revista pide un deseo, núm 15, 'el síndrome de morquio
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PideunDeseo
MorquioPriMera reunión
nacional de Pacientes
¿sabes que es la Psicología
de la salud?
qué es y para qué sirve
el taMiz Metabólico
aMPliado
14DICIEMBRE 2015 • ENERO 2016
directorio servicioslos miembros del patronato están para
apoyarlo y asesorarlo.
Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.
www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de
Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo
Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales
I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagleproyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com
Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón
Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo
Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra
Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón
Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez
Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández
Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo
Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos
contacto@integrandoconceptos.com
Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo
Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social
Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810
Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450
ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:
Información para orientar
y apoyar a quienes padez-
can enfermedades genéti-
co lisosomales incurables,
tales como Gaucher, MPS,
Tay Sachs, Pompe y Fabry.
Costeo de gastos para el
enfermo y un acompañan-
te cuando tengan que venir
a la ciudad de México por
asuntos relcionados con su
enfermedad. Se le tratará
con las más alta tecnología
para certificar el diagnóstico
que, en su caso, tuviera que
ver con alguna de estas en-
fermedades y el más impor-
tante de nuestros servicios;
si ya detectamos, contacta-
Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra
Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo
Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández
Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur
mos, informamos y orien-
tamos, el último paso que
damos, por cierto, el más
importante, es la canaliza-
ción de los pacientes a las
instituciones de salud co-
rrespondientes, con la fina-
lidad de que reciban el tra-
tamiento adecuado para la
atención de su enfermedad.
semblanza institucional.Nuestra institución ha tra-
bajado desde hace casi ca-
torce años a favor de los
niños con enfermedades de
acumulación lisosomal. No-
sotros hemos recorrido un
largo camino. Sin embargo,
tenemos muy claro que el
trabajo continua, pues hay
mucho por hacer.
donacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-
tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-
minación con las que trabajamos. También necesitamos de
apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de
atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos
indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted
quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a
través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de
la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto
Piden un Deseo A.C.
Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-
puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico
info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autori-
zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-
zo de 2007).
Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez
Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez
Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín
Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes
2 • Pide un Deseo
David Peñaeditorial
sobradamente el mejor encuentro de
este tipo del que se tenga memoria.
En el convocamos a personalidades de
25 países de los 5 continentes, adicional-
mente la academia, las asociaciones, las
instituciones de salud, los organismos
regulatorios, la industria farmacéutica,
los pacientes y publico en general hicie-
ron de este un encuentro que lleno la
semana de procesos y elementos ricos
que entendidos de manera apropiada
pueden servir mucho en el trabajo que
hacemos en México por los enfermos
con padecimientos poco frecuentes.
La numeralia que describe este mo-
mento nos señala que fue un éxito rotun-
Hace dos años nos comprometimos
a realizar un evento sin precedente no
solo en México, si no en todo el mundo.
Hubo algunas voces que advertían
que México no tenia la capacidad de
realizar un evento tan extraordinario, a
esas voces les señalamos que en Méxi-
co siempre echamos pa´lante y que el
encuentro al que nos estábamos obli-
gando SG2015ER (Semana Global 2015
de Enfermedades Raras) no solo sería
llevado a cabo, si no que ademas mar-
caría un precedente magnifico pues no
teníamos duda se convertiría en el mejor
ICORD de la historia.
Pues bien, cumplimos, desarrollamos
do, mas de 9000 horas hombre de confe-
rencias, mas de 55,000 visitas a la pagina
de internet, arriba de 62,000 hits y un pro-
medio de 85% de aforo total en los 5 días.
Calidez , atención , profesionalismo,
trabajo en equipo fueron las constantes
que apoyadas en un grupo de hombres
y mujeres de la FEMEXER y de Pide un
Deseo hicieron posible que el encuentro
de voluntades tuviera una jornada que
de principio a fin fue exitosa.
