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La Genética Forense aplicada a casos históricos.La Genética Forense aplicada a casos históricos.

- Marcadores genéticos polimórficos- Marcadores genéticos polimórficos- Variabilidad de origen genético: polimorfismos- Variabilidad de origen genético: polimorfismos- Marcadores de determinación indirecta- Marcadores de determinación indirecta- Marcadores de determinación directa- Marcadores de determinación directa

-Algunos casos históricos-Algunos casos históricos- Los restos de la familia Romanov- Los restos de la familia Romanov- El enigma de Gaspar Hauser- El enigma de Gaspar Hauser- Ötzi, el hombre de hielo- Ötzi, el hombre de hielo

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- Jose Angel Peña - Jose Angel Peña - Teléfono: 946 012 600Teléfono: 946 012 600- E-mail: joseangel.pena@ehu.esE-mail: joseangel.pena@ehu.es- Página web:Página web: http://www.didac.ehu.es/antropogeneticahttp://www.didac.ehu.es/antropogenetica- Despacho: F1 S1 8Despacho: F1 S1 8

Puerta del Paraninfo

Despacho

VARIABILIDAD DE ORIGEN GENÉTICO:VARIABILIDAD DE ORIGEN GENÉTICO:POLIMORFISMOSPOLIMORFISMOS

- Marcadores genéticosMarcadores genéticos- Frecuencias alélicas y haplotípicasFrecuencias alélicas y haplotípicas- PolimorfismoPolimorfismo

Marcadores genéticosMarcadores genéticos

Esquema del proceso de transcripción a traducción de un genEsquema del proceso de transcripción a traducción de un gen

Frecuencias alélicas y haplotípicasFrecuencias alélicas y haplotípicas

Diferentes alelos en un genDiferentes alelos en un gen

Frecuencias alélicas y haplotípicasFrecuencias alélicas y haplotípicas

Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNPDiferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

Frecuencias alélicas y haplotípicasFrecuencias alélicas y haplotípicas

Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNPDiferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

Algunos polimorfismos sanguíneosAlgunos polimorfismos sanguíneos

GENGEN UBICACIÓNUBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOSALELOS POLIMÓRFICOS

Antígenos eritrocitariosAntígenos eritrocitariosABO ABO 9q34.1-34.29q34.1-34.2 ABO*A1,ABO*A2,ABO*B,ABO*0ABO*A1,ABO*A2,ABO*B,ABO*0DiegoDiego DI*A,DI*BDI*A,DI*BDuffy Duffy 1q21-251q21-25 FY*A,FY*B,FYFY*A,FY*B,FYKellKell K,kK,kKidd Kidd 18q11-1218q11-12 JK*A,JK*BJK*A,JK*BLewis Lewis 1919 LE*LE,LE*LeLE*LE,LE*LeLutheran Lutheran 19q12-1319q12-13 LU*A,LU*BLU*A,LU*BMNSs (MNSs (22) ) 4q28-314q28-31 MNS*MS,MNS*Ms,MNS*NS,MNS*NsMNS*MS,MNS*Ms,MNS*NS,MNS*NsP P 22q11.2-qter22q11.2-qter P1*1,P1*2,P1*pP1*1,P1*2,P1*pRh (Rh (33) ) 1p36.2-341p36.2-34 CDE,CDe,CdE,Cde,cDE,cDe,cdE,cdeCDE,CDe,CdE,Cde,cDE,cDe,cdE,cdeSecretorSecretor FUT2(SE)*Se,FUT2(SE) *seFUT2(SE)*Se,FUT2(SE) *se

Proteínas plasmáticasProteínas plasmáticaslfalfa11-antitripsina-antitripsina 14q32.114q32.1 PI*M1,PI*M2,PI*M3,PIS,PIZPI*M1,PI*M2,PI*M3,PIS,PIZ

