problemas de citogenética) - universidad de sevilla...formular: varón con una inversión en el...

Una especie tiene 2n = 16 cromosomas. ¿Cuántos

cromosomas por célula se encontrarán en cada una

de los mutantes de esta especie?

a) Monosómico

b) Triploide

c) Tetraploide

d) Trisómico

e) Monosómico doble

f) Tetrasómico

Un cromosoma tiene los siguientes fragmentos,

donde • representa el centrómero: ABCDE•FG

¿Qué tipo de mutación cromosómica se requieren

para transformar este cromosoma en cada uno de los

cromosomas siguientes? (En algunos casos se

requieren más de una mutación cromosómica).

a) ABE • FG

b) AEDCB • FG

c) ABABCDE • FG

d) AF • EDCBG

e) ABCDEEDC • FG

Formular:

Varón con una inversión en el cromosoma 13

a) Mujer con un cromosoma 8 en anillo

b) Varón con una deleción del brazo corto del cromoso ma 4

c) Varón con translocación robertsoniana entre los

cromosomas 14 y 21

d) Mujer con Síndrome de Down con translocación

robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21

e) Mujer con translocación simple balanceada entre lo s

cromosomas 8 y 20

f) Mujer con traslocación recíproca entre los cromoso mas 9 y

22 (cromosoma Philadelphia)

g) Varón con deleción del brazo corto del cromosoma 1 8, desde

la banda 11.2 al telómero

h) Mujer con duplicación del brazo corto del cromoso ma 7, de la

banda 12 a la 21

Formular:

a) Varón con Síndrome de Klinefelter con isocromosoma del

brazo largo del cromosoma X

b) Mujer con Síndrome de Turner en mosaico

c) Trioploidía por diandria

d) Trioploidía por diginia

e) Mosaico diploide-triploide por diginia

f) Mujer con tetrasomía del X

g) Varón mosaico con doble Y

¿Cuál será la posible descendencia de:

a) 45, XX t(13;13)

b) 45, XX t(21;14)

c) 46, XY, t(3;7)

d) 45, XY, t(21;21)

Un varón con hemofilia A y una mujer normal tienen

una hija con síndrome de Turner. La niña tiene

actividad del factor VIII normal. ¿En qué progenitor se

produjo el fallo en la meiosis?

Indica la fórmula cromosómica, síndrome y fenotipo

asociado a los siguientes cariotipos:

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

Se realiza la técnica de FISH a un paciente con sos pecha

clínica del Síndrome de Angelman. Según el resultad o,

¿puede descartarse el Síndrome de Angelman en este

paciente? ¿Cuál sería el siguiente paso en el diagn óstico?

Indica la fórmula cromosómica y el síndrome

asociado a los siguientes fenotipos:

Recién nacidos hipotróficoscon malformaciones múltiplesy retraso mental

Malformaciones viscerales constantes y graves

Manos y dedos flexionados

Polidactilia

Prominencia del talón

Labio leporino con fisura palatina

1

Bajo peso al nacimiento

Dismorfias en extremidades y cabezaPuño cerrado con los dedos 2 y 5 superpuestosa los dedos 3 y 4

Pies en mecedora

Retraso mental profundo

Malformaciones internas: cardiopatías

2

* Llanto característico al nacer

* Microcefalia

* Hipertelorismo

* Pabellones auriculares de

implantación baja

* Retraso mental

3

• Nacimiento pelo bajo

• Cuello membranoso

• Tórax en forma de escudo

• Pecho poco desarrollado

• Ovarios rudimentarios

• Ausencia de menstruación

• Constricción de la aorta

4

• Estatura alta

• Poco desarrollo de la barba

• Desarrollo de mamas

• Atrofia testicular

• Disposición femenina del vello del pubis

5

Retraso mental

Retraso en el desarrollo motor

Trastornos emocionales y de conducta

Aparición tardía del lenguaje

Hiperactividad y déficit de atención

Comportamiento autista

Cara alargada, orejas grandes

Estrabismo

Soplo cardiaco

Pies planos

Epilepsia

6

• Obesidad

• Manos y pies pequeños

• Estatura corta

• Hipogonadismo

• Retraso mental

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