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GENETICA Y ASISTENCIA INTERDISCIPLINARIA
Miguel del Campo Casanelles
Unidad de GenéticaUnidad MarfanPrograma de Medicina Molecular y Genética
Evaluación del paciente en Genética Médica
Evaluación Clínica :Historia clínica
ExploraciónHerramientas de apoyo
Estudios complementarios :Pruebas de laboratorio
CitogenéticasMolecularesBioquímicas
Estudios de imagen (Rx, US, CT, RM…) Herramientas de apoyo
Diagnóstico Clínico: máxima relevancia en genética- Pronóstico- Seguimiento / tratamiento individualizado- Indicación de exploraciones complementarias- Evitación de exploraciones innecesarias- Asesoramiento genético del paciente y extendido a la familia
Aproximación estándar
Historia clínicaExploración física
- Ordenada
- Completa
- Detallada
Datos antropométricos
Fotografías
médica: Estrategias diagnósticas
Historia clínicaExploración física
Diagnóstico diferencial
Hipótesis diagnóstica
Plan diagnóstico (estudios complementarios)
Comprobar hipótesis
Hipótesis confirmada
SI
NO
Diagnóstico definitivo Recursos de apoyo
Dirigidos a sospechaDe rastreo o cribado:
Cromosomas,
FISH, MLPA, aCGH
Tecnología para la genética clínica
-Cinta métrica-Cámara fotográfica-Ordenador con sofware de apoyo / acceso a internet
Evaluación del paciente en Genética Médica
RM / anomalíasAlteración sistemas
Origen genético
Origen no genético
Genetista clínico(o especialista) Origen no aclarado
Posible - Incierto
CONSULTA GENÉTICA CLÍNICA DIAGNÓSTICO
50% Diagnóstico certero70% Diagnóstico clínico (historia y examen)30% Diagnóstico citogenético o molecular u otras pruebas complementarias
50% sin Diagnóstico.+10% Diagnóstico tras seguimientoObjetivo del diagnóstico
Consejo GenéticoManejo/tratamiento
Información en situación de crisis. Apoyo psicológico
Información detallada, basada en conocimientos actualizados, personalizada y no directiva. Información
de recursos de ayuda
Confidencialidad mayor si cabe que en otros actos médicos. Terceras personas implicadas / a riesgo
Consideraciones sobre el Asesoramiento Genético
citogenética
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
Microarray-CGH
Cariotipado molecularResolución:
- Deleciones / duplicaciones (>50 kb BAC / 50 pb oligo)
- En intervalo cubierto con sondas
- No detecta reordenamientos balanceados
- Problemas en mosaicismo
- 1 BAC / Mb-500kb : 3000-6000
- “tiling path (32000)”
- regional (cromosomas,..)
- oligos (+/-SNPs) 10-500K (/6kb)
Comparative Genome
HybridisationWhole Genome
TilePath (WGTP array)
(oligos)
Comparative Intensity Analysis:Affymetrix / Illumina
10K-6M EA SNP chip
TestTestDNADNA
Reference Reference DNADNA
•26,574 large insert clones •94.4% of euchromatin
TestTestDNA 1DNA 1
TestTestDNA 2DNA 2
Array CGH technologies: Large scale variation detection
CNVs CNVs y SNPs
Array-CGH: Detección de reordenamientos patogénicos en 10-15% de casos
Sd Russell-Silver: dup 7q36, del 10q26
Sd Russell-Silver: dup 7p12
RM+anomalías: dup 8p23, del 18q23
Autismo: dup 10q23
- Enciclopedia y base de datos de recursos sobre enfermedades raras - laboratorios diag, consultas especializadas, proyectos investigación, asociaciones enf.
BulgariaHungríaLituaniaRumaníaEstonia
DinamarcaFinlandiaChipreIrlandaSuiza
HolandaGreciaBélgicaAustriaPortugal
Reino UnidoItaliaAlemaniaEspañaFrancia
- Ámbito Europeo (25 países en 2007)
- 6 idiomas
Supervisión y organización
¿Cómo buscar información?