A los mexicanos que intervinieron y a
los extranjeros que colaboraron mi mas
emotivo abrazo y reconocimiento.
México siempre sera mas grande que
todos sus problemas.
Misión cuMPlida
Pide un Deseo • 3
morquio
PriMera reunión nacional de Pacientes
morquio
Pide un Deseo • 5
Entre muletas, andaderas, sillas de rue-
das y demás ayudas tecnicas se llevó a
cabo la primera reunión nacional de pa-
cientes Morquio, el pasado sábado 3 de
octubre en la ciudad de México.
El síndrome de Morquio, también co-
nocido como MPS IV es una enferme-
dad de depósito lisosomal, caracterizada
por la deficiencia de una enzima encar-
gada de degradar moléculas de azucar
conocidas como glucosaminoglicanos.
Es de origen genético y su baja inciden-
cia la coloca dentro del rubro de las en-
fermedades raras.
En la reunión se dieron cita más de 50
familias afectadas por este padcimiento,
se habla de familias y no de individuos
porque las enfermedades raras afectan
no sólo al paciente sino a su núcleo fa-
miliar completo. Entre ellos conocimos
a una medallista de los parapaname-
ricanos, un genio de las matemáticas,
una pequeña que sueña con conocer
París y varios pares de hermanitos que
se acompañan todos los días hombro a
hombro en esta incansable lucha.
Todas estas familias son un ejemplo
de perseverancia inquebrantable y un
afanoso deseo de vivir que se ve vulnera-
do por la progresión que la enfermedad
ocasiona en su organismo. Los síntomas
incluyen deformación ósea, talla baja,
afectación cardiaca, opacidad ocular, y
problemas respiratorios entre muchos
e6 • Pide un Deseo
otros. Con el tiempo estos pacientes van
perdiendo sus funciones vitales y la ca-
pacidad de caminar y moverse, no obs-
tante el factor neurológico nunca se ve
afectado, es decir su cerebro funciona
perfectamente bien y son conscientes
del daño que van sufriendo con el pasar
del tiempo.
Como en todas las enfermedades de
depósito lisosomal, la afectación varía
de persona a persona y así como hay
quienes se ven muy vulnerados por la
enfermedad a corta edad, también hay
quienes han logrado sobrellevar de me-
jor manera los síntomas. No obstante,
sin tratamiento, la progresión del daño
se dará en todos y cada uno de ellos
conllevándolos a lo inevitable.
Como la gran mayoría de las enfer-
medades raras, hasta hace unos años
no existía un tratamiento específico para
esta patología, sin embargo, gracias a los
avances médicos y científicos, ya existe
una terapia de reemplazo enzimático
que puede detener la progresión de los
síntomas y permitir que esta enferme-
dad sea compatible con la vida.
Desafortunadamente, y aun con la
certeza de la existencia de este fármaco,
los pacientes mexicanos no tienen, ni
tendrán, acceso al mismo, pues aunque
su efectividad ya fue aprobada por la Co-
misión Federal para la Protección contra
Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), el Con-
sejo de Salubridad General y los Institu-
tos Nacionales de Salud se han negado
a adquirirlo, dejando así a estas decenas
de pacientes sentenciados a una vida de
intenso dolor físico y emocional que ter-
minará en un trágico final fatal.
La noticia es fuerte, es un reloj cuya
arena que no deja de caer, es, literal-
mente una sentencia de muerte.
Así que, señores funcionarios pú-
blicos, Enrique Peña Nieto, Mercedes
Juan, Leobardo Ruiz, en su conciencia
quede la vida y muerte de estos mexi-
canos que pudiendo haber sido salvados
fueron aventados, como muchos otros
en el agujero del olvido y la negligencia
de nuestro país.
Pide un Deseo • 7
8 • Pide un Deseo
gaucher
go
w i t h
2015Pide un Deseo • 9
Veo la vida es una espiral, un conjun-
to de círculos que cuando van a cerrar
en realidad se abren a uno nuevo; estos
círculos representan experiencias nue-
vas que, enriquecidas por las anteriores,
van formando un cíclo interminable de
modo que cada final que se vuelve prin-
cipio infinitamente...