Ceruloplasmina Ceruloplasmina 3q23-253q23-25 CP*B,CP*A,CP*CCP*B,CP*A,CP*CComponente de Componente de complemento 3 complemento 3 19p13.3-13.219p13.3-13.2 C3*S,C3*FC3*S,C3*FComponente específico Componente específico de grupo de grupo 4q12-134q12-13 GC*1F,GC*1S,GC*2GC*1F,GC*1S,GC*2Haptoglobina Haptoglobina 16q22.116q22.1 HP*1S,HP*1F,HP*2HP*1S,HP*1F,HP*2

Algunos polimorfismos sanguíneosAlgunos polimorfismos sanguíneos

GENGEN UBICACIÓNUBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOSALELOS POLIMÓRFICOS

Inmunoglobulinas Inmunoglobulinas GM (GM (33)) 14q32.3314q32.33 GM*1,17 23' 21,28 GM*1,17 23 21,28GM*1,17 23' 21,28 GM*1,17 23 21,28 GM*1,2,17 23' 21,28 GM*1,2,17 23 21,28 GM*1,2,17 23' 21,28 GM*1,2,17 23 21,28

GM*1,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,3,17 23 5*,21,28 GM*1,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,3,17 23 5*,21,28 GM*1,2,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,2,3,17 23 5*,21,28GM*1,2,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,2,3,17 23 5*,21,28GM*1,3,17 23' 5* GM*1,3,17 23 5* GM*3 23' 5*GM*1,3,17 23' 5* GM*1,3,17 23 5* GM*3 23' 5*GM*3 23 5*GM*3 23 5*

Transferrina Transferrina 3q213q21 TF*C1,TF*C2,TF*C3,TF*,TF*DTF*C1,TF*C2,TF*C3,TF*,TF*D

Enzimas eritrocitariasEnzimas eritrocitariasAdenilato kinasa 1 Adenilato kinasa 1 9q34.1-34.29q34.1-34.2 AK1*1,AK1*2AK1*1,AK1*2Adenosín deaminasa Adenosín deaminasa 20q13.1120q13.11 ADA*1,ADA*2ADA*1,ADA*2Esterasa D Esterasa D 13q14.1-14.213q14.1-14.2 ESD*1,ESD*2ESD*1,ESD*2Fosfatasa ácida 1 Fosfatasa ácida 1 2p252p25 ACP1*A,ACP1*B,ACP1*CACP1*A,ACP1*B,ACP1*CFosfoglucomutasa 1 Fosfoglucomutasa 1 1p22.11p22.1 PGM1*1,PGM1*2,PGM1*3,PGM1*4PGM1*1,PGM1*2,PGM1*3,PGM1*4Peptidasa A Peptidasa A 18q2318q23 PEPA*1,PEPA*2PEPA*1,PEPA*2

Antígenos leucocitariosAntígenos leucocitariosHLA-AHLA-A 6p21.36p21.3 A1,A2,A3,A11,A23,A24,A25,A26,A28,A29,A30,A31,A1,A2,A3,A11,A23,A24,A25,A26,A28,A29,A30,A31,

A32,A33,A34,A36,A43A32,A33,A34,A36,A43HLA-B HLA-B 6p21.36p21.3 B7,B8,B13,B14,B18,B27,B35,B37,B38,B39,B41,B42,B7,B8,B13,B14,B18,B27,B35,B37,B38,B39,B41,B42,

B44,B45,B46,B47,B48,B49,B50,B51,B52,B53,B54,B44,B45,B46,B47,B48,B49,B50,B51,B52,B53,B54,B55,B56,B55,B56,B57,B58,B59,B60,B61,B62,B63,B67,B70,B73,B75B57,B58,B59,B60,B61,B62,B63,B67,B70,B73,B75

HLA-C HLA-C 6p21.36p21.3 Cw1,Cw2,Cw4,Cw5, Cw6,Cw7,Cw9,Cw10Cw1,Cw2,Cw4,Cw5, Cw6,Cw7,Cw9,Cw10

