endocrinologia: amenorrea e hipogonadismo primario femenino y masculino
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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO FACULTAD DE MEDICINA SEDE: HGZ N° 32. “DR. MARIO MADRAZO NAVARRO”- IMSS.
Amenorrea e hipogonadismo primario femenino y masculino
Integrantes:Peraza Nieto Lucero JosefinaRamirez Mena Ismael Reyes Carillo Diana LauraReyes Ugalde Iván Javier
Equipo 4
Grupo 3718
Amenorrea
Definición
Ausencia de sangrado endometrial por más de tres ciclos (>90 días)
Clasificación
Fisiológica
Patológica
Primaria Fisiológica
Patológica
Secundaria
Primaria Fisiológic
a
Niñez
Patológica
Síndrome de Turner
Hímen imperfora
do
Primaria
SecundariaFisiológic
a
Embarazo y lactancia
Postmenopausia
Secundaria
Desnutrición severa
Hipotiroidismo
Estrés físico y emocional
Pérdida de peso
excesiva
Ciertos fármacos (risperidona-
esquizofrenia) Anemia severa
Secundaria
Estrategia diagnóstica
• Permeabilidad del tracto genital para el flujo normal del sangrado
• Presencia de ovarios normales • Presencia y función normal de la glándula
hipofisaria • Integridad del sistema nervioso central
(Hipotálamo)
RecursosHistoria clínica
Exploración física
Perfil
Ginecológico
Regulación del ciclo
Regulación del ciclo
Regulación del ciclo
Amenorrea en ausencia del desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios
Generalidades:• La pubertad retrasada se considera si la
mujer es mayor a 14 años y no presenta caracteres sexuales secundarios
• Valorar concentraciones de GnRH (Hormona liberadora de gonadotropina)
• LH: 5-20 mUI/ml. 40 mUI/ml en el pico de LH. y FSH: 3-20 mUI/ml.
Alteraciones ováricas primarias
Síndrome de Turner • Incidencia 1: 2500 a 3000 nacidas vivas • Cariotipo 45X (50%) • Otras causas mosaicismo con 2 o más
líneas celulares diferentes (35%)
Síndrome de Turner
Diagnóstico al nacimiento:• Edema de manos y pies • Piel redundante en la nuca • Cardiopatía hipoplásica izquierda • Coartación aórtica
Síndrome de Turner
Manifestaciones clínicas: • Talla baja • Falta de desarrollo puberal • Hipoganadismo hipergonadotrófico • Infertilidad • Aborto espontáneo (1%) • Amenorrea primaria o secundaria
Síndrome de Turner
• Estándar de oro es el cariotipo Tratamiento: • Hormona del crecimiento recombinante
humana • Estrógenos
Síndrome de TurnerDiabetes mellitus tipo 1 y 2 Hipotiroidismo
Osteoporosis Enfermedad cardiaca congénita Hipertensión arterial
Síndrome de TurnerEnfermedad cardiaca isquémica
Dilatación y disección aórtica
Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad celíaca
Infertilidad (5/276)
Síndrome de Turner
Deficiencia de P450c17 (17 α –hidroxilasa/ 17,20 desmolasa)
• Enzima P450c17 cataliza la actividad • Gen 10q24.3• Autosómico recesivo • Glándulas suprarrenales y las gónadas
Diagnóstico
• Cuadro clínico • Evaluación
endocrinológica
Valores disminuidos Cortisol
Androstendiona
Testosterona
Estradiol
Alteraciones secundarias a enfermedades del SNC
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Síndrome de Kallman
• Prevalencia 1: 40,000• Herencia recesiva ligada al X, autosómica
dominante, autosómica recesiva • Hipogonadismo hipogonadotrófico
idiopático (HHI-30%)• Deficiencia de anosmina
Falla del eje hipotálamo hipófisis gónada
Craneofaringeoma
• Tumor cerebral- -Mayor frecuencia al HH• Células escamosas (bolsa de Rathke)• Localización supraselar (60%)• <20 años de vida
Amenorrea secundaria a hiperandrogenismo
• Se encuenta asociadas con el desarrollo de alteraciones menstruales y anovulación
Amenorrea secundaria a hiperandrogenismo
Hormona Función
Testosterona (T) Principal andrógeno circulante Secretada por ovarios y glándulas suprarrenales
Dihidrotestosterona (DHT) Andrógeno con mayor actividad biológica
Androstendiona (A) Origen ovárico y suprarrenal Precursor en síntesis de T y DHT
Dihidroespinodrotesrona libre (DHA)
Débil actividad androgénicaProducida por ovarios y glándulas suprarrenales
Sulfato de dehidroepiandrotesrona (DHA-S)
Sintetizado en las glándulas suprarrenales No posee efectos biológicos
Metabolismo y acción de los andrógenos
Metabolismo y acción de los andrógenos
• El andrógenos más importante TESTOSTERONA• 95% Secretada por las células de Leydig • 5% Secretada por la glándula suprarrenal.