Mi hermano y yo nacimos con una
enfermedad genética incurable. Si bien
existe un tratamiento que nos permite
vivir de manera adecuada, nuestra sa-
lud siempre se ha visto afectada por la
existencia de esta enfermedad. La en-
fermedad de Gaucher es nuestra eterna
compañera, nacimos con ella y morire-
mos con ella. En este punto te pregunto
¿cómo sería tu vida si desde que tienes
uso de razón estás enfermo/a? ¿cómo
vivirías si supieras que tu vida no está
asegurada? ¿qué harías si cada decisión
que quisieras tomar está supeditada a tu
estado de salud? ¿qué sería diferente si
supieras que tu expectativa de vida no
rebasará cierta edad?
Es difícil imaginar una vida así, pero
existen, existen muchas vidas así, de
hecho y ante cualquier supuesto que
tu lector ya hayas hecho, quiero decirte
que las personas que vivimos con Gau-
cher somos afortunados, muy afortuna-
dos. Dice el Dr. Martin Seligman, padre
de la psicología positiva, que las perso-
nas que se enfrentan a eventos traumá-
ticos como enfermedades crónicas y sa-
len airosos de la experiencia se vuelven
personas más felices. ¿A que se debe? A
que valoramos la vida como pocos, y la
vivimos al máximo siempre. El miedo y el
dolor son una constante, de tal manera
que aprendemos a vivir a pesar de ellos
e incluso los utilizamos como motor. Sa-
ber que vives la vida al límite la pinta de
otro color, un color con muchos mati-
ces, de sabor agridulce, y olor a confian-
za. Le hemos encontrado valor y sentido
a nuestra vida, algo que muchas perso-
nas nunca logran en sus vidas.
Somos un grupo de personas ex-
cepcionales, y lo digo sin temor a so-
nar arrogante, lo digo porque la vida
me ha dado la posibilidad de conocer
mas “hermanitos y hermanitas” con
esta enfermedad y entre ellos están al-
gunas de mis personas favoritas en el
mundo, además también lo dice el Dr.
Timmothy Cox y el conoce a cientos de
pacientes, conociendo tantos no puede
estar equivocado.
En este momento me saco a mi de
la ecuación para hablar unicamente
de ellos, mis hermanitos y hermanitas,
entre quienes he conocido a los seres
más empáticos, valientes, inspiradores
y divertidos que jamás he conocido. Si
los conocieran me darían la razón, se
los prometo. No conozco a todos los
pacientes gaucher, conozco a algunos
especialmente únicos, aquellos cuyo
compromiso con la vida los ha llevado a
convertirse en líderes activos de ONG’s
de apoyo a las personas con enferme-
dad de Gaucher y otras lisosomales en
sus propios países, es decir conozco a
los más altruístas, a los más humanos, a
los más comprometidos con su gente,
con su país y, por qué no decirlo, con la
humanidad entera.
Una de ellos escribió un libro y no tie-
ne más de 23 años, lo hizo porque otro
de ellos la convenció de que siguiera
su sueño, la inspiró; otra jóven señori-
ta tipo 3 se fue a vivir sola hace un par
v de años aun con los riesgos
que supone su afectación
neurológica, me dijo, “tenía
que probarme a mi misma y
lo logré”. Hay varias mamás,
mujeres jóvenes que recien-
temente tomaron el riesgo
de dar vida independiente-
mente de su condición de
salud y el hecho de que el
embarazo pudiera afectarles,
hoy son las más amorosas
y entregadas mamás que
conozco, si bien el embara-
zo supone un riesgo es un
riesgo que asumieron con
el mayor amor del mundo.