Algunos polimorfismos de determinación directaAlgunos polimorfismos de determinación directa

GENGEN ALELOSALELOS

MicrosatélitesMicrosatélitesD3S1358 D3S1358 11, 11.2, 12, 13, 14, 15, 16, 16.2, 17, 18, 19, 2011, 11.2, 12, 13, 14, 15, 16, 16.2, 17, 18, 19, 20D5S818 D5S818 7, 8, 9, 9,2, 10, 11, 12, 13, 14, 157, 8, 9, 9,2, 10, 11, 12, 13, 14, 15D7S820D7S820 6, 7, 8, 9, 9,1, 9,3, 10, 11, 12, 12,2, 13, 14, 156, 7, 8, 9, 9,1, 9,3, 10, 11, 12, 12,2, 13, 14, 15D8S1179D8S1179 7, 8, 9, 10, 11, 11,3, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 187, 8, 9, 10, 11, 11,3, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18D13S317D13S317 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 167, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16D18S51D18S51 8, 9, 10, 11, 12, 13, 13.2, 14, 14.2, 15, 15.2, 16, 17, 17.2, 18, 19, 20, 20.2, 21, 22, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 13.2, 14, 14.2, 15, 15.2, 16, 17, 17.2, 18, 19, 20, 20.2, 21, 22,

23, 2423, 24D21S11 D21S11 24.2, 25, 25.2, 26, 26.2, 27, 28, 28.2, 29, 29.2, 30, 30.2, 31, 31.2, 32, 32.2, 33, 24.2, 25, 25.2, 26, 26.2, 27, 28, 28.2, 29, 29.2, 30, 30.2, 31, 31.2, 32, 32.2, 33,

33.2, 34, 34.2, 35, 35.2, 36, 3833.2, 34, 34.2, 35, 35.2, 36, 38FGA (FIBRA)FGA (FIBRA) 17, 18, 18.2, 19, 19.2, 20, 20.2, 21, 21.2, 21.3, 22, 22.2, 22.3, 23, 23.2, 23.3, 24, 17, 18, 18.2, 19, 19.2, 20, 20.2, 21, 21.2, 21.3, 22, 22.2, 22.3, 23, 23.2, 23.3, 24,

24.2, 25, 25.1, 25.2, 26, 26.5, 27, 27.2, 28, 29, 30, 30.224.2, 25, 25.1, 25.2, 26, 26.5, 27, 27.2, 28, 29, 30, 30.2VWA31VWA31 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 2111, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21CSF1POCSF1PO 6, 7, 8, 9, 9.1, 10, 10.3, 11, 12, 13, 14, 15, 166, 7, 8, 9, 9.1, 10, 10.3, 11, 12, 13, 14, 15, 16D16S539D16S539 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 158, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15TH01TH01 5, 6, 7, 8, 8.3, 9, 9.3, 10, 115, 6, 7, 8, 8.3, 9, 9.3, 10, 11TPOXTPOX 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 136, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13

MinisatélitesMinisatélitesAPOBAPOB 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41,

42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 5842, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58D1S80D1S80 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34,

35, 36, 37, 38, 39, 40, 4135, 36, 37, 38, 39, 40, 41D17S5D17S5 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 141, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14

Algunos polimorfismos de determinación directaAlgunos polimorfismos de determinación directa

GENGEN ALELOSALELOS Inserciones AluInserciones AluACEACE Inserción, No inserciónInserción, No inserciónTPA25 TPA25 Inserción, No inserciónInserción, No inserciónPV92 PV92 Inserción, No inserciónInserción, No inserciónAPO APO Inserción, No inserciónInserción, No inserciónD1 D1 Inserción, No inserciónInserción, No inserciónFXIIIB FXIIIB Inserción, No inserciónInserción, No inserciónB65 B65 Inserción, No inserciónInserción, No inserciónA25 A25 Inserción, No inserciónInserción, No inserción

