metabolismo de la fructosa

METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

CASO CLÍNICO

Universidad de CartagenaFacultad de Medicina

DESCRIPCIÓN DEL CASO

Un bebé crecía con normalidad hasta que empezó la transición de la lactancia materna a alimentos para lactantes. Durante este tiempo tuvo brotes frecuentes pero intermitentes de vómitos y molestias intestinales. Fue llevado a la consulta del médico un día por la tarde, una hora después de tener una reacción intensa a la comida, puré de verduras y zumo de uva. Tenía una glucemia de 40 mg/ dL, lactato en sangre de 4mM y fosfato sérico disminuido a la mitad. Estaba sudoroso y letárgico, y existían signos de ictericia leve y hepatomegalia.

DIAGNÓSTICO

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Forma de herencia: autosómica recesivo.

Producida por deficiencia de la adolasa B, enzima clave en el metabolismo de la fructosa.

Enfermedad muy rara (1 de cada 30.000 nacimientos).

EFECTOS BIOQUÍMICOS

FRUCTOSA

Fructosa 1-fosfato

Fructocinasa

ATP

ADP

Gliceraldehído

Fosfofructoaldolasa

(ALDOLASA B)

Gliceraldehído 3-fosfato

Gluconeogénesis Síntesis de

triacilglicéridos

Biosíntesis de serina

Glucólisis Gluconeogénesis

Glicerato Glicerol

DHAP

METABOLISMO DE LA FRUCTOSASorbitol

LactatoPiruvatoCiclo de Krebs

Gliceraldehido-3-P

Fructosa-1,5-difosfato

Dihidroxiacetona

Fructosa-6-P

DihidroxiacetonaGliceraldehido

Fructosa-1-P

FRUCTOSA

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOSGlucemia de 40 mg/dL

F1P inhibe a la fosforilasa y aldolasa A

(Glucogenólisis y glucogenogénesis)

Lactato en sangre de 4mM

F1,6BP Activa alostericamente a la piruvato quinasa.

Fosfato sérico disminuido a la mitad:

Utilizado en la formación de grandes cantidades de fructosa-1-fosfato.

TRATAMIENTO

Eliminar de la dieta toda fuente de fructosa.

Tratamiento precoz tiene excelente resultado.

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