hipoplasia de cerebelo
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HIPOPLASIA DE CEREBELOHIPOPLASIA DE CEREBELO
Complejo Dandy-WalkerComplejo Dandy-Walker
7 pacientes (3 niños y 4 niñas)7 pacientes (3 niños y 4 niñas) Antecedentes familiares:Antecedentes familiares:
1 madre con déficit psíquico1 madre con déficit psíquico 1 padre ciego (causa desconocida)1 padre ciego (causa desconocida) 1 madre con leucemia1 madre con leucemia 1 madre con Hbs +1 madre con Hbs +
Embarazo:Embarazo: 1 embarazo no controlado y 1 madre con 1 embarazo no controlado y 1 madre con
diabetes gestacionaldiabetes gestacional 4 de los niños nacidos mediante cesárea4 de los niños nacidos mediante cesárea
Complejo Dandy-WalkerComplejo Dandy-Walker
Malformación de Dandy-Walker (4)Malformación de Dandy-Walker (4)
Hipoplasia de vermis con rotación Hipoplasia de vermis con rotación (2)(2)
Megacisterna magna (1)Megacisterna magna (1)
Complejo Dandy-WalkerComplejo Dandy-Walker
57% de los pacientes presentaba hipotonía 57% de los pacientes presentaba hipotonía muscularmuscular
Casi la mitad de los pacientes presentaba Casi la mitad de los pacientes presentaba alteraciones en el desarrollo psicomotor alteraciones en el desarrollo psicomotor (sostén cefálico, sedestación, lenguaje) (sostén cefálico, sedestación, lenguaje)
Un 42% convulsiones. 57% rasgos Un 42% convulsiones. 57% rasgos dismórficos facialesdismórficos faciales
Otras ateraciones: macrocefalia, Otras ateraciones: macrocefalia, escoliosis, alteraciones visuales, auditivas, escoliosis, alteraciones visuales, auditivas, angiomas, alteraciones cardiovasculares… angiomas, alteraciones cardiovasculares…
Complejo Dandy-WalkerComplejo Dandy-WalkerMalformaciones cerebrales Malformaciones cerebrales
asociadasasociadas
ALTERACIONALTERACION Nº Nº PACIENTESPACIENTES
%%
Agenesia/hipoplasia de Agenesia/hipoplasia de cuerpo callosocuerpo calloso
4(2/2)4(2/2) 57.1%57.1%
Dilatación ventricularDilatación ventricular 33 42.8%42.8%
Atrofia/hipoplasia de troncoAtrofia/hipoplasia de tronco 11 14.2%14.2%
LisencefaliaLisencefalia 11 14.2%14.2%
HeterotopiasHeterotopias 11 14.2%14.2%
Quiste retrocerebelosoQuiste retrocerebeloso
4 pacientes (3 niños, 1 niña)4 pacientes (3 niños, 1 niña) Antecedentes familiares:Antecedentes familiares:
1 paciente hijo de madre con esclerosis 1 paciente hijo de madre con esclerosis lateral amiotrófica.lateral amiotrófica.
Embarazo:Embarazo: 1 madre con diabetes gestacional, 1 1 madre con diabetes gestacional, 1
madre con etilismo durante el madre con etilismo durante el embarazo.embarazo.
3 de los niños nacidos por cesárea.3 de los niños nacidos por cesárea.
Quiste retrocerebelosoQuiste retrocerebeloso
75% de los pacientes alteración o retraso en 75% de los pacientes alteración o retraso en el lenguaje; retraso en sedestación, el lenguaje; retraso en sedestación, bipedestación y deambulación en menor bipedestación y deambulación en menor porcentajeporcentaje
50% hipotonía muscular, contracturas, 50% hipotonía muscular, contracturas, convulsiones. 75% torpeza motrizconvulsiones. 75% torpeza motriz
50% alteraciones visuales (estrabismo, 50% alteraciones visuales (estrabismo, astigmatismo, hipermetropía..)astigmatismo, hipermetropía..)
Otras alteraciones: macrocefalia, Otras alteraciones: macrocefalia, malformaciones faciales, escoliosis, malformaciones faciales, escoliosis, alteraciones en mm.ii (pie cavo, varo, valgo..)alteraciones en mm.ii (pie cavo, varo, valgo..)