Hay un jóven que ha pasado
por más de 30 operaciones,
algunas de huesos, esas que
son dolorosísimas, él siem-
pre ve el vaso medio lleno,
siempre. Hay un paciente
que ahora es médico y una
en formación, ella tuvo un
momento de confusión en
su vida y cambió de carrera,
pero luego se reencaminó
en medicina, creo que será
una doctora maravillosa. Hay
quienes, en países con todo
tipo de adversidades del 3er
mundo luchan día a día por
darle una mejor oportunidad
para otros como ellos, que pelean
con sus gobiernos, que organizan
marchas, movimientos, seminarios,
congresos... En fin, la lista es enorme,
pero si bien todos luchan por un mun-
do mejor lo hacen desde el amor, ese
amor que va más allá de uno mismo y
que busca el bien común.
En 2012 la European Gaucher Allian-
ce me dio la oportunidad de conocer
a mis hermanos y hermanas, me dio
10 • Pide un Deseo
la posibilidad de reflejarme en ellos, de
comprender, de valorar, de amar. Aque-
lla vez quedé fascinada e infinitamente
agradecida y siendo sincera no pensé
que la magia sucedería de nuevo pero
pasó y en 2015 nos convocaron a un
reencuentro. He visto a estos excep-
cionales seres humanos 2 veces en mi
vida, sólo 2, pero los amo porque son
mi familia, ellos y ellas representan ese
espacio en el que por fin encontré la
comprensión total que siempre busqué
ese lugar donde siento que pertenezco
completamente.
No sé si nos volveremos a encontrar,
lo que si sé es que haberlos conocido
es una de las mejores cosas que jamas
me pudo pasar y que cada uno de ellos
ahora tiene un lugar en mi corazón
para siempre.
“Go with gaucher” representa todo
esto para mi, no me alcanzan las pala-
bras para agradecer a quien tuvo la idea
de esta maravillosa iniciativa que se ha
convertido en una de las mejores expe-
riencias de mi vida. Gracias Anne, gra-
cias Jo, gracias Vesna y gracias a todo
el equipo de EGA por hacer este sueño
realidad, cuenten conmigo para lo que
sea que necesiten y que vengan más ge-
neraciones de personas excepcionales
que los estaremos esperando con los
brazos abiertos.
Pide un Deseo • 11
Psicología de la
¿ s a b e s l o q u e e s l a
salud?12 • Pide un Deseo
El origen de la psicología de la salud
se da a través de una serie de eventos
encadenados, entre ellos, la publicación
de un artículo en donde se subraya la
escasa presencia de la psicología en el
campo de los servicios de salud frente al
de otros profesionales sanitarios.
A consecuencia de esa publicación, la
psicología comenzó a recorrer un largo
camino para colocarse como una rama
seria en el área de la salud, con el obje-
tivo de promover las contribuciones de
la psicología como una disciplina intere-
sada en la comprensión de la salud y la
enfermedad a través de la investigación
básica y clínica.
De acuerdo a la organización Mundial
de la Salud (OMS, 1964) la salud se define
como: “un estado de bienestar comple-
to físico, mental y social y no solamente
la ausencia de enfermedad o dolencia”.
Una definición como la anterior pone
de manifiesto la naturaleza biopsicoso-
cial de la salud, es decir el aspecto bio-
lógico, psicológico y social que abarca
el concepto de salud. De tal modo, que
los aspectos conductuales como; hábi-
tos que afecten negativamente la salud
como: la dieta, la falta de ejercicio y el
consumo de alcohol, etc. o también, las
creencias, sentimientos y estilo general,
así como la organización del entorno
social del individuo, son temas que le
ocupan a la psicología.
E
Pide un Deseo • 13
Una de las definiciones de la psicolo-
gía de la salud, propuesta por Matarazzo
(1980), es: “el conjunto de contribucio-
nes específicas educativas, científicas y
profesionales de la disciplina de la psico-
logía la promoción y el mantenimiento
de la salud, la prevención y el tratamien-
to de la enfermedad y la identificación
de los correlatos etiológicos y diagnósti-
cos de la salud, la enfermedad y las dis-
funciones relacionadas”.
