mapa genetico 2
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MAPA GENETICO
Kenneth R. López AcostaPatología IDra. Núñez
EL MAPA GENETICO
“El mundo cambia de era al hallar el mapa de la vida” (La Vanguardia)
“La lectura del genoma humano abre una nueva era en la lucha contra las enfermedades”
(El País)
“Descifrado el libro de la vida. Nace la biomedicina del siglo XXI para curar miles de enfermedades”
(ABC)
http: www.transtechsociety.org/docs/books/06-genetica.pdf
El libro de la vida se ha ido descubriendo poco a poco. Las leyes de la
herencia fueron descubiertas en 1865
por el agustino austríaco
Gregorio Mendel.
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La información necesaria para construir todo eso se
guarda en una base de datos independiente,
estable a lo largo de las generaciones y transmitida
de padres a hijos. Los elementos de esa base
de datos hoy se llaman genes. Y la base de datos en su conjunto se llama
GENOMA.
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Genoma HumanoEl Genoma debe ser entendido como la totalidad de
la información genética almacenada en el ADN de las células.
http: www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/colab.htmal
Herencia del Genoma
http: www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/colab.htmal
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ADN
Las bases se aparean siempre
siguiendo las reglas del austríaco Erwin
Chargaff: A siempre con T;
G siempre con C.
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Craig Venter
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“Cambiarán la medicina para
siempre", otorgarán "un nuevo poder para
curar", especialmente en el
diagnóstico, tratamiento y prevención de
enfermedades como Alzheimer, Párkinson,
Diabetes y CáncerFrancis Collins
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Los mapas genéticos humanos pueden reflejar la gran variedad de rasgos y características del ser humano, pero nadie puede considerar a otra persona como inferior a causa de su código genético.
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Enfermedades relacionadas a Mutaciones
CROMOSOMA 1
Cáncer de Próstatahttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 2
Cáncer de Colonhttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 3
Síndrome de Bernard-Soulierhttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 4
Acondroplasiahttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 5
Alopecia congénita
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CROMOSOMA 6
Hemocromatosishttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 7
Síndrome de Williams
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CROMOSOMA 8
Síndrome de Wernerhttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMAS 9
Melanoma Malignohttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 10
Síndrome de Dubin-Johnson
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CROMOSOMA 11
Rabdomiosarcomahttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 12
Linfoma de Células Bhttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 13
Cáncer de Mama
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CROMOSOMA 14
Enfermedad de Niemann-Pick
http: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 15
Síndrome de Angelman
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CROMOSOMA 16
Talasemiahttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 17
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
http: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 18
Síndrome de Edwards
http: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 19
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CROMOSOMA 20
Desaminasa de la Adenosinahttp: diccionariosdigitales.net
CROMOSOMA 21
Síndrome de Down
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CROMOSOMA 22
Síndrome de DiGeorge
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CROMOSOMA X
•Displasia Faciogenital
•Distrofia muscular de Duchenne-Becker (DMD)
•Enfermedad de CHRISTMAS
•Hemofilia
•Poliqueratosis de Touraine
•Síndrome del Cromosoma X Frágil
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CROMOSOMA Y
Azoospermia
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“Los médicos no somos dioses, sólo
somos herramientas de
Dios”
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