diagnostico prenatal
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DIAGNOSTICO PRENATAL
Definición:
Son todas aquellas técnicas que tienen por objeto detectar o confirmar anomalías o enfermedades congénitas en embriones o fetos
TECNICAS DE DPN
Diagnóstico preconcepcionalDiagnóstico preimplantacionalBiopsia de vellosidades corialesAmniocentesis precoz (< 14 sem)Líquido amnióticoUltrasonido: diferentes técnicas y objetivos,
ecografía a las 11-14 sem, Doppler
TECNICAS DE DPN
Sangre fetal (cordocentesis)Sangre materna:
alfa feto proteínahormonas (HCG,PAPP-A)células fetales
Screening genético
DIAGNÓSTICO PRENATAL PUEDE LLEVAR A ….
Conducta expectante Planificación de tratamiento postnatal Tratamiento fetal:
– Médico– Transfusiones– Cirugía fetal
DIAGNÓSTICO PRENATAL PUEDE LLEVAR A ….
Selección embrionaria Desecho de embriones Aborto Interrupción precoz del embarazo Interrupción programada del embarazo
CONDUCTAS POSIBLES
Tratamiento prenatal: Enf. Hemolítica RhArritmia fetalHidropsEnf metabólicasInfeccionesRCIUCirugía fetal
Patologías con posible tratamiento quirúrgico fetal
Hernia diafragmática congénita Malf. adenomatoide quística
pulmonar Teratoma sacrocoxígeo Uropatía obstructiva Transfusión feto-fetal Hidrocefalia progresiva Mielomeningocele Gastroquisis
DIAGNOSTICO PRENATAL
Aspiración de los padres: "hijo perfecto"
Visión profesional: prevención de malformaciones .....
opción por la vida fetal y neonatal
Criterios éticos buscan "lo más aceptable"
DPN: ANÁLISIS ÉTICO
Evitar riesgo de daño o muerte fetal Beneficio para el embrión o feto Beneficio para los padres Autonomía Confidencialidad Acceso de todos quienes lo requieran Costos proporcionados
ANÁLISIS ÉTICO DESDE LOS PRINCIPIOS BIOÉTICOS
Feto y recién nacidos no tienen autonomía Decisiones deben basarse en No Maleficencia,
Beneficencia y Justicia La madre y el padre como representantes:
derechos y deberes Acceso a técnicas: equidad Problema de la sociedad ante discapacitados y
enfermos evitables Derecho a no nacer ?
Imperativo tecnológico ?Imperativo tecnológico ?
Es todo lo técnicamente posibleEs todo lo técnicamente posibleéticamente correcto ?éticamente correcto ?
Primeras dos preguntas éticas
Propósito del DPN para para quéqué ? ?
Beneficios y riesgos no no dañar dañar
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Propósito:
Beneficio del paciente, sin provocar daño
Necesidad de definir al paciente: embrión
fetomadrefamilia
Criterios para definir “beneficio ” en un feto o R.N.
Potencialidad de capacidades Situación física y desarrollo Contacto social y relación afectiva Posibilidades de apoyos y tratamientos
futuros. Necesidad de precisar la petición de
“hacer TODO por el niño ”: TODO LO UTIL para el niño
Beneficios
Confianza para iniciar o continuar
embarazos
Consejos con fundamento sólido Programación de fecha y lugar más
adecuado de parto
Beneficios
Indicación de tratamiento prenatal Preparación psicológica para asumir el
nacimiento de hijos con anomalías Anticipación de conductas Programación de tratamiento post-natal
Riesgos Cambios en la percepción valórica del embarazo
Decisiones de aceptar o rechazar el DPN
Presiones a los padres
Riesgo de pérdida fetal
Efectos psicológicos a los padres
Riesgos
Decisiones de continuar embarazo o recurrir al aborto
Interrupciones demasiado precoces del embarazo
Conflictos de interés entre: feto - padres - sociedad
DPN sin adecuado consejo previo y posterior
Dudas
Abusos del DPN para selección eugénica, por sexo u otras características
Accesibilidad del DPN a todos los que lo necesitan
Proyectos de investigación: control ético
DIAGNOSTICO PRENATAL
DILEMA ETICO PRINCIPAL:
nacimiento de un niño portador de enfermedad severa o ...
Interrupción voluntaria de un embarazo
Tests genéticos Análisis de DNA, RNA, cromosomas, proteínas, o
metabolitos para detectar genotipos, mutaciones o fenotipos relacionados con enfermedades
Número creciente de enfermedades detectables (>1200)– Distrofia muscular– Fibrosis quística– Hemofilia– Enf poliquística renal– Acondroplasia– Galactosemia
Tests genéticos Prenatal En RN y niños En adultos Parejas de adultos – preconcepcional
No hay una edad en la cual sea mejor hacer los tests. Cada edad y cada test debe ser evaluado en su particularidad
Para cada test se debe determinar su validez clínica y las conductas indicadas según el resultado (tratamiento o prevención de enfermedad)
Consejo genético (no directivo) pre-test y post-test
Aspectos éticos de los tests genéticos
Beneficio del test: tratamiento o prevención
Riesgos (No Maleficencia)– Para el feto o RN– Para la madre y familia
Autonomía:– Decisiones familiares– Libertad de decisión: indicación
médica, consejo genético – Consentimiento informado
Justicia: Costos Discriminación Equidad Políticas públicas
Confidencialidad Información al individuo y a familiares Deber de advertir riesgos Casos de paternidad no confirmada Registro de datos
Responsabilidad profesional
Tener visión antropológica de la vida prenatal
Informar adecuadamente sobre el alcance de los tests diagnósticos prenatales
Ayudar a los padres a decidir
No imponer visiones personales
Consejo “no directivo”
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