Los límites conceptuales de la Psico-
logía de la salud, abarcan la Medicina
conductual, la psicología clínica, la psi-
cología comunitaria y la psicología de la
salud. Definir con claridad el objeto de
estudio y delimitar el área de actuación
a un nivel académico, de investigación y
profesional es de suma importancia.
Dentro de las ramas afines que es-
tudian la salud, se encuentra la salud
comportamental: que aborda la con-
ducta promoviendo buenos hábitos en
salud y prevención de la enfermedad. La
medicina psicosomática: que se ocupa
de la observación de aspectos sociales
y psicológicos, como factores desen-
cadenantes y reforzadores de muchas
enfermedades. La psicología médica
que abarca aquellos aspectos de la psi-
cología útiles para el ejercicio de la me-
dicina integral, como la personalidad del
enfermo, la relación médico-enfermo,
la personalidad del médico, el diagnós-
tico personal y comprensivo, etc. La
psicofisiología experimental enfocada
en las bases fisiológicas de los procesos
psicológicos. La sociología médica que
estudia los aspectos sociales de la salud
y la enfermedad. La antropología médi-
ca que estudia aspectos culturales de la
salud y la enfermedad. La medicina pre-
ventiva que se encarga de impedir, en el
individuo, familia o grupos de población,
la aparición, desarrollo y prolongación
de las enfermedades transmisibles y no
transmisibles, manteniendo y promo-
viendo la salud, por el diagnóstico, trata-
miento precoz y rehabilitación, así como
evitando y limitando la invalidez que
aquellos puedan ocasionar, etc.
Dentro de los objetivos de la psicolo-
gía de la salud, se pueden resumir en:
Aumento de la salud y bienestar de las
personas.
Prevención o modificación de las en-
fermedades.
Mejor funcionamiento de casos con
trastornos.
La forma de alcanzar dichos objetivos
es a través de:
El control del estrés.
El aprendizaje o eliminación de com-
portamientos que favorezcan o que per-
judiquen a la salud.
Modificación de respuestas concre-
14 • Pide un Deseo
tas de conductas ambientales para cada
trastorno.
Estableciendo las principales causas
de enfermedad, en las que interviene el
estrés, como:
Enfermedades cardíacas.
El cáncer.
Los accidentes cerebro vasculares.
La psicología de la salud se puede apli-
car en las siguientes áreas:
Información y educación sanitaria
(creencias, actitudes y comportamientos).
Control de variables actitud – motiva-
cionales y afectivo emocionales (ansie-
dad, estrés, depresión, hostilidad).
Potenciación de recursos protectores
y de resistencia (amor, afecto, amistad,
alegría).
Generación de hábitos y estilos de
vida sanos (descanso adecuado y disfru-
tar del ocio, alimentación, higiene, sexo,
familia, no consumo de sustancias dañi-
nas, actividad física).
Aprendizaje de competencias y habi-
lidades básicas (relajación, autocontrol,
solución de problemas, comunicación,
búsqueda de apoyo social).
Participación en la salubridad ambien-
tal (cuidado del ambiente).
Participación política y ciudadana
(uso adecuado de los servicios de salud,
elección de la mejor política de salud.
Control de variables actitud – motiva-
cionales y afectivo emocionales de ries-
go (ansiedad, estrés, depresión).
Modificación de las conductas y hábi-
tos de riesgo.
Modificación de las condiciones pa-
tógenas e insalubres del medio (conta-
minación, hacinamiento, ruido, tóxicos).
Detección e intervención precoz (o
prevención secundaria).
Disminución del impacto de la enfer-
medad y prevención de recaídas (pre-
vención terciaria).
