síndrome del maullido del gato
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CRI DU CHAT
Acosta Ramírez Miriam V.
Beltrán Jacobo Alicia
Verástegui Pérez Itzel
Síndrome del maullido del gato
DefiniciónSíndrome de Lejeuiie.Enfermedad del Cri du ChatSíndrome de supresión del cromosoma 5p.Sindrome de menos 5p.Monosopatía 5p.
Síndrome del maullido del gato
Diagnosticado por primera vez por el Dr.Lejeune en 1963.
Síndrome del maullido del gato Etiología
La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, de material genético en el cromosoma 5.
En el brazo corto del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3).
Síndrome del maullido del gato
EtiologíaHasta el momento, el factor
que origina, o permite, la alteración en esta región cromosómica se desconoce.
Epidemiología Incidencia: 1/25,000-50,000 Prevalencia entre la población mentalmente
retarda: 1.5/1000 No hay preferencia racial Mujeres 4:3 No asociado a eventos prenatales, edad de
los padres o número de gesta 10% translocación
Diagnóstico
Examen físico Llanto de gato Análisis del cariotipo
Amniocentesis
Síndrome del maullido del gato Características biomédicas
Síndrome del maullido del gato Malformaciones
cráneo-faciales
Síndrome del maullido del gato Características asociadas
Síndrome del maullido del gato Características poco frecuentes
Alteraciones de las extremidades Manos pequeñas Clinodactilia Sindactilia Pliegue simiesco Uñas hiperconvexas Pies planos Pie equinovaro
Alteraciones músculo-esqueléticas Hipotonía Luxación de cadera Laxitud ligamentosa Escoliosis (8 años+) Anomalías vertebrales Huesos iliacos y esternón pequeño Hernia inguinal
Malformaciones viscerales Raras Cardiopatías
Ductus arterioso persistenteDefecto del septo ventricular/auricularTransposición de grandes vasosEstenosis pulmonarTetralogía de Fallot
Tubo digestivoMalrotación intestinalMegacolon
Características psicomotoras Desarrollo psicomotor tardío
BipedestaciónControl de esfínteres
Hipotonía HipertoníaReflejos vivosMarcha espásticaCoordinación deficitaria
Características cognitivas
Discapacidad intelectual
Limitada capacidad de
atención
Lenguaje y habla
Retraso comunicativo
importante
Frases sencillas
Capacidad de comprensión
verbal
Características conductuales
Comportamiento autodestructivo
Dificultad para conciliar el
sueno
Personalidad
Intranquilidad y nerviosismo generalizado.
Actitud emocional lábil
interés por la interacción con otros niños es limitado
PronosticoBuena calidad de vida y longevidad
2-5 años• cara redondeada• Boca abierta
Adolescencia• Puente nasal prominente• Problemas de mordida
Conducta impulsiva y con escaso juicio
mas de 56 años de vida• infecciones respiratorias o de oídos• defectos cardiacos
Incapacidad de valerse por sí solo
Morbi/Mortalidad(6-8%)
Síndrome de distres respiratorio
Defectos cardiacos congénitos
CIV 28 % CAP 28 % Tetralogía de Fallot 23 %
Atresia pulmonar con
CIV9 %
Estenosis pulmonar 4 % DSVD 4 %
Neumonía
Tratamiento
No hay tratamiento especifico Estimulación temprana Atención educativa
Christine Hills, MDa, James H. Moller, MDb, Marsha Finkelstein, MSc, Jamie Lohr, MDb, Lisa Schimmenti, MDd, Cri du Chat Syndrome and Congenital Heart Disease: A Review of Previously Reported Cases and Presentation of an Additional 21 Cases From the Pediatric Cardiac Care Consortium, PEDIATRICS Vol. 117 No. 5 May 2006
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21251995000400007&script=sci_arttext
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf
http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview
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