sindrome down copia (clase 5)

Intervención Kinésica en el niñoCon Síndrome de Down • Klgo. Anna

Balocchi

Psicomotricidad aplicada II

Introducción

• El Síndrome de Down fue descrito por primera vez por Langdon Down, en el año 1866, en un artículo publicado en el London Hospital Reports.

• 1959 Lejeune, en París, descubrió que el síndrome de Down se debía a la existencia de tres cromosomas 21. Diagnóstico por cariograma.

Definición

• Alteración cromosomica, más frecuente, causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21.

• Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de los genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo los del cromosoma 21 sino los de otros cromosomas.

Cromosoma 21• El cromosoma 21 está compuesto

por 367 genes.• Las células poseen tres copias de

los genes propios de ese cromosoma.

• Los genes se expondrán a una sobre-información o sobre-expresión de información que será mayor y distinta a la de las células normales.

• Provocará un desequilibrio en la acción generadora de proteínas.

Cromosoma 21 y expresión

G

G

G

G

G

GG

G

+ -

Cromosoma 21

• En la región 21q22, ubicada en el brazo inferior del cromosoma 21, se encuentran la mayoría de los genes que están implicados en las principales alteraciones fenotípicas del síndrome de Down.

• La incidencia  es de 1x 600  a 1x 800 RN vivos; juega un rol especial la edad materna, sobre 35 años aumenta a 1 x 300 y sobre 40 años a 1 x 150

Tipos de Síndrome de Down.

• Existen tres formas de Síndrome de Down:

1. Libre

2. Por Mosaico.

3. Por Traslocación

Trisomía libre o simple

• Más frecuente 95 %

• Ocurre una "no-disyunción" o "no-separación“ en el proceso de meiosis. Con lo cual la célula posee 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.

Mosaicismo• Ocurre en 1,5 % de las personas con

síndrome de Down. • Corresponde a la situación en que óvulo y

espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos posee sus 46 cromosomas. A lo largo de la mitosis de esa célula y de sus hijas surge la no-separación de la pareja de cromosomas 21, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas. A partir de ahí, todas las células que deriven de la célula anómala tendrán 47 cromosomas, mientras que los demás células que deriven de las células normales tendrán 46.

Dependiendo de cuándo haya aparecido la no-disyunción en el curso de divisiones sucesivas, será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el porcentaje de trisómicas y viceversa.

Traslocación• Se da en un 3,5 % de las personas con

síndrome de Down.• Presentan 2 cromosomas del par 21

completos (lo normal) más un trozo de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra adherido a otro cromosoma (14 o 21).

• Puede producirse de 2 formas:1. De manera espontánea.2. Heredada por un portador balanceado.

1. Traslocación espontánea

• Ocurre de manera espontánea durante la fertilización.

• Ocurre cuando una sección del cromosoma o el cromosoma entero, se separa durante la meiosis, uniéndose a otro cromosoma.

• De esta forma se produce la trisomía.• Esto ocurre en un 25%.

2. Traslocación heredada por un Portador Balanceado

• Es heredada por alguno de los progenitores.• Se debe a que el padre o la madre poseen en las células

de su organismo, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (generalmente al par 14). El padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales.

• Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos.

•

Traslocación heredada por un Portador Balanceado

• A algún óvulo o espermatozoide le tocará tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo.

• Al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero translocado al otro cromosoma.

• El riesgo de que se vuelva a producir esta condición en embarazos futuros será más elevado.

• Esto se da en el 75% de las traslocaciones.

Alteraciones

• Discapacidad mental, en grado variable.

• Cardiopatías

• Trastornos visuales 82%

• Trastornos auditivos 80%

• Disfunción tiroidea

• Anomalías del aparato gastrointestinal

Alteraciones influyentes en la postura y movimiento

• Hipotonía 78%• Hiperlaxitud de las articulaciones (alteraciones

ortopédicas)

• Inestabilidad atlanto axial• MMSS cortos 15% - 20%• Déficit en la integración de información

propioceptiva y cinestésica• Retraso en la adquisición de reacciones

posturales automáticas• Alteraciones de equilibrio

• Alteraciones en la integración sensorial

• Dificultades en el almacenamiento y procesamiento de inputs visuales y auditivos

• Alteraciones táctiles:• Disminución de los receptores de presión en

manos• Acortamiento del dedo medio (65% del tacto)• Problemas de ejecución de movimientos finos

• Extrema habilidad táctil en los pies.

• Hipotonía facial Orbicular.

• 5% puede presentar fisura palatina.

