000 FBN1 mutaciones que causan el sndrome
de Marfan o fenotipos relacionados han sido descritas
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Se hereda como un dominante autosmico.
El 75% de pacientes diagnosticados tienen un familiar
afectado (padres).
El 25% de los nuevos con Sx de marfan, como resultadode una mutacin de Novo.
Cada hijo de una persona afectado con este sndrome,
tiene 50% de posibilidad de contraer este sndrome.
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Basado en antecedentes familiares, y observacin de los
hallazgos en rganos y sistemas afectados.
Ectopia del cristalino y aneurisma artico son de importancia
en su Da.
Estudio gentico Molecular de FBN1 en laboratorios clnicos.
Pruebas del corazn, como un electrocardiograma (EKG) y un
ecocardiograma. El EKG mide la actividad elctrica en el
corazn. El ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que
permite al mdico determinar si el corazn y los vasossanguneos estn afectados. Pueden usarse pruebas de
diagnstico por imgenes, como una tomografa computada
(TC) o una resonancia magntica (IRM), para comprobar el
estado de la aorta.
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OJO
Visto por un oftalmlogo especialista en sndrome de
marfan, a menudo se resuelve con gafas, La dislocacin
de cristalino se puede resolver con la sustitucin de un
nuevo cristalino, aunque el desprendimiento de retina
puede ocurrir.
ESQUELETICO
La estabilizacin de la columna vertebral puede ser
requerida, el pectus exavacum puede ser grave, y la
intervencin quirrgica puede ser cosmtica. El uso de
suplementos hormonales para limitar la talla adulta.
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CARDIOVASCULAR
Por un cardilogo especializado en este sndrome, la
reparacin quirrgica de la aorta indicado una vez
(aumento 1cm por ao), un procedimiento de
preservacin de la vlvula que se opone a la necesidad
de anticoagulacin crnica.
Con insuficiencia cardiaca congestiva presente, agentes
reductores de la pos carga (con beta-bloqueante) mejora
la funcin cardiovascular, pero indicada la intervencinquirrgica, la vlvula mitral se repara en vez de
repararse
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OTROS
No Tx para la ectasia dural.
Las hernias suelen reaparecer despus de la
intervencin quirrgica, una malla de soporte se puedeutilizar para disminuir el riesgo.
Neumotrax es problema recurrente. Su manejo optimo
sugiere pleurodesis qumica o quirrgica o extirpacin
quirrgica de vesculas pulmonares.
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Se comenta en el texto que este sndrome tambin
puede producirse por la terminacin prematura de
codones, Lo que se puede sugerir en estos casos es
que, se busque una forma de realizar un compuesto que
ayude a la subunidad menor del ribosoma a identificarque la secuencia anti codn del aminoacil-ARNt y la
secuencia codn del ARNm molde, para que sean
complementarias, y no permita que se realice la sntesis
de protenas, o si puede reparar este suceso que lohaga, para que inicie la sntesis de protenas
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Ahram D, Sato TS, Kohilan A, M Tayeh, Chen S, Leal S,Al-Salem M, El-Shanti H. Una mutacin homocigota enADAMTSL4 causas autosmica recesiva aislado ectopiadel cristalino. Am J Hum Genet. 2009; 84 : 274-8. [ PMC
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Baetens M, L Van Laer, De Leeneer K, J Hellemans, DeSchrijver J, Van De Voorde H, M Renard, Dietz H, LacroRV, Menten B, Van Criekinge W, De Backer J, De Paepe
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