Genes HLAGenes HLADRB1DRB1 DRB1*0101, DRB1*0102, DRB1*0103, DRB1*0104, DRB1*1501, DRB1*1502, DRB1*0101, DRB1*0102, DRB1*0103, DRB1*0104, DRB1*1501, DRB1*1502,

DRB1*1503, DRB1*1601, DRB1*1602, DRB1*1603, DRB1*1605, DRB1*0301, DRB1*1503, DRB1*1601, DRB1*1602, DRB1*1603, DRB1*1605, DRB1*0301, DRB1*03011, DRB1*0302, DRB1*0304, DRB1*0401, DRB1*0402, DRB1*03011, DRB1*0302, DRB1*0304, DRB1*0401, DRB1*0402, DRB1*0403, DRB1*0404, DRB1*0405, DRB1*0406, DRB1*0407, DRB1*0408, DRB1*0403, DRB1*0404, DRB1*0405, DRB1*0406, DRB1*0407, DRB1*0408, DRB1*0410, DRB1*0413, DRB1*1101, DRB1*1102, DRB1*1103, DRB1*1104, DRB1*0410, DRB1*0413, DRB1*1101, DRB1*1102, DRB1*1103, DRB1*1104, DRB1*1106, DRB1*1109, DRB1*1111, DRB1*1112, DRB1*1127, DRB1*1201, DRB1*1106, DRB1*1109, DRB1*1111, DRB1*1112, DRB1*1127, DRB1*1201, DRB1*1202, DRB1*1301, DRB1*1302, DRB1*1303, DRB1*1305, DRB1*1306, DRB1*1202, DRB1*1301, DRB1*1302, DRB1*1303, DRB1*1305, DRB1*1306, DRB1*1307, DRB1*1308, DRB1*1315, DRB1*1401, DRB1*1402, DRB1*1404, DRB1*1307, DRB1*1308, DRB1*1315, DRB1*1401, DRB1*1402, DRB1*1404, DRB1*1405, DRB1*1406, DRB1*1407, DRB1*1408, DRB1*1409, DRB1*1410, DRB1*1405, DRB1*1406, DRB1*1407, DRB1*1408, DRB1*1409, DRB1*1410, DRB1*0701, DRB1*0801, DRB1*0802, DRB1*0803, DRB1*08032, DRB1*0701, DRB1*0801, DRB1*0802, DRB1*0803, DRB1*08032, DRB1*0804, DRB1*0805, DRB1*0806, DRB1*0811, DRB1*0901, DRB1*0804, DRB1*0805, DRB1*0806, DRB1*0811, DRB1*0901, DRB1*09012, DRB1*1001DRB1*09012, DRB1*1001

DQB1DQB1 DQB1*0501, DQB1*0502, DQB1*05031, DQB1*0503, DQB1*06011, DQB1*0501, DQB1*0502, DQB1*05031, DQB1*0503, DQB1*06011, DQB1*0601, DQB1*0602, DQB1*0603, DQB1*0604, DQB1*0605, DQB1*0601, DQB1*0602, DQB1*0603, DQB1*0604, DQB1*0605, DQB1*0607, DQB1*0609, DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0301, DQB1*0607, DQB1*0609, DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0301, DQB1*0302, DQB1*03032, DQB1*0303, DQB1*0304, DQB1*0305, DQB1*0302, DQB1*03032, DQB1*0303, DQB1*0304, DQB1*0305, DQB1*0401, DQB1*0402DQB1*0401, DQB1*0402

Rebato E, Susanne C, Chiarelli B, Eds. (2005) Para comprender la Antropología Biológica. Rebato E, Susanne C, Chiarelli B, Eds. (2005) Para comprender la Antropología Biológica. Estella (Navarra): El Verbo DivinoEstella (Navarra): El Verbo Divino

Bibliografía complementariaBibliografía complementaria