NF1
Resumen: texto corto, lenguaje sencillo
+ Texto largo
Información de recursos disponibles
Proyectos de investigación Consultas especializadas
Ej: Neurofibromatosis tipo 1
Necesidad / ConvenienciaDemanda de pacientes y asociacionesSistema validado de gran utilidad
Grupo de Profesionales apropiado
Consultas multidisciplinarias para ER de base genética
VentajasMenos visitas, más experienciaFormación interdisciplinaria de profesionalesProtocolos comunes, consensuadosInvestigación clínicaMejor asistencia a menor coste
Consultas multidisciplinarias para ER de base genéticaen el HVH
OportunidadGrupo de profesionales adecuado con
experiencia en un campo concretoPosibilidad de integración de recursos de
investigación con asistenciaPlan Nacional de Investigación en
Enfermedades RarasPlan de organización de la Genética Clínica en
Cataluña
Consultas multidisciplinarias para ER de base genética
M1: Consulta monográfica de Síndrome de WilliamsGenética, Cardiología, Traumatología, Oftalmología,
neuropediatría, Psicología/PsiquiatríaM2: UNIDAD MARFAN Consulta de síndrome de Marfan y
cuadros relacionados (Ehlers Danlos y otras enfermedades de tejido conectivo)Genética, Cardiología, Traumatología, Oftalmología,
Psicología/PsiquiatríaM3: Consulta monográfica de Autismo
Genética, Neuropediatría, Psicología/PsiquiatríaM4: Consulta post-ILE. Medicina Fetal-Genética
Consultas multidisciplinarias para ER de base genéticaen el HVH
Funcionamiento ideal/realPeriodicidad mensual (cada una), cuatro cada
mes. Posibilidad de atención simultánea a varios casos
en diferentes consultorios (2-3).Asistencia coordinada de varios especialistasInforme conjunto consensuadoActividad consultora, no sustituye los cuidados
médicos locales para el paciente
Consultas multidisciplinarias para ER de base genéticaen el HVH
Consulta nº 1
Consulta nº 2
Funcionamiento ideal
Consultas multidisciplinarias para ER de base genética
Sala de reuniónmédicos
Uso simultáneo
Necesidades
Consultas multidisciplinarias para ER de base genética
Coordinación: Enfermera/o gestor de casosAsesor genético
Equipo médico multidisciplinarUn facultativo por servicioIdentidad consulta MarfanMismo lugar, mismo tiempo
PRUEBAS GENÉTICASCon indicación médica precisa. Asesoramiento genético
pre y post-test
1. Necesidad de confirmar el diagnóstico. DIAGNOSTICO CLINICO. Manejo, seguimiento y asesoramiento genético
2. Necesidad reproductiva
1. Diagnóstico prenatal
2. Diagnóstico preimplantacional
3. Organización del diagnóstico preimplantacional
OPCIONES REPRODUCTIVASdecide la familia
Aceptar los riesgosNo tener hijos biológicos
Diagnóstico prenatal....interrupción legal de la gestación
Diagnóstico genético preimplantacional Uso de gametos o embriones de donantesSeparación de espermatozoides
Valorar los riesgos
La percepción médica de los riesgos se basa en:
La gravedad de la enfermedad y su variabilidad.
La edad de inicio
La disponibilidad de tratamiento actual o en perspectiva
Valorar los riesgos
La percepción del paciente de los riesgos:
Experiencia previa, historia familiar.
Impacto emocional, carácter educación
Valores y creencias personales
La información médica proporcionada
Obstetra titular
Ecografistas Laboratorio de Genética
Genetista Clínico
TRABAJO MULTIDISCIPLINARIO EN DIAGNOSTICO PRENATAL
Comité de defectos congénitos
Otros especialistas médicos
Psicólogos
Asesor Genetico
FECUNDACIÓN IN VITRO PARADIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN
Máster de Asesoramiento Genético
Dirigido a: - Licenciados en Ciencias, Medicina o Psicología - Diplomados (Enfermería). Acreditación curricular adicional
Departament de Ciències Experimentals i de la Salut (UPF). IDEC como órgano gestor del programa
Entidades colaboradoras - Hospital Clinic de Barcelona - Hospital Vall d´Hebron - Hospital del Mar, Hospital de Cruces - CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades
Raras)
Régimen de estudio: tiempo completo en modalidad presencial. Duración: 2 años: 120 créditos ECTS
INTERVENCIONES DEL ASESOR GENETICO
Formación en psicología y técnicas de información
Deben disponer de tiempo y colaboración multidisciplinar
Dependen del diagnóstico y las indicaciones médicas
Conocimientos de Genética avanzados
Coordinación de consultgas multidisciplinares
Momentos y objetivos
Visita preconcepcional. Evaluación de riesgos y tomas de decisiones reproductivas
Visitas prenatales habituales: árbol familiar, identificación de riesgos
Seguimiento de nacidos y familias
Participación en registros epidemiológicos
Visita pre TRA. Explicación del proceso de TRA y DGP
Evaluación de donantes
Elaboración de informes de asesoramiento genético
_________Table: Health Supervision Guidelines for Children With NeurofibromatosisPrenatal Infancy 1mo - 1y Early Childhood 1-5y Late Childhood Adolescence
5-13y 13-21y
---------------------------- ---------------------- -------------- -----------
Diagnosis
DNA analysis *2Phenotype review *3 *
Genetic counseling *3 * *4
Reproductive Options for Parents
Adoption/termination *
Future reproductive planning * * * *4
Anticipatory Guidance
Family support * * * * * * * * * * * * *
Support groups * * * * *4 *4
Long-term planning * * * *4 *4
Sexual and reproductive issues *4 *
Medical Evaluation and Treatment5
Growth O O O O O O O O O O O O O
Blood pressure O O O O O O O O O O O O O
Skin examination O O O O O O O O O O O O O
Bone examination/scoliosis O O O O O O O O O O O O O
Neurological examination O O O O O O O O O O O O O
Vision screening S/O S/O S/O S/O S/O S/O6 S S S/O6 S/O6 S/O6 S/O6 S/O6
Hearing screening S S S S S S/O6 S S S S S/O6 S/O S/O
Sexual maturation O O
Diagnostic Imaging Examinations5
Psychosocial Evaluation
Development and behavior S/O S/O S/O S/O S/O S/O S/O S/O6 S/O S/O
Pre-school program S S
School placement/performance S/O S/O
Pediatrics Volume 96, Number 2 Part 1August, 1995, p 368-372
Control de calidad en una Unidad Multidisciplinar de
síndrome de MarfanKillian Moreno
Síndrome de Marfan y Unidad Multidisciplinar
‣ Enfermedad sistémica del tejido conectivo con alta variabilidad clínica.