• Lengua hipotónica

• Protución lingual

• Diastasis lingual

• Paladar alto

Alteraciones morfofuncionales en el SNC

• Peso• Diámetro• Volumen

• Disminución celularidadMayor actividad neurodegenerativa

• Alteraciones morfológicas Neuronales

• Alteración en sistemas noradrenérgicos y dopaminergicos (memoria, atención motivación. conductas y Emociones)

• Disminución densidad sináptica

• Fases del desarrollo encefálico:

• Nacimiento celular• Diferenciación celular • Migración celular• Maduración celular (crecimiento de dendritas y axón)• Sinaptogénesis• Muerte celular• Mielogénesis

ÁREAS CEREBRALES AFECTADAS CON MAYOR FRECUENCIA

• Cerebelo

- Control del movimiento - Coordinación de la actividad muscular

- Mantenimiento del tono muscular - Conservación del equilibrio

- Lenguaje - Atención

Correlación entre patología cerebral y conducta cognitiva en el síndrome de Down

Conducta cognitivaEstructuras afectadasen el sistema nervioso

I.Atención, iniciativa Tendencia a la distracciónEscasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevosDificultad para mantener la atención y continuar con una tarea específicaMenor capacidad para autoinhibirseMenor iniciativa para jugar 

 MesencéfaloInteracciones tálamo-corticalesInteracciones corteza fronto-parioetal

II. Memoria a corto plazo y procesamiento de la informaciónDificultad para procesar formas específicas de información sensorial, procesarla y organizarla como respuestas

 Áreas de asociación sensorial (lóbuloparieto-temporal)Corteza prefrontal

Correlación entre patología cerebral y conducta cognitiva en el síndrome de Down

Conducta cognitivaEstructuras afectadasen el sistema nervioso

III. Memoria a largo plazoDisminución en la capacidad de consolidar y recuperar La memoriaReducción en los tipos de memoria declarativa 

 HipocampoInteracciones córtico-hipocámpicas

IV. Correlación y análisisDificultades para:•integrar e interpretar la información •organizar una integración secuencial nueva y deliberada •realizar una conceptualización y programación internas •conseguir operaciones cognitivas secuenciales •elaborar pensamiento abstracto •elaborar operaciones numéricas

 Corteza prefrontal en interacción bidireccional con:- otras estructuras corticales ysubcorticales- hipocampo

• Discapacidad intelectual hace referencia a dificultades cognitivas que son de grado diverso para las distintas cualidades que han de constituir el conocimiento y la conducta.

• Ese conjunto de dificultades conforman, por una parte, alteraciones en el modo de alcanzar ciertas formas de razonamiento mental, el cual exige el entendimiento simbólico, la captación de la relación espaciotemporal, y la elaboración de pensamiento abstracto; y por otra, desequilibrios en el modo de captar la realidad y, en consecuencia, de ejercer constantes adaptaciones después de haberla valorado.

Intervención

• Llevada a cabo por un equipo multiprofesional.

• Educadora diferencial• Fonoaudiólogo• Kinesiólogo• Terapeuta ocupacional• Psicólogo

Intervención

• Programar ejercicios que aumenten sus periodos de atención. • Actividades variadas y amenas• Mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar

estímulos distractores.• Presentar los elementos trabajo de uno en uno y evitar enviarles

diferentes mensajes y estímulos al mismo tiempo.• Dar el tiempo que necesitan ya que su periodo de latencia (tiempo

que tardan en responder) es más largo.• Dar tiempo para que contesten, sin adelantarse a su posible

respuesta. • Trabajar desde lo concreto a lo abstracto.• Hablarles despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos,

directos y sin doble sentido.

Intervención kinésica

• Evaluación y tratamiento adaptado a cada niño, en forma individual.

• Observar impedimentos.

• Edad del niño

• Familia

Atención Temprana¿ Para qué ?

• Plasticidad neuronal.

• Proveer de estímulos sensoriales, necesarios para una adecuada imagen corporal.

• Reducir al mínimo el desarrollo de patrones de movimientos compensatorios.

• Resultado funcional a largo plazo.

¿ Cómo se trabaja?

• Diseñado de manera estratégica

• Considerar al niño como sujeto activo de la intervención.

• En forma diaria

• Apoyo familiar

¿ Como se trabaja?

• Evaluación• Objetivos de tratamiento• Adecuados a cada

paciente en forma individual.

• Acordes a los resultados de la evaluación, edad del niño, familia y entorno.

Evaluación

• En bebes y niños pequeños realizada para atención temprana

Kinesioterapia

• Activar el desarrollo motor• Reducir hipotonía• Prevenir corregir alteraciones posturales• Restringir al máximo el desarrollo de

patrones de movimientos compensatorios

Áreas de trabajoBebes

Control Cefálico

Control Tronco

Control Pelvis

Lograr bipedestación

Lograr marcha autónoma

Desarrollo de reacciones posturales automáticas

Desarrollo de reacciones de enderezamiento

Tonificación

• Modulación sensorial • Atención

• Atención (Visual / auditiva)

• Ejecución

• Control Postural

Preparación a la bipedestación y Marcha

Recordar, que el equilibrio permaneciendo de pie, implica la integración compleja de señales provenientes de los sistemas proioceptivo, visual y vestibular. Y la necesidad de mantener la posición deseada contra el influjo de cualquier fuerza perturbadora.

Estimulación Vestibular

• Estimulación Somatosensitiva

Niños Deambulantes

PosturaMarchaSimetríaReacciones de posturales automáticasTonoHabilidades motoras de base:Equilibrio• Equilibrio estático• Equilibrio dinámico

Locomoción • Coordinación dinámica general• Coordinación oculo manual• Coordinacion oculo pedal

Manipulación• Motricidad fina

Conductas perseptivo motoras• Organización y estructuración espacial• Organización y estructuración temporal

• Integración sensorial• Organización del Esquema corporal• Lateralidad