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Síndrome de Down.

Erika Alejandra Hernández Sanabria.

Temario

Descubrimiento de SD ¿Qué es el Síndrome de Down? Riesgo Incidencia Características del SD Tratamiento Pronostico Fuentes de Información.

Descubrimiento del SD.

John Langdon Haydon Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

En 1958 Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración genética.

¿Qué es el Síndrome de Down?

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Edad Materna avanzada. Perdida de una parte del cromosa

durante la Mitosis.

“Cromosoma 21”

Riesgo.

La Edad Materna

El Riesgo en el Nacimiento

25 a 29 años 1 de cada 1250

35 años 1 de cada 378

40 años 1 de cada 100

45 años (o mayor)

1 de cada 30

Incidencia.

1/800 nacimientos vivos

Características del SD.

Hipotonía Características faciales singulares Anomalías menores Enfermedades Cardiacas Atresia duodenal Retraso mental

Características del SD

Apariencia facial de una paciente con SD.

Perfil achatado. Orejas debajo de lo normal.

Lengua grande, protusa y surcada.

Características del SD.

Braquicefalia Branquicactilia Cuello Corto y Pliegue nucal

redundante Pabellones Auriculares de implantación

baja.

Tratamiento

No hay Tratamiento que cure por completo el SD Vitaminas en altas dosis a los niños con

síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el retardo mental.

Estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.

Pronostico

No existe cura para el síndrome de Down.

La expectativa de vida de adultos con síndrome de Down es de 55 años aproximadamente

Tienen mayor riesgo de Leucemia 15 veces mas que una persona normal.

Alzheimer en edades mas tempranas.(40 años)

Fuentes de Información.

http://es.wikipedia.org www.nacersano.org www.down21.org