Problemas cardiovasculares, proble-
una de las definiciones de la psicología de la salud, propuesta
por Matarazzo (1980), es: “el conjunto de contribuciones
específicas educativas, científicas y profesionales de
la disciplina de la psicología la promoción y el mantenimiento
de la salud, la prevención y el tratamiento de la enfermedad y
la identificación de los correlatos etiológicos y diagnósticos de la salud, la enfermedad y las disfunciones relacionadas”.
mas coronarios, periféricos, sistema
nervioso central, neuro-musculares,
gastrointestinales, control de esfínteres,
renales, oftalmológicos y visuales, en-
docrinos, inmunitarios, ginecológicos,
sexuales, alimentarios, lenguaje/ habla
y voz, sueño, adiciones, dolor crónico,
cáncer.
Evaluación, tratamiento y rehabilita-
ción de trastornos específicos.
Análisis de la atención de la salud
Educación a usuarios para el uso ade-
cuado del sistema sanitario:
Análisis y mejora del sistema de aten-
ción sanitaria.
A través de la entrevista se pueden
obtener datos acerca de estilos de
vida, actitudes, creencias y prácticas
concretas de salud y a través de ella
también se crea el clima de confianza
y relación empática.
La psicología de la salud se ha conver-
tido en un área de estudio muy impor-
tante en la promoción y mantenimiento
de la salud como a la prevención y tra-
tamiento de la enfermedad. Ésta es un
área más específica que subraya el papel
importantísimo de la psicología como
ciencia en el campo de la salud
En AcceSalud tenemos un programa
de atención psicológica para pacientes
con enfermedades raras. ¡Regístrate!
Pide un Deseo • 15
nuestra asociación nació
como una respuesta de
nuestra presidenta la Sra.
Xochitl N. Mendoza Mora-
les, al desconocimiento y
falta de capacitación de los médicos so-
bre los Errores Innatos del Metabolismo
(EIM). Hace 14 años ella se enfrentó a un
peregrinar diagnóstico sobre el padeci-
miento de su hijo más pequeño, Diego;
durante 10 meses recibió toda clase de
comentarios de parte de médicos pe-
diatras sobre la salud de Diego, ninguno
pudo diagnosticarlo de manera correcta
y fue hasta que llegó al Instituto Nacio-
nal de Pediatría donde le practicaron el
Tamiz Metabólico, que fue diagnostica-
do con Citrulinemia.
Los EIM son padecimientos que pue-
den ser detectados con la prueba del
Tamiz Metabólico durante los 3 y 5 días
en los recién nacidos; esta prueba con-
siste en hacer una punción en el talón
del recién nacido, se colocan 5 gotas
de sangre en un papel filtro (tarjeta de
Guthrie) que es analizada en un labora-
torio especializado que puede detectar
HISTORIA DE LA AsociAción mexicAnA de Amigos metAbólicos A.c.
más de 70 padecimientos de origen
Metabólico; entre ellos Citrulinemia,
Homositinuria, Acidémia Metilmaló-
nica, Fibrosis Quística, Fenilcetonuria,
Galactosemia, Orina con Olor a Jarabe
de Maple, Hipotiroidismo Congénito,
entre otras.
La Asociación Mexicana de Amigos
Metabólicos se fundó en el año 2001 y
tiene como misión fomentar e incidir en
la implementación del Tamiz Metabóli-
co Ampliado, para detectar los Errores
Innatos del Metabolismo y mejorar la
calidad de vida de los pacientes y sus
familiares; a través de diversas acciones.
Y su objetivo principal es promover la
educación y el bienestar de las personas
afectadas por los EIM, así como difundir
información, sensibilizar a la población
y estimular investigaciones científicas y
médicas para su apoyo y apoyar a los
pacientes de dichos padecimientos para
su asistencia y/o rehabilitación.
Para llegar a cumplir con nuestra mi-
sión y objetivo hemos desarrollado tres
líneas de acción con diferentes progra-
mas y son:
Acciones específicas para la imple-
mentación del Tamiz Metabólico Am-
pliado; desarrollando alianzas con or-
ganizaciones afines; colaborando con
autoridades de gobierno; realizando
cabildeo Legislativo para la implemen-
tación y mejora del Tamiz Metabólico
Ampliado.