Quiste retrocerebelosoQuiste retrocerebelosoMalformaciones cerebrales Malformaciones cerebrales
asociadasasociadas
ALTERACIÓNALTERACIÓN Nº PACIENTESNº PACIENTES %%
Dilatación ventricularDilatación ventricular 33 75%75%
Agenesia/hipoplasia de cuerpo Agenesia/hipoplasia de cuerpo callosocalloso
2(1/1)2(1/1) 50%50%
Displasias corticales cerebralesDisplasias corticales cerebrales 22 50%50%
Heterotopias subependimariasHeterotopias subependimarias 11 25%25%
Atrofia subcorticalAtrofia subcortical 11 25%25%
Hipoplasias cerebelosas Hipoplasias cerebelosas focalesfocales
6 pacientes (2 niños, 4 niñas)6 pacientes (2 niños, 4 niñas)
1 con hipoplasia de hemisferio cerebeloso derecho 1 con hipoplasia de hemisferio cerebeloso derecho y 5 con atrofia/hipoplasia aislada de vermisy 5 con atrofia/hipoplasia aislada de vermis
Antecedentes familiares:Antecedentes familiares: 1 madre con sobrino con distrofia miotónica congénita y 1 madre con sobrino con distrofia miotónica congénita y
hermana afectada.hermana afectada. 1 paciente con primo hermano con cuadro similar.1 paciente con primo hermano con cuadro similar. Consanguinidad en uno de los casos.Consanguinidad en uno de los casos.
Embarazo:Embarazo: 1 madre con vulvovaginitis de repetición.1 madre con vulvovaginitis de repetición. 1 madre con preeclampsia1 madre con preeclampsia 2 pacientes con CIR. 2 pacientes con CIR. 3 de los niños nacidos por cesárea.3 de los niños nacidos por cesárea.
Hipoplasias cerebelosas Hipoplasias cerebelosas focalesfocales
83% alteración en sedestación, 66% 83% alteración en sedestación, 66% retraso/alteración en lenguajeretraso/alteración en lenguaje
50% retraso en bipedestación, deambulación, 50% retraso en bipedestación, deambulación, alteración en ROTalteración en ROT
3 pacientes con hipotonía y 3 con hipertonía 3 pacientes con hipotonía y 3 con hipertonía muscularmuscular
50% Ataxia, contracturas, convulsiones, caídas 50% Ataxia, contracturas, convulsiones, caídas frecuentesfrecuentes
Otras alteraciones: asimetría o malformaciones Otras alteraciones: asimetría o malformaciones faciales, alteraciones visuales, cardiovasculares, faciales, alteraciones visuales, cardiovasculares, alteraciones auditivas, telangiectasias…alteraciones auditivas, telangiectasias…
50% pacientes con alteraciones en mm.ii (pie 50% pacientes con alteraciones en mm.ii (pie plano, valgo..) plano, valgo..)
Hipoplasia ponto-cerebelosaHipoplasia ponto-cerebelosa
2 pacientes (1 niño y 1 niña)2 pacientes (1 niño y 1 niña)
Sin antecedentes familiares de Sin antecedentes familiares de interésinterés
1 de los pacientes nacido por 1 de los pacientes nacido por cesáreacesárea
Hipoplasia ponto-cerebelosaHipoplasia ponto-cerebelosaDesarrollo psicomotorDesarrollo psicomotor
ALTERACIONALTERACION Nº PACIENTESNº PACIENTES %%
Retraso en sostén cefálicoRetraso en sostén cefálico 22 100100%%
Retraso en sedestaciónRetraso en sedestación 11 50%50%
Retraso/alteración en Retraso/alteración en deambulacióndeambulación
11 50%50%
Retaso/alteración en Retaso/alteración en lenguajelenguaje
11 50%50%
Caídas frecuentesCaídas frecuentes 11 50%50%
HipertoníaHipertonía 11 50%50%Otras alteraciones: estrabismo, angiomas, pies equino-varos, microcefalia…
Hipoplasia ponto-cerebelosaHipoplasia ponto-cerebelosaMalformaciones cerebrales Malformaciones cerebrales
asociadasasociadas
Dilatación del sistema ventricular (1)Dilatación del sistema ventricular (1)
Hipoplasia de cuerpo calloso (1)Hipoplasia de cuerpo calloso (1)
Agenesia de septum pellucidum (1)Agenesia de septum pellucidum (1)
Heterotopias (1)Heterotopias (1)
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