‣ Afectación sistema ocular, esquelético y cardiovascular.
‣ Diversidad y gravedad de anomalías en pacientes.
‣ Equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar.
Unidad Multidisciplinar de síndrome de MarfanUnidad Multidisciplinar de síndrome de Marfan
Funcionamiento Unidad Multidisciplinar
‣ Coordinador entre todos los servicios de la Unidad (enfermera gestora y asesor genético).
‣ Cada servicio en una consulta específica e identificada.
‣ Puesta en común de los casos visitados.
‣ Redactar un informe completo para los pacientes
Metodología
an sido encuestados 32 pacientes y 6 profesionales de la Unidad de Marfan del Hospital.
e ha evaluado:
- Nivel de satisfacción global en relación al desarrollo y funcionamiento de la Unidad de Marfan.
- Aspectos que pueden mejorar (atención, coordinación, recursos, etc.).
Grado de satisfacción con los servicios
‣ Los 5 servicios integrados dentro de la Unidad de Marfan tienen un funcionamiento adecuado de cara a los pacientes.
100%
90%
40%
75%
30%
Seguimiento de los pacientes
Único Combinado
Marfan Seguro 92% 8%Marfan Posible 0% 100%BCN 67% 33%Fuera BCN/CAT 75% 25%
Único Combinado No UnidadSeguimiento
Paciente 71% 29% 0%
Derivación atención psicológica
‣ La derivación psicológica debería ser propuesta a todos los pacientes de la Unidad de Marfan que sean diagnosticados con síndrome de Marfan, tanto seguro como posible.
Si NoPropuesta derivación 21% 79%
Si NoNecesidad 54% 46%
Atención en los servicios de la Unidad
Ninguno AlgunoAspectos a mejorar 21% 79%
Coordinación visitas
Tiempo Informe completo
Modo información
44% 11% 33% 11%
Demandas de los profesionales de la Unidad
‣Comunicación entre los profesionales de la Unidad -> 84%.
‣Consulta aparte para estos pacientes.
‣Presencia de un asesor genético (servicio de Genética).
Si NoMás reuniones 100% 0%Cita día concreto 84% 16%Ayuda psicológica 100% 0%
‣ Disfunciones claras en el conjunto de la Unidad:• Dispersión del tiempo y el espacio.• Falta de identidad como Unidad Multidisciplinar.• Ausencia de comunicación entre profesionales.• Falta de informe completo para los pacientes.• Escasez de derivación psicológica.
Situación actual
• Dedicar el tiempo necesario y un espacio concreto para estos pacientes.
• Dar una imagen clara de Unidad Multidisciplinar con consultas identificadas.
• Poner un solo profesional en cada servicio.• Asesor genético (como coordinador Unidad o en Genética).• Derivación psicológica de forma rutinaria a todos los pacientes.• Realizar reuniones semanales para redactar informes y mejorar
comunicación.
Difícil, pero al menos PROPONER A DIRECCIÓNDifícil, pero al menos PROPONER A DIRECCIÓN
Propuestas
Bibliografía- Ehud Raanani MD and Probal Ghosh MD. The Multidisciplinary Approach to the Marfan Patient. IMAJ 2008;10:171–174.
- Weber WF, Jeffrey DL, Weigel KW. The marfan syndrome: implications for rehabilitation. J Reh 1992; 40-43
- Lebreiro A., Martins E., Cruz C. Almeida J., Maciel MJ., Cardoso JC., Lima CA. Marfan syndrome: clinical manifestations, pathophysiology and new outlook on drug therapy. Rev Port Cardiol. 2010 Jun;29(6):1021-36.
- Le Parc JM. Marfan Syndrome. 2003 Feb; <http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-marfan.pdf>
Recursos web
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.sciencemag.org/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES http://www.marfan.es/
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