introducciÓn figura #1aljaorza.com/assets/poster-ceguera-cortical-en-e... · 2019. 1. 29. ·...

INTRODUCCIÓN

Descrito por von Recklinghausen en 1862 como

complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Es un

desorden genético multisistémico,

neurocutáneo caracterizado por hamartomas,

no invasivos, en diversos órganos con bajo

riesgo de malignización (4%).(1,2) El TSC es un

trastorno autosómico dominante, sin embargo,

dos tercios de los pacientes tienen una

mutación esporádica o de Novo.(3,4) Puede

afectar cualquier estructura ocular, dando

diferentes manifestaciones, siendo la principal

los hamartomas retinianos.(5) Este caso

demuestra la afección temprana y difusa de la

vía visual y el impacto visual.

OBJETIVO

Reportar los hallazgos neuroftalmológicos y

electrofisiológicos en una paciente con TSC.

MATERIALES Y ME ́TODOS

Reporte de caso, paciente con TSC.

RESULTADOS

Paciente femenina de 1 año de edad, sin

antecedentes gestacionales, acude porque

desde el nacimiento presentó tiraje intercostal,

soplo cardiaco y crisis convulsivas, siendo

valorada por Cardiología y Neurología quienes

diagnostican Sd. De West y Rabdomiomas

Intracardiacos. Acuden al departamento de

Neuroftalmología por mala visión bilateral y falta

de relación con el entorno. Al examen físico se

aprecian unas lesiones hipopigmentadas de

aspecto pisciforme en tronco y extremidades.

(Fig #1 A). La refracción cicloplégica del ojo

derecho (OD): +1,25 – 2,2 x 0 y el izquierdo

(OI) +0,50 -1,75 x 0. No fija, no sigue ni

mantiene la mirada. El segmento anterior y

reflejos pupilares sin alteración. Al fondo de ojo

los discos ópticos son sanos en ambos ojos. En

OD a nivel peridiscal y en OI a nivel macular se

aprecia una lesión blanquecina sobre elevada

de bordes regulares redondeada de 1 DD

compatible con hamartomas astrocíticos. (Fig

#1 B) y otras lesiones translúcidas a nivel

perimacular en OI.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

RMN Cerebral: Compromiso difuso en la

sustancia blanca con focos nodulares a nivel

cortical y subcortical, además lesiones

redondeadas compatibles con nódulos

subependimarias. (Fig #2) PVE Baby Flash:

Prolongación de la latencia bilateral. ERG Baby

Flash: Discreta disfunción a nivel de los conos

en ambos ojos. Ecocardiograma:

Rabdomiomas con compromiso del septum

ventricular, ventrículo izquierdo y válvula

aórtica. (Fig #3) .

CONCLUSIÓN

En este reporte se describe el compromiso temprano,

difuso y severo a nivel de la vía visual y del SNC con

alto impacto visual, llegando a la ceguera cortical. El

seguimiento de esta patología es importante para

identificar futuros hamartomas de crecimiento lento en

diferente localización que pueden comprometer otras

funciones corporales.

.

DISCUSIÓN

El TSC es un desorden multisistémico, que afecta

SNC, piel y anexos, alteraciones renales y

oftalmológicas, por lo cual su diagnóstico se basa en

el uso de criterios tanto genéticos como clínicos y

laboratorio. (Tabla #1). Nuestra paciente cumplió 4

criterios mayores y 2 menores llevándonos al

diagnóstico definitivo de Esclerosis tuberosa.. Estudios

poblacionales han reportado hasta un 44% de

manifestaciones oftalmológicas en TCS, dentro de las

cuales los hamartomas retinianos son las más

frecuentes y el compromiso e la agudeza visual es

raro. Hasta la fecha no existen reportes que describan

el compromiso profundo de la visión. En el pasado se

han reportado casos de pacientes con escotomas

evidenciados por campimetría(6). En este reporte, se

evidencia un compromiso marcado del SNC y de la vía

visual con un alto impacto a nivel visual.

Referencias Bibliográficas:(1) Tuberous sclerosis complex. 1999. www.resourcecenter.ovid.com

(2) Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update. Pediatric neurology 2013

(3) Evidence that the gene for tuberous sclerosis is on chromosome 9. The Lancet 1987

(4) Neurocutaneous Syndromes and Brain Tumors. J Child Neurol. 2015;Oct.12

(5) Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis. In: UpToDate Jun.2015 www.uptodate.com

(6) Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol 2001;85:420–3

(7) Tuberous sclerosis complex: tumors and tumorigenesis. International Journal of Dermatology 2011; 50: 13-20.

Figura #1 (A): Lesiones dérmicas (Mácula) a

nivel de miembros inferiores (flecha azul) y

lesiones abdominales en confeti (flecha amarilla).

(B): Hamartoma retinal superior al disco óptico

en ojo derecho (Flecha roja).

Figura #2 RMN Cerebral : Cortes Coronal,

Sagital y Axial que muestra áreas difusas de la

sustancia blanca mayor parieto occipital bilateral

(flecha amarilla), nódulos corticales y subcorticales

(flechas blancas), tubers subependimarios (flechas

rojas).

Figura #3: Ecocardiograma bidimensional que

muestra múltiples lesiones nodulares compatibles

con rabdomiomas a nivel del septum

interventricular, ventrículo izquierdo y válvula

aórtica. (Flechas rojas)

Tabla #1

Criterios Diagnósticos de Esclerosis Tuberosa(7)