• TESTÍCULO
DTH
Dehidroepiandrosterona
(DHEA)
Androstenediona
Metabolismo y acción de los andrógenos
• Células de LeydigEstradiol
Estrona
Pregnenolona
Progesterona17alfa-
hidroxipregnenolona
17alfa- hidroxiprogestero
na
NOTA:
DHT Y Estradiol (80%) derivan de la conversión en los tejidos periféricos a partir de precursores de andrógenos y estrógenos secretados por los testículos y las glándulas suprarrenales.
Metabolismo y acción de los andrógenos
• Androgenos y estrógenos (en sangre) pueden estar en forma libre o unidos a proteínas séricas
• 38% de testosterona unida a Albúmina
• *La PRINCIPAL proteína transportadora es (60% de la testosterona) : GLOBULINA FIJADORA DE HORMONAS SEXUALES
(SHBG)• 2% de testosterona está libre (puede entrar a las células
y ejercer su accion)
Metabolismo y acción de los andrógenos
• SHBG: sintetizada en hígado
• Estrógenos• Tamoxifeno• Fenitoina• hipertiroidism
o
• Andrógenos• Glucocorticod
es• Hormona del
crecimiento• Hipotiroidism
o• Obesidad
Acción de la testosterona• TESTOSTERONA sale de la circulación y es
convertida
• La testosterona y DHT se unen con la mismo receptor de andrógenos que se encuentra en a nivel citoplasmático y que funciona como receptor intracelular.
TESTOSTERONA DHT (más potente)5alfa-reductasa
Acción de la testosterona• DHT o testosterona
se unen a su receptor translocación al núcleo se une a sus elementos de respuesta (DNA) recluta proteínas que actúan como correguladores o factores de transcripción promueve expresión de genes blanco síntesis de proteínas y cambios que harán manifiesta la acción de los andrógenos.
Acción de la testosterona• Principales funciones de los andrógenos:Diferenciación de
los órganos genitales
masculinos, durante el
desarrollo fetalPubertad:
crecimiento del pene, próstata,
epidídimo y vesículas seminales
Pubertad: cambios en la voz
Acción de la testosterona
Estimula crecimiento de
músculo esquelético
Estimula crecimiento de huesos largos
Estimula crecimiento de vello
púbico y axilar
Vello en distribución
androide: (barba, bigote, tórax, abdomen y
espalda)
Acción de la testosterona• Regula secreción de gonadotropinas en el sistema
hipotálamo hipófisis y sus efectos sobre la espermatogénesis
Control de la función testicular
EJE HIPOTÁLAMO - HIPÓFISIS – CÉLULA DE LEYDIG
• La producción de testosterona depende de la la secreción de LH (hormona leutinizante) cuya secreción está regulada por la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH)GnRH TESTOSTERONALH
NOTA:
Inhibida durante la niñez, empezara a generarse de manera pulsátil durante la pubertad
En pulsos cada 90 a 120 min en el sistema porta-
hipotalámico-hipofisiario
Control de la función testicular
EJE HIPOTÁLAMO - HIPÓFISIS – CÉLULA DE LEYDIG
• En la adenohipófisis GnRH estimula al gonadotropo para liberar LH y FSH (hormona folículo estimulante) a la circulación sistémica.
• Las células de Leydig tiene receptores para LH (acoplados a proteínas G) la unión de LH al receptor estimula la liberación de andrógenos por las C. de Leydig.
• La elevación de andrógenos inhibe la secreción de LH
Control de la función testicular
EJE HIPOTÁLAMO - HIPÓFISIS – CÉLULA DE LEYDIG
• Tanto el hipotálamo como la hipófisis tienen receptores para andrógenos y estrógenos
• Andrógenos disminuyen la frecuencia de los pulsos de LH
• Estrógenos disminuyen la amplitud de dichos pulsos
Control de la función testicular
EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO
• GnRH estimula al gonadotropo para secretar FSH se une a su receptor (acoplados a prot. G) en las células de Sertoli
• La unión de FSH a su receptor estimula la producción de proteína fijadora de andrógenospermite una concentración intratubular alta de testosterona.
