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MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICAMECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA Por Mariana

Motter

Dominancia completa

• Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPO

ALBINISMO• Alelo recesivo surge como una mutación

del alelo salvaje (expresión del color normal)

• Alelo normal codifica para una proteína (enzima )que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de melanina

• Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetizan melanina

• AMORFOS

Enanismo y acondroplasia

Dominancia incompleta

Codominancia

coloradoBlanco

Rosillo

Grupos sanguíneos

Interacción entre genes no alelos

• EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es.

• Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre síaparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7

Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP

F1 Púrpuras CcPpF1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp

F2Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp

¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp

¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp

¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp

PF 9/16 C_P_púrpuras

7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas

Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP

F1 Púrpuras CcPpF1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp

F2Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp

¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp

¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp

¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp

PF 9/16 C_P_púrpuras

7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas

Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmento

Producto Intermedio

Producto final

antocianinaPrecursor

Enzima 1 Enzima 2

GEN C GEN P

Epístasis doble recesiva. genes complementarios

Epístasis doble dominante. Genes complementarios

• Presencia de remolinos en los cerdos• Deben estar presentes para ambos genes el alelo

dominante para que se presente la característica

Generación parental AaBb X AaBb9 A_B_ 9 con

remolinos3 A_bb3 aaB_1 aabb

7 sin remolinos

F2 Proporción Fenotípica

• EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado hipostático.

• En al caso de genes complementarios ninguno es epistático sobre el otro

COLOR DEL LABRADOR

En el labrador el homocigota recesivopara el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate)

Negro BBE_ BbE_Chocolate bbE_Amarillo _ _ee

• B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y rimmel

• bbee: amarillo con despigmentación general

Genes Letales

Genes letalesMachos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)

Gametas ½ Y ½ y

½ Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo

½ y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí

PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy25 % mueren, 50 % amarillos,

25 % agutíes

Genes letalesMachos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)

Gametas ½ Y ½ y

½ Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo

½ y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí

PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy

PF 33 % Agutíes, 66% Amarillos

PLEIOTROPÍA• Un gen que afecta a

mas de una característica

• Ejemplo gen w en felinos: produce color blanco y sordera

• El gen mirlo en Collie: manchas grises, microftalmia, hipoacusia

PENETRANCIA• La proporción de individuos de un

determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo

• Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamentenecesitan factores externos.

EXPRESIVIDAD

• Expresión variable de un gen en el individuo.

• Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo.

• Polidactilia. Puede presentarse en un

miembro o en los cuatro

Manchas blancas en Beagle

ALELOS MÚLTIPLES

• Grupos sanguíneos

• IAIA, IA i: grupo A• IBIB,IBi : grupo B• IAIB: grupo AB• ii: grupo O

Color de pelaje en gatos serie alélica

• CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme • CsCs, Csca, Csc: Siamés• CbCb ,Cbca ,Cbc : Burmese• caca ,cac : Semialbino• cc: Albino• CsCb: tonquines (codominancia)

Color Uniforme

Siamés

Burmese

Tonquinés

Albino