Apoyo a Niños con EIM; formando un
“Banco de formulas especiales”; desa-
rrollando nuestra “Escuela para Padres”;
y creando el programa “Apadrina a un
Niño Metabólico”.
Acciones de Comunicación; elabo-
rando material impreso sobre los EIM y
el Tamiz Metabólico Ampliado y reali-
zando diferentes campañas de informa-
ción y sensibilización.
Si deseas obtener más información de
nuestra organización y su trabajo te invi-
tamos a que visites nuestra página www.
amigosmetabólicos.org y seguirnos en
nuestras redes sociales facebook/Asocia-
ción Mexicana de Amigos Metabólicos
twitter/Metabolicos o puedes llamarnos
en la Ciudad de México al 35487178 de
lunes a viernes de 10 a 18 horas.
16 • Pide un Deseo
Pide un Deseo • 17
ETamiz meTabólico ampliado
que es y Para
qué sirve el
18 • Pide un Deseo
Eel tamiz metabólico Ampliado es una prueba diagnós-
tica que brinda grandes beneficios para la salud infantil,
consiste en la toma de 5 gotas de sangre que se obtienen
del talón del recién nacido, entre los 3 y 5 días de vida y
permite identificar los casos sospechosos de Errores In-
natos del Metabolismo antes de que estas se manifiesten
con la finalidad de otorgar tratamiento adecuado y opor-
tuno desde los primeros días de vida para prevenir secue-
las como la discapacidad intelectual y física e incluso la
muerte.
El Tamiz metabólico Ampliado debe ser un Programa de
Salud Pública ya que así se podrá conocer la frecuencia
y distribución de los padecimientos Metabólicos y se po-
drán desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, así como
dar información correcta a los padres sobre la enfermedad
que tiene su recién nacido.
Estas son algunas de la Enfermedades que se detectan con
el Tamiz Metabólico Ampliado.
aminoácidos:1. Fenilcetonuria.
2. Hiperfenilalaninemia.
3. Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Maple.
4. Homocistinuria.
5. Hipermetioninemia.
6. Tirosinemia.
Ácidos grasos:7.- Deficiencias de AcilCoA deshidrogenasa.
8.- Deficiencia de HidroxilCoA deshidrogenasa de
Cadena larga.
9.- Deficiencia de Transporte de carnitina.
10.- Deficiencia de canitina/acilcarnitinatraslocasa.
11.- Defecto en la captación de carnitina.
Ácidos orgánicos:12.- Acidemia Glutárica tipo I y II.
13.- Acidemia propiónica.
14.- Acidema metilmalónica.
15.- Acidemia Isovalérica.
16.- Aciduria 3-Metilglutacónica.
Metabolismo de la urea:17.- Hiperornitinemia.
18.- Citrulinemia.
19.- Aciduria arginosuccínica.
20.- Arginemia.
trastornos del Metabolismo de chos:21.- Galactosemia Clásica.
trastornos endócrinos:22.- Hipotiroidismo Congénito.
23.- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
otros:24.- Deficiencia de Biotinidasa.
25.- Fibrosis quística.
26.- Deficiencia de glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa.
Para cualquier duda sobre que instituciones aplican el Ta-
miz Metabólico Ampliado o en que laboratorios se le puede
aplicar una prueba de Tamiz a su bebé puede comunicarse
con la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos A. C. a
nuestro teléfono en la Ciudad de México 35487178 o enviar-
nos un correo a contacto@amigosmetabolicos.org También
puede buscarnos en nuestras redes sociales faceook/Asocia-
ción Mexicana de Amigos Metabólicos twitter/Metabolicos o
en nuestra página web www.amigosmetabolicos.org
Pide un Deseo • 19
PideunDeseo
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