• IMPORATNTE para la maduración total de los espermatozoides (requiren T y FSH)
Control de la función testicular
EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO
• Principal sitio de accion de FSH C. de Sertoli• Estimula la mitosis de estas células duranate la
pubertad e induce su maduración.• El control de la secreción de FSH esta regulado
por GnRH y por péptidos denominados inhibinas y activinas
Control de la función testicular
EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO• Inhibinas (A y B) producidas por las C. de Sertoli
bajo estimulo de FSH• tienen capacidad de inhibir de manera selectiva la
liberación de FSH hipofisiaria a través de un mecanismo de retroalimentación sin afectar la secreción de LH
• Inhibina B es la forma principal• Regulador fisiológico de la liberación de FSH,
testosterona y sus metabolitos activos (DHT y los estrógenos)
Control de la función testicular
EJE HIPOTÁLAMO – HIPÓFISIS – TÚBULO SEMINIFERO
• Las inhibinas disminuyen con la vejez
• Activinas: producidas en la glándula hipófisis y en pequeñas cantidades en el testículo.
• estimulan la producción de FSH
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter• Disgenesia de los túbulos seminíferos asociada a
XXY• Causa genética más común de hipogonadismo
masculino• Incidencia 1:600• XXY se debe a la falta de disyunción durante la
gametogénesis de los padres ovocito con XX o espermatozoide con un X y un Y
• Fertilización provoca mosaicismo
Síndrome de Klinefelter• Al momento del nacimiento no hay señales físicas• Infancia no hay signos ni síntomas • Pubertad se expresan el defecto cromosómico
• A medida que aumentan las gonadotropinas, los túbulos seminíferos no aumentan de tamaño, sino que pasan por una fibrosis produce testículos pequeños y firmes azoospermia
Síndrome de Klinefelter• Las células de Leydig también son anormales se
encuentran en cúmulos. las células de Leydig nos funcionalmente anormales.
• Produccion de testosterona reducida • LH elevada (compensatoria)
• Las concentraciones elevadas de LH también estimulan a las células de Leydig para que secreten cantidades mayores de estradiol y precursores de estradiol.
Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de andrógenos varia considerablemente de paciente en paciente relacionado con el grado de la disminución de los productos de la testosterona y con las alteraciones en los receptores androgénicos
Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• No hay síntomas anteriores a la pubertad mal desempeño escolar en algunos individuos afectados
• FASE PUBERAL: el escroto y el pene pasan por diversos grados de desarrollo (desarrollo subnormal de genitales externos) y en algunos individuos son de apariencia normal.
• 80% tienen disminución en el crecimiento del vello facial y del torso.
• GINECOMASTIA signo principal en el 50%
Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Testiculos uniformemente pequeños (< 2cm de eje largo y < de 4ml de volumen) y firmes por la fibrosis
• Infertilidad o disminución de la libido e impotencia• Densidad ósea mineral dramáticamente reducida
proporciones esqueléticas anormales • El crecimiento de las extremidades inferiores es
MAYOR que el del tronco y las extremidades superiores
Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Se han observado deficiencias del lenguaje y de las funciones intelectuales superiores, como formación de conceptos y solución de problemas.
• Los pacientes con tres o más cromosomas X uniformemente exhiben un retraso mental profundo.
• La presencia de más de un cromosoma Y tiende a asociarse con conductas antisociales agresivas y acné macronodular.
Síndrome de KlinefelterCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Los transtornos médicos asociados con Sx de Klinefelter incluyen:• Enfermedades pulmonares crónicas (enfisema, bronquitis crónica)• Venas varicosas• Tumores de las células germinales extragonadales• Enfermedad cerebrovascular• Intolerancia a la glucosa• Hipotiroidismo primario• Estudios sugieren 20 veces mayor riesgo de cáncer de mama
Síndrome de KlinefelterRESUTADOS DE LABORATORIO
• TESTOSTERONA SÉRICA: baja o normal• FSH y LH: elevadas• AZOOZPERMIA• FROTIS BUCAL presenta cromatina positiva (20%
de las células contienen cuerpos de Barr) y en el análisis cromosómico revela cariotipo 47, XXY
Síndrome de KlinefelterTRATAMIENTO MÉDICO
• La deficiencia de andrógenos debe tratarse mediante el reemplazo de testosterona, los pacientes con defectos en a virilizacion deben tratarse de manera gradual para reducir el riesgo de conducta agresiva
• Cipionato o enantato de testosterona100mg I.M. cada 2 o 4 semanas aumentar a 200mg cada dos semanas
• Para aquellos que desean la fertilidad extraer el esperma directamente de los testículos
Síndrome de KlinefelterTRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Ginecomastia mastectomía
Bibliografía:• http://
l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.bioline.org.br%2Fpdf%3Frc07013&h=7AQGu1u_f
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